A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Több endokrin neoplasztikus szindróma II A típusú
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A multiplex endokrin neoplasztikus szindróma típusú IIA (MEN szindróma típusú IIA, multiplex endokrin adenomatosis, típusú IIA-szindróma, Cipla szindróma) egy örökletes szindróma, amelyre velős pajzsmirigy karcinóma, phaeochromocytoma és hiperparatiroidizmus. A klinikai kép függ az érintett mirigy elemektől. A hormonális tesztek és képalkotó vizsgálatok segítenek azon tumorok kimutatásában, amelyek, ha lehetséges, műtéti úton eltávolítják őket. Mutációk a receptor tirozin-kináz proto-onkogének azt sugallja, hogy a domináns onkogén felelős jelenlétében neoplasia szindróma típusú IIA.
[Tünetek MEN IIA szindróma
A IIA típusú MEN tünetei a daganat típusától függenek.
Forms
A pajzsmirigy
Szinte minden beteg medulláris pajzsmirigy rákban szenved. A daganat gyermekkorban általában kialakul, és a pajzsmirigy hiperpláziájával kezdődik . A daganatok gyakran multicentrikusak.
Mellékvese
A phaeochromocytoma általában a mellékvesékben fordul elő. Pheochromocytoma előfordul 40-50% -ánál a MEN szindróma típusú IIA rokonok és bizonyos esetekben kapcsolatos phaeochromocytoma az oka 30% -áért. Ellentétben sporadikus phaeochromocytoma, családi különböző MEN szindróma típusú IIA kezdődik mellékvese velő hyperplasia és multicentrikus, bilaterális több mint 50% -ában. A Vnadr-mellékvese-pheochromocytoma ritka. A pheochromocytomák szinte mindig jóindulatúak, de néhányan rendszerint többször felmerülnek.
A MEN-szindróma hátterében előforduló pheochromocytomasisok rendszerint adrenalin aránytalanul termelnek norepinefrint, ellentétben a sporadikus esetekkel.
A pheochromocytoma hátterében a hipertenzív válság gyakran megfigyelt tünet. A pheochromocytomával rendelkező MEEN IIA típusú betegeknél a hipertónia gyakoribb, mint a szokásos sporadikus esetekben. A phaeochromocytomában szenvedő betegeknél paroxysmális szívverés, szorongás, fejfájás vagy izzadás fordulhat elő, néha a betegség folyamata tünetmentes.
Mellékpajzsmirigyek
A betegek mintegy 20% -ánál hosszabb ideig fennálló hyperparathyreosis (hypercalcaemia), vesekőbetegség, nephrocalcinosis vagy veseelégtelenség tünetei jelentkeznek. Az esetek fennmaradó 25% -ában a hyperparathyroidizmus klinikai vagy biokémiai jelenségei miatt parathyroid hyperplasia esetenként felismerhető a műtét során a medulláris mellékpajzsmirigy karcinómában. A hyperparathyroidizmus gyakran több mirigyet, például diffúz hiperplázist vagy több adenomát érint.
A MEEN IIA típusú egyéb megnyilvánulások
A Hirschsprung-betegség előfordulási gyakorisága a MEN-IIA-szindrómában legalább egy rokonnal rendelkező gyermekeknél nőtt; A MEN-IIA-szindrómás betegeknél a Zollinger-Ellison-szindróma ritka.
Diagnostics MEN IIA szindróma
A MEEN IIA típusú szindrómát kétoldali pheochromocytomában, MEN-betegségben vagy legalább két jellegzetes endokrin-manifesztációban szenvedő betegek esetében várható. A diagnózist genetikai vizsgálatok igazolják. Sok rokonnak folyamatos felügyelete van, miután a feokromocitóma kétoldalú esetét azonosították az indexes esetben.
A medulláris pajzsmirigy karcinóma plazma kalcitoninszintjét diagnosztizálja pentagasztrin és Ca infúzió után. A tapasztalt pajzsmirigy-rendellenességek többségében a fő kalcitonin szintje nő; A kezdeti szakaszban a betegség alapvető szinten lehet normális, és velős karcinóma lehet diagnosztizálni csak a mesterségesen létrehozott kedvezőtlen feltételeket Ca és pentagasztrin infúzió. A medulláris pajzsmirigy karcinóma korai felismerése nagyon fontos, mivel a tumor eltávolítható, miközben lokalizálható.
Mivel a pheochromocytoma lehet tünetmentes, a diagnózis nagyon nehéz lehet.
A legérzékenyebb vizsgálatok a szabad plazma metanephirinek és a frakcionált vizelet katekolaminok (különösen az adrenalin) elemzései. A CT vagy MRI elősegíti a pheochromocytoma lokalizációját vagy a kétoldalú elváltozás kialakulását.
A diagnózis megerősítésére használt genetikai vizsgálatok nagyon pontosak. Az első nemzedék rokonai és a betegek esetszámából származó rokonok is genetikai vizsgálaton mennek keresztül. A hyperparathyreoidizmus és a pheochromocytoma éves vizsgálata a korai gyermekkorban kezdődik és az ember életének végéig folytatódik. A hiperparatiroidizmus vizsgálatát a szérum Ca mérésével végezzük. A pheochromocytoma tesztje a tünetekkel, vérnyomásméréssel és laboratóriumi vizsgálatokkal kapcsolatos kérdéseket tartalmaz.
Ki kapcsolódni?
Kezelés MEN IIA szindróma
Azoknál a betegeknél, phaeochromocytoma, vagy velős pajzsmirigy karcinóma, phaeochromocytoma vagy mellékpajzsmirigy túlműködés el kell távolítani az első helyen; még akkor is, ha a betegség folyamata tünetmentes, az ilyen tumor jelentősen megnöveli az egyéb műveletek kockázatát. A kemoterápia nagyrészt hatástalan maradt a maradék vagy metasztatikus medulláris pajzsmirigy karcinómák kezelésében, de a sugárterápia hosszabbíthatja meg a túlélést.
A géntranszfer esetén a megelőző thyreoidectomia javasolt csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban, mivel a kezeletlen medulláris pajzsmirigy karcinóma halálos kimenetelű betegség.