A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Spinalis amyotrophies: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Sminalnye amiotrófia - egy csoport öröklött neurológiai betegség jellemezhető elváltozások a vázizmok miatt progresszív degenerációja a neuronok az elülső szarvában a gerincvelő és a motor sejtmagok az agytörzs. A megnyilvánulások gyermekkorban vagy gyermekkorban kezdődhetnek. A típusoktól függően változhatnak, és magukban foglalhatnak hipotenziót; gipofleksiyu; a szopás, a nyelés és a légzés megsértése; súlyos esetekben a korai haláleset. A diagnózis genetikai vizsgálatokon alapul. A spinális amyotrophiák kezelése tüneti.
[A spinális amyotrophiák tünetei
Az I. Típusú spinalis amyotrófia (Verdnig-Hoffmann-kór) körülbelül 6 hónapos korban jelenik meg. Észleli a hipotenziót (gyakran észlelhető a születéskor), a hiporeflexia, a nyelv összecsapása és a szoptatás, nyelés és légzés súlyos nehézségei vannak. A halál az élet első évében a légzés megállítása az esetek 95% -ában 4 évig hal meg.
II típusú típusú spinális amyotrófia (köztitermék). A tünetek általában az élet 3. és 15. Hónapjában jelennek meg. A gyerekek nem tudnak járni vagy járni, kevesebb, mint 25% tud ülni. Fejlett bénulással és összecsapásokkal foglalkozik, melyet kisgyermekeknél nehéz azonosítani. A mély ín reflexek hiányoznak, dysphagia lehetséges. A betegség gyakran vezet a halálhoz a korai életkorban a légzőszervi szövődmények miatt. A betegség előrehaladása azonban hirtelen megállhat, de a súlyos scoliosis és szövődményei tartós gyengesége és nagy kockázata fennáll.
A III típusú (Kugelberg-Welander-betegség) spinális amyotrófia általában 15 hónapos és 19 éves kor között fordul elő. A tünetek, mint az I. Típusúak, de a betegség lassabban halad, és az élet időtartama hosszabb (néha normális). Egyes családi esetek másodlagosak az enzimhibáknál (pl. Hexózaminidáz-hiány). A szimmetrikus gyengeség és a testsúlycsökkenés, a quadriceps izomtól és a flexoroktól kezdve, fokozatosan elterjedt, a lábakon leghangsúlyosabbá válik. Később a kezek csodálkoznak. A várható élettartam a légzőszervi szövődmények kialakulásától függ.
Spinal amiotrófia IV típusú lehet örökletes recesszív, domináns vagy X-linked típusú, debütál a felnőtt (30-60 éves), és az elsődleges gyengesége a proximális izmok és a fogyás lassan halad előre. Ezt a betegséget nehéz megkülönböztetni az amyotrophiás laterális szklerózisról, ami elsősorban az alacsonyabb motoneuronokat érinti.
A spinális amyotrophiák diagnózisa
Az EMG szükséges az idegvezetés sebességének meghatározásával, beleértve az agyi idegek által innervált izmokat is. A gyakorlat gyorsasága normális, de az érintett izmok, amelyek bevonása gyakran nem klinikailag nyilvánvaló, mindennél jobban megfélemlítenek. A pontos diagnózist genetikai vizsgálat segítségével végezzük, amely az esetek 95% -ában okozati mutációt azonosít. Néha izombiopsziát vesznek. A szérum enzimek (pl. Kreatin-kináz, aldoláz) enyhén emelkedhetnek. Diagnosztikai információs amniocentesis.
Gördülő amyotrophiák kezelése
Különleges kezelés nem. A betegség progressziójának vagy lassú fejlődésének megszüntetésével a fizioterápia, a fűző és a speciális adaptációk segítik (a scoliosis és a kontraktúrák kialakulásának megelőzésében). Az adaptív ortopédiai eszközök lehetővé teszik a függetlenség és az öngondoskodás lehetőségeit, amikor eszik, írnak vagy dolgoznak a számítógépen.