Szaruhártya rendellenességek: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A szaruhártya fejlődésének anomáliáit a méretének és alakjának változásai fejezik ki.

A megalocornea - egy óriási szaruhártya (11 mm-nél nagyobb átmérőjű) - néha családi eredetű örökletes rendellenesség. Ebben az esetben nincs más patológia.

A nagy szaruhártya nemcsak veleszületett, hanem szerzett patológia is lehet.Ebben az esetben a szaruhártya mérete másodlagosan növekszik a fiatal korban fennálló kompenzálatlan glaukóma jelenlétében.

A mikrokornea - egy kis szaruhártya (5-9 mm átmérőjű) - lehet egyoldali vagy kétoldali rendellenesség. Ilyen esetekben a szemgolyó mérete is csökken (mikroftalmosz), bár előfordulhatnak kisebb szaruhártya-megjelenések normál méretű szemben is. Szokatlanul kicsi vagy nagy szaruhártya esetén fennáll a glaukóma kialakulásának hajlama. Szerzett patológiaként a szaruhártya méretének csökkenését a szemgolyó szubatrophiája kíséri. Ezekben az esetekben a szaruhártya átlátszatlanná válik.

Az embriotoxon egy gyűrű alakú, a limbushoz koncentrikusan elhelyezkedő szaruhártya-homály. Nagyon hasonlít az arcus senilishez. Kezelést nem igényel.

A lapos szaruhártya kombinálható mikrokorneával, refrakciója csökken (28-29 dioptria), és hajlamos a megnövekedett szemnyomásra az elülső csarnokzug szűkülése miatt.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Hátsó embriotoxonnal összefüggő írisz patológia

Rieger-anomália

• Az írisz mezodermális rétegének hipoplaziája.
• Iridotrabekuláris sávok a Schwalbe-vonalig.
• Hátsó embriotoxon.
• A choroidea ektropionja.
• Az írisz coloboma.
• Magas rövidlátás.
• Retina leválás.
• Glaukóma - az esetek legalább 60%-ában.
• A szaruhártya-homályok általában kis méretűek és a periférián helyezkednek el.
• Hátsó keratoconus.
• A szürkehályog a lencse kéregrétegeiben kialakuló helyi homályok, amelyek csekély hatással vannak a látásélességre.
• Látófej-rendellenességek: ferde látóidegfő, mielinizált rostok.

Rieger-szindróma

A Rieger-szindrómát a Rieger-anomália szemészeti tünetei és a szisztémás manifesztációk jellemzik, beleértve:

• a felső állkapocs hipoplaziája;
• rövid filtrum;
• fogászati patológia - kicsi, kúpos alakú fogak, széles résekkel a fogsorban, részleges anodontia;
• köldök- és lágyéksérv;
• hypospadias;
• izolált hormonális hiányosság;
• szívbillentyű-hibák.

A 6-os kromoszóma patológiáját, a 13-as kromoszóma delécióját (4q25-4q27) mutatták ki. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik. Az egyidejű glaukóma 25-50%-os gyakorisággal fordul elő.

A betegség a legtöbb esetben autoszomális domináns módon öröklődik; 30%-ban újonnan kialakuló mutációk és az anomália szórványos előfordulása fordul elő.

Az elülső szegmens fejlődési rendellenességeit magában foglaló egyéb szindrómák a következők:

• Michel-szindróma. Autoszomális recesszív öröklődésű betegség. Az ajak- és szájpadhasadékot epikantusszal, telekantusszal, ptosissal, a kötőhártya ereinek telangiektáziájával, perifériás szaruhártya-homályokkal, iridokorneális összenövésekkel és csökkent intelligenciával kombinálja.
• Oculo-dento-digitális szindróma. Autoszomális domináns öröklődésű szindróma, amely magában foglalja a microphthalmost, az írisz hypoplasiáját, a perzisztáló pupillahártyát, a kis orrot és az alae nasi hypoplasiáját, a szemhéjhasadék szűkületét és rövidülését, a telecanthust, az epicanthust, a ritkás szemöldököt, a zománc hypoplasiáját, a camptodactyliát vagy syndactyliát. Az elülső csarnokzug rendellenességének és az iridodysgenesisnek a kombinációja az érintett egyéneket glaukómára hajlamosítja.

Teljes szaruhártya-átalakítás

Lapos szaruhártya

A lapos szaruhártya diagnózisát akkor állítják fel, ha a szaruhártya görbülete 20-40 D tartományba esik. A keratometriás adatok általában nem haladják meg a megfelelő szkléra vonatkozó mutatókat. Az anomália lehet egyoldali vagy kétoldali. A lapos szaruhártyát csecsemőkori glaukóma, aniridia, veleszületett szürkehályog, ectopia lentis, coloboma, kék szkléra tünet, mikroftalmus és retina dysplasia kísérheti. Az öröklődés típusa lehet autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív.

Helyi és diffúz szaruhártya-homályok

• Veleszületett glaukóma.
• Szklerokornea.
• Szaruhártya-disztrófiák (különösen veleszületett örökletes endoteliális disztrófia).
• A szem elülső szegmensének súlyos diszgenesise.
• Kémiai károsodás.
• Magzati alkohol szindróma.
• Fertőző keratitisz (lásd 5. fejezet).
• Nem fertőző keratitisz (lásd alább).
• A bőr betegségei.
• Mukopoliszacharidózis.
• Cisztinózis.

Perifériás szaruhártya-homályok

Dermoid

A szaruhártya perifériáján elhelyezkedő dermoid ciszták általában kötőszöveti kollagént és hámszövetet tartalmaznak, ami sűrű, fehéres képződmények megjelenését kölcsönzi nekik. Az epibulbáris dermoidok a kötőhártyán, az ínhártyán, a szaruhártyán vagy a limbus területén helyezkednek el. Lehetnek izolált patológia, vagy a körkörös dermoid szindróma tünetegyüttesének részei - a limbus teljes kerületének, 360°-os károsodása a dermoidok által. Néha a szaruhártya dermoid cisztái a kötőhártya és az ínhártya dermoidjaival kombinálódnak, ami szaruhártya-asztigmatizmus, amblyopia és kancsalság megjelenését okozza.

Szklerokornea

Veleszületett, kétoldali, vaszkularizált, perifériás szaruhártya-homály, gyakran aszimmetrikus. Az esetek 50%-ában a rendellenesség sporadikus, 50%-ában pedig autoszomális recesszív módon öröklődik. A látószerv egyéb patológiáival is társulhat, beleértve:

• mikrokornea;
• lapos szaruhártya;
• glaukóma;
• elülső kamra szög dysgenesis;
• kancsalság;
• nystagmus.

Ritka esetekben olyan általános rendellenességekkel jár, mint:

• gerincvelő-hasadék;
• mentális retardáció;
• kisagyi patológia;
• Hallerman-Streiff-szindróma;
• Mietens-szindróma;
• Smith-Lemli-Opitz szindróma;
• csontképződési rendellenesség;
• örökletes osteomyodysplasia - ezzel a szindrómával, ha nem adnak hozzá glaukómát, általában magas látásélesség marad fenn.

Központi szaruhártya-homály

Peters Anomália

Általában kétoldali rendellenesség, amelyet a szaruhártya központi homályai jellemeznek, tiszta perifériával. A szaruhártya-elváltozásokat gyakran szürkehályog kíséri. Az anomália önmagában is előfordulhat, vagy más vizuális patológiákkal kombinálódhat, beleértve:

• glaukóma;
• mikrokornea;
• mikroftalmosz;
• lapos szaruhártya;
• kolobómák;
• az írisz mezodermális disztrófiája.

Bizonyos esetekben ez a patológia a Peters-szindróma "plusz" tünetkomplexumának része, amely magában foglalja az alacsony termetet, az ajak- vagy szájpadhasadékot, a hallásproblémákat és a fejlődési késéseket.

Egyéb, Peters-anomália által jellemzett szindrómák:

• magzati alkohol szindróma;
• a 21-es kromoszóma gyűrűs patológiája;
• a 11-es kromoszóma hosszú karjának részleges deléciója;
• Warburg-szindróma.

A Peters-anomália kezelése a párhuzamosan fennálló glaukóma azonosítására és kezelésére, valamint lehetőség szerint a szaruhártya optikai középpontjának átlátszóságának biztosítására irányul. A Peters-anomália penetráló keratoplasztikájának eredményei továbbra sem kielégítőek. A legtöbb szerző szerint a keratoplasztika csak súlyos, kétoldali szaruhártya-károsodás esetén javallt. A szaruhártya és a lencse központi zónájának opacitása esetén optikai iridektómia végezhető.

Hátsó keratoconus

Ritka veleszületett kétoldali szindróma, amely nem hajlamos a progresszióra. A szaruhártya elülső felszínének görbülete nem változik, de a szaruhártya sztrómája megvastagodhat, aminek következtében a hátsó felszínének görbülete fokozódik. Ezen változások következtében rövidlátó asztigmatizmus alakul ki.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Az elülső csarnokzug elsődleges patológiája

A Descemet-membrán hátsó szélét a Schwalbe-gyűrű jelöli. Elülső széle, amely keskeny szürkésfehér vonalként jelenik meg, tonioszkópia során látható, és hátsó embriotoxopának nevezik.

A hátsó embriotoxon számos egészséges szem gonioszkópos képén megtalálható. Az elülső szegment fejlődési rendellenességei esetén azonban a hátsó embriotoxon számos ismert szindróma tünetegyüttesében szerepel.

Axenfeld-anomália

Az Axenfeld-anomália magában foglalja a hátsó embriotoxon és az iridogoniodysgenesis (az íriszgyökér és a Schwalbe-gyűrű összeolvadása) kombinációját. Lehet sporadikus eredetű, vagy autoszomális domináns módon öröklődhet. A glaukóma az esetek 50%-ában alakul ki.

Veleszületett glaukóma

Ez a trabekuláris zóna blokádja olyan sejtes elemek által, amelyek nem szívódtak fel az embriogenezis során.

Alagille-szindróma

Autoszomális domináns öröklődésű rendellenesség, melyet veleszületett intrahepatikus epevezeték-hypoplasia jellemez, ami sárgaságot okoz. A betegek több mint 90%-ánál látható hátsó embriotoxon. A szemfenék halványabb a normálisnál. Gyakran jelen vannak látóidegfő drúzenek. Kapcsolódó rendellenességek közé tartoznak a gerincvelői rendellenességek (pillangó alakú elülső ívek), a szív- és érrendszeri rendellenességek, a mélyen ülő szemek, a hypertelorizmus és a hegyes áll. A társuló pigmentáris retinopátiát az A- és E-vitamin hiánya okozhatja.