^

Egészség

A
A
A

Noonan szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A Noonan-szindróma 1963-ban írta le a szerzőt, aki 1963-ban írta le a betegséget. 1000-szer 2500 újszülöttnél 1 gyakorisággal fordul elő.

Mi okozza a Noonan-szindrómát?

Szindróma A Noonan örökletes autoszomális domináns betegség. Az esetek 50% -ában lehetséges a PTPN11 gén mutációinak molekuláris genetikai ellenőrzése .

Noonan-szindróma tünetei

Az újszülöttekben a növekedés késleltetése (48 cm-es születési idő) a normál testtömeggel. A születéstől diagnosztizált veleszületett szívbetegség (szívbillentyű szűkület a tüdőartéria, kamrai septumdefektus), cryptorchidism férfiaknál 60% -ában, kombinált deformitás a mellkas. A véralvadási tényezők (legfeljebb 50%) és a nyirokrendszeri dysplasia különböző hibái gyakoriak. A mentális retardáció a betegek 1/3-a.

Hogyan ismerjük fel a Noonan-szindrómát?

Noonan-szindróma alapján diagnosztizálják kombinációja elsatnyítást, széles pterygium vagy a nyak, a mellkas alakváltozás, veleszületett szívbetegségek, szokatlan arc fenotípus (frontális halmok, hypertelorizmust, utólagosan elforgatott auricles lógó kavarog).

Noonan-szindróma kezelése

Sebészeti kezelés

  • A véralvadási rendszer megsértését észlelték az esetek 20% -ában (XI faktor hiánya, Willebrand-betegség, vérlemezke-rendellenesség).
  • A veleszületett chylothorax és a chylopericard gyakoribb előfordulási gyakorisága van.
  • Hipoplázia vagy aplasia a nyirokerek találhatók az esetek 20% formájában generalizált vagy perifériás lymphostasis, a tüdő vagy a bél lymphangiectasia fali szívsebészet alatt és mellkasi légcsatorna sérülés fejlődik hiloperikard vagy chylothorax.
  • A malignus hyperthermia érzéstelenítéssel lehetséges, a valószínűsége alacsony (1-2%), de ennek a szövődménynek a súlyossága miatt óvatosan kell eljárni az érzéstelenítés során. Megmutatjuk a drog adatátvitel használatát.

Milyen prognózisú a Noonan-szindróma?

Ezt az észlelt veleszületett rendellenességek és a mentális retardáció jelenlétének spektruma határozza meg.

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.