Whipple-kór - Diagnózis

A Whipple-kór gyanúja a kórtörténet, a klinikai tünetek, a laboratóriumi, endoszkópos és radiológiai adatok alapján merülhet fel. A betegség főbb klinikai tünetei a hasmenés, a mesogastricus fájdalom, a fokozódó gyengeség, a fogyás, a polyarthritis (vagy artralgia) és a nyirokcsomó-duzzanat.

Laboratóriumi adatok

1. Teljes vérkép: vérszegénység (általában hipokróm vashiány miatt, ritkábban hiperkróm, makrocita, a B12-vitamin felszívódásának károsodása miatt ₎; hiperleukocitózis; néha eozinofília, gyakrabban trombocitózis; megnövekedett ESR.
2. Általános vizeletvizsgálat: súlyos malabszorpciós szindróma esetén enyhe proteinuria lehetséges.
3. Koprológiai analízis: polyfecalia, steatorrhea; emésztetlen izomrostok megjelenése lehetséges, néha okkult vér kimutatható.
4. Biokémiai vérvizsgálat: csökkent összfehérje-, albumin-, kalcium-, vas-, kálium-, nátrium-, protrombin-, glükózszint (nem minden betegnél), emelkedett bilirubin- és aminotranszferázszint.
5. A vékonybél felszívódási funkciója csökken.

Instrumentális adatok

• Röntgenvizsgálat. A vékonybél vizsgálatakor megállapítható a vékonybélkacsok tágulata, kontúrjai durván recések, a marginális töltődési hibák megszakadhatnak, megnagyobbodott bélfodri nyirokcsomók is előfordulhatnak. A vékonybél nyálkahártyájának redői kitágultak, az infiltráció miatt egyenetlenül megvastagodtak („szemcsés” mintázat). A vékonybélfal rugalmassága jelentősen csökken. A retroperitoneális nyirokcsomók számának növekedésével a nyombélhajlat tágulhat.
• Hasi szervek ultrahangvizsgálata. Felfedheti a mesenterialis, parapancreatikus és retroperitoneális nyirokcsomók megnagyobbodását.
• Limfográfia. Nem specifikus gyulladásos elváltozásokat mutat a retroperitoneális nyirokcsomókban, valamint a szubdiafragmás nyirokpangás jeleit mutatja ki.
• A vékonybél nyálkahártyájának biopsziája. Jelenleg a vékonybél nyálkahártyájának biopsziája az egyetlen módszer, amely lehetővé teszi a Whipple-kór diagnózisának ellenőrzését. A biopsziát a vékonybél endoszkópiája során végzik a nyombél átmenetének területén. A vékonybélnek ez a területe minden betegnél érintett, mind a betegség korai, mind a késői szakaszában. A Whipple-kór szövettani bizonyítékai a biopsziás mintákban kimutatott következő jelek:
• nagy PAS-pozitív makrofágok ("habos" makrofágok) beszűrődése a vékonybél nyálkahártyájának megfelelő rétegébe; ezeket a makrofágokban lévő granulátumokat briliáns fukszin festéssel lehet kimutatni. A makrofágok más szervek - nyirokcsomók, lép, máj - biopsziáiban is kimutathatók;
• bacilusszerű Whipple-testek elektronmikroszkópos kimutatása biopsziákban, amelyek pálcika alakú sejtek (1-2 µm x 0,2 µm), háromrétegű membránnal. Ezek a sejtek közötti térben határozhatók meg, és a makrofágok belsejében is jelen vannak. A makrofágok PAS-pozitív anyaga lizoszomális anyag, amely a baktériumok pusztulásának különböző szakaszaiban van;
• a zsír intra- és extracelluláris felhalmozódása a vékonybél nyálkahártyájában, valamint a mesenterialis nyirokcsomókban;
• a nyirokerek tágulata.
• FEGDS. Krónikus gasztritisz és duodenitisz jelei mutatkoznak.
• A vér hormonszintjének meghatározása. Súlyos malabszorpciós szindróma esetén a kortizol, a tiroxin, a trijód-tironin és a nemi hormonok szintje csökken a vérben.

Differenciáldiagnózis. A hasmenés, fogyás és fokozódó gyengeség klinikai triásza differenciáldiagnózist igényel, elsősorban a gyomor-bél traktus rosszindulatú daganatai, krónikus gyulladásos bélbetegség, sprue és Zollinger-Ellison szindróma esetén.

A gyomor-bél traktus endoszkópos és radiológiai vizsgálatával kizárható a rák, a Crohn-betegség és a nem specifikus fekélyes vastagbélgyulladás. A felső gyomor-bél traktusban visszatérő fekélyek, a gyomor hiperszekréciója és savtúltengése, a hipergasztrinémia, valamint az ultrahanggal vagy komputertomográfiával kimutatható hasnyálmirigy-daganatok hiánya lehetővé teszi a Zollinger-Ellison-szindróma kizárását.

A Whipple-kór differenciáldiagnózisában az Addison-kórt is ki kell zárni. A laboratóriumi adatok segítenek a helyes diagnózis felállításában - hormonális vizsgálatok, hiperkalémia kimutatása Addison-kórban, a vér sűrűségének jelei, steatorrhea hiánya.

Whipple-kórra kell gyanakodni ízületi fájdalmakkal vagy ízületi gyulladással küzdő betegeknél, ha hasmenés, felszívódási zavar vagy megmagyarázhatatlan fogyás jelentkezik, különösen akkor, ha az ízületi gyulladás típusa nem határozható meg. Whipple-kór esetén a reumatoid faktor tesztjei negatívak vagy gyengén pozitívak. A reumatikus tesztek negatívak. A szérum húgysavszintje normális.

A láz gyakran megelőzi a bélrendszeri tünetek kialakulását. Ismeretlen eredetű láz esetén is szem előtt kell tartani a betegség kialakulásának lehetőségét.

A Whipple-kórban szenvedő betegeknél gyakran jelentkezik láz, nyirokcsomó-duzzanat, és a hasüregben tumorszerű képződmény észlelhető. E tekintetben ki kell zárni a limfoproliferatív betegséget, elsősorban a limfogranulomatózist.

A Whipple-kór végső diagnózisa minden esetben csak az érintett szervek, elsősorban a vékonybél szövettani vizsgálata alapján történik.