Vesta-szindróma

West-szindróma - súlyos epilepszia szindróma, amely egy hármas tünetek: csecsemőkori görcsök, jellegzetes változások a EEG interiktális időszakban (hypsarrhythmia) és a mentális retardáció. A betegség a brit orvos Vestának köszönhetően kapta a nevét, aki 1841-ben először leírta a tüneteit, figyelte a beteg fiát. Továbbá, ez a betegség alatt ismert ilyen neveket: hypsarrhythmia Gibbs, meghajolt görcsök, görcs vagy tic Salaamba myoclonusos encephalopathia a hypsarrhythmia.

Járványtan

Az incidencia körülbelül 1: 3200-tól 1: 3500 élőszülésig terjed. A statisztikák szerint a szindróma gyakoribb a fiúknál, mint a lányoknál, körülbelül 1,3: 1 arányban. Minden 10 beteg gyermek közül 9-ben először jelenik meg a spasmus az élet harmadik és nyolcadik hónapja között. Ritkán előfordulhat görcsrohamok az első 2 hónapban.

[1], [2], [3],

Okoz vest szindróma

Ez az úgynevezett encephalopathiás epilepszia egy csoportjának tulajdonítható, amikor görcsök fordulnak elő az agy nem gyulladásos betegségei ellen.

Ez a betegség leggyakrabban kora gyermekkorban fordul elő, és számos oka van:

1. Congenital patológia az agy fejlődésében (pl. Tuberkulózisos szklerózis).
2. Genetikai betegségek, génmutációk és anyagcserezavarok.
3. Az agy fertőzései.
4. Intracranialis vérzések, az agy hipoxia (különösen a koraszülötteknél).
5. Asfiksija.

Ez az utolsó ok a leggyakoribbnak számít a veszélyes szindróma kialakulásában. A magzat elszorulása gyakran a bonyolult szállítás miatt alakul ki.

A genetikai hibák szerepe a Vest-szindróma etiológiájában tárgyalt. Két genetikai hibát azonosítottunk. Az első az X kromoszóma rövid karján mutáció. Az ARX gén kapcsolódik a gyermekkori spasmusok korai megjelenéséhez. A második a ciklinfüggő kináz és a fehérje (CDKL5) hiányossága.

Néha nehéz meghatározni, hogy mi befolyásolta a szindróma megnyilvánulását. Az ilyen esetekben az orvosok idiopátiás szindrómát diagnosztizálnak. Azok a betegek, akiknek nincsenek betegség jelei, de vannak változások az EEG-ben (vagy fordítva), 1 kockázati csoportnak tekintendők. Nem igényelnek különleges bánásmódot, de éves vizsgálatra van szükség.

Ha jelentős jelek és változások vannak az EEG-ban, akkor a betegeket a 2 kockázati csoportra utalják. Biztos kezelést kapnak. Kétéves vizsgálatot is végeznek. Az utolsó kockázatcsoport azok, akik tüneteket és változásokat észleltek az EEG-ben.

[4], [5], [6]

Kockázati tényezők

A gyermekkori görcsökhöz társuló szülés előtti rendellenességek a következők:

• Gidrocefaliâ.
• Microcephalia.
• Hydranencephaly.
• Şizentsefaliya.
• Polymicrogyria.
• Sturge-Weber-szindróma.
• Gümős szklerózis.
• Triszómia 21 kromoszómán.
• Hipoxiás ischaemiás encephalopathia.
• Congenitalis fertőzések.
• Sérülést.

A perinatális rendellenességek, amelyek Vest-szindróma kialakulásához vezetnek, a következők:

• Hipoxiás ischaemiás encephalopathia.
• Agyhártyagyulladás.
• Agyvelőgyulladás.
• Sérülést.
• Intracranialis vérzés.

Szülés utáni betegségek:

• Gipyerglikyemiya.
• A "juharszirup" betegsége.
• Phenylketonuria.
• Mitokondriális encephalopathia.
• Agyhártyagyulladás.
• Agyvelőgyulladás.
• Degeneratív betegségek.
• A biotinidáz hiányossága.
• Sérülést.

[7], [8], [9],

Pathogenezis

Úgy gondolják, hogy a gyermekkori spasmusok a kéreg és az agytörzs szerkezetek közötti abnormális kölcsönhatásokból erednek. A patogenezisben a központi idegrendszer éretlensége és az agy-mellékvese tengely visszacsatolása a legfontosabb. Az éretlen agy különböző stressz-tényezők hatására a corticotropin-felszabadító hormon (CRH) rendellenes, túlzott mértékű felszabadulását okozza, ami görcsöket eredményez.

[10], [11], [12]

Tünetek vest szindróma

A betegség tünetei között fel kell osztani:

1. Epilepsziás jellegű rohamok. Nehéz gyógyítani őket.
2. Jellegzetes változások ebben az EEG-ben (gypsurhythmia).
3. Megkülönböztető zavarok a pszichomotoros fejlődésben.

Majdnem minden Vest-szindrómás gyermek (90%) tünetei szinte azonnal a szülés után (4-8 hónap). A rohamok rövid idő alatt különböznek, tehát nem helyes a helyes diagnózis felállítása.

A Vesta-szindrómát súlyos betegségnek tekintik, amely veszélyezteti a páciens életét. Ezt nevezik infiltratív görcsnek is.

A támadás mindig ugyanaz: a gyermek egész teste élesen hajlik előre, és a fej erősen meghajlott. Ilyen görcsök általában akkor fordulnak elő, amikor a baba felébred, vagy ha elaludt. Így a támadások akár tízről akár százra is vonatkozhatnak egy napra.

Gyakran a görcsök során a gyermek elveszítheti a tudatot. Emiatt a csecsemők elhúzódnak a pszichomotor fejlődésében. A Vest-szindrómás gyermekek rosszul reagálnak a környezetre, gyakorlatilag nem érintkeznek rokonokkal.

Az első jelek

A Vest-szindróma támadásának első jele erős gyermek sírás, ezért gyakran az orvosok ilyen kórokozókat diagnosztizálnak. Ennek a betegségnek a standard jelei a következők:

1. Az egész test erőteljes lejtői.
2. Az alsó és felső végtagokban általánosított görcsök, az egész test.
3. A végtagokat akaratlanul tenyésztik az oldalakon.

Általában egy ilyen támadás nem tart több mint egy-két másodpercet. Rövid szünet következik, és a támadás ismét folytatódik. Egyes esetekben a görcsök egyetlenek, de gyakrabban fordulnak.

A Vest-szindrómás gyermekek gyakran nagyon ingerlékenyek, elmaradnak a fejlődésben, különböző súlyossági fokon. Az ilyen betegségek mellei gyakran viselkednek, mint a vakok.

[13]

Epilepszia Vest szindrómával

A mellény szindróma a katasztrofális jellegű generalizált epilepszia egyik változata. Tüneti (legtöbb esetben) vagy kriptogén (csak az esetek legfeljebb 10% -a lehet). A Vest-szindróma klasszikus változatát kifejezett salamove vagy myoclonus spasmus jellemzi. Néha a görcsök rövid fejszéjűek.

A Vest-szindrómával járó epilepszia különböző neurológiai patológiák vagy a központi idegrendszer bizonyos rendellenességei miatt alakul ki. Az infantilis görcsök a gyermek mentális és motor funkcióinak lassú fejlődéséhez vezetnek, ami a jövőben az általános fejlődésben jelentős késéssel járhat.

Az esetek 80% -ában a Vest-szindrómában szenvedő gyermekek gyengeséges agyi bénulás, mikrocefália, atonikus és ataktikus rendellenességek.

[14]

Encephalopathia Vest-szindrómával

Amint már említettük, a Vest-szindróma gyulladásos myoclonus encephalopathia néven is ismert. A gypsurhythm az encefalogram tipikus, de nem patognomon mintája a betegségben szenvedő betegeknél.

A standard gypsurhythmiát folyamatos aritmiás és nagy amplitúdójú lassú hullámaktivitás jellemzi, és számos tüskével és éles hullámmal rendelkezik. Nincs szinkronizálás a félteke különböző részlegei között. Néha a minták eltérhetnek az amplitúdó aszimmetriában.

A gypsurhythm majdnem teljesen felváltja a fő háttértevékenységet.

[15], [16], [17], [18],

Tüneti vest szindróma

Általában az esetek 75% -ában a Vest-szindróma a csecsemő életének második vagy harmadik negyedévében kezdődik. Az első hónapokban a gyermek fejlődése teljesen normálisnak tűnik, és csak akkor vannak görcsök, amelyek patognomonikus első jelek. Néha a betegek késleltetett pszichomotoros fejlődést tapasztalnak. Nagyon ritka az EEG változása.

A myoclonia vagy az izomgörcsök szinte az egész testet érintik. Ilyen rohamok alatt a baba teste és végtagjai hajlottak. A flexorizmokban lévő görcsök és összehúzódások kétoldali, szinkron, hirtelen, szimmetrikusak és legfeljebb 10 másodpercig tarthatnak. Néha naponta százszor megismétlik.

Bizonyos esetekben a görcsös támadás csak az izmok egy csoportját érintheti. Alsó és felső végtagok görcsök a görcsök alatt, a fej kanyarodik és a mellkason nyugszik. Ha a lefoglalások gyakorisága magas, a gyermek elaludhat.

Eddig a Vest-szindróma három különböző változata létezik, amelyek az izomkárosodás mértékében és természetében különböznek egymástól:

1. Nodulálás - számos hajlékony görcsök (különösen a felső végtagok és a fej).
2. Nyaki görcsök - a fej visszahúzódik. A támadások legfeljebb tíz másodpercig tartanak egy másodperces szünettel.
3. A gyakori görcsök görcsök a test egészében. A fej "lenyomja" a mellkasát, és a végtagokat átirányítják.

A Vest szindrómával szenvedő gyermekek közvetlenül a születés után vagy hat hónap elteltével lemaradnak a motoros és szellemi fejlődésben. A gyakori görcsök csak súlyosbítják a helyzetet.

Cerebelláris szindróma Vest-szindrómával

Bizonyos esetekben cerebrovascularis szindrómában cerebelláris szindróma léphet fel. Ez a kisagy elvesztése vagy az agy más részeivel való kapcsolatainak megsértése. A cerebelláris szindróma fő tünetei:

1. Az ujjak erőteljes remegése (különösen mozgás közben).
2. Adiodohokinez.
3. Az izmok letargiája és gyengesége.
4. Van egy tünete az elmaradott impulzus hiányának.
5. Szisztémás szédülés.

[19]

Komplikációk és következmények

A Vest-szindróma folyamata szinte minden esetben igen súlyos, mivel súlyos agyi rendellenességek jelentkeznek. Nagyon ritkán, ez a betegség kezelhető konzervatív kezeléssel. Azonban általában a hatékony terápia után is jelentkeznek a visszaesések.

A páciens helyreállítását követően majdnem mindig komoly és meglehetősen súlyos neurológiai jelenségeket találtak: epilepszia és ekvivalensei, extrapiramidális megnyilvánulások. Továbbá a betegek mentális zavarokat idéznek elő: idiocy vagy enyhe dementia.

Csak az esetek 2% -ában (Gibbs szerint) spontán teljes gyógyulás következik be.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostics vest szindróma

West szindróma diagnózisát végzik segítségével az orvosok: idegsebészet, epileptologa, neurológus, gyermekorvos, immunológus, endokrinológus és az endoszkópos. A modern eszközök használatának köszönhetően pontosabb diagnózist lehet készíteni. Általában használatos: radiomágneses és számítógépes tomográfia, cranioszkópia (nagyon ritka esetekben), cerebroangiográfia. Neurofiziológiai vizsgálatokat végeznek az epilepsziás rohamok kóros fókuszának feltárására.

A Vest-szindróma legelterjedtebb módszerei: elektroencefalográfia és gáz-encephalography.

Az elektroencefinográfiának köszönhetően felismerhető a biológiai görbék hipesartima:

1. A biológiai görbék amplitúdója szabálytalan.
2. A fő görbék szinkronizálása. Alvás vagy ébrenlét közben megjelenhetnek "csúcsgörbék".
3. Alacsony hatásfok a fény stimulálásához.

Bizonyos esetekben a gáz encefalográfia segítségével látható az agy kamrai terjeszkedése. A Vest-szindróma későbbi szakaszaiban felismerhető a hydrocephalus.

[24], [25], [26], [27], [28]

Megkülönböztető diagnózis

West-szindróma tudja különböztetni mind epilepsziás betegségek, hogy gyakoriak a csecsemőkorban (kólika, nyugtalanság, infantilis maszturbáció giperekspleksiya, légzőszervi támadás), és néhány epileptikus szindrómák (például fokális epilepszia). Az elektroencefalográfia nagyon fontos szerepet játszik a differenciáldiagnózisban.

[29]

Kezelés vest szindróma

A kezelés minden esetben egyedi, és attól függ, hogy mi okozta a Vest-szindrómát és az agy fejlődésének állapotát.

A Vest-szindróma legfontosabb kezelési módja az adrenocorticotrop hormon (ACTH) szteroid terápia (Sabril, vigabatrin). Az ilyen kezelést azonban rendkívül óvatosnak és szigorú orvosi felügyelet mellett kell végrehajtani, mivel mind a szteroid gyógyszerek, mind a vigabatrin számos komoly mellékhatással jár. Szükséges továbbá megfelelő antikonvulzív szerek kiválasztása, valamint olyan gyógyszerek, amelyek segítenek az agy vérellátásának normalizálásában.

Néha egy idegsebésznek olyan műveletet kell végrehajtania, amely során eltávolítják a medulláris membrán disszektum spikuláit és a patológiás fókuszt az edény veleszületett aneurizmusaival. Ezt az eljárást sztereotaxiás műtéten és különböző endoszkópos módszerekkel végezzük. A Vest-szindróma új és meglehetősen költséges kezelési módja az őssejtek alkalmazása. Hatékonynak, de népszerűtlennek tekinthető az eljárás magas költsége miatt.

Ennek a módszernek a lényege, hogy az agy sérült területét őssejtek segítségével helyreállítják.

A Vest-szindróma idiopátiás formáját általában speciális gyógyszerek segítségével kezelik:

1. Az antikonvulzív szerek - például "szőrtelenítés", „nitrazepam», Depakote (valproát), Topamax (topiramát), Zonegran (zoniszamid), Onfi (Klobazám) vagy Klonopin (clonazepam) ..
2. Szteroid hormon gyógyszerek - például Hydrocortisone, Prednisolone, Tetrakozaktid.
3. Vitaminok - például B6-vitamin (piridoxin).

A terápia hatékony, ha csökken a rohamok száma és gyakorisága. A megfelelően kiválasztott terápiával a jövőben a gyermek rendszerint fejlődik és tanul.

De érdemes megérteni, hogy még a modern gyógyszerek is számos mellékhatást hordoznak:

1. A koncentráció megsértése.
2. Fáradtság.
3. Allergiás bőrreakciók.
4. Depresszió.
5. Idegi elváltozások.
6. Májelégtelenség.

LFK Vest szindrómával

A Vesta-szindróma terápiás fizikai edzését rehabilitációs és sportoló orvos szigorú felügyelete mellett kell elvégezni, hogy a görcsök ne súlyosbodjanak. Ez a terápiás módszer nagyon népszerű, de nem eredményez hatékony eredményeket komplex gyógyszerek nélkül.

Visszaszorítások

A Vest-szindróma miatt régóta fennálló rohamok nem mondhatják, hogy a betegség eljutott a remisszió szakaszába. De egyes orvosok úgy vélik, hogy ha görcsrohamok, görcsök, gypsúritmiák és változások az EEG-ben egy hónapon belül nem láthatók, akkor ezt gyógyulásnak lehet tekinteni. Sajnos eddig nagyon ritkák ezek az esetek. Egyes források szerint a betegek mindössze 8% -a teljesen gyógyul, Gibbs szerint ez az összeg mindössze 2%.

[30], [31], [32]

Megelőzés

A Vest-szindróma megelőzésének fő mércéje a megfelelő diagnózis és megfelelő kezelés. Az epilepsziás rohamokat, amelyek a betegség fő tüneteinek tekinthetők, stabilizálni kell.

[33], [34], [35], [36]

Előrejelzés

A Vest-szindróma kialakulásának általános prognózisa meglehetősen nehéz megjósolni, mivel ennek különböző okai vannak. Így például idiopátiás szindrómával a prognózis kedvezőbb, mint egy tüneti szindróma esetén.

Ez azzal magyarázható, hogy a betegség idiopátiája sokkal könnyebb: a támadások gyakorisága és ereje kevesebb, a gyermek nem annyira hátul a fejlődésben. Általában a betegség e csecsemőkben az epilepszia más formáiba alakul át. A jövőben ezeknek a gyerekeknek körülbelül 40% -a nem különbözik társaiktól.

Más esetekben a kezelés bonyolultabb, eredményei kevésbé hatékonyak. Ha a Vest-szindróma tünetegyüttesével szembesülõ gyermekeknél a gyógyszerekkel szembeni intoleranciát tapasztalnak, akkor a terápia bonyolultabbá válik. Az ilyen betegek kevesebb, mint 50% -a jut el remisszióhoz. A kutatás eredményei szerint a betegek 30% -a teljesen vagy majdnem teljesen gyógyul gyógyszerek segítségével.

Sajnos a Vest-szindrómában szenvedő betegek 90% -a fizikailag vagy szellemileg ritka, függetlenül a kezelés hatékonyságától. Ez azért van, mert a görcsök gyakran visszafordíthatatlanul megszakítják az agy bizonyos részeit.

A jövőben a Vest-szindrómát szerződött gyermekek 60% -ának bármilyen epilepsziája van. Néha a betegség Lennox-Gastaut szindrómává válik.

Kedvező prognosztikai tényezők:

• Kriptogén vagy idiopátiás etiológia.
• A betegség fejlődése több mint 4 hónapos korban.
• Atipikus rohamok hiánya.
• Az EEG aszimmetrikus anomáliáinak hiánya.
• A kezelés hatékonysága.

A kutatás szerint a Vest-szindrómás gyermekek 5% -a nem él tovább öt évig. A halál megbetegedés vagy a kezelés mellékhatásai miatt következik be. A betegek egyötöde az első évben meghal, mivel az agy veleszületett patológiái nem kompatibilisek az életével.