Startle szindróma: okok, tünetek, diagnózis

A megriadási szindróma a betegségek egy nagy csoportját egyesíti, amelyeket a váratlan külső ingerekre adott fokozott megriadási reakció (megriadás - összerezzenés) jellemez.

A megriadási reakció („generalizált motoros aktivációs reakció”) az emlősök orientációs reflexének univerzális összetevője. Látens periódusa kevesebb, mint 100 ms, időtartama pedig kevesebb, mint 1000 ms. A fiziológiás megriadási reakciót a habituációs reakció jellemzi. Jóindulatú jelenségként a megriadási reakció a populáció 5-10%-ánál fordul elő.

A fokozott ijedtségi reakció egy sztereotip válasz (ijedtség) fényre, hangra és más váratlan ingerekre. Ennek a ijedtségnek a domináns eleme a fej, a törzs és a végtagok generalizált flexiós reakciója (bár néha nyújtási reakció is megfigyelhető). Az egészséges embereknél tapasztalható fiziológiás ijedtségi reakcióhoz hasonlóan ezt is főként az agytörzs retikuláris állománya (valamint az amygdala és a hippocampus) közvetíti, rendkívül széles receptív mezővel rendelkezik, és a gerincvelői motoros neuronok fokozott ingerlékenysége okozza. A ijedtségi reakciót kérgi mechanizmusok modulálják. A szorongásos állapot fokozza a ijedtségi reakciót. A kóros (fokozott) ijedtségi reakció súlyosságában különbözik a fiziológiástól.

A fokozott ijedtségi reakció az idegrendszert érintő különféle betegségek következménye is lehet. Ebben a tekintetben lehet elsődleges és másodlagos.

A startle szindróma főbb formái és okai:

I. Egészséges emberek fiziológiai megriadási reakciója (remegés fényre, hangra és más váratlan ingerekre).

II. Fokozott (kóros) megijedési reakció:

A. Elsődleges formák:

1. Hiperexplexia.
2. Kulturálisan kondicionált szindrómák, mint például miryachit, lata, "ugró francia Maine-ből" és mások.

B. Másodlagos formák:

1. Nem progresszív encephalopathiák.
2. Epilepszia ijedtség.
3. A gerincvelő és az agytörzs nagyfokú károsodása (agytörzs retikuláris reflex myoclonus).
4. Arnold-Chiari malformáció.
5. A hátsó talamikus artéria elzáródása.
6. Creutzfeldt-Jakob-kór.
7. Mioklónusos epilepsziák.
8. Merev személy szindróma.
9. Tourette-szindróma.
10. Pajzsmirigy-túlműködés.
11. Hiperaktív viselkedés.
12. Mentális retardáció.
13. Iatrogén formák (gyógyszer okozta).
14. Pszichogén betegségek.

A. A megriadási szindróma elsődleges formái

Az elsődleges formák közé tartozik a jóindulatú, fokozott megriadási reakció, a hiperekplexia (megriadási betegségek), a megriadással járó epilepszia és néhány úgynevezett kultúraközvetített rendellenesség (ez utóbbiak patofiziológiája még mindig kevéssé ismert, és a helye az osztályozásban változhat).

A hiperekplexia egy sporadikus (későbbi kezdetű) vagy (gyakrabban) örökletes, autoszomális domináns öröklődésű betegség, amelyet korai gyermekkorban kezdődő betegség, veleszületett izomhipertónia ("merev baba"), amely az életkorral fokozatosan visszafejlődik, és kóros megriadási reakciók jelenléte jellemez. Ez utóbbiak a domináns klinikai tünetek. Ugyanezekben a családokban kiterjedt és kevésbé hangsúlyos megriadási reakciók is előfordulnak, amelyek az izommerevséggel ellentétben egész életükben fennállnak, és gyakran a beteg elesését okozzák (néha ismételt törésekkel). A demonstratív megriadási reakció az orrhegy kopogtatásakor fellépő borzongás, amelyhez nem alakul ki függőség. Ebben az esetben, a megriadási epilepsziával ellentétben, a tudatállapot nem romlik. A hiperekplexiás betegekre fokozott éjszakai myoclonus jellemző. Felmerült, hogy a hiperekplexia retikuláris inger-érzékeny (reflex) myoclonus. A klonazepámmal szemben gyakran jó válasz figyelhető meg.

A kultúrával összefüggő szindrómák, amelyek lehetnek családi vagy sporadikus jellegűek, közé tartoznak a „lata”, a „mirachit”, az „ugró francia Maine-ből”, az „imu”, a „mali-mali”, a „yaun”, a „hiccup” és mások (több mint 10 létezik), amelyeket a világ különböző országaiban a 15. századtól kezdve írtak le.

A két leggyakrabban tanulmányozott forma a „lata” és az „ugró maine-i francia szindróma”. Előfordulnak mind családi, mind sporadikus formában. A fő megnyilvánulások a váratlan érzékszervi (általában hallási) ingerekre adott kifejezett ijedtségi reakciók, amelyek olyan jelenségekkel (nem feltétlenül mindegyikkel) kombinálódnak, mint az echolalia, az echopraxia, a koprolalia és mások viselkedését utánzó parancsok vagy mozdulatok automatikus végrehajtása. Ezek a szindrómák jelenleg ritkák.

B. A megriadási szindróma másodlagos formái

A másodlagos formák számos neurológiai és mentális betegségben megtalálhatók. Ilyenek például a nem progresszív encephalopathiák (poszttraumás, poszthipoxiás, perinatális anoxia), degeneratív betegségek, magas gerincvelő-sérülések, Arnold-Chiari-szindróma, a hátsó talamikus artéria elzáródása, agytályog, Chiari-malformáció, Creutzfeldt-Jakob-kór, mioklónusos epilepsziák, rigid person szindróma, szarkoidózis, vírusfertőzések, sclerosis multiplex, Tourette-szindróma, pajzsmirigy-túlműködés és a „hiperadrenerg állapotok”, Tay-Sachs-kór, egyes fakomotózisok, paraneoplasztikus agytörzs-léziók, hiperaktív viselkedés, mentális retardáció és néhány egyéb állapot. Fokozott megijedési reakciók jelentkezhetnek pszichogén neurotikus betegségek esetén is, különösen szorongásos zavarok jelenlétében.

A másodlagos startle szindróma egy speciális változata a „startle epilepsy”, amely nem jelöl nozológiai egységet, és számos jelenséget egyesít a különböző eredetű epilepsziákban. Ide tartoznak azok az epilepsziás rohamok, amelyeket váratlan érzékszervi ingerek provokálnak („inger-érzékeny epilepszia”), és amelyek riadalmat okoznak. Ilyen epilepsziás rohamokat leírtak már a cerebrális bénulás különböző formáiban, valamint Down-szindrómában, Sturge-Weber-kórban és Lennox-Gastaut-szindrómában szenvedő betegeknél. A riadalmi rohamok lehetnek parciálisak vagy generalizáltak, és a frontális vagy parietális régió elváltozásaiban figyelhetők meg. A klonazepám és a karbamazepin jó hatással van (különösen gyermekeknél).