Gerincvelői izomsorvadás

A spinális izomsorvadás nem egyetlen nozológiai egység, hanem klinikailag és genetikailag heterogén örökletes patológiák egész csoportja, melyeket az elülső gerincvelői motoneuronok degenerációs folyamatainak fokozódása vált ki. A kifejezés magában foglalja a genetikailag meghatározott perifériás parézis és izomsorvadás különböző változatait, melyek a gerincvelői motoneuronok és/vagy az agytörzs degenerációjából erednek. A probléma leggyakoribb oka az ötödik kromoszóma hosszú q-vállán lévő autoszomális recesszív mutáció. A kezelés nem specifikus, célja az idegszövet trofikus állapotának javítása és palliatív támogatás nyújtása az életminőség javítása érdekében. [ 1 ]

Járványtan

A gerincvelői izomsorvadás 6000-10 000 újszülöttből egy esetben fordul elő (az American Journal of Medical Genetics 2002 szerint).

Az SMN gén 7-es exon delécióját hordozók prevalenciája 1:50 fő.

A bulbo-spinális izomsorvadás (Kennedy-szindróma) 50 000 gyermekből egynél fordul elő, és a leggyakoribb felnőttkori gerincvelői izomsorvadás.

Megjegyzendő, hogy a betegségben szenvedő gyermekek fele nem éli meg a kétéves túlélési időszakot.

A patológia autoszomális recesszív öröklődési elv szerint öröklődik. Leggyakrabban a beteg gyermek mindkét szülője a mutált gén egy példányának hordozója. Mivel a mutációt egy második „normális” génpéldány jelenléte kompenzálja, a szülőknél nem jelentkeznek gerincvelői izomsorvadás tünetei. A 2-es típusú patológia általában nem örököl további példányt a szülőtől. A probléma a csírasejtek kialakulása során bekövetkező véletlen kudarc, vagy közvetlenül a megtermékenyítés idején jelentkezik. Az első típusú gerincvelői izomsorvadás esetén a betegség spontán kialakulása az esetek mindössze 2%-ában fordul elő (ebben az esetben a hordozó csak az egyik szülő). [ 2 ]

Okoz gerincvelői izomsorvadás

A gerincvelői izomsorvadás fő oka az 5q kromoszómán lokalizálódó SMN fehérje termeléséért felelős gén mutációja. Ez a rendellenesség továbbá a gerincvelő és az agytörzs elülső szarvaiban található motoros idegsejtek fokozatos pusztulását okozza. Ezen folyamatok eredményeként az izomzat tónusa csökken, kialakul a légző-, garat-, arc- és vázizmok sorvadása. A gerincvelői izomsorvadás gyermekkori formáinak domináns öröklődési típusa az autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy mindkét szülő egyszerre hordoz hibás géneket. Ami a IV. típusú patológiát illeti (felnőttkori forma), van kapcsolat az X kromoszómával, így csak a fiúk érintettek.

A gerincvelői izomsorvadás kialakulása a gerincvelő elülső szarvainak motoros neuronjainak degenerációjának és pusztulásának fokozódó folyamatain, valamint az agytörzs magjainak károsodásán alapul. A kóros elváltozások a nyaki és ágyéki megvastagodás zónáiban a legintenzívebbek. A sejtek száma minimálisra csökken, kötőszöveti helyettesítés következik be, ami a sejthalál program - az úgynevezett apoptózis - kudarcának köszönhető. A változás az agyidegek, az elülső gyökerek és a motoros idegek motoros magjainak szerkezetét érinti. Létezik a neurogén fascikuláris sorvadás klinikuma. A betegség elhúzódó lefolyása során, késői szakaszában kötőszöveti túlszaporodás következik be.

A megfelelő klinikai kép megjelenése az SMN fehérje hiányával jár, amely befolyásolja a motoros idegsejtek sikeres működését az elülső gerincvelői szarvakban. A fehérjehiányt, mint a gerincvelői izomsorvadás kialakulásának egyik láncszemét, a XX. század végén fedezték fel. A motoros neuronok károsodása hátterében a vázizmok (főleg a proximális szakaszok) beidegzése károsodik. [ 3 ]

Kockázati tényezők

Az 5q gerincvelői izomsorvadás klinikai formáinak sokféleségét bizonyos módosító tényezők jelenléte magyarázza, amelyek két kategóriába sorolhatók: az SMN fehérje pontszámot befolyásoló és nem befolyásoló tényezők.

• Jelenleg az SMN2 gént tekintik a gerincvelői izomsorvadás kialakulásának alapvető tényezőjének: minél több példányban van jelen az SMN2 gén, annál alacsonyabb a betegség tüneteinek intenzitása. A második tényező, amely közvetlenül összefügg az SMN gén centromerikus kópiájával, egy 1 nukleotid hosszúságú c.859G>C szubsztitúció az SMN2 gén 7. exonjában, ami egy új enhanszer-kötő splice hely kialakulásához vezet: ennek eredményeként a 7. exon beépül az SMN2 gén transzkriptumába. Ez a variáció a teljes hosszúságú SMN fehérje vérszintjének emelkedésével jár a második vagy harmadik típusú gerincvelői amiotrófiában szenvedő betegeknél.

Az SMN-ek számát befolyásoló egyéb tényezők:

• Splicing-szabályozó faktorok (Tra2β - az exon 7 exon kihagyását indukálja, SF2/ASF - növeli az exon 7 inklúzióját, hnRNPA1 - gátolja az SMN2 gén 7 exon inklúzióját).
• Transzkripciót szabályozó faktorok (CREB1 - növeli az SMN transzkripciót, STAT3 - elősegíti az axon növekedését, IRF1 - növeli az SMN számot, PRL - növeli az élettartamot súlyos stádiumokban).
• MRNS stabilizáló faktorok (U1A-csökkenti az SMN-t, HuR/p38).
• A poszttranszlációs módosítást befolyásoló tényezők (RCA - gátolja az SMN degradációját, GSK3 - növeli a túlélést).
• Exogén tényezők (éhezés, hipoxia, oxidatív stressz).

A fenti tényezők hatásait túlnyomórészt in vitro határozták meg.

• Az SMN génhez nem kapcsolódó tényezők - különösen az endocitózist optimalizáló fehérjék a szinapszisokban (laminin 3, koronin, neurokalcin delta, kalcium-neurin-szerű fehérje).

Külön figyelmet fordítanak a DNS-metilációra, a génexpresszió természetét befolyásoló legstabilabb módosulásra. Megállapították, hogy egy olyan géncsoport metilációja, amely feltehetően szerepet játszik a patogenetikai folyamatokban, összefüggésben áll a gerincvelői izomsorvadás súlyosságával. [ 4 ]

Pathogenezis

A gerincvelői izomsorvadás egy genetikai patológia, amelyre az öröklődés bármelyik típusa – mind az autoszomális domináns, mind az autoszomális recesszív vagy X-hez kötött – jellemző. Leggyakrabban kora gyermekkori autoszomális recesszív patológiáról beszélünk. Az ilyen gerincvelői izomsorvadás kialakulásáért az 5q13 lókuszon lokalizálódó SMN gén felelős. Az SMN gén 7. exonjának deléciója olyan patológiát eredményez, amelyben a közeli p44 és NAIP gének is érintettek lehetnek.

Az SNM genom egy 294 aminosavból álló fehérjét kódol, amelynek MM-je ~38 kDa. A fehérje a következő funkciókat látja el:

• Az RNS-fehérje komplex része;
• Részt vesz a spliceosoma hely kialakításában, amely katalizálja az RNS-előtti splicinget;
• Részt vesz a fehérjetermelést és a fehérjeizoformákat szabályozó folyamatokban;
• Biztosítja az mRNS axonális transzportját;
• Elősegíti az idegsejtek növekedését és biztosítja a neuromuszkuláris kommunikációt.

Az SMN géneknek két típusa ismert:

• Telomerikus SMNt (SMN1);
• Centromer SMNc (SMN2).

A gerincvelői izomsorvadás eseteinek túlnyomó többségét az SMN1 gén megváltozása okozza.

A Kennedy spinális izomsorvadása kapcsolatban áll az Xq12 lókuszsal, amely az androgénreceptor fehérjét kódoló NR3C3 gént tartalmazza. X-hez kötött öröklődési variánssal rendelkezik. Amikor a CAG ismétlődések száma egy génexonban megnő, a patológia kialakul.

Az SNM fehérjetermelésének elnyomását a következő változások kísérik:

• A károsodott axonkoordináció miatt az axonok túlzott elágazása következik be;
• Az axonok növekedése lelassul, méretük csökken;
• A kalciumcsatornák nem megfelelő csoportosulása van a növekedési kúpban;
• A motoros idegsejtek axonjainak szabálytalan preszimpatikus végződései alakulnak ki.

A gerincvelő aktívan elveszíti a motoros neuronokat az elülső szarvakban, ami a proximális végtagizmok sorvadásának kialakulásához vezet. [ 5 ]

Tünetek gerincvelői izomsorvadás

A Werdnig-Hoffman gerincvelői izomsorvadásának tünetei leggyakrabban az újszülött kortól hat hónapos korig jelentkeznek, és a "lassú" baba szindrómájaként nyilvánul meg. Harang alakú mellkas, erős hipotenzió, reflexek hiánya, a nyelv izomrángása és légzési distressz figyelhető meg. A beteg csecsemők gyakrabban halnak meg kétéves koruk előtt: a halálos kimenetel a fertőző folyamatok letapadásának hátterében fokozódó légzési elégtelenség miatt következik be.

A második típusú gerincvelői izomsorvadás köztes formáját hat hónapos kortól észlelik. A „lassú” gyermek szindrómája mellett alacsony vérnyomás, reflexhiány, légzési rendellenességek és nyelvrángás is jelentkezik. Még ha a gyerekek képesek is felülni, a nagy ízületek többszörös kontraktúrái alakulnak ki.

A Kugelberg-Wielander gerincvelői izomsorvadása szintén kora gyermekkorban kezdődik, a gyermekek képesek önállóan mozogni. Gyengülnek a csípőizmok, a quadriceps és a közelítőizmok, alacsony a vérnyomás, csökkentek a reflexek és a nyelv rángása jelentkezik. Sok beteg elveszíti az önálló mozgás (járás) képességét az évek során.

A 4-es típusú gerincvelői izomsorvadás idősebb korban kezdődik. Lassú progresszió és viszonylag jóindulatú prognózis jellemzi. [ 6 ]

A Kennedy-atrófia leggyakrabban középkorúakban jelentkezik (általában 15-60 éves betegeknél debütálhat). A tünetek közé tartozik az izomfájdalom és -gyengeség, a gynecomastia, a disztális gyengeség, a letargia, a nyelvrángás és az atrófia. A bulbáris diszfunkció jelei a következők:

• Nyelési nehézség;
• Törekvés;
• A rágóizmok gyengülése;
• Dysarthria;
• Testtartási és motoros remegés a kezekben.

Az androgénhiány első jelei:

• Gynecomastia (a betegek körülbelül 60%-ánál), gyakran aszimmetrikus;
• A szexuális funkciók romlása (oligospermia, here atrófia, merevedési zavar).

Első jelek

A gerincvelői amiotrófia izomgyengeségben és általános impotenciában nyilvánul meg. Az érzékszervi és intellektuális képességek nem érintettek.

A neuromuszkuláris patológia főbb mutatói:

• Az izomzat "lusta", gyengült, laza és laza izmokat észlel;
• Az izomtónus alacsony, az ínreflexek minimalizálódnak vagy hiányoznak;
• Normális vagy hiányzó plantáris reflexek;
• Az egyes izomcsoportok rövid rángásai megfigyelhetők (a bőr alatt, a nyelven láthatók);
• Az izomsorvadás jelei mutatkoznak.

A Werdnig-Hoffman szindróma kifejezett izomhipotóniában, általános levertségben, a gyermek fejtartási, megfordulási és felülési képtelenségében nyilvánul meg. Amikor a csecsemőt lelógó állapotban próbálják a hasi területen megtámasztani, a teste mintha „megereszkedne”. A köhögési, nyelési és szopási reflexek nem kielégítőek, az étel gyakran a légutakba kerül, a légzés problémás. Előfordulhat ízületi torzulás a méhen belüli hipotóniával együtt. A terhesség alatt gyűjtött anamnesztikus információk gyakran alacsony magzati aktivitásra utalnak.

Az I. típusú gerincvelői izomsorvadás főbb tünetei:

• Súlyos visszamaradás a motoros fejlődésben;
• Az ízületi kontraktúrák és a mellkasi görbület gyors kialakulása;
• Fokozott légzési és bulbáris rendellenességek, nyelési problémák (mind az étel, mind a nyál) és a köpet kiköpése;
• Az aspirációs gyulladás fokozott kockázata;
• Fertőzés, progresszív légzési elégtelenség.

A II-es típusú gerincvelői izomsorvadás a motoros fejlődés egyértelmű gátlásában nyilvánul meg. Bár sok beteg képes segítség nélkül ülni, sőt néha mászni és állni is, ezek a képességek idővel gyakran elvesznek. Ujjremegés, izom- és ízületi (csont) torzulások, valamint légzési problémák jelentkezhetnek. Lehetséges vádli pszeudohipertrófia.

A II. típusú patológia főbb jellemzői:

• Fejlődési késések, beleértve a már megszerzett készségek és képességek fejlődésének leállítását és visszafordítását;
• A bordaközi izmok növekvő gyengesége;
• A rekeszizom légzésének felületessége, gyengült köhögési reflex, a légzési elégtelenség fokozatos romlása;
• A mellkas és a gerincoszlop görbülete, kontraktúrák.

A Kugelberg-Wielander szindróma esetében a tünetek enyhébbek, lassan progrediálnak. A beteg képes mozogni, de problémák vannak a kocogással vagy a lépcsőzéssel. A késleltetett tünetek gyakran nyelési és rágási nehézségeket okoznak.

A IV-es típusú gerincvelői izomsorvadás már idősebb (felnőtt) korban is jelentkezik, és a legenyhébb és legkedvezőbb lefolyás jellemzi. A főbb tünetek: a mozgásképesség fokozatos elvesztése. [ 7 ]

Forms

A gerincvelői izomsorvadás az örökletes patológiák egyik csoportja, amelyet degeneratív változások, az elülső gerincvelői szarvak motoros idegsejtjeinek, és gyakran az agytörzs motoros magjainak elhalása jellemez. A folyamat az élet különböző szakaszaiban jelentkezhet, a klinikai kép nem mindig azonos. Az öröklődés típusai és a lefolyása is eltérő lehet.

A gyermekkori gerincvelői izomsorvadást először a 19. század végén írták le. A 20. század közepe körül azonosították a betegség főbb formáit:

• Veleszületett (szinte közvetlenül a csecsemő születése után jelentkezik);
• Korai csecsemőkori forma (a baba korábbi normális fejlődésének hátterében fordul elő);
• Késői infantilis forma (2 éves kortól és idősebb kortól jelentkezik).

Egyes szakemberek a második és a harmadik formát egyetlen gyermekgyógyászati típusú gerincvelői amiotrófiává egyesítik.

Általánosan elfogadott a patológia gyermekkori és felnőttkori felosztása. A gyermekeknél a gerincvelői izomsorvadást korai (a gyermek születése utáni első néhány hónapban debütál), késői és serdülőkori (serdülőkori vagy juvenilis) szakaszokra osztják. A leggyakrabban előforduló szindrómák a következők:

• Werdnig-Hoffman atrófia;
• A Kugelberg-Wielander forma;
• Krónikus csecsemőkori gerincvelői izomsorvadás;
• Vialetto-van Lare szindróma (bulbospinális típus halláskárosodással);
• Fazio-Londe szindróma.

A felnőttkori gerincvelői izomsorvadás 16 éves kor felett és körülbelül 60 éves korig jelentkezik, viszonylag jóindulatú klinikai tünetekkel és prognózissal jellemezhető. A felnőttkori patológiák a következők:

• Kennedy bulbospinális atrófiája;
• Scapuloperoneális atrófia;
• Arc-öl-váll és oculo-garat formák;
• Disztális gerincsorvadás;
• Monomelikus gerincsorvadás.

Külön elkülönítjük az izolált és a kombinált gerincsorvadást. Az izolált patológiát a gerincvelői motoros neuronok károsodásának túlsúlya jellemzi (ami gyakran a probléma egyetlen jele). A kombinált patológia ritka, és neurológiai és szomatikus rendellenességek komplexét képviseli. Leírnak eseteket a kombinált szindrómáról veleszületett koszorúér-rendellenességekkel, hallásfunkció hiányával, oligofréniával, kisagy-hypoplasiával.

Az idősek gerincvelői izomsorvadását leggyakrabban Kennedy bulbospinális amiotrófiája képviseli. Ez a patológia recesszíven öröklődik X-kromoszómához kötötten. A betegség lefolyása lassú, viszonylag jóindulatú. Az alsó végtagok proximális izomzatának sorvadásával kezdődik. Lehetséges a kéz- és fejremegés. Ugyanakkor endokrin problémák is észlelhetők: heresorvadás, gynecomastia, cukorbetegség. Ennek ellenére felnőtteknél a patológia enyhébb formában zajlik, mint gyermekeknél.

A gerincvelői izomsorvadás egyik változata.	A patológia debütálása	Észlelhető probléma	A halál kora	Jellemző tünetek
1-es típusú gerincvelői izomsorvadás (más néven Verding-Hoffman gerincvelői izomsorvadás)	Születéstől hat hónapos korig	A baba nem tud felülni	Akár két évig	Súlyos izomgyengeség, hipotónia, fejtartási nehézségek, sírási és köhögési zavarok, nyelési és nyálképződési problémák, légzési elégtelenség és aspirációs tüdőgyulladás kialakulása
2-es típusú gerinci izomsorvadás	Hat hónaptól másfél évig	A baba nem bírja	Több mint két éve	Motoros retardáció, súlyhiány, köhögési gyengeség, kézremegés, gerincferdülés, kontraktúrák
3-as típusú gerincvelői izomsorvadás (más néven Kugelberg-Welander gerincvelői izomsorvadás)	Másfél év után.	Kezdetben képes állni és járni, de egy bizonyos korban ez a képesség elveszhet.	Felnőttkorban.	Gyenge izmok, kontraktúrák, ízületi hipermobilitás
4-es típusú gerincvelői izomsorvadás.	Serdülőkor vagy felnőttkor	Kezdetben képes állni és járni, de egy bizonyos korban ez a képesség elveszhet.	Felnőttkorban.	Fokozott proximális izomgyengeség, csökkent ínreflexek, izomrángás (fascikulációk)

A disztális gerincsorvadásról a gerincvelő motoros idegsejtjeinek elváltozásai esetén beszélünk, amelyek a test alsó részét beidegzik. Az ilyen patológia jellemző jelei a következők:

• A combizmok sorvadása;
• Gyengeség a térdekben, a lábfeszítő izmokban és a csípőközelítő izmokban.

Az ínreflexek nem változnak.

A disztális gerincvelői izomsorvadást két allélvariáció képviseli, átfedő fenotípussal:

• Scapulo-perineális gerinci izomsorvadás;
• Charcot-Marie-Tooth 2C típusú örökletes motoros-szenzoros neuropátia.

A proximális gerincvelői izomsorvadás 5q-ját a petyhüdt bénulás és az izomsorvadás fokozódó tünetei jellemzik, amelyek az elülső gerincvelői szarvak alfa motoros neuronjainak degeneratív változásai miatt alakulnak ki. A szülés utáni fulladással járó veleszületett betegség a legsúlyosabb forma: a baba születésétől kezdve a motoros aktivitás gyakorlatilag hiányzik, kontraktúrák, nyelési és légzési problémák jelentkeznek. A legtöbb esetben az ilyen gyermek meghal.

Komplikációk és következmények

A gerincvelői amiotrófia további progressziója a végtagok (különösen a lábak) izomtömegének gyengüléséhez és csökkenéséhez vezet. A baba kezdetben nem rendelkezik a megszerzett készségekkel, vagy fokozatosan elveszíti azokat - azaz elveszíti a járás és a támaszték nélküli ülés képességét. A felső végtagok motoros aktivitása csökken, az ízületek merevvé válnak, idővel kontraktúrák tapadnak, és a gerincoszlop görbül.

A motoros képességek lehető leghosszabb távú megőrzése és a szövődmények kialakulásának megelőzése érdekében ajánlott:

• Gyakorold a helyes testtartást (antigravitációs pozíció), mind ágyban, mind ülés, járás stb. közben;
• Rendszeres fizikoterápia, nyújtógyakorlatok, masszázs, fizioterápia, függetlenül a gerincvelői izomsorvadás típusától;
• Használjon speciális ágyakat, székeket (kerekesszékeket), matracokat és párnákat;
• Válasszon és használjon támasztó talpbetéteket, fűzőket;
• Gyakoroljon hidroterápiát és kineziterápiát, amely kedvező hatással van a légzőszervi, mozgásszervi és emésztőrendszerre, az ideg- és szív-érrendszerre;
• Rendszeres diagnosztikai ellenőrzések elvégzése, beleértve a klinikai vizsgálatokat, a gerinc- és medenceröntgenfelvételeket;
• Rendszeresen konzultáljon egy hasonló betegekkel való munkában tapasztalattal rendelkező gyógytornászsal és ortopédussal;
• Fűzők, ortézisek, ortopédiai eszközök, kerekesszékek stb. beállítása a dinamikától függően.

A gerincvelői izomsorvadásban szenvedő betegek gondozóit meg kell ismerni:

• A biztonságos viselkedés alapjaival, fizioterápiával, masszázzsal, fizikoterápiával;
• A beteg önálló tevékenységének fenntartására vonatkozó szabályokkal, ortopédiai eszközök használatával;
• A higiéniai, ápolási szabályok betartásával.

A gerincvelői amiotrófiát gyakran bonyolítja a rágás, a nyelés és az ételvezetés zavara, ami veszélyezteti az aspirációt és a tüdő aspirációs gyulladásának vagy a légutak elzáródásának kialakulását, ami az első típusú patológiára a legjellemzőbb. A nyelési problémákat olyan tünetek bizonyítják, mint az étkezési időszak jelentős és tartós megnyúlása, az étkezési vonakodás, az étel kiesése a szájból, a rendszeres öklendezés és a súlyosbodó fogyás.

Az emésztőrendszeri motilitás zavarai székrekedést, gyenge perisztaltikát, a gyomorban való elhúzódó étel tartózkodását (gyomorpangást) és gastrooesophagealis reflux kialakulását mutatják. Az ilyen szövődmények megelőzése érdekében a következőket kell tenni:

• Figyelje a beteg helyes testtartását evés közben;
• Szükség esetén gyomorszondát vagy gyomorsztómát kell használni a megfelelő folyadék- és tápanyagbevitel biztosítása és az aspiráció kockázatának csökkentése érdekében;
• Tartsa be az ételek és italok elkészítésének szabályait, figyeljen azok állagára és az étkezések gyakoriságára;
• Az orvos előírásától függően használjon gyógyszert, masszázst, fizioterápiát stb.

A gerincvelői amiotrófia egyik legsúlyosabb szövődménye a légzőrendszer diszfunkciója, amely a légzőizmok gyengeségével jár. A légzési rendellenességek végzetesek lehetnek, mind az 1-es típusú patológiában szenvedő csecsemőknél, mind a 2-es vagy 3-as típusú betegségben szenvedő serdülőknél és felnőtt betegeknél. A főbb problémák a következők:

• A köhögési reflex zavart, problémák vannak a köpet kiürülésével a légzőrendszerből;
• A tüdőbe jutó levegő térfogatának növekedése, a szén-dioxid tüdőből történő kiválasztásának károsodása;
• Eltorzítja a mellkast, összenyomja és deformálja a tüdőt;
• Fertőző folyamatok bronchopneumonia formájában.

Az ilyen szövődmények megelőzése érdekében a betegeknek gyakran javasolják, hogy légzőgyakorlatokat végezzenek Ambu-zsák használatával. [ 9 ]

Diagnostics gerincvelői izomsorvadás

Spinális amiotrófia gyanúja esetén az ilyen vizsgálatok diagnosztikai értékkel bírnak:

• Vérkémia;
• Genetikai DNS-elemzés;
• Elektroneuromiográfia.

További módszerek között izomrostok biopsziáját, az izomzat és az agy ultrahangvizsgálatát és rezonancia képalkotását is el lehet végezni.

A vérvizsgálatok azt mutathatják, hogy a kreatin-foszfokináz szintje fiziológiailag normális, de egyes esetekben akár 2,5-szeresére is emelkedhet.

Az elektroneuromiogram a motoros gerincvelői neuronok elvesztése miatti változásokat mutatja. Ezt az interferencia görbe amplitúdójának csökkenése, a spontán aktív potenciálok, azaz a fibrillációk és fasciokulációk megjelenése jelzi, amelyek egy specifikus "frekvenciaritmust" alkotnak. A perifériás motoros rostokon áthaladó impulzusjel sebessége normális vagy csökkent a másodlagos denervációs zavarok miatt. [ 10 ]

Az instrumentális diagnózist gyakran az izomzat ultrahang- vagy MRI-vizsgálata is jelenti, amely lehetővé teszi az izom zsírszövettel való helyettesítésének kimutatását. Az MRI a gerincvelői izomsorvadásra jellemző tipikus kóros folyamatmintázatot tár fel. Ez azonban csak a lézió késői stádiumában lehetséges.

A betegek izombiopsziájának morfológiai elemzése során nem specifikus képet kapunk, amely köteg atrófia és izomrostok csoportosulása formájában jelentkezik. Az érintett izomrostok túlnyomó többsége az 1. típusba tartozik, az immunhisztológiai és kémiai jellemzők a normál határokon belül vannak. Az ultrastrukturális kép nem specifikus.

A feltételezett gerinci izomsorvadás legfontosabb diagnosztikai eljárása az SMN génmutáció kimutatására alkalmas vizsgálat. Közvetlen DNS-analízissel kimutatható az SMNc és SMNt gének hetedik és nyolcadik exonjának jelenléte vagy hiánya. A leginformatívabb módszer a kvantitatív analízis, amely képes meghatározni a génkópiaszámot és tisztázni a gerinci izomsorvadás formáját. A kvantitatív módszer a beteg állapotának felmérésében is fontos. Ez egy szükséges intézkedés a további orvosi és genetikai családi tanácsadás céljából.

További diagnosztikai vizsgálatokat csak negatív SMN gén deléciós eredmény után végeznek. Amennyiben pontmutációk kimutatása szükséges, az SMNt gén közvetlen automatizált szekvenálása alkalmazható.

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózist olyan kóros folyamatokkal végzik, amelyek a „lassú beteg” tünetegyüttesét, veleszületett izomdisztrófiát, strukturális vagy mitokondriális myopathiát tárják fel. Különösen az ilyen kóros állapotok jelenlétét kell kizárni:

• Motoros neuron betegség;
• Elsődleges laterális myosclerosis;
• Izomdisztrófia;
• Veleszületett myopathiák;
• Glikogén felhalmozódásával járó betegségek;
• Gyermekbénulás;
• Autoimmun myasthenia gravis.

A diagnosztikai algoritmust az adott gyermek tüneteinek sajátosságai alapján fejlesztik ki. Így a betegek speciális osztályozását alkalmazzák a funkcionális állapotuk alapján (Europrotocol TREAT-NMD):

1. Nem tud támasz nélkül felülni (ágyhoz kötött).
2. Képes ülni, de nem tud járni (ülőmunka).
3. Képes önállóan mozogni (járkáló betegek).

Az első csoportba tartozó betegek számára a következő diagnosztikai algoritmus ajánlott:

• Fizikális vizsgálat (mellkasi görbület kimutatása, légzési és köhögési funkció, valamint bőr állapotának felmérése);
• Szív- és légzésmonitorozás, poliszomnográfia és a pulmonális ventiláció hiányának tüneteinek azonosítása;
• Pulzoximetria az oxigénellátás mértékének meghatározására;
• A fertőző-gyulladásos patológiák és az antibiotikum-kúrák gyakoriságának felmérése a szélsőséges hat hónapos időszak alatt;
• Mellkasröntgen ismételt dinamikai vizsgálatokkal;
• A nyelési funkció felmérése.

A második csoportba tartozó betegek esetében a következő algoritmus érvényes:

• Fizikális vizsgálat;
• Szív- és érrendszeri monitorozás, poliszomnográfia a tüdőventilációs hiány kimutatására;
• Pulzoximetria;
• A fertőző-gyulladásos folyamatok és az antibiotikum-kúrák gyakoriságának felmérése a szélsőséges hat hónapos időszak alatt;
• Gerincoszlop vizsgálata, gerincröntgen, a görbület mértékének felmérése.

A harmadik csoportba tartozó betegeket ilyen vizsgálatokra utalják:

• Fizikális vizsgálat;
• Légzésfunkciós vizsgálat (beleértve a spirometriát, a tüdőtérfogat kiszámítását, a légzőizmok működésének felmérését);
• A fertőző-gyulladásos patológiák és az antibiotikum-kúrák gyakoriságának megállapítása a szélsőséges éves időszakban.

A differenciáldiagnózis gyakorlatát bonyolíthatja az SMN1 és SMN2 gének hasonlósága. A hibák elkerülése érdekében ajánlott az MLPA módszer alkalmazása, amely lehetővé teszi az SMN1 gén 7-es exonjának kópiaszámának kimutatását.

A gerincvelői izomsorvadás legtöbb esetben az SMN1 gén 7-es és/vagy 8-as exonjának homozigóta deléciója van jelen. Azonban más gének (ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, EXOSC3, GARS stb.) is lehetnek „bűnösök”, amelyekre negatív SMN1 teszt esetén figyelni kell.

A vizsgálathoz használt bioanyag lehet perifériás vér vagy magzati vér, száraz vérfolt térképek. A diagnózis kötelező:

• Súlyosbodó gerincvelői izomsorvadás esetén;
• Gyanús tünetek észlelésekor, függetlenül az örökletes kórtörténettől.

Ezenkívül a kutatás minden olyan párnak ajánlott, akik felelősségteljesen tervezik a terhességet.

Kezelés gerincvelői izomsorvadás

A gerincvelői izomsorvadásban szenvedő betegeknek átfogó kezelésre van szükségük, amely magában foglalja:

• Gondoskodás, segítség, támogatás;
• Diétás ételek;
• Gyógyszeres terápia;
• Nem gyógyszeres rehabilitációs intézkedések, beleértve a kineziterápiát és a fizioterápiát.

A standard terápiás kezelési mód az, amely polimodális hatást gyakorol az összes testrendszerre, nem csak a mozgásszervi rendszerre.

Sajnos a gerincizomsorvadás radikális gyógyítása lehetetlen. De gyakran lehetséges a beteg életminőségének javítása aminosavak és multivitamin komplexek, neurotróp szerek, kalciumcsatorna-blokkolók, értágítók, kardiotróp és citosztatikus gyógyszerek, proteáz inhibitorok, szteroid gyógyszerek, antioxidánsok, immunglobulinok és immunszuppresszánsok stb. hozzáértő alkalmazásával. Kísérletileg bebizonyosodott, hogy az őssejtekkel, neuroprotektív vegyületekkel és izomerősítő molekulákkal végzett kezelés kiszámíthatatlan szisztémás rendellenességekhez vezethet. Ugyanakkor az ilyen kezelés alkalmazása utáni pozitív dinamikát eddig nem bizonyították.

Mivel a problémát a normál SMN fehérje hiánya okozza, a betegek állapota javítható az SMN fehérje szintjének 25%-os vagy nagyobb mértékű növelésével. Emiatt aktívan kutatják azokat a gyógyszereket, amelyek aktiválhatják a fehérje termelését, beleértve a gabapentint, a riluzolt, a hidroxiureátot, az albuterolt, a valproinsavat és a nátrium-fenilbutirátot.

A modern orvoslás sebészeti kezelést is kínál a gerincvelői izomsorvadás esetén. Ez a gerincoszlop sebészeti beállításából áll - a neuromuszkuláris görbület korrekciójából. A sebészek speciális konstrukciók segítségével többszintű gerincrögzítést végeznek. Támaszópontként a keresztcsont, a medencecsont és a felső hátcsigolyák vagy más csigolyák szolgálnak. A műtét segít a gerincoszlop beállításában, a terhelés egyenletes elosztásában, a testhelyzet változtatásakor fellépő kellemetlenségek kiküszöbölésében, valamint a belső szervekre (beleértve a tüdőt is) gyakorolt káros hatások elkerülésében.

Gyógyszerek

Jelenleg nincs etiológiai kezelés a gerincvelői izomsorvadásra: a tudományos orvostudomány továbbra is ezen a feladaton dolgozik. Korábban a tudósoknak már sikerült izolálniuk olyan gyógyszereket, amelyek fokozhatják az SMN2 gén mRNS-termelését. De nagyszabású nemzetközi klinikai vizsgálatokat gerincvelői izomsorvadásban szenvedő betegek bevonásával még nem végeztek.

A standard kezelési rendbe tartozó gyógyszerek többsége általános hatáselvű, viszonylag alacsony hatékonysági bizonyítékokkal.

L-karnitin

Természetesen előforduló aminosav, a B-vitamin-csoport „rokon”. A szervezetben termelődik, megtalálható a májban és a harántcsíkolt izmokban, számos vitaminszerű anyaghoz tartozik. Részt vesz az anyagcsere-folyamatokban, támogatja a CoA aktivitását, normalizálja az anyagcserét. Anabolikus, pajzsmirigy-gátló és hipoxiás hatással rendelkezik, serkenti a lipid-anyagcserét és a szövetek regenerálódását, optimalizálja az étvágyat. Az L-karnitint napi körülbelül 1000 mg mennyiségben írják fel. A kezelés akár 2 hónapig is tarthat.

Koenzim Q10 (ubikinon)

Egy benzokinon koenzim csoport, amely számos izoprenilcsoportot tartalmaz. Ezek zsírban oldódó koenzimek, amelyek főként az eukarióta sejtszerkezetek mitokondriumában vannak jelen. Az ubikinon az elektrontranszportláncban található, részt vesz az oxidatív foszforilációban. Az anyag legnagyobb mennyiségben az energiában gazdag szervekben található - különösen a májban és a szívben. Többek között a Q10 koenzim antioxidáns tulajdonságokkal rendelkezik, képes helyreállítani az alfa-tokoferol antioxidáns kapacitását. Általában napi 30-90 mg gyógyszert írnak fel, két hónapos kúra formájában.

Cerebrolysin

Neurotróp tulajdonságokkal rendelkező nootrop gyógyszer. Gyakran alkalmazzák terápiás kezelésekben neurológiai patológiák, többek között vaszkuláris demencia és stroke kezelésére. Az aktív frakció 10 ezer dalton molekulatömegű peptideket tartalmaz. A gyógyszert 1-2 ml intravénás injekció formájában adják be. A kezelés 10-15 injekcióból áll.

Actovegin

A gyógyszer összetételét kis molekulatömegű peptidek és aminosav-származékok képviselik. Az Actovegin hemoderiváló szer: ultrafiltrációval végzett dialízissel izolálható. A gyógyszer alkalmazásának köszönhetően fokozódik az oxigén felszívódása és hasznosítása, felgyorsul az energia-anyagcsere. A gyógyszert 1-2 ml-es intravénás injekciók formájában alkalmazzák, a kúra 10-15 injekciót igényel.

Szokozéril

Ez egy deproteinizált hemodialízis oldat, amely képes optimalizálni a sejt előtti oxigén- és glükóztranszportot, fokozni az intracelluláris ATP-termelést, stimulálni a regeneratív szöveti reakciókat, aktiválni a fibroblaszt proliferációt és a kollagéntermelést az érfalakban. A kezelés 10-15 intramuszkuláris injekcióból áll (napi 1-2 ml).

Neuromultivit (B-vitamin komplex)

Multivitamin, amelyet aktívan alkalmaznak a B-vitamin-csoport hiánya esetén. Gyakran képes minőségi helyettesítőjévé válni a vitaminkészítmények injekciós kúrájának. Aktiválja az agy anyagcsere-folyamatait, elősegíti az idegrendszer szöveteinek regenerálódását, fájdalomcsillapító hatású. A Neuromultivit napi 1-2 tablettát vesz be, 4 vagy 8 hétig.

E-vitamin

Ismert antioxidáns, zsírban oldódó vitamin. 1-2 hónapos kúrákban, napi 10-20 NE mennyiségben írják fel.

Valproát

Nyugtató és relaxáló hatásúak, görcsoldó hatásúak, növelik a GABA szintjét a központi idegrendszerben. Kizárólag egy évnél idősebb gyermekek kezelésére alkalmazhatók, napi 10-20 mg/testtömegkilogramm adagban.

Szalbutamol

Hörgőtágító, amely a szelektív béta2-adrenoreceptor agonisták csoportjába tartozik. A gyógyszer rendszeres használata fokozott mRNS és SMN fehérje termelődését okozza, ami pozitívan befolyásolja a gerincvelői izomsorvadás klinikai képét. A szalbutamolt óvatosan kell alkalmazni, napi négyszer 2-4 mg-ot (a maximális mennyiség napi 32 mg).

A gerincvelői izomsorvadás kezelésében alkalmazott legújabb gyógyszerek egyike a Zolgensma genoterápiás gyógyszer, amely biztosítja a transzdukált motoros idegsejtek aktivitását és helyes működését. A gyógyszert immunmoduláló gyógyszerekkel kombinálva, speciális protokoll szerint, intravénásan adják be egyszer, 1,1 ͯ ¹⁰¹⁴ Vg/kg névleges dózisban (a beadott teljes térfogatot a beteg testsúlyától függően határozzák meg).

A Zolgensma-kezelés megkezdése előtt kötelező az AAV9 elleni antitestek szintjének meghatározása validált diagnosztikai módszerrel, a májfunkció felmérése (ALT, AST, összbilirubin), általános klinikai vérvizsgálat és troponin I teszt elvégzése, valamint a kreatininszint meghatározása. Akut és krónikus aktív fertőző állapotok kimutatása esetén a gyógyszer beadását a gyógyulásig vagy a fertőző folyamat relapszus fázisának befejezéséig el kell halasztani.

A gyógyszer leggyakoribb mellékhatása a májelégtelenség, amely akár végzetes is lehet.

Egyéb jóváhagyott gyógyszerek, amelyeket orvosa felírhat gerincizom-sorvadás esetén:

• A Spinraza egy nusinerszen-nátrium készítmény, egy antiszensz oligonukleotid, amelyet kifejezetten a gerincvelői amiotrófia kezelésére fejlesztettek ki. Intrathekális beadásra szánták lumbálpunkcióval. Az ajánlott adag 12 mg. A kezelési rendet a kezelőorvos határozza meg.
• A Risdiplam egy olyan gyógyszer, amely módosítja a motoros idegsejtek túlélési génjének 2-es mRNS prekurzorának splicingját. A Risdiplamot szájon át, naponta egyszer kell bevenni. Az adagot az orvos egyénileg határozza meg, figyelembe véve a beteg életkorát és testsúlyát. A gyógyszer alkalmazása 2 hónaposnál fiatalabb gyermekeknél ellenjavallt. Embryofetal toxicitást figyeltek meg a gyógyszer esetében, ezért a reproduktív potenciálban lévő betegeknek gondos fogamzásgátló intézkedéseket kell alkalmazniuk mind a kezelés alatt, mind azt követően egy bizonyos ideig.

Fizioterápiás kezelés gerincvelői izomsorvadás esetén

A fizioterápiát a gerincvelői izomsorvadásban szenvedő betegek komplex terápiájának és rehabilitációjának egyik láncszemeként alkalmazzák. Az ilyen kezelés főbb pontjai a következők:

• Tehermentesítés alkalmazása felfüggesztő rendszerek segítségével, aktív-passzív tréning, a gerincvelő perkután elektromos stimulációjának alkalmazása;
• Légzőgyakorlatok és fizikoterápia;
• Félórás vertikálisítási foglalkozások;
• Transzlingvális elektrostimulációs kezelések (20 perces ülések, finommotoros készségeket fejlesztő gyakorlatokkal kombinálva);
• Manuális technikák;
• Paraffinalkalmazások különböző ízületi csoportokon;
• Darsonval az izomteljesítmény javítására.

A darsonvalizáció módszere a szövetekre gyakorolt hatáson alapul, nagyfeszültségű és alacsony erősségű váltakozó nagyfrekvenciás impulzusárammal. Egy eljárás után fokozódik az izomteljesítmény, javul a mikrokeringés, kitágulnak az arteriolák és kapillárisok, megszűnik az ischaemia, javul az izmok táplálkozása és oxigénellátása, ami pozitív hatással van a regeneratív és atrófiás folyamatok lefolyására.

A gerincvelői amiotrófiában szenvedő betegek egyik legjelentősebb problémája a légzőizom-gyengeség, amely gyakran légzési zavarhoz és a beteg halálához vezet.

Gerincamiotrófia esetén a teljes vázizomzat, beleértve a légzésért felelőst is, alulteljesít. A gyengeség és a fokozatos izomsorvadás hátrányosan befolyásolja a légzés minőségét, szövődmények kialakulásához és a légzési elégtelenség fokozódásához vezet. Ezért intézkedéseket kell tenni az izmok erősítésére, a légzőszervi szövődmények és a légúti fertőzések megelőzésére. Ebben különleges szerepet játszik az Ambu zsákkal végzett torna, amelyet fizikoterápiával, nyújtó gyakorlatokkal és masszázzsal kombinálva végeznek. Az Ambu zsák használata lehetővé teszi a mellkas és a tüdő térfogatának „kiterjesztését”. Gyermekeknek szóló tevékenységekhez legalább másfél literes zsák alkalmas, amely szeleppel van felszerelve a túlzott nyomás kiengedésére (a barotrauma megelőzése érdekében).

A gyakorlatokat teli hassal nem szabad végezni. Testhelyzet - ülés, félig ülés, oldalt vagy háton fekvés (ha nincsenek váladékképződési problémák): optimális, ha a beavatkozásokat minden alkalommal más-más pozícióban végezzük. Fontos, hogy a beteg háta egyenes legyen. Szükség esetén fűzőt használunk. A beavatkozás megkezdése előtt győződjünk meg arról, hogy a légutak mentesek a váladéktól.

Masszázs gerincvelői izomsorvadás esetén

A gerincvelői amiotrófia kezelésére szolgáló masszázsnak könnyűnek és gyengédnek kell lennie. Az izomellenállás területein általános hatásokat alkalmazzunk, beleértve az ütögetést is, a konzervált beidegzés területén pedig mély simogatást (hosszanti, haránt) és gyúrást.

Általánosságban elmondható, hogy a betegség lefolyásának egyéni jellemzőitől és a beteg korától függően különböző típusú masszázst gyakorolnak. Ezek lehetnek:

• Gyúrás a mélyen fekvő izmok stimulálására;
• Dörzsölések a vér- és nyirokkeringés optimalizálására;
• Triggerpontok helyi kezelése;
• A rostokat erősítő dörömbölésről.

Fontos, hogy a hatás a teljes problémás területen eloszoljon.

Ellenjavallatok a gerincvelői izomsorvadás masszázsához:

• Akut gyulladás, emelkedett testhőmérséklet;
• Vérképzőszervi rendellenességek, vérzékenységre való hajlam;
• Gennyes folyamatok;
• Fertőző, gombás bőrgyógyászati betegségek;
• Érrendszeri aneurizmák, trombangiitisz, endarteritisz, nyirokcsomó-gyulladás;
• Jóindulatú és rosszindulatú daganatok.

A gerincizomsorvadásban szenvedő betegek masszázsának lefolyását szigorúan egyénileg írják elő. Az eljárás nem megfelelő lebonyolítása, a túlzottan durva és helytelen ütés károsíthatja a beteg állapotát.

Megelőzés

A közvetlen és közvetett DNS-diagnózis, valamint a prenatális DNS-diagnózis ma már aktívan folyik. Ez jelentősen csökkenti a beteg baba születésének valószínűségét, ami különösen fontos azoknak a pároknak, akiknél már született gerincvelői izomsorvadásos gyermek.

A megelőző intézkedések fontos orvosi irányzatot képviselnek, és elsődleges, másodlagos és harmadlagos intézkedésekre oszthatók.

Az elsődleges intézkedések célja a kedvezőtlen tényezők hatásának közvetlen megelőzése és a betegség kialakulásának megelőzése. Az ilyen megelőzés az étrend és a napi adagolás korrekciójából, valamint az egészséges életmód vezetéséből áll.

A másodlagos megelőzés a nyilvánvaló kockázati tényezők kiküszöböléséből áll, és magában foglalja a patológiák korai felismerését, a dinamika megfigyelésének létrehozását és az irányított kezelést.

A harmadlagos megelőzést olyan beteg személyekkel szemben végzik, akik bizonyos motoros képességektől megfosztottak. Ebben a helyzetben gyógyszeres kezelésről, pszichológiai, társadalmi és munkaügyi rehabilitációról beszélünk.

Az Egészségügyi Világszervezet adatai szerint a világon a csecsemők több mint 2%-a valamilyen fejlődési rendellenességgel születik. Ugyanakkor az ilyen rendellenességek 0,5-1%-a genetikai eredetű. Az ilyen problémák megelőzése az orvosi genetikai tanácsadásra és a minőségi prenatális diagnosztikára redukálódik, ami lehetővé teszi a genetikai patológiával rendelkező baba születésének kockázatainak minimalizálását.

A gerincvelői izomsorvadás vagy más genetikai betegség kialakulásának kockázata az anyától és apától örökölt génektől függ. Az örökletes tényezők korai azonosítása, a genetikailag meghatározott patológia egyéni kockázatainak kiszámítása a célzott megelőzés egyik módjának nevezhető.

A prenatális diagnosztikai intézkedések közé tartoznak a közvetlen és közvetett kutatási módszerek. Kezdetben azonosítják azokat a nőket, akiknek közvetett prenatális diagnózisra van szükségük. Ezek a következők lehetnek:

• 35 éves és idősebb terhes nők;
• Akiknek korábban két vagy több spontán vetélésük volt;
• Akiknek genetikai fejlődési rendellenességgel küzdő gyermekeik vannak;
• Kedvezőtlen örökletes kórtörténettel;
• Akik vírusfertőzéseken vagy sugárterhelésen estek át (beleértve a terhesség tervezési szakaszát is).

Megelőző célokra olyan módszereket alkalmaznak, mint az ultrahang, a hormonális vizsgálatok (biokémiai szűrés). Néha invazív eljárásokat is alkalmaznak, mint a chorionbiopszia, az amniocentézis, a placentocentézis, a cordocentesis. A genetikai kockázatokkal kapcsolatos megbízható információk lehetővé teszik az életmód és a terhesség módosítását a beteg gyermek születésének megelőzése érdekében.

Gerincvelői izomsorvadás elleni vakcina

Természetesen minden gerincamiotrófiában szenvedő gyermek szülője szeretné teljesen meggyógyítani a gyermeket a betegségből. Azonban nincs olyan vakcina, amely képes lenne teljesen felszámolni a problémát. Bár a kezelés optimalizálására irányuló kutatások folyamatban vannak.

Különösen 2016-ban az amerikai tudósok jóváhagyták az egyedülálló Spinraza (nusinersen) gyógyszert, amelyet később európai országokban is engedélyeztek.

A szakemberek a gerincvelői izomsorvadás kezelésének problémáját a következő módokon vizsgálják:

• A "hibás" SMN1 gén javítása vagy cseréje;
• A normál SMN2 gén működésének fokozása;
• Az SMN fehérje hiánya miatt érintett motoros idegsejtek védelme;
• Az izmok védelme az atrófiás változásoktól az elveszett funkciók megelőzése vagy helyreállítása érdekében a patológia fejlődésének hátterében.

A génterápia során a sérült gént vírusvektorok segítségével célozzák meg, amelyek átjutnak a vér-agy membránon, és elérik a gerincvelő megfelelő területét. Ezután a vírus „megfertőzi” az érintett sejtet egy egészséges DNS-résszel, mintha „bevarrná” a génhibát. Így a motoros idegsejtek működése korrigálódik.

Egy másik irány a kis molekulájú terápia, amelynek lényege az SMN2 gén működésének fokozása. A diagnosztizált gerincvelői izomsorvadásban szenvedő csecsemőknél legalább egy SMN2 génpéldány található. Ezt az irányt amerikai tudósok aktívan kutatják, és jelenleg számos olyan gyógyszer van klinikai vizsgálatok alatt, amelyek célja az SMN2 génből származó teljes fehérje szintézisének fokozása.

A lehetséges terápiás beavatkozás egy másik útja a neuroprotekció vizsgálata a motoros neuronok pusztulásának csökkentése, adaptációs képességük növelése és funkcionalitásuk javítása érdekében.

A harmadik irány az izomsorvadás elleni védelmet foglalja magában. Mivel az SMN fehérje hiánya károsan befolyásolja a motoros idegsejteket és az izomműködést, ennek a kezelésnek a célja az izmok sorvadás elleni védelme, az izomtömeg növelése és az izomműködés helyreállítása kell, hogy legyen. Ez a fajta terápia nem befolyásolja a genetikai apparátust, de lelassíthatja vagy akár blokkolhatja a gerincvelői izomsorvadás súlyosbodását.

Gerinciális izomsorvadás szűrése

Az újszülöttkori szűrést egyre inkább alkalmazzák az orvosi gyakorlatban, és gyakran döntő szerepet játszik. A gerincvelői izomsorvadás mielőbbi felismerése jelentősen javíthatja a beteg gyermek prognózisát. A szűrővizsgálat a táblázatban ismertetett pontokat foglalja magában:

A gerincvelői izomsorvadás egyik formája	Tünettan
I. típusú gerincvelői izomsorvadás (a gyermek nem tud felülni, átlagos várható élettartam - legfeljebb 2 év)	Születéstől hat hónapos korig jelentkezik. Elégtelen izomtónus észlelhető, a sírás gyenge, fokozódik az izomgyengeség (beleértve a rágó- és nyelőizmokat is). Problémák vannak a fej megtartásával, a baba fekvéskor "béka" testtartást vesz fel.
II-es típusú gerincvelői izomsorvadás (a gyermek képes felülni, a várható élettartam általában több mint 2 év, és a betegek több mint fele 20-25 évig él)	7 hónapos kortól kezdődik és másfél éves korig jelentkezik. Néha nyelési, légzési és köhögési problémák jelentkezhetnek. Az állandó tünetek közé tartoznak az izomgörcsök, a korlátozott ízületi mozgásképesség, a gerincoszlop görbülete, az alacsony vérnyomás és az izomgyengeség.
III. típusú gerincvelői izomsorvadás (a gyermek tud ülni és mozogni, de a fenti képességek fokozatosan elvesznek, a várható élettartam normális)	Másfél éves korában debütál. A gerincoszlop és a mellkas görbülete, a medence és a proximális lábak izomsorvadása, valamint fokozott ízületi mozgékonyság figyelhető meg. Nehézkes a nyelés.
IV. típusú gerincvelői izomsorvadás	A felnőttkori formára utal. A tünetek sokban hasonlítanak a III. típusú gerincvelői izomsorvadás tüneteire. A gyengeség fokozatosan fokozódik, a remegés és az izomfasciokulációk 16-25 éves korban jelentkeznek.

Előrejelzés

Werdnig-Hoffman-szindrómában az átlagos várható élettartam 1,5-2 év. A halálos kimenetel a legtöbb esetben a fokozódó légzési elégtelenség és a tüdőben kialakuló gyulladás miatt következik be. Időben megkezdett légzéstámogatással, mesterséges lélegeztetéssel, a baba várható élettartama kissé növelhető. Különösen fontos a folyamatos palliatív ellátás, amely a II. típusú gerincvelői amiotrófia esetén is szükséges. A harmadik és negyedik típusú patológiákat kedvezőbb prognózis jellemzi.

Bármilyen típusú gerincvelői izomsorvadás súlyos betegség. A beteg minden családtagjának állandó pszichológiai, információs és szociális támogatásra van szüksége. Fontos, hogy a beteg megfelelő diagnózist és szakmai támogatást kapjon olyan szakemberektől, mint a gyermekorvos, neurológus, neurológus, pulmonológus, kardiológus, ortopéd szakorvos, gyógytornász stb. A betegség specifikus terápiájának hiánya ellenére tüneti kezelést végeznek, speciális táplálást írnak fel (mind parenterális, mind enterális), és különféle rehabilitációs intézkedéseket alkalmaznak, amelyek hozzájárulnak a patológia progressziójának lassításához és a szövődmények kialakulásának megelőzéséhez.

Sok betegnek rokkantságot biztosítanak, és egyéni rehabilitációs tervet dolgoznak ki.

A természetes úton kialakuló gerincvelői izomsorvadás speciális légzést és táplálkozást támogató eszközök használata nélkül az esetek körülbelül felében a beteg gyermek kétéves kora előtti halálával végződik (többnyire I. típusú betegség).