A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
II. típusú II. típusú multiplex endokrin neoplasztikus szindróma A
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A IIA típusú többszörös endokrin neoplasztikus szindróma (MEN szindróma IIA, többszörös endokrin adenomatózis, IIA típusú szindróma, Siple-szindróma) egy örökletes szindróma, amelyet medulláris pajzsmirigyrák, feokromocitóma és hiperparatireózis jellemez. A klinikai kép az érintett mirigyelemektől függ. A hormonális vizsgálatok és képalkotó vizsgálatok segítenek a daganatok kimutatásában, amelyeket lehetőség szerint sebészeti úton távolítanak el. A receptor tirozin-kináz protoonkogén mutációi arra utalnak, hogy ez a domináns onkogén felelős a IIA típusú MEN szindróma jelenlétéért.
Tünetek MEN IIA szindróma
A MEN IIA tünetei a daganat típusától függenek.
Forms
Pajzsmirigy
Szinte minden beteg medulláris pajzsmirigyrákban szenved. A daganat általában gyermekkorban alakul ki, és a pajzsmirigy hiperpláziájával kezdődik. A daganatok gyakran többközpontúak.
Mellékvesék
A feokromocitóma általában a mellékvesékben alakul ki. A családban MEN IIA-val diagnosztizált betegek 40-50%-ánál fordul elő, és egyes rokon esetekben a feokromocitóma a halálesetek 30%-át teszi ki. A sporadikus feokromocitómákkal ellentétben a familiáris MEN IIA a mellékvesék medulláris hiperpláziájával kezdődik, és az esetek több mint 50%-ában multicentrikus és kétoldali. Az extraadrenális feokromocitómák ritkák. A feokromocitómák szinte mindig jóindulatúak, de egyesek hajlamosak kiújulni.
A MEN-szindróma hátterében kialakuló feokromocitómák általában aránytalanul nagy mennyiségű adrenalint termelnek a noradrenalinhoz képest, ellentétben a sporadikus esetekkel.
A pheochromocytoma hátterében kialakuló hipertóniás krízis gyakran megfigyelhető tünet. A MEN IIA-s pheochromocytomában szenvedő betegeknél a magas vérnyomás gyakrabban rohamokban jelentkezik, szemben a szokásos sporadikus esetekkel. A pheochromocytomában szenvedő betegek rohamokban jelentkező palpitációt, szorongást, fejfájást vagy izzadást tapasztalhatnak, és a betegség néha tünetmentes.
[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]
Mellékpajzsmirigyek
A betegek körülbelül 20%-ánál hiperparatireoidizmus tünetei (amelyek régóta fennállhatnak) jelentkeznek hiperkalcémiával, nephrolithiasissal, nephrocalcinosissal vagy veseelégtelenséggel. A fennmaradó 25%-ban, ahol nincsenek klinikai vagy biokémiai bizonyítékok a hiperparatireoidizmusra, a mellékpajzsmirigy-hiperpláziát véletlenül fedezik fel a medulláris mellékpajzsmirigy-karcinóma műtéte során. A hiperparatireoidizmus gyakran több mirigyet is érint, akárcsak a diffúz hiperplázia vagy a többszörös adenomák.
A MEN IIA típus egyéb megnyilvánulásai
A Hirschsprung-kór előfordulása megnőtt azoknál a gyermekeknél, akiknek legalább egy rokonánál előfordult MEN IIA; a Zollinger-Ellison-szindróma ritka a MEN IIA-ban szenvedő betegeknél.
Diagnostics MEN IIA szindróma
A MEN IIA szindróma gyanúja kétoldali feokromocitómával, MEN családi kórtörténettel vagy legalább két jellegzetes endokrin manifesztációval rendelkező betegeknél merül fel. A diagnózist genetikai vizsgálat igazolja. Sok rokont szorosan követnek, miután az indexesetben kétoldali feokromocitómát azonosítanak.
A medulláris pajzsmirigyrákot a plazma kalcitoninszintjének mérésével diagnosztizálják a pentagastrin és a Ca infúzió után. A tapintható pajzsmirigy-rendellenességekkel küzdő betegek többségénél emelkedett a bazális kalcitoninszint; a betegség korai szakaszában a bazális szintek normálisak lehetnek, és a medulláris pajzsmirigyrákot csak akkor lehet diagnosztizálni, ha mesterségesen kedvezőtlen körülményeket teremtenek a Ca és a pentagastrin infúziójához. A medulláris pajzsmirigyrák korai diagnózisa azért fontos, hogy a daganatot még lokalizálás előtt el lehessen távolítani.
Mivel a feokromocitóma tünetmentes is lehet, a diagnózisa nagyon nehéz lehet.
A legérzékenyebb tesztek a szabad plazma metanefrinek és a frakcionált vizeletkatekolaminok (különösen az adrenalin) meghatározása. A CT vagy MRI segít lokalizálni a feokromocitómát, vagy megállapítani a kétoldali elváltozások jelenlétét.
A diagnózis megerősítésére használt genetikai vizsgálatok nagyon pontosak. Az elsőfokú rokonoknak és a beteg index esetében szereplő összes rokonnak szintén genetikai vizsgálaton kell átesnie. A hiperparatireózis és a feokromocitóma évenkénti vizsgálatát kora gyermekkorban kell elkezdeni, és a személy életének végéig folytatni kell. A hiperparatireózis vizsgálatát a szérum Ca mérésével végzik. A feokromocitóma vizsgálata a tünetekkel kapcsolatos kérdéseket, vérnyomásméréseket és laboratóriumi vizsgálatokat foglal magában.
Ki kapcsolódni?
Kezelés MEN IIA szindróma
Feokromocitómában, medulláris pajzsmirigyrákban vagy hiperparatireózisban szenvedő betegeknél először a feokromocitómát kell eltávolítani; még ha a betegség tünetmentes is, jelentősen megnöveli a többi műtét kockázatát. A kemoterápia nagyrészt hatástalan a reziduális vagy áttétes medulláris pajzsmirigyrákok kezelésében, de a sugárterápia meghosszabbíthatja a túlélést.
Génhordozóknál csecsemő- vagy kisgyermekkorban profilaktikus pajzsmirigy-eltávolítás ajánlott, mivel a kezeletlen medulláris pajzsmirigyrák halálos kimenetelű.