A szaruhártya fejlődési rendellenességei: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A szaruhártya fejlődési rendellenességeit a méretének és alakjának változásával fejezik ki.

Megalocornea - egy hatalmas szaruhártya (átmérője több mint 11 mm) - néha családi örökletes anomália. Ebben az esetben nincs más patológia.

A nagy szaruhártya nemcsak veleszületett lehet, hanem szerzett patológiát is. Ebben az esetben a szaruhártya újszülött korban megnövekszik a kompenzálatlan glaucoma jelenlétében.

A Microcornea - egy kis szaruhártya (5-9 mm átmérőjű) - lehet egyoldalas vagy kétoldalas anomália. A szemgolyó ilyen esetekben szintén mérséklődik (microphthalmus), bár a normál méretű szemek kis szaruhártyáit észlelik. Szokatlanul kicsi vagy nagy szaruhártyával, hajlamos a glaukóma kialakulására. Megszerzett patológiában a szaruhártya méretének csökkenése a szemgolyó subatrophiáját kísérte. Ezekben az esetekben a szaruhártya áttetszővé válik.

Az embriotoxon a szaruhártya gyűrű alakú opacifikációja, koncentrikusan a limbuszban. Nagyon hasonlít egy régi ívhez. A kezelés nem szükséges.

A lapos szaruhártya kombinálható a mikrocorneával, annak fénytörése csökken (28-29 ° C), az elülső kamra szögének szűkülete miatt hajlamos a megnövelt intraokuláris nyomásra.

[1], [2], [3]

Az írisz patológiája a posterior embriotoxonnal együtt

Rieger anomália

• Az írisz mesodermális leveleinek hipoplazma.
• Iridotrabecularis szálak a Schwalbe vonalhoz.
• Hátsó embriotoxon.
• A choroid ectropionja.
• Az írisz koliboma.
• Magas fokú myopia.
• A retina eltávolítása.
• Glaukóma - legalább az esetek 60% -ában.
• A szaruhártya opacitása általában kis méretű és a periférián helyezkedik el.
• Posterior keratoconus.
• A szürkehályog helyi opacitás a lencse cortical rétegeiben, a látásélességet kevéssé befolyásolja.
• Az optikai lemez anomáliái: a látóideg ferde tárcsa, a mielin rostok.

Rigger-szindróma

A Rigger szindrómát Rieger anomáliák és általános megnyilvánulások szemtünetei jellemzik, beleértve:

• felső állkapocs hipoplazia;
• rövid, labiális horony;
• a fogak patológiája - kicsi, kúpos fogak a fogak széles résekénél, részleges anodontia;
• köldökzsinór és inguinalis herni;
• hypospadias;
• elszigetelt hormonális elégtelenség;
• szívszelep hibák.

A kromoszóma patológiáját, a 13 kromoszóma delécióját (4q25-4q27) kiderült. A betegséget egy autoszomális domináns típus örökölte. Az együttes glaucoma 25-50% gyakorisággal fordul elő.

A betegség az esetek többségében az autosomális domináns típus örököse, 30% -ában újonnan kialakult mutációk és az anomália sporadikus megjelenése.

Az egyéb szindrómák, beleértve az elülső szegmentum fejlődési rendellenességeit is magukban foglalják:

• Mikel-szindróma (Michel). Autoszomális recesszív típusú öröklés. Egyesíti ajak- szájpadhasadék kombinálva epicanthus, telekantusom, ptosis, kötőhártya hajók Seprűvéna, perifériás corneahomály, iridocorneal adnations és csökkent intelligencia.
• Oculo-dento-digitális szindróma. Autoszomális domináns szindróma tartalmazó microphthalmia, hypoplasia az írisz, kitartó pupilla membrán hipoplázia kis orr és orrába, szűkül és lerövidíti a szemrés, telekantus, epicanthus ritka szemöldök hipoplázia zománc camptodactyly vagy Syndactyliát. A kombináció a patológia az elülső kamra szöget iridodisgenezom kialakulására hajlamosít a glaukóma az érintett egyének.

A szaruhártya teljes változása

Lapos szaruhártya

Diagnózis lakás szaruhártya tenni azokban az esetekben, ahol a görbület a szaruhártya 20-40 D. Adatok keratometriával általában nem haladhatja meg a megfelelő indexek az ínhártya. Az anomália lehet egyoldalú vagy kétoldalú. Lapos szaruhártya kísérheti infantilis glaukóma, aniridia, veleszületett szürkehályog, lencse ectopy, coloboma, tünet kék sclerára microphthalmia és a retina dysplasia. Az öröklés típusa lehet autoszómális domináns vagy autoszomális recesszív.

Helyi és diffúz szaruhártya opacitások

• Congenital glaucoma.
• Sklerokornea.
• A szaruhártya szindrófái (különösen a veleszületett örökletes endothel disztrófia).
• Kimondva dysgenesis of anterior segment of eye.
• Vegyi anyagok károsítása.
• Fetális alkoholszindróma.
• Fertőző keratitis (lásd 5. Fejezet).
• Nem fertőző keratitis (lásd alább).
• A bőr betegségei.
• Mukopolisaharidoz.
• Cystinosisban.

A szaruhártya perifériás opacitása

Dyermoid

A szaruhártya perifériáján elhelyezkedő dermoid ciszták általában kötőszilárd kollagént és epitheliális szöveteket tartalmaznak, ami sűrű fehéres formációkat eredményez. Az epibulbar dermoidok a kötőhártya, a sclera, a szaruhártya vagy a végtag területén helyezkednek el. Lehet izolált patológia, és tartalmazhat egy kör alakú-Plex simptomokom dermoid szindróma - dermoid vereség a teljes kerülete mentén a végtagok 360 °. Néha a dermoid szaruhártya cisztákat a conjunctiva és a sclera dermoidjei kombinálják, ami a szaruhártya asztigmatizmus, az amblyopia és a strabismus megjelenését okozza.

Sklerokornea

A szaruhártya veleszületett kétoldalú érrendszeri perifériás opacitása, gyakran aszimmetrikus. Az esetek 50% -ában a rendellenesség sporadikus, és 50% -ban - autoszomális recesszív típusú öröklődéssel járul hozzá. A látásszerv további kórtörténetében kíséri a következőket:

• Microcorneával;
• lapos szaruhártya;
• glaukóma;
• az elülső kamra szögének dysgenesise;
• kancsalság;
• nistagmo.

Ritkán előfordul olyan általános rendellenességek, mint:

• spina bifida;
• mentális retardáció;
• a kisagy patológiája;
• a Hallerman-Streiff-szindróma (Haller-man-Streiff);
• Mietens-szindróma;
• Smith-Lemli-Opitsa (Smith-Lemli-Opitz) szindróma;
• az osteogenezis megsértése;
• örökletes osteomyodysplasia - ezzel a szindrómával, ha a glaukóma nem csatlakozik, általában magas látásélességet tart fenn.

Központi szaruhártya opacitás

Peters anomália

Általában kétoldalú rendellenesség, melyet a szaruhártya átlátszó perifériás átlátszatlanságával jellemeznek. A szaruhártya változásait gyakran kórokozók kísérik. Az anomáliák egyaránt lehetnek izolált jellegűek és kombinálhatók a látásszerv másik patológiájával, beleértve:

• glaukóma;
• Microcorneával;
• microphthalmia;
• lapos szaruhártya;
• colobomas;
• mezodermalis iris disztrófia.

Bizonyos esetekben ez a patológia része a "plusz" Peters-szindróma komplexumának, amely magában foglalja az alacsony növekedést, a hasadék ajkát vagy a szájpadlást, a halláskárosodást és a fejlődési késleltetést.

Peters-anomáliával jellemzett egyéb szindrómák:

• magzati alkohol szindróma;
• 21 kromoszóma gyűrű patológiája;
• a 11 kromoszóma hosszú karjának részleges deléciója;
• a Warburg-szindróma.

A Peters anomáliájában végzett orvosi intézkedések az egyidejű glaukóma azonosítását és kezelését célozzák, valamint lehetőség szerint biztosítják a szaruhártya optikai központjának átláthatóságát. A Peters anomáliával végzett keratoplasztika eredményei továbbra sem kielégítőek. A legtöbb szerző azt jelzi, hogy a keratoplasztika csak a szaruhártya súlyos kétoldalú károsodása esetén jelentkezik. A szaruhártya és a lencse központi zónájának opacitizálásával optikai iridectomia lehetséges.

Posterior keratoconus

Ritka, veleszületett kétoldalú szindróma, amely nem hajlamos előrehaladni. A szaruhártya elülső felületének görbülete nem változik, azonban a szaruhártya sztróma megvastagodását észleljük, és ennek következtében nő a szaruhártya hátsó felületének görbülete. E változások eredményeképpen bekövetkezik a myopiás asztigmatizmus.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Az elülső kamra elsődleges patológiája

A descemet membrán hátsó határát a Schwalbe gyűrű jelzi. Az elülső szélessége, amely szűk, szürkésfehér vonalnak tűnik, tonyoszkóppal látható, és hátsó embrioszkópként ismert.

A posterior embriotoxon sok egészséges szem gonio-skopikus mintázatán jelen van. Azonban, ha az elülső szegmens kialakulása zavart, a posterior embriotoxon számos ismert tünetegyüttes tüneti komplexébe lép be.

Axenfeld anomáliája

Az Axenfeld anomáliája tartalmaz egy posterior embriotoxont és iridogoniodogenezist (az iris gyökereinek a Schwalbe gyűrűjével történő fúziója). Ez szórványos eredetű lehet, és egy autoszomális domináns típus örökölhet. Az esetek 50% -ában a glaukóma kialakul.

Congenital glaucoma

Ez a trabecularis zóna blokádja, amelyet az embriogenezis folyamatában a sejtek nem szívnak fel.

Alagill-szindróma

Az autoszomális domináns típusú örökléssel jellemzett betegség, melyet az epevezeték veleszületett intrahepatikus hypoplasia jellemez, sárgaságot okozva. A posterior embriotoxon a betegek több mint 90% -ánál fordul elő. A szemfenék tompább, mint a normál. Gyakran ott vannak a drótok az optikai lemezen. A társbetegségekkel járó rendellenességek közé tartoznak a gerinc fejlődési rendellenességei (az elülső pillangó alakú belsőségek hibája), a szív- és érrendszeri rendellenességek, a mély szemek, a hypertelorism és az hegyes áll. Az egyidejű pigment retinopathiát az A-vitamin és az E-vitamin-vitaminhiány okozhatja.