A reflexek szimmetrikus csökkenése (areflexia): okok, tünetek, diagnózis

A mély reflexek jelenléte vagy hiánya önmagában nem funkcionális jelentőséggel bír: például az Achilles-reflex tartós elvesztése porckorongsérv remissziója alatt nem zavarja a járást vagy a láb gyors hajlító-nyújtó mozgásait. A reflexek szimmetrikus elvesztése azonban arra utal, hogy a betegnek perifériás idegrendszeri sérülése van vagy volt. Ezért ilyen esetekben alapos neurológiai és általános klinikai vizsgálat szükséges. A lábakból, karokból érkező reflexek szimmetrikus csökkenése, valamint a rágóizmok reflexének csökkenése (az egyetlen klinikailag igazolható koponya-lokalizációjú mély reflex) - mindez ugyanazokat a diagnosztikai megközelítéseket igényli.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

A szimmetrikus areflexia fő okai a következők:

I. Polineuropátia:

1. AIDP (Guillain-Barré-szindróma).
2. Krónikus polyneuropatia.

II. A gerincvelő kombinált degenerációja (funikuláris myelosis).

III. Örökletes motoros és szenzoros neuropátia (Charcot-Marie-Tooth betegség) I. típus.

IV. Spinocerebelláris ataxia (atrófia).

V. Eddie-szindróma.

VI. Hátsó nyúl (Tabes dorsalis)

VII. Motoros neuron betegség.

I. Polineuropátia

Az areflexia leggyakoribb oka a polyneuropatia. Az akut polyneuropatia minden változata valószínűleg nem kerüli el az orvos figyelmét, mivel ezekben az esetekben izomgyengeség és/vagy érzékszervi zavarok alakulnak ki az érintett végtagokban vagy a törzsben. Ezért a probléma nem a polyneuropatia azonosítása a betegben, hanem annak etiológiájának meghatározása.

AIDP (Guillain-Barré-szindróma)

A Guillain-Barré-szindróma diagnosztikai kritériumai egyértelműek, amelyek közül a legfontosabbak: akut vagy szubakut kezdet; a motoros károsodás dominanciája az érzékszervi károsodással szemben; a tünetek felszálló terjedése a proximális (végtagövi) izmok, a hasizmok, a törzs és a légzőizmok fokozatos érintettségével; az arcizmok kétoldali bénulásának gyakori kialakulása; megnövekedett fehérjeszint normális sejtszám mellett, az ingerületvezetés sebességének lassulása az idegek mentén. A szívizom elektromos aktivitásának zavarai is előfordulhatnak.

Egy konkrét ok azonosítására irányuló vizsgálat, különösen szerológiai vizsgálat, feltétlenül szükséges. A leggyakoribb etiológiai tényezők a vírusfertőzések (Epstein-Barr vírus, járványos hepatitis B vírus), az immunopátia vagy más hematológiai rendellenességek. Ez utóbbiakat figyelembe kell venni atípusos klinikai tünetek esetén, például súlyos érzékszervi zavarok, leszálló típusú tünetfejlődés vagy fokozott cerebrospinális folyadék cytosis esetén. Az akut polyneuropatia ritka okai közé tartozik az alkoholizmus, amely kifejezett anyagcserezavarokkal és B1-vitamin-hiánynal jár, valamint a noduláris periarteritis, amely később általában krónikus polyneuropatiaként jelentkezik.

Krónikus polyneuropatia

A krónikus polyneuropatia hosszú ideig észrevétlen maradhat, mivel a beteg nem mutat jellegzetes panaszokat, vagy nem veszi komolyan a tüneteket. Ilyen helyzetben a tüneteket aktívan azonosítani kell egy neurológiai vizsgálat során.

Sok cukorbetegségben szenvedő betegnél csökkent vagy hiányoznak az Achilles- és/vagy térdreflexek, enyhe atrófia lép fel a vádliban és az elülső sípcsontizmokban, és a rövid ujjfeszítő izom a dorsolaterális lábfejben, közvetlenül a laterális boka alatt, esetleg nem tapintható, amikor a lábujjak hátrahajlítottak. A nagylábujj vagy a boka vibrációs érzékenysége gyakran csökkent vagy hiányzik. Az idegvezetési sebesség vizsgálata a motoros és szenzoros rostok széles körű lassulását mutatja, ami másodlagos mielinopathiára utal.

A delírium vagy zavart állapotban felvett betegeknél észlelt szubklinikai polyneuropatia az alkoholizmusra, mint mentális zavarok okára utalhat. A krónikus alkohol abúzus polyneuropatia kialakulásához vezet, amelyet klinikailag a mély reflexek csökkenése és az alsó végtagok, különösen az extensorok izmainak enyhe parézise, valamint a kifejezett érzékszervi zavarok hiánya jellemez. Az elektrofiziológiai vizsgálatok a lézió axonális jellegét mutatják, amit a tű-EMG-ben látható denervációs potenciálok jelenléte jelez normális vagy közel normális idegvezetési sebesség mellett.

Egy olyan beteg teljes körű kivizsgálása, akinek a szubklinikai polyneuropatiája nem illik a fenti kategóriák egyikébe sem (ami nem ritka), időigényes, költséges és gyakran nem egyértelmű.

Az alábbiakban felsoroljuk a polyneuropatia néhány ritka okát:

• veseelégtelenség;
• paraneoplasztikus polineuropátia, reumatoid
• ízületi gyulladás vagy szisztémás lupus erythematosus;
• porfíria;
• vitaminhiány (B1, B6, B12);
• exogén mérgezés (pl. ólom, tallium, arzén).

II. Kombinált gerincvelő-degeneráció (funikuláris myelosis)

Rendkívül fontos a B12-vitamin hiányának azonosítása az areflexia okának, mivel ez az állapot potenciálisan gyógyítható. Az ilyen diagnózis nagy valószínűséggel akkor áll fenn, ha a betegnél részletesen megfigyelhető a gerincvelő kombinált degenerációja, azaz izomgyengeség, areflexia, „kesztyű” és „zokni” típusú érzékszervi zavarok, mélyérzékenységi zavarok Babinski-tünettel kombinálva, ami a piramispálya érintettségére utal. Gyakran észlelhetők az achyliás gasztritisz szomatikus tünetei, a nyelv nyálkahártyájának jellegzetes elváltozásai (Hunter-féle glossitis: „leforrázott nyelv”, „lakkozott nyelv”), aszténiás szindróma megnyilvánulásai.

III. I. és II. típusú örökletes motoros és szenzoros neuropátia (Charcot-Marie-Tooth betegség)

Léteznek veleszületett degeneratív betegségek, amelyeket ma örökletes motoros-szenzoros neuropátia (HMSN) néven csoportosítanak. A Charcot-Marie-Tooth betegségként ismert változat nagyon enyhe lefolyású lehet, és hiányos képként nyilvánulhat meg - a betegnek csak areflexiája és a láb enyhe deformitása (az úgynevezett "üreges láb") van.

A diagnózis könnyen felállítható, ha figyelembe vesszük a kifejezett tünetek (reflexek hiánya, az idegvezetési sebesség jelentős csökkenése) közötti disszociációt és az aktív panaszok szinte teljes hiányát, valamint a tű-EMG-n a denerváció jeleinek hiányát. A leginformatívabb lehet a beteg közeli hozzátartozóinak vizsgálata, akik általában ugyanazokat a klinikai tüneteket mutatják.

IV. Spinocerebelláris ataxiák (degenerációk)

Hasonló megfontolások vonatkoznak a spinocerebelláris ataxiákra is, amelyek az öröklött degeneratív betegségek egy másik nagy csoportját alkotják. A vezető szindróma a fokozatosan kialakuló és lassan, de folyamatosan progrediáló cerebelláris ataxia. A reflexek gyakran hiányoznak. A családi kórtörténet nem feltétlenül szolgáltat hasznos információt. A neuroimaging vizsgálatokra nem szabad támaszkodni: még nagyon súlyos ataxia esetén sem mindig észlelhető a cerebelláris atrófia. A genetikai diagnosztikai módszerek, ha rendelkezésre állnak, néha segíthetnek a diagnózis felállításában.

V. Eddie-szindróma

Ha kifejezett anizokória áll fenn, és a nagyobb pupilla nem reagál a fényre vagy az akkomodáció konvergenciájára, vagy lassan reagál, akkor szem előtt kell tartani, hogy ez egy úgynevezett „tónusos pupilla”; ha areflexiát észlelnek, a betegnél Edie-szindróma lehet. Előfordul, hogy a beteg maga is felfedez pupillazavarokat: fokozott érzékenységet tapasztalhat az erős fényre a pupilla nem megfelelő szűkülése miatt a fényingerre adott válaszként; homályos látás lehetséges olvasás vagy apró tárgyak közeli megtekintésekor, ami a gyors akkomodáció hiányával jár. Egyes betegek, amikor a tükörbe néznek, egyszerűen azt veszik észre, hogy „az egyik szemük szokatlanul néz ki”. Hiányos Edie-szindróma is lehetséges (reflexek kiesése pupillazavarok nélkül, vagy jellegzetes pupillazavarok reflexváltozások nélkül).

Az anizokória és a fotoreakciók hiánya felveti az orvos számára a neuroszifilisz lehetőségének kérdését, mivel a beteg areflexiában is szenved. A szerológiai vizsgálatok azonban negatívak, és a szemészeti vizsgálat a fotoreakciók megmaradását, de rendkívül lassúságát jelzi. Ennek a kóros állapotnak az oka a ciliáris ganglion paraszimpatikus sejtjeinek degenerációja. Mivel a pupilla paraszimpatikus denervációja van, denervációs hiperszenzitivitás is fennáll, ami könnyen igazolható egy kolinerg gyógyszer híg oldatának a szembe cseppentésével: az érintett pupilla gyors összehúzódása következik be, míg az ép (nem hiperszenzitív) pupilla nem szűkül össze.

VI. Hátsó láp

Előfordul, hogy egy olyan beteg vizsgálatakor, akinek a vezető tünete a pupillarendellenesség, areflexiát észlelnek. Kétoldali miosis esetén, enyhén megváltozott pupillaformával (eltér a kerek formától), fényre nem reagálva, miközben a konvergencia reakciói megmaradnak az akkomodációval (Argyll-Robertson tünet), nagyon valószínű diagnózis lehet a tabes dorsalis. Ilyen esetben az agy-gerincvelői folyadék és a vér szerológiai vizsgálatával meg kell állapítani, hogy a betegnél aktív specifikus (szifilitikus) fertőző folyamat van-e - ebben az esetben penicillin-terápia szükséges, vagy a betegség inaktív fázisban van-e -, akkor antibiotikum-terápia nem szükséges. Ugyanez az érvelés érvényes, ha a pupillák tágak, enyhe anizokória van, és a fotoreakciók a fent leírtakhoz hasonlóan megváltoznak.

VII. Motoros neuronbetegség

Ritka esetekben a motoros neuronbetegség vezető megnyilvánulása a lábak reflexeinek elvesztése. A diagnózist a következő kritériumok alapján állítják fel: csak motoros zavarok jelenléte (az érzékenység nem károsodott), fascikulációk az érintett (azaz paretikus) izmokban, valamint a nem érintett izmokban, diffúz denervációs jelek az EMG-adatok szerint, megőrizve vagy majdnem megőrizve az idegvezetési sebességet.