Williams-szindróma

Williams szindróma (Williams-Beuren, WS) - genetikai betegség, amelyet jellemez megkülönböztetve külső jellemzők, csökkent kognitív fejlesztése enyhe vagy közepes súlyosságú, jelenléte nehézségeket képzés, szív- és érrendszeri rendellenességek (helyi vagy diffúz szűkülete artériák középső vagy nagy kaliberű) és idiopátiás hiperkalcémia .

Gyakran ilyen diagnózisú gyermekek meglepő oratóriumi képességekkel, nagy zenei művészi sikerekkel és nagyfokú empátiával rendelkeznek.

Járványtan

A Williams-szindróma gyakorisága 1: 10 000, a férfiaknál és a nőknél egyaránt előfordul. A legtöbb esetben szórványos.

[1], [2], [3],

Okoz williams-szindróma

A Williams-szindróma okait még nem értették teljes mértékben, de pontosan tudjuk, hogy ebben a betegségben a kromoszómák párkészletét teljes körűen megőrizzük.

A rendellenesség genetikai szinten nyilvánul meg - a 7. Pár kromoszómájának egy része elveszett, mivel ez a hiányzó terület nem terjed át a fogantatás idején. Emiatt a gyermek jellemzi a Williams-szindróma tüneteit - mindegyik génnek saját "specializálódása" van, ezért egyikük hiányában különleges külső és belső változások is előfordulnak.

Mivel a kórtan általában spontán (a kognitív kromoszómális mutáció miatt) spontán módon fordul elő, arra a következtetésre juthatunk, hogy a betegség jellege veleszületett, nem örökletes. Csak ritka esetekben a betegség örökletes - ha legalább egy szülő Williams-szindrómát tartalmaz.

Az ilyen genetikai rendellenességek általában akkor fordul elő eredményeként negatív hatást gyakorol a gyermek szülei -. „Egészségtelen” szakma, rossz környezetben a lakóhely az apa és az anya a jövő, stb, de ezek a génmutációk is előfordulhat spontán, minden látható ok nélkül.

[4]

Pathogenezis

Gyakorlatilag minden esetben, Williams szindróma akkor haploinszufficiencia (azaz a veszteség 1 2 másolat) a deléciók 7. Kromoszóma, a 7q11.23 tartományban, a hiánya ELN felelős gén szintézisére elasztin. A deléció mérete változhat.

A Williams-szindrómát nemcsak az elasztin haploinhasznosulása okozza, hanem egy olyan régió eltávolítását is, amely több mint 28 gént tartalmaz, és ezért a szomszédos gének deléciójának szindrómájának tekinthető. A hypopoiesis elasztin kardiovaszkuláris patológiák kialakulásához vezet (beleértve a nadklapannogo aortális szűkületet), az arc kötő- és dysmorphológiájának patológiáján.

Egyéb gének a régióban deléciót, mint például LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2Í, NCF1, STX1A, BAZ1B, Clip2, TFII-1, és számos más Limk1 befolyásolja a kognitív profil, a fejlesztés a hiperkalcémia, metabolikus zavarok és magas vérnyomás kezelésére.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Tünetek williams-szindróma

A szindrómás gyermekek különleges arcvonásokkal rendelkeznek, amelyek úgy néznek ki, mint egy elf. Az első, amely 1961-ben írta le ezt a betegséget, az új-zélandi J. Williams gyermekkardiológus volt, aki olyan betegek szív-érrendszeri rendszereit tanulmányozta, akik késedelmet szenvedtek a mentális fejlődésben és jellemző megjelenési formákban.

Más genetikai rendellenességektől eltérően a Williams szindrómás gyermekek általában szociális, barátságos és aranyosak. A szülők gyakran azt mondják, hogy nem észlelnek eltéréseket gyermekeik mentális fejlődésében.

De van egy másik oldal az érme számára. Sok gyermeknek életveszélyes szív- és érrendszeri betegsége van. A WS-vel rendelkező gyermekek gyakran drága és állandó orvosi ellátást és korai pszichológiai korrekciót tesznek szükségessé (például beszédképzés vagy foglalkozási terápia), amelyekre nem terjed ki biztosítás vagy állami finanszírozás.

Sok felnőtt, akiknél ez a diagnózis önkéntesek vagy alkalmazottak.

Az iskolai időszakban a gyermekek gyakran erős elszigeteltséget tapasztalnak, ami a depresszió kialakulásához vezethet. Rendkívül barátságosak és normális szükségük van a másokkal való kommunikációra, de gyakran nem értik a társadalmi kommunikáció árnyalatait.

A szokatlan formája, a szellemi fejlődés késése, valamint a súlyos testi fogyatékosságok a Williams-szindróma fő tünetei. Közülük szívhibák, lapos lábak vagy csülök, magas ízület rugalmassága, az izomrendszer problémái. Gyakran hibás harapás alakul ki (mivel ezeknek a gyermekeknek a fogait később vágják le). Ezenkívül a fogak kicsiek, széles körben elrendezettek, szabálytalan alakúak, gyakran a fogszuvasodás okozzák.

Az élet első két évében a beteg gyermekek nagyon gyengeek - rosszul fogyasztanak, erős állandó szomjúsággal rendelkeznek, gyakran székrekedésben szenvednek, melyet hasmenés és hányás vált ki. A gyerekek felnõttek, a gyermekek új, megkülönböztetõ tulajdonságokkal rendelkeznek: hosszúkás nyak, keskeny szegycsont, alacsony derékpozíció.

Ha gyermekkorban ezek a gyerekek nagymértékben elmaradnak a maguk viselkedésétől és súlyától, akkor idősebbekké válnak, éppen ellenkezőleg, túlsúlyba kerülnek. Gyakran a Williams-szindrómával problémák vannak az anyagcserével kapcsolatban - emelkedett kalcium- és koleszterinszint a vérben.

A szív és az erek betegségei

A legtöbb egyének Williams szindrómás szívbetegség (naklapanny aorta stenosis) és az erek (szűkület a tüdőartéria, csökkenő aorta és az intracranialis artériák) változó súlyosságú. A veseartéria szűkületének az esetek 50% -ában magas vérnyomás kialakulásához vezet.

[11], [12]

Hypercalcaemia (emelkedett kalciumszint a vérben)

Néhány WS-es gyermeknek emelkedett kalciumszint van a vérben. A betegség gyakorisága és oka ismeretlen. A hypercalcaemia az ingerlékenység és a "kólika" gyakori oka a gyermekkorban.

A legtöbb esetben a hypercalcaemia önmagában jár, mint gyermek, bármilyen kezelés nélkül, de néha az egész életben is fennáll.

Alacsony születési súly / lassú súlygyarapodás

A Williams-szindrómás gyermekeknél a születési súly kisebb, mint az egészségesek. A testsúly lassú növekedése is jellemző, különösen az élet első néhány évében.

Etetési problémák

Sok kisgyermeknek van problémája a szoptatás folyamán. Csekély izomtónussal, kifejezett hányingerrel, gyengén szívódással / nyeléssel kapcsolatosak.

[13], [14], [15]

Emésztőrendszeri betegségek

Gyakran megtalálja a reflux gasztritist, a sigmoid vastagbél krónikus székrekedését és divertikulitiszét.

Endokrin patológia

A Williams-szindrómával rendelkező felnőtteknél nagyobb az esély az elhízás, a glükóz tolerancia és a cukorbetegség megsértése az egészséges emberekkel szemben. A pajzsmirigy alulfejlődése szubklinikai hypothyreosis mellett is gyakoribb

[16]

Vese anomáliák

Néha vannak olyan rendellenességek a vesék szerkezetében, amelyek a funkcionális képességüket sértik. Gyakran kialakul a vesekőbetegség, a húgyhólyag divertikulája.

Sérv

Az inguinális és köldökzsinór gyakoribb a Williams szindrómában, mint az általános populációban.

Hyperacusis (érzékeny hallás)

A diagnózisban szenvedő gyermekek érzékenyebb hallássá válnak, mint a többi egészséges gyermek.

A csont-izomrendszer

A kisgyermekeknél gyakran alacsony az izomtónus és a közös instabilitás. Ha idősebbek lehetnek, kialakulhat az izületi merevség (kontraktúra).

Túlságosan barátságos (társas)

A Williams-szindrómás emberek nagyon kedvesek. Kiváló oratóriumi képességeik vannak és nagyon udvariasak. Általában félnek az idegenektől, és inkább a felnőttekkel való kommunikációt preferálják.

[17], [18]

A szellemi fejlődés, a tanulási képesség és a figyelemhiányos rendellenesség késése

A WS-ben élő emberek többnyire tanulási nehézségekkel és kognitív zavarokkal küzdenek.

A Williams-szindrómás gyermekek több mint 50% -ánál figyelemhiányos rendellenességek (ADD vagy ADHD) jelentkeznek, és körülbelül 50% -uk fóbiák, például a hangos zajoktól való félelem.

Ezzel a 30 éves kor, a legtöbb ember a WS szenved cukorbetegségben vagy prediabetes, enyhe vagy közepesen súlyos idegi hallásvesztés (süketség egy formájával rendellenes működése miatt a hallóideg).

[19], [20]

Az első jelek

Amikor a gyermek felismeri a Williams-szindróma tüneteit, a szülőknek a külső megnyilvánulásokon túl figyelniük kell, hogy miként fejlődik korai életkorukból. A beteg gyermekeknek gyengített testük van, és lemaradásuk mentálisan és fizikailag is lemaradásban van.

A beteg gyermekek fizikai fejlődése a 3. évig normalizálódik, de a beszédben eltérések kezdődnek. De a szülők nem mindig képesek azonosítani a problémát, mivel a baba nagyon társaságos és aktív egyidejűleg. A Williams-szindrómát mutató jelek között is - a hang hangzása, rekedt és alacsony.

A betegséggel küzdő gyermekek meglehetősen későn kezdődnek - kiderült, hogy csak 2-3 éven belül beszélnek az első szavakról, és csak 4-5 évig mondhatják ki az egész mondatokat. A szindróma szintén problémákat vet fel a vizuális koordináció és a motoros készségek terén.

Ezeknek a gyerekeknek a mozgása szeszélyes és meglehetősen kínos, nehezen tudják megfogalmazni még a legegyszerűbb képességeket sem, nem képesek magukra vigyázni. De miközben nagyon érdekli a zenét és jó zenei képességet mutat.

[21]

Az elf arca Williams-szindrómával

Azok a betegek, akik Williams-szindrómában szenvednek, különleges arcvonásokkal rendelkeznek, amelyek úgy néznek ki, mint az elf arca:

• Alacsony szem pozíció, duzzadt szemhéjak (ez leginkább észrevehető, amikor nevet);
• Száj nagy méretű, teljes ajkakkal és szabálytalan formájú harapással;
• Aránytalanul széles homlok;
• Teljes arcú;
• A kupak konvex;
• Flat orr, az orr maga kicsi és felfordult, az orrcsúcs tompa és lekerekített;
• Egy kissé hegyes áll;
• A fülek meglehetősen alacsonyak;
• A kék vagy zöld színű szemek észrevehető "csillag" vagy fehér csipkés mintákkal rendelkezhetnek az íriszen. Az arcvonások egyre nyilvánvalóbbá válnak az életkorral.

Williams-Campbell-szindróma

Az úgynevezett szindróma Williams-Campbell úgynevezett patológiai miatt előfordul, hogy a veleszületett hibás fejlődést disztális része a hörgők és a rugalmas porcszövet (2-3 / 6-8 fiókirodák). A hörgők falának hiányos szerkezete hipotóniás diszkinézist okoz - meredeken nőnek, amikor az inspirációt végzik és csökkennek a kilégzés alatt. Williams és Campbell az I960-ban leírták a generalizált hörgőtágulat megnyilvánulását 5 gyermekben (a károsodás a hörgőkeret veleszületett gyengeségének következménye volt).

A szindróma diagnosztizálása korai életkor lehet - a betegség krónikus obstruktív hörghurut formájában jelentkezik. Között a fő jelek - stridoroznoe lélegzet, rendszeres nedves köhögés, a megjelenése dyspnea kis fizikai gyakorlatok, gyenge hang.

Komplikációk és következmények

A Williams-szindrómában a gyermek emelkedett kalciumszint van a vérben, ami bizonyos szövődmények kialakulásában kifejeződhet. Az artériás hipertónia gyakran fejlődik a krónikus szívelégtelenség kialakulásával.

[22], [23], [24], [25], [26], [27], [28]

Diagnostics williams-szindróma

A Williams-szindróma diagnózisát elsősorban a kromoszóma-analízis alapján határozták meg. De mivel néhány egyszerű anomáliát nem lehet egyszerű anomáliákkal meghatározni, a diagnózis során speciális genetikai vizsgálatokat végeznek, ami megerősítheti, hogy a 7. Pár kromoszóma egy bizonyos része hiányzik. 

Levezetése prenatális szűrés lehet tüneteket mutatnak policisztás diszpláziás vese, veleszületett szívbetegségek, nagyobb magzati occipitalis átláthatóság és csökkentett mennyiségű alfa-fetoprotein (MSAFP) a vérben az anya.

[29], [30]

Elemzések

Williams-szindróma diagnosztizálásakor a következő vizsgálatokat végzik el:

• FISH-teszt kromoszóma részek a diagnózis megerősítésére;
• Vérminta a kreatinin szintjének tisztázására;
• Vizeletvizsgálat;
• A vérszérum kalciumszintjének elemzése, valamint a kreatinin és a kalcium arányának meghatározása a vizeletben.

[31], [32], [33]

Instrumentális diagnosztika

A Williams-szindrómával a következő instrumentális eljárásokat hajtják végre:

• A cardiodiagnostika a gyermekkori betegségekre szakosodott kardiológus teljes klinikai vizsgálata. Az eljárások között - a vérnyomás mérése a kézben és a lábakban, valamint az elektrokardiogram.
• Az urogenitális rendszer diagnózisa - a vese és húgyvezeték ultrahangja, valamint a vesék funkcionális aktivitásának vizsgálata.

Megkülönböztető diagnózis

Williams-szindrómával megfigyelhető a Noonan- szindróma fenotípusos megnyilvánulása .

[34], [35], [36], [37]

Kezelés williams-szindróma

Mivel a Williams-szindróma genetikai patológia, a modern orvoslás még nem képes gyógyítani. Csak általános általános ajánlások vannak:

• Távolítsuk el a gyermeket a D-vitamin további felhasználásából, valamint a kalciumból;
• Ha fokozott a kalciumszint, meg kell próbálnod csökkenteni azt;
• Az erek szűkülésével (súlyos formában) sebészeti beavatkozást lehet előírni;
• Fizioterápiás gyakorlatok az ízületek mobilitásának javítása érdekében;
• A pszichológiai és pedagógiai fejlődés erősödése;
• Tüneti kezelés.

Azok a betegek, akiknél ez a diagnózis szükséges, rendszeres megfigyelést igényelnek a szív- és érrendszerben, hogy elkerüljék a magas vérnyomás és a szívelégtelenség kialakulását.

Megelőzés

A Williams-szindrómás gyermekek terápiájának megelőzési módszerei.

1 éves kor alatt:

• Szorosan ellenőrizni kell a középfül gyulladásának kockázatát;
• Amikor táplálkozik, megbirkózni a szilárd élelmiszerekkel való átállás nehézségeivel;
• A multivitamin gyógyszerektől való elutasítás, amelyben a D-vitamin van.

1-5 éves korban:

• Kövesse az étrendet;
• Szükség esetén terápiás terápiák: beszédterapeuta, terápiás terápia, szenzoros integráció;
• Megakadályozzák a székrekedés lehetőségét;
• Ha a gyermeknek ésszerűtlen hőmérséklet-emelkedése van, ellenőriznie kell a húgyúti fertőzésre.

5-12 éves korban:

• A helyes táplálkozás, állandó fizikai aktivitással együtt (a Williams-szindrómában szenvedő gyermekek korai serdülőkorában gyakran túlsúlyosak);
• Terápia a gyermek szorongásának csökkentésére (relaxációs technikák, pszichológus tanácsadás, gyógykezelés).

12-18 éves korban:

• Beszélje meg a tinédzserrel a betegségét, és küldjön egy speciális támogató csoportot;
• Segíteni a függetlenség megszerzésében;
• A rendszeres testmozgás, állandó aktivitás és mozgás ösztönzése;
• Bátorítsák az orvosok rendszeres látogatását a gyomor-bélrendszer és a húgyutak ellenőrzésére;
• Figyelje a kamasz mentális egészségét, figyelemmel kísérve a lehetséges eltéréseket.

[38], [39], [40], [41], [42]

Előrejelzés

Bár az életkor gyermekek Williams szindróma egyre nagyobb lemaradás társaik szellemi fejlődés miatt képesek meghallgatni, valamint a társas és előzékenység előrejelzés, hogy javítsák a mentális állapota kedvező. Az ilyen gyermekek tanításának folyamatában figyelembe kell venni a spontaneitást és a túlzott kedvességet, valamint a bolond hangulatot - ezért az osztályokat nyugodt légkörben kell folytatni. Szintén el kell távolítanod a szobából minden olyan extra elemet, amely elvonhatja a baba figyelmét. A Williams-szindrómás gyermekeknek kommunikálniuk kell egészséges társaikkal - ez kedvezően befolyásolja további fejlődésüket.

Várható élettartam

A Williams-szindrómában szenvedők rövidebb élettartammal rendelkeznek, mint mások.

A Williams-szindróma korai halálozásának fő oka a szív- és érrendszeri betegségek (koszorúér-elégtelenség).

A legtöbb szakember a megnövekedett kalciumszinthez társul - ezért korai életkorban kialakul a mûvészek és az izmok meszesedése. A páciensek 75% -ában az aorta fokozását felülértékelik, néha ilyen esetekben sebészeti beavatkozás szükséges. Mivel az ilyen szindrómában szenvedő emberek nagyon érzékenyek a szív- és érrendszeri megbetegedések kialakulására, ezért ajánlott minden évben megvizsgálni őket megelőző célokra.

[43]

Fogyatékosság

Bár a Williams-szindróma egy veleszületett genetikai rendellenesség, nem a genetikus irányítja az ilyen gyermekek fogyatékosságát, hanem a pszichiátert. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy egy genetikai kóros gyermeknek van mentális retardációja, amelyet csak a pszichiáterek diagnosztizálhatnak. Az ilyen személy normális működését és létfontosságú tevékenységét éppen a szellemi fejlődés késleltetése gátolja, amely alapján fogyatékosságra szorul.

[44], [45], [46], [47]