Sideroblasztos anaemiák

A szideroblasztikus anémiákat a vasfelhasználás zavara okozza, és általában a mielodiszpláziás szindróma részét képezik, normocitás-normokróm anémiaként jelentkezik, magas vörösvérsejt-eloszlási szélességgel (RDW), vagy mikrocita-hipokróm anémiaként, megnövekedett szérumvas-, ferritin- és transzferrin-szaturációval.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Okoz szideroblasztos vérszegénység

A szideroblasztikus anémiákat, más anémiák mellett, a vas nem megfelelő hasznosítása jellemzi a hemoglobin szintéziséhez normál vagy emelkedett vasszint ellenére (vashasznosítási zavar). Egyéb károsodott vashasznosítással járó anémiák közé tartoznak bizonyos hemoglobinopátiák, leginkább a talasszémiák. A szideroblasztikus anémiákat polikromatofil, szemcsés, céltábla alakú vörösvértestek (sziderociták) jelenléte jellemzi. A szideroblasztikus anémiák a mielodiszpláziás szindróma részét képezik, de lehetnek veleszületettek vagy gyógyszerek (klóramfenikol, cikloszerin, izoniazid, pirazinamid) vagy toxinok (beleértve az etanolt és az ólmot) másodlagos következményei lehetnek. Hiányos a retikulocita-termelés, a vörösvértestek intramedulláris elhalása, valamint csontvelői eritroid hiperplázia (és diszplázia) jelentkezik. Bár hipokróm vörösvértestek is termelődnek, más vörösvértestek nagyok lehetnek, ami normokróm értékeket eredményez, így a vörösvértest-méret variabilitása (dimorfizmus) általában magas RDW-nek felel meg.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Tünetek szideroblasztos vérszegénység

A vérszegénység gyakori mielodiszpláziában. Az anémia lehet mikrocita vagy normokróm-normocita, általában dimorf (nagy és kis) sejtpopulációval. A csontvelővizsgálat csökkent eritroid aktivitást, megaloblasztoid és diszpláziás elváltozásokat, valamint gyakran a gyűrűs szideroblasztok számának növekedését mutatja. A vastranszport hiánya (atranszferrinémia) miatti vérszegénység rendkívül ritka. Akkor fordul elő, amikor a vas nem szállítható a tárolóhelyekről (pl. májnyálkahártya sejtek) az eritropoetikus prekurzorokba. Lehetséges mechanizmus a transzferrin hiánya vagy a transzferrin molekula rendellenessége. További tünetek közé tartozik a nyirokszövet hemosziderosisa, különösen a gyomor-bél traktus mentén.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostics szideroblasztos vérszegénység

Szideroblasztikus anémia gyanúja merül fel mikrocitás vagy magas RDW-értékű vérszegénységben szenvedő betegeknél, különösen emelkedett szérumvas-, szérumferritin- és transzferrin-szaturáció esetén. A perifériás vérkenet vörösvérsejt-dimorfizmust mutat. A vörösvértestek szemcsések lehetnek. A csontvelő-vizsgálat kötelező, és eritroid hiperpláziát mutat; a vasfestés vashoz kötött mitokondriumokat (gyűrűs szideroblasztok) mutat ki a fejlődő vörösvértestekben. A mielodiszplázia egyéb jellemzői gyakran jelen vannak. Szérum ólomvizsgálatot akkor végeznek, ha a szideroblasztikus anémia oka nem egyértelmű.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Kezelés szideroblasztos vérszegénység

A toxinok vagy gyógyszerek eltávolítása (és különösen az alkoholfogyasztás abbahagyása) helyreállíthatja a vérképzést. Ritkán a veleszületett rendellenességek jól reagálnak a napi 3-szor 50 mg piridoxin orális adagolására, de a válasz nem teljes.