A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Noonan-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Noonan-szindrómát a betegséget 1963-ban leírt szerzőről nevezték el. 1000-2500 újszülöttből 1 esetben fordul elő.
Mi okozza a Noonan-szindrómát?
A Noonan-szindróma egy autoszomális domináns módon öröklődő betegség. Az esetek 50%-ában a PTPN11 génmutációk molekuláris genetikai igazolása lehetséges.
A Noonan-szindróma tünetei
Az újszülöttek normális testsúly mellett is növekedési retardációt mutatnak (születési hossz 48 cm). Születéstől fogva diagnosztizálnak veleszületett szívhibákat (a tüdőartéria billentyűszűkülete, kamrai sövénydefektus), fiúknál az esetek 60%-ában kriptorchidizmust, valamint a mellkas kombinált deformitását. Gyakoriak a véralvadási faktorok különböző hibái (akár 50%-ban) és a nyirokrendszer dysplasiája. A betegek 1/3-ánál mentális retardáció fordul elő.
Hogyan ismerhető fel a Noonan-szindróma?
A Noonan-szindrómát az alacsony termet, a széles vagy úszóhártyás nyak, a mellkasi deformitás, a veleszületett szívhibák és a szokatlan arcforma (homloki kidudorodás, hipertelorizmus, elfordult fülek lelógó spirálokkal) kombinációja alapján diagnosztizálják.
Milyen tesztekre van szükség?
Noonan-szindróma kezelése
Sebészeti kezelés
- Az esetek 20%-ában véralvadási zavarokat találnak (XI. faktor hiány, von Willebrand-betegség, vérlemezke-diszfunkció).
- A veleszületett chylothorax és a chylopericardium előfordulásának növekedését figyelték meg.
- A nyirokerek hipoplaziáját vagy apláziáját az esetek 20%-ában észlelik generalizált vagy perifériás nyirokcsomó-elváltozás, a tüdő vagy a bélfal nyirokcsomó-elváltozása formájában; szívsebészeti beavatkozás és a mellkasi nyirokcsatorna károsodása során chylopericardium vagy chylothorax alakul ki.
- Altatás során malignus hipertermia lehetséges, a valószínűsége alacsony (1-2%), de a szövődmény súlyossága miatt óvatosság ajánlott az altatás során. Dartrolen alkalmazása javasolt.
Mi a prognózisa a Noonan-szindrómának?
Ezt az azonosított veleszületett rendellenességek spektruma és a mentális retardáció jelenléte határozza meg.
Использованная литература