Spinal muscular atrophy

A gerinc izom atrófiája nem egyetlen nosológiai egység, hanem klinikailag és genetikailag heterogén örökletes patológiák egész csoportja, amelyet a gerinc szarvának motoneuronjainak növekvő degenerációs folyamata provokál. A kifejezés magában foglalja a genetikailag meghatározott perifériás parezis és az izom atrófiát, amely a gerincmotor-idegsejtek és/vagy az agytörzs degenerációjából származik. A probléma leggyakoribb oka az autoszomális recesszív mutáció az ötödik kromoszóma hosszú Q-vállán. A kezelés nem specifikus, amelynek célja az idegszövet tróficitásának javítása és palliatív támogatás nyújtása az életminőség javításához. [1]

Járványtan

A gerincizom atrófia egy esetben egy esetben fordul elő 6000–10 000 újszülöttnél (az American Journal of Medical Genetics 2002 szerint).

Az SMN gén exon 7 deléciós hordozóinak prevalenciája 1:50 ember.

A Bulbo-Spinal izom atrófia (Kennedy-szindróma) 50 000 gyermeknél fordul elő, és ez a leggyakoribb felnőttkori gerinc-amyotrophy.

Meg kell jegyezni, hogy a betegségben szenvedő gyermekek fele nem legyőzi a kétéves túlélési időszakot.

A patológiát az autoszomális recesszív elv szerint öröklik. Leggyakrabban a beteg gyermek minden szülője a mutáns gén egy példányának hordozója. Mivel a mutációt egy második "normál" génmásolat jelenléte kompenzálja, a szülőknek nincsenek a gerinc izom atrófiája. A 2. típusú patológia általában nem örököl egy további példányt a szülőtől. A probléma a csírasejtek kialakulása során vagy közvetlenül a megtermékenyítés idején véletlenszerű kudarc miatt következik be. Az első típusú gerinc izom atrófiája esetén a betegség spontán fejlődése az esetek csak 2% -ában fordul elő (ebben a helyzetben a hordozó csak a szülők egyike). [2]

Okoz Spinális izomsorvadás

A gerincizom atrófiájának fő oka az SMN fehérje előállításáért felelős gén mutációja az 5Q kromoszómán. Ez a rendellenesség továbbá a motoros idegsejtek fokozatos halálát okozza a gerincvelő és az agytörzs elülső szarvában. Ezen folyamatok eredményeként az izomcseppek hangja, a légzőszervi, a garat, az arc- és a vázizmok atrófiája alakul ki. A gerinc izom atrófiájának gyermekgyógyászati formáinak uralkodó típusa az autoszomális recesszív, ami magában foglalja a hibás gének egyidejű hordozását mindkét szülő által. Ami a IV. Típusú patológiát (felnőtt formát) illeti, van egy link az X kromoszómához, tehát csak a férfiakat érinti.

A gerincizom atrófia kialakulása a gerinc elülső szarvának növekvő degenerációs folyamatain és a motoros neuronok halálának, az agyszár-magok károsodásán alapul. A patológiás változások a méhnyak és az ágyéki vastagodás zónáiban a legintenzívebbek. A celluláris számot minimálisra csökkentik, és a kötőszövet helyettesítése következik be, ami a sejthalál program kudarcának köszönhető - az úgynevezett apoptózis. A változás befolyásolja a koponya idegek, az elülső gyökerek, a motoros idegek motoros magjainak szerkezetét. Van egy neurogenikus fascularis atrófia klinikája. A betegség hosszabb ideig a kötőszövet-túlnövekedés késői szakaszában.

A megfelelő klinikai kép megjelenése az SMN fehérje hiányával jár, amely befolyásolja a motoros idegsejtek sikeres működését a gerinc elülső szarvában. A proteinhiányt, mint a gerinc izom atrófiájának kialakulásának egyik kapcsolatát, felfedezték a XX. Század végén. A motoneuron károsodás hátterében a vázizmok (főleg proximális szakaszok) beidegződése romlik. [3]

Kockázati tényezők

A gerinc izom atrófiájának 5Q klinikai formáinak sokféleségét magyarázza bizonyos módosító tényezők jelenléte, amelyek két kategóriába sorolhatók: azok, akik befolyásolják és nem befolyásolják az SMN fehérje pontszámát.

• Jelenleg az SMN2 gént a gerinc izom atrófiájának kialakulásának alapvető tényezőjének tekintik: minél több másolat az SMN2 génnek, annál alacsonyabb a betegség tüneteinek intenzitása. A második tényező, amely közvetlenül kapcsolódik az SMN gén centromer másolatához, egy 1-nukleotid szubsztitúció, C.859G & C az SMN2 gén 7. exonjában, amely új, fokozó-kötő splice hely kialakulásához vezet: az eredmény az exon beillesztése az SMN2 Gene-ből származó átiratba. Ez a variáció a teljes hosszúságú SMN fehérje vérszintjének növekedésével jár a második vagy a harmadik típusú gerinc-amyotrophy-ban szenvedő betegekben.

Egyéb tényezők, amelyek befolyásolják az SMN-k számát:

• A splicing-szabályozó faktorok (Tra2β - indukálja a 7. exon, SF2/ASF exon átugrását - növeli a 7. exon inklúziót, a HNRNPA1 - elnyomja az SMN2 gén 7. exon beépítését).
• A transzkripciós szabályozó tényezők (CREB1 - növeli az SMN transzkripcióját, STAT3 - Előnyét az axon növekedése, IRF1 - növeli az SMN számát, PRL - Súlyos szakaszokban növeli az élettartamot).
• Az mRNS stabilizáló tényezői (U1A-redukciós SMN, HUR/P38).
• A poszt-transzlációs módosítást befolyásoló tényezők (RCA - elnyomja az SMN lebomlását, GSK3 - növeli a túlélést).
• Exogén tényezők (éhezés, hypoxia, oxidatív stressz).

A fenti tényezők hatásait elsősorban in vitro határoztuk meg.

• Azok olyan tényezők, amelyek nem kapcsolódnak az SMN génnel-különösen olyan fehérjék, amelyek a szinapszisok endocitózisát optimalizálják (Laminin 3, Coronin, Neurocalcin Delta, kalcium-neurinszerű protein).

További figyelmet fordítanak a DNS-metilezésre, a legstabilabb módosításra, amely befolyásolja a gén expressziójának természetét. Megállapítottuk, hogy egy olyan géncsoport metilezése, amely valószínűleg részt vesz a patogenetikus folyamatokban, összefüggésben áll a gerinc izom atrófiájának súlyosságával. [4]

Pathogenezis

A gerincizom atrófia egy genetikai patológia, amelyre az öröklés bármelyike - mind az autoszomális domináns, mind az autoszomális recesszív vagy X-kapcsolt - velejáró. Leggyakrabban a korai gyermekkori autoszomális recesszív patológiáról beszélünk. Az ilyen gerinc-amyotrophia kialakulásáért az SMN gén, az 5Q13 lókuszban lokalizált SMN gén. A 7. exon deléciója az SMN génben patológiát eredményez, a közeli P44 és a NAIP gének esetleges bevonásával.

Az SNM genom olyan fehérjét kódol, amely 294 aminosavat tartalmaz, és mm ~ 38 kDa. A fehérje a következő funkciókkal rendelkezik:

• Az RNS-protein komplex része;
• Részt vesz a spliceoszóma hely kialakulásában, amely katalizálja a pre-RNS splicing-et;
• Részt vesz a fehérjetermelés és a fehérjét izoformák szabályozásában;
• Biztosítja az mRNS axonális transzportját;
• Előnyben részesíti az idegsejtek növekedését, és neuromuszkuláris kommunikációt biztosít.

Néhány típusú SMN gén ismert:

• Telomer SMNT (SMN1);
• Centromer SMNC (SMN2).

A gerinc izom atrófia eseteinek túlnyomó többségét az SMN1 gén változásai okozzák.

A Kennedy gerinc izom atrófiája összekapcsolódik az NR3C3 gént tartalmazó XQ12 lókuszhoz, amely egy androgén receptor fehérjét kódol. X-kapcsolt öröklési változata van. Amikor a CAG száma megismétlődik egy gén exonban, a patológia fejlődik.

Az SNM fehérjetermelés elnyomását a következő változások kíséri:

• A károsodott axon koordináció miatt az axonok túlzott elágazása következik be;
• Az axonok növekedése lelassul, és méretük csökken;
• A kalciumcsatornák nem megfelelő csoportosítása van a növekedési kúpban;
• A motor idegsejt-axonjainak szabálytalan presimpatikus terminálja.

A gerincvelő elkezdi aktívan elveszíteni a motoros idegsejteket az elülső szarvban, ami a proximális végtag izmainak atrófiájának kialakulását jelenti. [5]

Tünetek Spinális izomsorvadás

A gerinc izom atrófiájának tünete a werdnig-hoffman leggyakrabban az újszülött és hat hónapos időszakban debütál, amelyet egy "lassú" csecsemő szindrómája nyilvánít. A harang alakú mellkasot, az intenzív hipotóniát, a reflexek hiányát, a nyelv izomráncolását és a légzési zavarokat észlelik. A beteg csecsemők gyakrabban halnak meg, mielőtt kétéves korukba kerülnének: a halálos eredmény a fertőző folyamatok betartása hátterének növekvő légzési elégtelenségének köszönhető.

A második típusú gerinc izom atrófiájának közbenső formáját hat hónapos kortól detektálják. A "lassú" gyermek szindróma mellett alacsony a vérnyomás, a reflexek hiánya, a légzési rendellenességek és a nyelv ráncolása. Még akkor is, ha a gyerekek képesek ülni, a nagy ízületek többszörös kontraktúrái alakulnak ki.

A Kugelberg-Wielander gerinc izom atrófiája a korai gyermekkorban is kezdődik, a gyerekek önállóan mozoghatnak. A csípő, a négyfejű és az adductor izmok, az alacsony vérnyomás, a csökkent reflexek és a nyelv ráncolása gyengül. Sok beteg elveszíti az évek során önállóan történő mozgatás képességét.

A 4. típusú gerinc izom atrófiája idősebb korban kezdődik. A lassú progresszió és a viszonylag jóindulatú prognózis jellemzi. [6]

Kennedy atrófia leggyakrabban a középkorban nyilvánul meg (általában 15-60 éves betegekben debütálhat). A tünetek magukban foglalják az izomfájdalmat és a gyengeséget, a nőgyógyászatot, a disztális gyengeséget, a letargiát, a nyelv ráncolását és az atrófiát. A bulbar diszfunkció jelei vannak jelen:

• A nyelés nehézsége;
• Törekvés;
• A maszter izmok gyengülése;
• Dysarthria;
• Posturális és motoros remegés a kezében.

Az androgénhiány első jelei:

• Nőgyógyászat (a betegek kb. 60% -ánál), gyakran aszimmetrikus;
• A szexuális funkció romlása (oligospermia, herék atrófia, erektilis diszfunkció).

Első jelek

A gerinc-amyotrophy az izmok gyengesége és az általános impotencia. Az összes szenzoros és szellemi képességet nem érinti.

A neuromuscularis patológia fő mutatói:

• Az izom izmok, gyengült, laza és laxitása van megfigyelve az izmokat;
• Az izomtónus alacsony, az inak reflexei minimalizálódnak vagy hiányoznak;
• Normál vagy hiányzó planáris reflexek;
• Az egyes izomcsoportok rövid rángatása van megfigyelve (a bőr alatt, a nyelven látható);
• Vannak az izom atrófiájának jelei.

A Werdnig-Hoffman-szindróma az izmok kiejtett hipotóniája, az általános letargia, a gyermek képtelensége a fej tartásának, a megfordulás és az ülés nyilvánosságra hozatala. Amikor megpróbálja támogatni a csecsemőt a hasi térségben felfüggesztett állapotban, úgy tűnik, hogy a test "megereszkedik". A köhögés, a nyelés és a szopás a reflex nem kielégítő, az ételek gyakran bekerülnek a légzőrendszerbe, a légzés problematikus. Előfordulhat, hogy az intrauterin hypotonia-val együttes torzítás kapcsolódik. A terhesség alatt összegyűjtött anamnikus információk gyakran alacsony magzati aktivitást jeleznek.

A gerinc izom atrófiájának alapvető jelei:

• Súlyos késleltetés a motorfejlesztésben;
• Az ízületi kontraktúrák és a mellkasi görbület gyors kialakulása;
• Növekvő légzési és bulbár-rendellenességek, nyelés problémái (élelmiszer és nyál) és a köpet expekciója;
• Fokozott aspirációs gyulladás kockázata;
• Fertőzés, progresszív légzési elégtelenség.

A II. Típusú gerinc izom atrófiája a motoros fejlődés egyértelmű gátlásával nyilvánul meg. Noha sok beteg ülhet, és néha még mászni és állni is tud, ezek a képességek gyakran elvesznek az idő múlásával. Megfigyeljük az ujj remegéseit, az izom- és ízületi (csontok) torzulásait és a légzési problémákat. Lehetséges borjú pszeudohyhertrophy.

A II. Típusú patológia fő jellemzői:

• Fejlődési késések, ideértve a már megszerzett készségek és képességek fejlesztésének megállítását és megfordítását;
• Az interkostális izmok gyengesége;
• A diafragmatikus légzés felületisége, gyengült köhögés-reflex, a légzési elégtelenség fokozatos romlása;
• A mellkas és a gerincoszlop görbülete, kontraktúrák.

A Kugelberg-Wielander-szindrómában a megnyilvánulások enyhébbek, lassan előrehaladva. A beteg képes mozogni, de problémák vannak a lépcsőn való kocogás vagy a mászás. A késleltetett tünetek gyakran magukban foglalják a nyelést és a rágást.

A IV. Típusú gerinc-izom atrófia már régebbi (felnőtt) életkorban mutatkozik meg, és a legkisebb és legkedvezőbb út jellemzi. A fő jelek: A mozgás képességének fokozatos elvesztése. [7]

Forms

A gerinc izom atrófiája az örökletes patológiák egy csoportjának része, amelyet degeneratív változások, az elülső gerincszarvok motoros idegsejtjeinek és az agytörzs motoros magjainak gyakran. A folyamat különféle élettartamokban ismertté teheti magát, a klinikai kép nem mindig ugyanaz. Az öröklés típusai és a tanfolyam típusai is eltérhetnek.

A gyermekgyógyászati izom atrófiát először a 19. század végén írták le. A 20. század közepén a betegség fő formáit azonosították:

• Veleszületett (szinte azonnal a csecsemő születése után nyilvánul meg);
• A korai infantilis forma (a csecsemő korábbi normál fejlődésének hátterében fordul elő);
• A késői infantilis forma (a 2 éves kortól kezdve kiderül).

Egyes szakemberek a második és a harmadik formát egyesítik egy gyermekgyógyászati típusú gerinc-amyotrophy-ként.

Általánosan elfogadott, hogy a patológiát gyermekkori és felnőttre osztja. A gyermekek gerinc izom atrófiáját korán (a gyermek születését követő első néhány hónapban debütálják), a késői és serdülőkorba (serdülőkor vagy fiatalkorúak). A leggyakrabban érintett szindrómák a következők:

• Werdnig-Hoffman atrófia;
• A Kugelberg-Wielander forma;
• Krónikus infantilis gerinc izom atrófia;
• Vialetto-Van Lare szindróma (Bulbospinal Type, hallás hiányával);
• Fazio-Londe szindróma.

A felnőtt gerincizom-atrófia 16 éves kor alatt debütál, és kb. 60 éves koráig, egy viszonylag jóindulatú klinikával és prognózissal megkülönböztetve. A felnőttkori patológiák a következők:

• Kennedy bulbospinális atrófiája;
• Scapuloperoneális atrófia;
• Arcos-váll és oculo-perzsadás formák;
• Distalis gerinc atrófia;
• Monomelikus gerinc atrófia.

Külön különálló izolált és kombinált gerinc atrófia. Az izolált patológiát a gerincmotor-idegsejtek károsodásának túlsúlya jellemzi (ami gyakran a probléma egyetlen jele). A kombinált patológia ritka, és a neurológiai és szomatikus rendellenességek komplexét képviseli. Leírják a kombinált szindróma eseteit veleszületett koszorúér rendellenességekkel, hallásfunkció hiányával, oligofrénia, kisagy hipoplazia.

A gerinc izom atrófiáját az időskorban leggyakrabban Kennedy Bulbospinalis amyotrophy képviseli. Ezt a patológiát recesszíven az X-kapcsolt öröklése. A betegség lefolyása lassú, viszonylag jóindulatú. Az alsó végtagok proximális izomzatának atrófiájával kezdődik. A kezek lehetséges remegése, fej. Ugyanakkor endokrin problémákat is kimutatnak: herék atrófia, nőgyógyászati, diabetes mellitus. Ennek ellenére felnőtteknél a patológia enyhébb formában halad, mint gyermekeknél.

A gerinc izom atrófiájának egy változata.	A patológia debütálása	Kimutatható probléma	A halál életkora	Jellegzetes tünet
1. típusú gerincizom atrófia (más név Verding-hoffman gerinc izom atrófia)	Születéstől hat hónapig	A baba nem tud leülni	Legfeljebb két év	Súlyos izomgyengeség, hypotonia, nehéz a fej feltartása, a sírás és a köhögés, a nyelési és nyálási problémák, a légzési elégtelenség és az aspirációs tüdőgyulladás kialakulása
Gerincizom atrófia 2. típusú	Hat hónaptól másfél évig	A baba nem bírja el	Több mint két év	Motoros késleltetés, súlyhiány, köhögés gyengesége, kézi remegés, gerinc görbület, kontraktúrák
3. típusú gerinc izom atrófia (Egyéb név Kugelberg-Welander gerinc izom atrófia)	Másfél év után.	Kezdetben állhat és járhat, de egy bizonyos életkorban ez a képesség elveszhet	Felnőttkorban.	Gyengült izmok, kontraktúrák, ízületi hipermobilitás
A 4. típusú gerinc izom atrófiája.	Serdülőkor vagy felnőttkor	Kezdetben állhat és járhat, de egy bizonyos életkorban ez a képesség elveszhet	Felnőttkorban.	A proximális izomgyengeség növelése, az inak reflexei, az izomráncolás (fasciculations)

A gerincvelő disztális gerinc-atrófiájáról a gerincvelő motoros idegsejtjeinek léziója esetén mondják, amelyek a test alsó részét beidegzik. Az ilyen patológia jellegzetes jelei a következők:

• A combizmok atrófiája;
• A térd, a lábhosszabbító és a csípő adductor izmok gyengesége.

Nincs változás az inak reflexeiben.

A disztális gerinc izom atrófiáját két allél variáció képviseli, átfedő fenotípussal:

• Scapulo-perinealis gerinc izom atrófia;
• A Charcot-Marie-tó 2C típusú örökletes motorérzékelő neuropathia.

Az 5Q proximális gerinc-izom atrófiát a pelyhes bénulás és az izom atrófia tüneteinek növelése jellemzi, amelyet az elülső gerincszarv alfa-motoros idegsejtjeinek degeneratív változásai okoznak. A szülés utáni asphyxia-val járó veleszületett betegség a legsúlyosabb forma: attól a pillanattól kezdve, amikor a csecsemő születik, a motoros aktivitás gyakorlatilag hiányzik, vannak kontraktúrák, nyelési és légzési problémák. A legtöbb esetben egy ilyen gyermek meghal.

Komplikációk és következmények

A gerinc-amyotrofia további progressziója a végtagok (különösen a lábak) izomtömegének gyengeségéhez és csökkentéséhez vezet. A csecsemőnek kezdetben nem rendelkezik, vagy fokozatosan elveszíti a megszerzett készségeket - azaz elveszíti a sétát, támogatás nélkül ülést. A felső végtagok motoros aktivitása csökken, az ízületek merevekké válnak, az időbeli kontraktúrákhoz kapcsolódnak, és a gerincoszlop ívelté válik.

A motor képességeinek a lehető leghosszabb ideig megőrzése és a szövődmények kialakulásának megakadályozása érdekében ajánlott:

• Gyakorold a helyes testtartást (gravitációs helyzet), mind az ágyban, mind az ülés, a gyaloglás stb.
• Rendszeres fizikoterápia, nyújtó gyakorlatok, masszázs, fizioterápia, függetlenül a gerinc izom atrófiájától;
• Használjon speciális ágyakat, székeket (kerekes székeket), matracokat és párnákat;
• Válassza ki és használja a támogató orthotics, a fűzőt;
• Gyakorold a hidroterápiát és a kinezioterápiát, amely kedvező hatással van a légzőszervi, izom-csontrendszeri és emésztőrendszerre, az ideges és a kardiovaszkuláris rendszerre;
• Végezzen rendszeres diagnosztikai ellenőrzéseket, ideértve a klinikai teszteket, a gerinc- és a medencei röntgenfelvételeket;
• Szisztematikusan konzultáljon egy gyógytornászral és ortopédussal a hasonló betegekkel való együttműködés tapasztalatával;
• A dinamikától függően állítsa be a fűzőt, ortózisokat, ortopédiai eszközöket, kerekes székeket stb.

A gerinc izom atrófiájú betegének gondozóit meg kell ismerni:

• A biztonságos viselkedés, a fizioterápia, a masszázs, a fizikoterápia alapjaival;
• A beteg független aktivitásának fenntartásának szabályaival, az ortopédiai eszközök használatával;
• A gondozási szabályokkal, a higiéniával.

A gerinc-amyotrophy-t gyakran bonyolítják a káros rágás, a nyelés és az élelmiszerek vezetése, ami veszélyezteti az aspirációt és a tüdő aspirációs gyulladásának kialakulását, vagy a légzőrendszer akadályát, amely a legjellemzőbb az első típusú patológiára. A nyelési problémákat olyan tünetek bizonyítják, mint például az étkezési időszak szignifikáns és tartós meghosszabbítása, az étkezés vonakodása, a szájból eső ételek, a rendszeres öklelés és a súlycsökkenés romlása.

Az emésztőrendszeri motilitás rendellenességei székrekedést, gyenge perisztaltist, élelmiszer-tartózkodást mutatnak a gyomorban (gyomor-stasis), a gyomor-göndroszfageális reflux kialakulását. Az ilyen szövődmények elkerülése érdekében szükség van:

• Figyelje a beteg helyes helyzetét étkezés közben;
• Ha szükséges, használjon gyomorcsövet vagy gastrostomiát a megfelelő folyadék- és tápanyag-bevitel biztosításához, és csökkentse az aspiráció kockázatát;
• Tartsa be az ételek és az italok előkészítésének szabályait, figyelje azok következetességét és az étkezés gyakoriságát;
• Az orvos receptjétől függően használjon gyógyszert, masszázst, fizioterápiát stb.

A gerinc-amyotrofia egyik legsúlyosabb szövődménye a légzőrendszer diszfunkciója, amely a légzőszervi izmok gyengeségével jár. A légzési rendellenességek végzetesek lehetnek, mind az 1. típusú patológiában szenvedő csecsemőknél, mind a 2. vagy 3. típusú serdülőkori és felnőtt betegeknél. A legfontosabb problémák a következők:

• A köhögés-reflex zavar, problémák merülnek fel a légúti traktusból származó köpet expekciójával;
• A tüdőbe belépő levegő mennyiségének növekedése, a szén-dioxid kiválasztása a tüdőből;
• Torzítja a mellkasát, összenyomja és deformálja a tüdőt;
• Fertőző folyamatok bronchopneumonia formájában.

Az ilyen szövődmények elkerülése érdekében a betegeket gyakran javasolják, hogy légzési gyakorlatokat végezzenek Ambu táskával. [9]

Diagnostics Spinális izomsorvadás

A gyanúsított gerinc-amyotrophy-ban szenvedő betegek esetében az ilyen vizsgálatok diagnosztikai értéket képviselnek:

• Vérkémia;
• Genetikai DNS-elemzés;
• Elektroneuromyográfia.

A kiegészítő módszerek közül az izomrostok biopsziájának, az izomzat és az agy ultrahang és rezonancia képalkotásainak kinevezését lehet kinevezni.

A vérvizsgálatok azt jelezhetik, hogy a kreatin-foszfokináz fiziológiailag normális, de bizonyos esetekben körülbelül 2,5-szer lehet megemelkedni.

Az elektroneuromyogram a motoros gerinc idegsejtek elvesztése miatt bekövetkező változásokat fedi fel. Ezt az interferencia-görbe amplitúdójának csökkenésével, a spontán aktív potenciálok előfordulásával észlelik, amelyek fibrillációk és fasciokulációk, amelyek specifikus "frekvencia ritmust" képeznek. A perifériás motoros szálakon áthaladó impulzusjel sebessége normál vagy csökken a másodlagos denervációs rendellenességek miatt. [10]

A műszeres diagnózist gyakran az izomzat ultrahangja vagy MRI-je is képviseli, amely lehetővé teszi az izompótlás kimutatását a zsírszövet által. Az MRI egy tipikus patológiás folyamatmintát mutat, amely egyedi a gerinc izom atrófiájára. Ez azonban csak a lézió késői szakaszaiban lehetséges.

A betegek izombiopsziájának morfológiai elemzése során nem specifikus képet kell meghatározni a csomag atrófia és az izomrostok csoportosítása formájában. Az érintett izomrostok túlnyomó száma az 1. típushoz tartozik, az immunhisztológiai és kémiai jellemzők a normál határokon belül vannak. Az ultrastrukturális kép nem specifikus.

A gerinc izom atrófiájának legfontosabb diagnosztikai eljárása a tesztelés, amely képes kimutatni az SMN génmutációt. Közvetlen DNS-elemzéssel lehet kimutatni az SMNC és az SMNT gének hetedik és nyolcadik exonjainak jelenlétét vagy hiányát. A leginformatívabb módszer a kvantitatív elemzés, amely meghatározhatja a génmásolat számát és megvilágítja a gerinc izom atrófia formáját. A kvantitatív módszer szintén fontos a beteg állapotának felmérésében. Ez egy szükséges intézkedés, amelyet további orvosi és genetikai családi tanácsadás céljából hajtanak végre.

További diagnosztikai teszteket csak az SMN gén deléciójának negatív eredménye után végeznek. Ha pontmutációk kimutatására van szükség, akkor az SMNT gén közvetlen automatizált szekvenálása használható.

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózist olyan patológiás folyamatokkal hajtják végre, amelyek feltárják a "lassú beteg" tüneti komplexét, veleszületett izomdisztrófiákkal, szerkezeti vagy mitokondriális myopathiával. Különösen az ilyen patológiák jelenlétét ki kell zárni:

• Motoros neuronbetegség;
• Primer laterális myosclerosis;
• Izomdisztrófia;
• Veleszületett myopathiák;
• A glikogén felhalmozódásával kapcsolatos betegségek;
• Gyermekbénulás;
• Autoimmun myasthenia gravis.

A diagnosztikai algoritmust egy adott gyermek tüneteinek sajátosságaitól függően fejlesztették ki. Így a betegek speciális osztályozását használjuk, a funkcionális státustól függően (Europrotocol treat-nmd):

1. Nem tudott támogatás nélkül ülni (ágyba).
2. Képes ülni, de nem tud sétálni (ülő).
3. Képes önállóan mozogni (sétáló betegek).

Az első csoportban a következő diagnosztikai algoritmus ajánlott:

• Fizikai vizsgálat (a mellkas görbületének kimutatása, a légzési és köhögési funkció értékelése, valamint a bőr állapota);
• Szív- és légúti monitorozás, poliszomnográfia és a tüdőszellőzés hiányának tüneteinek azonosítása;
• Impulzus-oximetria az oxigénellátás mértékének meghatározásához;
• A fertőző gyulladásos patológiák és antibiotikumok gyakoriságának értékelése a szélsőséges hat hónapos időszakban;
• Mellkasi röntgen ismételt dinamikai vizsgálatokkal;
• A nyelési funkció értékelése.

A második csoportban szereplő betegek esetében a következő algoritmus vonatkozik:

• Fizikai vizsga;
• Szív- és légzési megfigyelés, poliszomnográfia a pulmonális szellőzés hiányának kimutatására;
• Impulzus-oximetria;
• A fertőző gyulladásos folyamatok és az antibiotikumok gyakoriságának értékelése a szélsőséges hat hónapos időszakban;
• A gerincoszlop, a gerinc röntgenének vizsgálata, a görbület mértékének értékelése.

A harmadik csoport betegeit ilyen vizsgálatokhoz jelzik:

• Fizikai vizsga;
• Légzési funkció tesztelése (magában foglalja a spirometriát, a tüdő térfogatának kiszámítását, a légzőszervi izomfunkció értékelését);
• Hogy megismerje a fertőző gyulladásos patológiák és az antibiotikumok gyakoriságát a szélsőséges éves időszak alatt.

A differenciáldiagnosztika gyakorlatát bonyolíthatja az SMN1 és SMN2 gének hasonlósága. A hibák elkerülése érdekében javasolt az MLPA módszer használata, amely lehetővé teszi az SMN1 gén 7-es példányszámának észlelését.

A gerinc izom atrófiájának legtöbb esetében a 7. és/vagy a 8. exon deléciója van az SMN1 génben. Más gének (ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, EXOSC3, GARS stb.) Ugyanakkor "bűnösök" lehetnek, amelyekre oda kell figyelni, ha az SMN1 teszt negatív.

A vizsgálat biomaterméke lehet perifériás vér vagy magzati vér, száraz vérfolt térképek. A diagnózis kötelező:

• A gerinc izom atrófiájának súlyosbodott története jelenlétében;
• Amikor gyanús tüneteket észlelnek, az örökletes történelemtől függetlenül.

Ezenkívül a kutatás ajánlott minden olyan párt számára is, akik felelősek a terhesség megtervezésében.

Kezelés Spinális izomsorvadás

A gerinc izom atrófiájában szenvedő betegeknek átfogó kezelést igényelnek, amely magában foglalja a következőket:

• Gondoskodás, segítség, támogatás;
• Diétás étel;
• Gyógyszeres kezelés;
• Nem gyógyszeres rehabilitációs intézkedések, beleértve a kinezioterápiát és a fizioterápiát.

A terápiás kezelési rend, amely minden testrendszerre, nem csak az izom-csontrendszerre gyakorolt polymodális hatással jár, alapvető.

Sajnos lehetetlen radikálisan gyógyítani a gerinc izom atrófiáját. De a beteg életminőségének gyakran lehet javítani az aminosavak és a multivitamin komplexek, a neurotrofikus szerek, a kalciumcsatorna-blokkolók, a vazodilátorok, a kardiotrofin és a citosztatikus gyógyszerek, a proteázgátlók, a szteroid gyógyszerek, az antioxidánsok, az antioxidánsok, az immunoglobulinok és az immunszupstressants és az, és így. Kísérletileg bebizonyosodott, hogy az őssejtekkel, a neuroprotektív vegyületekkel és az izom erősítő molekulákkal történő kezelés kiszámíthatatlan szisztémás rendellenességekhez vezethet. Ugyanakkor az ilyen kezelés alkalmazása utáni pozitív dinamikát eddig nem bizonyították.

Mivel a problémát a normál SMN-fehérje hiánya okozza, a betegeket az SMN fehérje szintjének 25% -kal történő növelésével lehetne javítani. Ezért aktívan kutatják azokat a gyógyszereket, amelyek aktiválhatják ennek a fehérje termelését, beleértve a gabapentint, a riluzolot, a hidroxi-karbamidot, az albuterolt, a valproinsavat és a nátrium-fenil-butirátot.

A modern orvoslás a gerinc izom atrófiájának műtéti kezelését is kínálja. A gerincoszlop műtéti igazításából áll - a neuromuscularis görbület korrekciója. A sebészek speciális konstrukciók felhasználásával végzik a gerinc többszintű rögzítését. A felső mellkasi vagy más csigolyák sacrum-, medencéit és csigolyáit használják támogatási pontokként. A műtét elősegíti a gerincoszlop összehangolását, egyenletesen elosztja a rajta a terhelést, kiküszöböli a kellemetlenséget a test helyzetének megváltoztatásakor, elkerüli a belső szervekre gyakorolt káros hatásokat (beleértve a tüdőt is).

Gyógyszerek

Jelenleg nincs etiológiai kezelés a gerinc izom atrófiájában: a tudományos orvoslás továbbra is ezen a feladaton dolgozik. Korábban a tudósoknak már sikerült elkülöníteniük azokat a gyógyszereket, amelyek javíthatják az mRNS előállítását az SMN2 génből. De még nem végeztek nagyszabású nemzetközi klinikai vizsgálatokat, amelyekben a gerinc izom atrófiájában szenvedő emberek végeztek.

A szokásos kezelési rendbe bevont gyógyszerek többségének általános elve van, viszonylag alacsony a hatékonyság bizonyítéka.

L-karnitin

Egy természetben előforduló aminosav, a B-csoport-vitaminok "relatívja". A testben termelődik, a májban van, és a keresztirányú csíkos izmokban számos vitaminszerű anyaghoz tartozik. Részt vesz a metabolikus folyamatokban, támogatja a COA aktivitást, használják az anyagcsere normalizálására. Anabolikus, antithyreoid, antihipoxikus képességgel rendelkezik, stimulálja a lipid anyagcserét és a szöveti javítást, optimalizálja az étvágyat. Az L-karnitint naponta körülbelül 1 ezer mg mennyiségben írják elő. A kezelés lefolyása akár 2 hónapig is eltarthat.

Q10 koenzim (ubiquinone)

Egy koenzim benzoquinone csoport, amely számos izoprenilcsoportot tartalmaz. Ezek zsírban oldódó koenzimek, elsősorban az eukarióta sejtszerkezetek mitokondriumaiban. Az ubiquinone az elektronszállító láncban szerepel, részt vesz az oxidatív foszforilációban. Az anyag legnagyobb jelenléte az energiában gazdag szervekben található - különösen a májban és a szívben. A Q10 koenzim többek között antioxidáns tulajdonságokkal rendelkezik, visszaállíthatja az alfa-tokoferol antioxidáns képességét. Általában napi 30–90 mg gyógyszer, két hónapos kurzus írja elő.

Cerebrolizin

Nootropikus gyógyszer neurotrofikus tulajdonságokkal. Gyakran használják terápiás kezelési rendszerekben a neurológiai patológiák, beleértve az érrendszeri demenciát, a stroke kezelését. Az aktív frakció magában foglalja a peptideket, amelyek korlátozó molekulatömegűek, 10 ezer dalton. A gyógyszert 1-2 ml intravénás injekcióként adják be. A kezelés lefolyása 10-15 injekcióból áll.

Actovegin

A gyógyszer összetételét alacsony molekulatömegű peptidek és aminosav-származékok képviselik. Az Actovegin egy hemoderivatív: ultraszűréssel dialízissel izolálódik. A gyógyszer használatának köszönhetően növekszik az oxigén felszívódása és felhasználása, az energiacserét felgyorsítják. A gyógyszert 1-2 ml intravénás injekció formájában használják, a tanfolyamhoz 10-15 injekciót igényel.

Soltoseryl

Ez egy deproteinizált hemodializát, amely képes optimalizálni az előcelluláris oxigén- és glükóz transzportot, fokozva az intracelluláris ATP termelést, stimulálva a regeneráló szöveti reakciókat, aktiválva a fibroblast proliferációt és a kollagéntermelést az érrendszeri falakban. A kezelés lefolyása a gyógyszer 10-15 intra-muszkuláris injekciójából áll (napi 1-2 ml).

Neuromultivit (B-vitamin komplex)

Multivitamin, amelyet aktívan használnak a B-csoport hiányában. Gyakran képes minőségi helyettesíteni a vitaminkészítmények injekcióinak. Aktiválja az agy anyagcsere-folyamatait, elősegíti az idegrendszer szöveteinek helyreállítását, fájdalomcsillapító hatással rendelkezik. A NeuroMultivit napi 1-2 tablettát vesz igénybe, egy 4 vagy 8 hetes tanfolyamot.

E-vitamin

Egy jól ismert antioxidáns, zsírban oldódó vitamin. Ezt 1-2 hónapos kurzusokon írják elő, napi 10-20 NE összegben.

Valproate

Nyugodtató és pihentető aktivitásuk van, kimutatják az antikonvulzáns képességeket, növelik a GABA szintjét a központi idegrendszerben. Csak egy évnél idősebb gyermekek kezelésére használják, napi 10-20 mg / kg.

Salbutamol

Bronchodilator, amely a szelektív béta2-adrenoreceptor agonisták csoportjába tartozik. A gyógyszer rendszeres használata fokozott mRNS és SMN fehérje termelését okozza, ami pozitívan befolyásolja a gerinc izom atrófiájának klinikai képét. A salbutamolot óvatosan használják, napi négyszer 2-4 mg-ot (a maximális összeg napi 32 mg).

Az egyik legújabb gyógyszer, amelyet a gerinc izom atrófiájában használtak, a Zolgensma genoterápiás gyógyszer Zolgensma, amely biztosítja a transzdukált motoros idegsejtek aktivitását és helyes működését. A gyógyszert immunmoduláló gyógyszerekkel kombinálva adják be egy speciális protokoll szerint, és egyszer intravénásan adják be, 1,1 ͯ ^{---VG/kg névleges adagja alapján (a beadási teljes mennyiségét a beteg súlyától függően határozzuk meg).}

A Zolgensma-kezelés megkezdése előtt kötelező meghatározni az AAV9 elleni antitestek szintjét validált diagnosztikai módszerrel, értékelni a májfunkciót (ALT, AST, teljes bilirubin), elvégzi az általános klinikai vérvizsgálatot és a troponin I tesztet, meghatározza a kreatinin szintet. Ha akut és krónikus aktív fertőző állapotokat észlelnek, akkor a gyógyszer beadását a fertőző folyamat relapszus szakaszának gyógyításáig vagy befejezéséig elhalasztják.

A gyógyszer leggyakoribb mellékhatását májelégtelenségnek tekintik, amely halálos lehet.

Egyéb jóváhagyott gyógyszerek, amelyeket orvosa felírhat a gerincizom atrófiájára:

• A Spinraza a Nusinersen-nátrium, egy antiszensz oligonukleotid készítése, amelyet kifejezetten a gerinc amyotrofia kezelésére terveztek. A lumbális punkció által az intrathecalis adminisztrációra szánták. Az ajánlott adag 12 mg. A kezelési rendszert a kezelőorvos határozza meg.
• A Risdiplam egy olyan gyógyszer, amely módosítja a motoros idegsejtek túlélési génének mRNS prekurzorjának splicingjét. A Risdiplam-ot szájon át, naponta egyszer. Az adagot az orvos külön-külön határozza meg, figyelembe véve a beteg életkorát és súlyát. A gyógyszer használata 2 hónapnál fiatalabb gyermekeknél ellenjavallt. Megjegyezzük ennek a gyógyszernek az embriofetális toxicitását, ezért a reproduktív-potenciális betegeknek gondos fogamzásgátlási intézkedéseket kell tenniük mind a kezelés során, mind egy bizonyos időszakban.

A gerinc izom atrófiájának fizioterápiás kezelése

A fizioterápiát a gerinc izom atrófiájú betegek komplex terápiájának és rehabilitációjának egyik kapcsolataként használják. Az ilyen kezelés fő pontjai a következők:

• A kirakodás használata felfüggesztési rendszerek segítségével, aktív-passzív edzés, a gerincvelő perkután elektromos stimulációjának használata;
• Légzési gyakorlatok és fizikoterápia;
• Fél órás vertikális ülések;
• Transzlinguális elektrosztimulációs kezelések (20 perces munkamenetek, a finom motoros készségek javítására szolgáló gyakorlatokkal kombinálva);
• Kézi technikák;
• Paraffin alkalmazások az artikulációk különböző csoportjain;
• Darsonval az izomteljesítmény javítása érdekében.

A darsonvalizálás módszere a szövetekre gyakorolt hatáson alapul, nagyfeszültségű és alacsony szilárdságú váltakozó, nagyfrekvenciás impulzusáramot használva. Az eljárások után növekszik az izomteljesítmény, a mikrocirkuláció megerősítése, az arteriolák és a kapillárisok kibővítése, az ischaemia kiküszöbölése, a táplálkozás javítása és az izmok oxigénellátása, amely pozitív hatással van a regenerációs és atrofikus folyamatokra.

Az egyik legjelentősebb probléma a gerinc-amyotrophy-ban szenvedő betegeknél a légzőszervi izomgyengeség, amely gyakran légzési rendellenességekhez és a beteg halálához vezet.

A gerinc-amyotrophy-ban az egész csontváz izomzat, beleértve a légzésért felelős, alulteljesítő. A gyengeség és a fokozatos izom atrófia hátrányosan befolyásolja a légzési cselekmény minőségét, szövődmények kialakulásához és a légzési elégtelenség növeléséhez vezet. Ezért intézkedéseket kell hozni az izmok erősítésére, a légzési szövődmények és a légzőszervi fertőzések megelőzésére. Különleges szerepet játszik ebben a gimnasztikában az Ambu táskával, amelyet fizikoterápiával, nyújtó gyakorlatokkal, masszázssal együtt végeznek. Az Ambu táska használata lehetővé teszi a mellkas és a tüdő térfogatának "kibővítését". A gyermekek tevékenységeihez megfelelő táska, legalább másfél liter térfogatú, szeleppel felszerelve a túlzott nyomás felszabadításához (a barotrauma megelőzése érdekében).

A gyakorlatokat nem szabad teljes gyomoron végezni. Testpozíció - Ülés, félig ülés, oldalán vagy hátán fekszik (ha nincsenek problémák a flegmával): optimális az eljárásokat minden alkalommal különböző pozíciókban végrehajtani. Fontos, hogy a beteg háta kiegyenesjen. Ha szükséges, egy fűzőt használnak. Az eljárás megkezdése előtt győződjön meg arról, hogy a légutak mentes-e a köpetől.

Masszázs gerinc izom atrófiájához

A gerinc-amyotrófia kezelésére szolgáló masszázsnak könnyűnek és szelídnek kell lennie. Az izomrezisztencia területein általános hatásokat alkalmaz, ideértve a csapást is, és a megőrzött beidegződés területén mély simogatást (hosszanti, keresztirányú) használjon, dagasztva.

Általánosságban a masszázs különféle típusú gyakorlása, a betegség korának egyéni jellemzőitől függően, a beteg életkorától függően. Ezek lehetnek:

• Dagasztás a mélyen elhelyezett izmok serkentésére;
• Dörzsölje meg a vér és a nyirokkeringés optimalizálása érdekében;
• A trigger pontok foltkezelése;
• A rost-erősségű dobogásból.

Fontos, hogy a hatás oszlik a teljes problématerületen.

A gerinc izom atrófiájának masszázsának ellenjavallata:

• Akut gyulladás, megemelkedett testhőmérséklet;
• Vérbetegségek, vérzési tendenciák;
• Gennyes folyamatok;
• Fertőző, gombás dermatológiai betegségek;
• Vaszkuláris aneurizma, trombangiitis, endarteritis, lymphadenitis;
• Jóindulatú és rosszindulatú daganatok.

A gerincizom atrófiájú betegek bármilyen masszázsának folyamát szigorúan külön-külön írják elő. Az eljárás nem megfelelő lefolytatása, a túlságosan durva és helytelen hatás károsíthatja a beteg állapotát.

Megelőzés

A közvetlen és közvetett DNS-diagnózist és a prenatális DNS-diagnózist aktívan folytatják. Ez jelentősen csökkenti annak valószínűségét, hogy egy beteg csecsemő születik, ami különösen fontos azoknak a pároknak, akik már megtapasztalták a gerincizom-atrófiában szenvedő gyermekek születését.

A megelőző intézkedések fontos orvosi tendenciát képviselnek, és az elsődleges, másodlagos és tercier intézkedésekbe sorolják.

Az elsődleges intézkedések célja a kedvezőtlen tényező hatásainak közvetlen megelőzése és a betegség kialakulásának megelőzése. Az ilyen megelőzés az étrend és a napi kezelési rend kijavításából áll, és egészséges életmódot vezet.

A másodlagos megelőzés a nyilvánvaló kockázati tényezők kiküszöböléséből áll, és magában foglalja a patológiák korai diagnosztizálását, a dinamika megfigyelésének felállítását, az irányított kezelés.

A tercier megelőzést olyan beteg emberrel kapcsolatban hajtják végre, akit megfosztanak bizonyos motoros képességektől. Ebben a helyzetben gyógyszeres kezelésről, pszichológiai, társadalmi és munkaerő-rehabilitációról beszélünk.

Az Egészségügyi Világszervezet információk szerint a csecsemők több mint 2% -a született valamilyen fejlődési rendellenességgel. Ugyanakkor az ilyen rendellenességek 0,5-1% -a genetikai eredetű. Az ilyen problémák megelőzését az orvosi genetikai tanácsadásra és a prenatális minőségi diagnosztizálásra csökkentik, amely lehetővé teszi a genetikai patológiával rendelkező csecsemő szülésének kockázatainak minimalizálását.

Az ember kockázata a gerinc izom atrófiájának vagy más genetikai betegségnek az anyjától és apjától örökölt génektől függ. Az örökletes tényezők korai azonosítása, a genetikailag meghatározott patológia egyes kockázatainak kiszámítása a célzott megelőzés módjának nevezhető.

A prenatális diagnosztikai intézkedések közé tartozik a közvetlen és közvetett kutatási módszerek. Kezdetben azokat a nőket azonosítják, akiknek közvetett prenatális diagnózist igényelnek. Ide tartozhatnak:

• Terhes nők 35 éves vagy annál idősebbek;
• Akiknek 2 vagy több korábbi spontán abortuszuk volt;
• Akiknek gyermekeik genetikai fejlődési hibákkal rendelkeznek;
• Kedvezőtlen örökletes történelemmel;
• Akik vírusfertőzésekkel vagy sugárterheléssel rendelkeztek (beleértve a terhesség tervezési stádiumát is).

Megelőző célokra olyan módszereket alkalmaznak, mint az ultrahang, hormonális tesztek (biokémiai szűrés). Időnként invazív eljárásokat, például korionbiopsziát, amniocentezist, placentocentesist, kordocentezist is alkalmaznak. A genetikai kockázatokkal kapcsolatos megbízható információk lehetővé teszik az életmód és a terhesség módosítását a beteg gyermek születésének megakadályozása érdekében.

Gerincizom atrófia oltás

Természetesen a gerinc-amyotrophy-ban szenvedő gyermekek minden szülõje teljesen meg akarja gyógyítani őket a betegségetől. Nincs azonban olyan vakcina, amely felszámolhatja a problémát. Bár a kezelés optimalizálásának kutatása folyamatban van.

Különösen 2016-ban az amerikai tudósok jóváhagyták az egyedi, Spinraza (Nusinersen) gyógyszert, amelyet később jóváhagytak az európai országokban történő felhasználásra.

A szakemberek ilyen módon vizsgálják a gerinc izom atrófiájának kezelésének problémáját:

• A "rossz" SMN1 gén javítása vagy cseréje;
• A normál SMN2 gén funkciójának fokozása;
• Az SMN fehérjehiány miatt érintett motoros idegsejtek védelme;
• Az izmok védelme az atrofikus változásoktól az elveszett funkció megelőzése vagy helyreállítása érdekében a patológia fejlődésének háttere ellen.

A génterápia magában foglalja a sérült gén megcélzását olyan vírusvektorokkal, amelyek áthaladnak a vér-agy membránján, és elérik a gerincvelő megfelelő területét. Ezután a vírus egészséges DNS-részével "megfertőzi" az érintett sejtet, mintha "varrja" a génhibát. Így a motoros idegsejtek működését korrigáljuk.

Egy másik irány a kis molekulaterápia, amelynek lényege az SMN2 gén működésének fokozása. A diagnosztizált gerinc-izom atrófiával rendelkező csecsemőknek legalább egy példánya van az SMN2 génnek. Ezt az irányt az amerikai tudósok aktívan kutatták, és jelenleg számos olyan gyógyszer, amelynek célja az SMN2 génből származó teljes fehérje szintézisének javítása, klinikai vizsgálatokon vesznek részt.

A lehetséges terápiás beavatkozás másik útja a neuroprotekció feltárása a motoros neuronok halálának csökkentése, adaptív képességük növelése és a funkcionalitás javítása érdekében.

A harmadik irányban az izom védelme az atrofikus folyamatoktól. Mivel az SMN fehérjehiány hátrányosan befolyásolja a motor idegsejtjeit és az izom működését, ennek a kezelésnek a célja az izmok atrófiától való védelme, az izomtömeg növelése és az izom működésének helyreállítása. Az ilyen típusú terápia nem befolyásolja a genetikai készüléket, de lelassíthatja, vagy akár blokkolhatja a gerinc izom atrófiájának romlását.

Szűrés a gerinc izom atrófiájának

Az újszülött szűrést egyre inkább használják az orvosi gyakorlatban, és gyakran döntő szerepet játszanak. A gerinc izom atrófiája a lehető leghamarabb kimutatása jelentősen javíthatja a beteg gyermek előrejelzését. A szűrési diagnózis a következő pontokat tartalmazza a táblázatban:

A gerinc izom atrófia egy formája	Tünet
Az I. típusú gerinc izom atrófiája (a gyermek nem tud ülni, átlagos várható élettartam - legfeljebb 2 év)	Születéstől hat hónapig nyilvánul meg. Nem detektálnak elegendő izomtónus, a sírás gyenge, az izomgyengeség (beleértve a rágást és a nyelési izmokat) növekszik. Problémák vannak a fejmegtartással, a baba fekve "béka" testtartást feltételez.
A II. Típusú gerinc-izom atrófia (a gyermek képes felállni, a várható élettartam általában több mint 2 év, és a betegek több mint fele 20-25 éves korú)	7 hónapos és másfél éves kortól kezdve debütál. A nyelést, a légzési és köhögési problémákat néha észreveszik. Az állandó jelek közé tartozik az izomgörcsök, a korlátozott ízületi mobilitás, a gerincoszlop görbülete, alacsony vérnyomás és izomgyengeség.
A III. Típusú gerinc-izom atrófia (a gyermek ülhet és mozoghat, de a fenti képességek fokozatosan elvesznek, a várható élettartam normális)	Másfél éves korában debütál. A gerincoszlop és a mellkas görbülete, a medence és a proximális lábak izom atrófiája, valamint a megnövekedett ízületi mobilitás. A nyelés nehéz.
Gerincizom atrófia IV.	A felnőtt formájára utal. A tünetek sok közös vonása van a III. Típusú gerinc izom atrófiájához. A gyengeség fokozatosan növekszik, a remegés és az izom fasciokulációk 16-25 éves korában debütálnak.

Előrejelzés

A Werdnig-Hoffman-szindrómában az átlagos élettartam 1,5-2 év. A halálos eredmény a legtöbb esetben a növekvő légzési elégtelenség és a tüdőben a gyulladás kialakulásának köszönhető. A mesterséges szellőzés formájában történő időben történő légzési támogatással kissé növelhető a csecsemő várható élettartama. Különös szükség van a folyamatos palliatív ellátásra, amelyre a II. Típusú gerinc-amyotrophy-ban is szükség van. A harmadik és a negyedik típusú patológiákat kedvezőbb prognózis jellemzi.

Bármely típusú gerinc-izom atrófia súlyos betegség. A beteg minden családtagja állandó pszichológiai, információs és társadalmi támogatást igényel. Fontos, hogy a beteg megfelelő diagnózist és szakmai támogatást biztosítson olyan szakemberektől, mint például gyermekorvos, neurológus, neurológus, pulmonológus, kardiológus, ortopédia, gyógytornász stb. A betegség specifikus terápiájának hiánya ellenére a tüneteket végezzük, a speciális táplálkozást előírják, és a Patheralis Pathology-t felírják, és a Pathonolate-t előírják, és a Pathonolity-t előírják, és a Pathonolity-t előírják, és a Pathonolity-t előírják, és a Pathonolate-t előírják, és a Pathologis-t a Pathology előírják.

Sok betegnek fogyatékosságot kapnak, és egyéni rehabilitációs rendszert készítenek.

Természetesen előforduló gerincizom atrófia anélkül, hogy speciális berendezéseket használnának a légzés és a táplálkozás támogatására az esetek körülbelül felében, a beteg gyermek halálakor kétéves (többnyire I. típusú betegség) halálakor ér véget.