West-szindróma

A West-szindróma egy súlyos epilepszia szindróma, amely három tünetből áll: csecsemőkori görcsök, az elektroencefalogram interiktális periódusában bekövetkező jellegzetes változások (hipszarrhythmia) és mentális retardáció. A betegség a brit orvosnak, Westnek köszönheti a nevét, aki először 1841-ben írta le az összes tünetet, beteg fiát megfigyelve. Ez a betegség a következő neveken is ismert: Gibbs-hipszarrhythmia, meghajlási görcsök, Salaam-görcs vagy tic, mioklónusos encephalopathia hypszarrhythmiával.

Járványtan

Az előfordulási gyakoriság körülbelül 1:3200 - 1:3500 élveszületés. A statisztikák szerint a szindróma gyakrabban fordul elő fiúknál, mint lányoknál, körülbelül 1,3:1 arányban. Minden 10 érintett gyermekből 9-nél a görcsök először az élet 3. és 8. hónapja között jelentkeznek. Ritka esetekben görcsök jelentkezhetnek az első 2 hónapban.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Okoz West szindróma

Az úgynevezett encephalopathiás epilepsziák csoportjába sorolható, amikor a rohamok az agy nem gyulladásos betegségeinek hátterében jelentkeznek.

Ez a betegség leggyakrabban korai gyermekkorban jelentkezik, és számos oka lehet:

1. Veleszületett patológia az agy fejlődésében (például tuberózus szklerózis).
2. Genetikai betegségek, génmutációk és anyagcserezavarok.
3. Agyfertőzések.
4. Születési intrakraniális vérzés, agyi hipoxia (különösen koraszülötteknél).
5. Fulladás.

Ez utóbbi okot tekintik a leggyakoribbnak e veszélyes szindróma kialakulásában. A magzati fulladás gyakran a bonyolult vajúdás következtében alakul ki.

A genetikai defektusok szerepét a West-szindróma etiológiájában tárgyaljuk. Két genetikai defektust azonosítottunk. Az első az X-kromoszóma rövid karjában található mutáció. Az ARX gén a csecsemőkori görcsök korai megjelenésével jár. A második a ciklin-függő kináz és az 5-ös protein (CDKL5) hibája.

Néha elég nehéz meghatározni, hogy pontosan mi befolyásolta a szindróma manifesztációját. Ilyen esetekben az orvosok idiopátiás szindrómát diagnosztizálnak. Azok a betegek, akiknél nincsenek a betegség jelei, de változások vannak az EEG-ben (vagy fordítva), az 1. kockázati csoportba tartoznak. Nincs szükségük különleges kezelésre, de éves vizsgálaton kell részt venniük.

Ha az EEG-n főbb jelek és változások mutatkoznak, akkor a betegeket a 2. kockázati csoportba sorolják. Bizonyos kezelést írnak fel nekik. Évente kétszer vizsgálaton is átesnek. Az utolsó kockázati csoportba azok tartoznak, akiknél kifejezett tünetek és változások mutatkoznak az EEG-n.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Kockázati tényezők

A csecsemőkori görcsökkel kapcsolatos prenatális rendellenességek a következők:

• Vízfejűség.
• Kisfejűség.
• Hidroanencefália.
• Schizencephalia.
• Polimikrogíria.
• Sturge-Weber szindróma.
• Tuberózus szklerózis.
• 21-es triszómia.
• Hipoxiás-ischaemiás encephalopathia.
• Veleszületett fertőzések.
• Sérülések.

A West-szindróma kialakulásához vezető perinatális rendellenességek a következők:

• Hipoxiás-ischaemiás encephalopathia.
• Agyhártyagyulladás.
• Agyvelőgyulladás.
• Sérülések.
• Koponyán belüli vérzések.

Szülés utáni rendellenességek:

• Hiperglikémia.
• Juharszirup betegség.
• Fenilketonuria.
• Mitokondriális encephalopathia.
• Agyhártyagyulladás.
• Agyvelőgyulladás.
• Degeneratív betegségek.
• Biotinidáz hiány.
• Sérülések.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Pathogenezis

Úgy gondolják, hogy a csecsemőkori görcsök az agykéreg és az agytörzs struktúrái közötti rendellenes kölcsönhatásokból erednek. A patogenezis fő tényezői a központi idegrendszer éretlensége és az agy-mellékvese tengely károsodott visszacsatolása. Különböző stresszfaktorok hatására az éretlen agy rendellenes, túlzott kortikotropin-felszabadító hormon (CRH) szekréciót termel, ami görcsöket eredményez.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Tünetek West szindróma

A betegség tünetei közül a következőket kell kiemelni:

1. Gyakori epilepsziás rohamok. Meglehetősen nehéz gyógyítani őket.
2. Az EEG-ben bekövetkező változások (hipszarrhythmia), amelyek erre a betegségre jellemzőek.
3. Egyértelmű zavarok a pszichomotoros fejlődésben.

Szinte minden West-szindrómás gyermek (90%) a születés után (4-8 hónapos korban) azonnal tüneteket mutat. A rohamok rövid ideig tartanak, így nem lehet azonnal helyes diagnózist felállítani.

A West-szindrómát súlyos betegségnek tekintik, amely veszélyezteti a beteg életét. Infantilis görcsöknek is nevezik.

A roham mindig ugyanúgy történik: a gyermek egész teste élesen előrehajlik, a feje pedig erősen behajlik. Az ilyen görcsök általában akkor jelentkeznek, amikor a baba felébred vagy elalszik. Egy nap alatt tíztől száz roham is előfordulhat.

A rohamok során a gyermek gyakran elveszítheti az eszméletét. Emiatt a csecsemők pszichomotoros fejlődése késik. A West-szindrómás gyermekek rosszul reagálnak a környezetre, és gyakorlatilag nem lépnek kapcsolatba rokonaikkal.

Első jelek

A West-szindróma támadásának első jele a gyermek hangos sírása, ezért az orvosok gyakran diagnosztizálnak ilyen csecsemőket kólikával. A betegség standard jelei a következők:

1. Az egész test erőteljes előrehajlása.
2. Generalizált görcsök az alsó és felső végtagokban, az egész testben.
3. A végtagok önkéntelenül szétnyílnak.

Egy ilyen roham általában nem tart tovább egy-két másodpercnél. Rövid szünet következik, majd a roham újrakezdődik. Bizonyos esetekben a görcsök elszigeteltek, de leggyakrabban egymás után jelentkeznek.

A West-szindrómás gyermekek gyakran nagyon ingerlékenyek, különböző súlyosságú fejlődési késések mutatkoznak bennük, és az ezzel a rendellenességgel élő csecsemők gyakran úgy viselkednek, mintha vakok lennének.

[ 13 ]

Epilepszia West-szindrómában

A West-szindróma a generalizált epilepszia katasztrofális jellegű változata. Lehet tüneti (a legtöbb esetben) vagy kriptogén (az esetek mindössze 10%-ában). A West-szindróma klasszikus változatát kifejezett salaam vagy mioklónusos görcsök jellemzik. A görcsök néha rövid, sorozatos fejbólintások formájában jelentkeznek.

A West-szindrómában az epilepszia különféle neurológiai patológiák miatt vagy bizonyos központi idegrendszeri rendellenességek nélkül alakul ki. A csecsemőkori görcsök a gyermek mentális és motoros funkcióinak lassú fejlődéséhez vezetnek, ami a jövőben jelentős késést okozhat az általános fejlődésben.

Az esetek 80%-ában a West-szindrómás gyermekeknél agyi bénulás, mikrocefália, atóniás és ataktikus rendellenességek jelentkeznek.

[ 14 ]

Encephalopathia West-szindrómában

Amint azt fentebb említettük, a West-szindrómát mioklónusos encephalopathiának is nevezik hypsarrhythmiával. A hypsarrhythmia tipikus, de nem patognóm EEG-mintázat az ebben a rendellenességben szenvedő betegeknél.

A standard hipszarrhythmiát folyamatos aritmiás és nagy amplitúdójú lassú hullámú aktivitás jellemzi, számos tüskével és éles hullámmal is. Ugyanakkor nincs szinkronizáció a féltekék különböző részei között. Előfordulhat, hogy a mintázatok amplitúdóaszimmetriában eltérnek.

A hypsarrhythmia szinte teljesen helyettesíti a fő háttértevékenységet.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Tüneti West-szindróma

Általános szabály, hogy az esetek 75%-ában a West-szindróma a baba életének második vagy harmadik negyedévében kezdődik. A gyermek fejlődésének első hónapjai teljesen normálisnak tűnnek, és csak ezután jelentkeznek rohamok, amelyek a patognomonikus első jelek. Néha a betegek pszichomotoros fejlődés késését tapasztalják. Nagyon ritkán EEG-változások is megfigyelhetők.

A mioklónus, vagyis az izomgörcsök szinte az egész testet érintik. Ilyen rohamok során a baba teste és végtagjai meghajlanak. A hajlítóizmok görcsei és összehúzódásai lehetnek kétoldaliak, szinkronikusak, hirtelenek, szimmetrikusak és legfeljebb 10 másodpercig tarthatnak. Néha akár napi százszor is ismétlődhetnek.

Bizonyos esetekben a görcsroham csak egy izomcsoportot érinthet. A görcsök során az alsó és a felső végtagok oldalra dőlnek, a fej lehajlik és a mellkasra fekszik. Ha a rohamok gyakorisága magas, a gyermek elaludhat.

Ma a West-szindrómának három különböző változata létezik, amelyek az izomkárosodás mértékében és jellegében különböznek egymástól:

1. Bólintás - többszörös hajlítási görcsök (különösen a felső végtagokban és a fejben).
2. Nyakszájgörcsök - a fej hátravetődik. A rohamok akár tíz másodpercig is tarthatnak, egy másodperces szünettel.
3. A gyakori görcsök az egész testet átszövő görcsök. A fej a mellkason "fekszik", a végtagok pedig oldalra húzódnak.

A West-szindrómás gyermekeknél a születés után vagy hat hónap elteltével késik a motoros és mentális fejlődés. A gyakori rohamok csak súlyosbítják a helyzetet.

Cerebelláris szindróma West-szindrómában

Bizonyos esetekben a West-szindrómát cerebelláris szindróma kísérheti. Ez a kisagy sérülése vagy az agy más részeivel való kapcsolatának megszakadása. A kisagy-szindróma főbb jelei a következők:

1. Az ujjak szándékos remegése (különösen mozgás közben).
2. Adiodochokinézis.
3. Izomgyengeség és petyhüdtség.
4. A fordított tolóerő hiányának tünete jelenik meg.
5. Szisztémás szédülés.

[ 19 ]

Komplikációk és következmények

A West-szindróma lefolyása szinte minden esetben meglehetősen súlyos, mivel súlyos agyi rendellenességekben nyilvánul meg. Nagyon ritkán ez a betegség konzervatív kezeléssel gyógyítható. De általában, még a hatékony terápia után is, idővel visszaesések jelentkeznek.

A beteg felépülése után szinte mindig súlyos és meglehetősen súlyos neurológiai maradványhatások figyelhetők meg: epilepszia és azzal egyenértékű tünetek, extrapiramidális tünetek. A betegek mentális zavarokat is mutatnak: idiociát vagy enyhe demenciát.

Az esetek mindössze 2%-ában (Gibbs szerint) fordul elő spontán teljes felépülés.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostics West szindróma

A West-szindrómát a következő orvosok diagnosztizálják: idegsebész, epileptológus, neurológus, gyermekorvos, immunológus, endoszkópos és endokrinológus. A modern eszközök használatának köszönhetően pontosabb diagnózis állítható fel. A következőket gyakran alkalmazzák: radiomágneses és komputertomográfia, kranioszkópia (nagyon ritka esetekben), cerebroangiográfia. Neurofiziológiai vizsgálatokat is végeznek az epilepsziás rohamok kóros gócának azonosítására.

A West-szindróma diagnosztizálásának legnépszerűbb módszerei az elektroencefalográfia és a gázencefalográfia.

Az elektroencefalográfia képes kimutatni a biológiai görbék hipszarrhythmiáját:

1. A biológiai görbék amplitúdója szabálytalan.
2. A fő görbék között nincs szinkron. „Görbecsúcsok” jelenhetnek meg alvás vagy ébrenlét közben.
3. A fénystimuláció alacsony hatékonysága.

Bizonyos esetekben a gáz-elektroencefalográfia kimutathatja az agykamrák tágulatát. A West-szindróma későbbi stádiumaiban hydrocephalus figyelhető meg.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Megkülönböztető diagnózis

A West-szindróma megkülönböztethető mind a csecsemőkorban gyakori nem epilepsziás betegségektől (kólika, motoros nyugtalanság, csecsemőkori maszturbáció, hiperexplexia, légzési roham), mind egyes epilepsziás szindrómáktól (például fokális epilepszia). Az elektroencefalográfia nagyon fontos szerepet játszik a differenciáldiagnózisban.

[ 29 ]

Kezelés West szindróma

A kezelés minden egyes esetben egyedi, és a West-szindróma okától és az agy fejlődésének állapotától függ.

A West-szindróma kezelésének fő módszere ma az adrenokortikotrop hormonnal (ACTH) végzett szteroidterápia (Sabril, vigabatrin). Az ilyen kezelésnek azonban rendkívül óvatosnak kell lennie, és szigorú orvosi felügyelet mellett kell történnie, mivel mind a szteroid gyógyszereknek, mind a vigabatrinnak számos súlyos mellékhatása van. Szükséges a megfelelő görcsoldók, valamint az agy vérellátásának normalizálását elősegítő gyógyszerek kiválasztása is.

Előfordul, hogy az idegsebésznek olyan műtétet kell végeznie, amelynek során az agyhártyák összenövéseit boncolják, és eltávolítják a veleszületett vaszkuláris aneurizmák kóros gócát. Ezt az eljárást sztereotaktikus sebészettel és különféle endoszkópos módszerekkel végzik. A West-szindróma kezelésének egy új és meglehetősen drága módszere az őssejtek alkalmazása. Hatékonynak tekinthető, de a beavatkozás magas költségei miatt nem népszerű.

A módszer lényege, hogy az agy sérült területét őssejtek segítségével állítják helyre.

A West-szindróma idiopátiás formáját általában speciális gyógyszerekkel kezelik:

1. Görcsgátlók – például Epilim, Nitrazepam, Depakote (valproát), Topamax (topiramát), Zonegran (zonisamid), Onfi (klobazám) vagy Klonopin (klonazepám).
2. Szteroid hormonális gyógyszerek - például hidrokortizon, prednizolon, tetrakozaktid.
3. Vitaminok – például B6-vitamin (piridoxin).

A terápia akkor hatékony, ha a rohamok száma és gyakorisága csökken. A megfelelő terápiával a gyermek a jövőben normálisan fog fejlődni és tanulni.

De érdemes megérteni, hogy még a modern gyógyszereknek is számos mellékhatásuk van:

1. Koncentrációvesztés.
2. Fáradtság.
3. Allergiás bőrreakciók.
4. Depresszió.
5. Idegkárosodás.
6. Májelégtelenség.

Gyakorlatterápia West-szindróma esetén

A West-szindróma fizioterápiáját rehabilitációs szakember és sportorvos szigorú felügyelete mellett kell végezni, hogy ne súlyosbítsa a rohamokat. Ez a terápiás módszer meglehetősen népszerű, de gyógyszeres komplexum nélkül nem ad hatékony eredményt.

Gyógyulási esetek

A West-szindróma rohamainak hosszú távú hiánya nem jelentheti azt, hogy a betegség remisszióba lépett. Egyes orvosok azonban úgy vélik, hogy ha egy hónapig nem észlelnek görcsöket, konvulziókat, hipszarrhythmiát és EEG-változásokat, akkor ez gyógyulásnak tekinthető. Sajnos az ilyen esetek ma már meglehetősen ritkák. Egyes források szerint a betegeknek csak 8%-a gyógyul meg teljesen, Gibbs szerint ez a szám mindössze 2%-ot ér el.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Megelőzés

A West-szindróma megelőzésének fő intézkedése az időben történő diagnózis és a megfelelő kezelés. Az epilepsziás rohamokat, amelyeket a betegség fő tünetének tekintenek, stabilizálni kell.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Előrejelzés

A West-szindróma kialakulásának általános prognózisa meglehetősen nehéz megjósolni, mivel előfordulásának különböző okai vannak. Például idiopátiás szindróma esetén a prognózis kedvezőbb, mint a tünetekkel járó szindróma esetén.

Ez azzal magyarázható, hogy a betegség idiopátiás formája sokkal könnyebb: a rohamok gyakorisága és erőssége kisebb, a gyermek nem marad le annyira a fejlődésben. Általában az ilyen csecsemőknél a betegség más epilepszia formákká alakul át. A jövőben az ilyen gyermekek mintegy 40%-a nem különbözik társaitól.

Más esetekben a kezelés összetettebb, és eredményei kevésbé hatékonyak. Ha a tünetekkel járó West-szindrómában szenvedő gyermekeknél gyógyszerintoleranciát állapítanak meg, akkor a terápia bonyolultabb. Az ilyen betegek kevesebb mint 50%-a ér el remissziót. A kutatási eredmények szerint a betegeknek csak 30%-a gyógyul meg teljesen vagy majdnem teljesen gyógyszeres kezeléssel.

Sajnos a West-szindrómában szenvedő betegek 90%-a fizikailag vagy mentálisan retardált, függetlenül a kezelés hatékonyságától. Ez azért van, mert a rohamok gyakran maradandóan károsítják az agy egyes részeit.

A West-szindrómában szenvedő gyermekek 60%-ánál a jövőben valamilyen epilepszia alakul ki. A betegség néha Lennox-Gastaut-szindrómává alakul.

Kedvező prognosztikai tényezők:

• Kriptogén vagy idiopátiás etiológia.
• A betegség kialakulása több mint 4 hónapos korban.
• Atípusos rohamok hiánya.
• Aszimmetrikus EEG-eltérések hiánya.
• A kezelés hatékonysága.

Kutatások szerint a West-szindrómás gyermekek 5%-a nem éli meg az ötéves kort. A halál a betegség vagy a kezelés mellékhatásai miatt következik be. A betegek egyötöde az első évben meghal, mivel az agy veleszületett rendellenességei összeegyeztethetetlenek az élettel.