VATER-szövetség

A VATER-asszociáció epidemiológiája

1,6/10 000 újszülött.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

A VATER-rel való kapcsolat okai

A legtöbb eset sporadikus, teratogén vagy környezeti tényezőkre utaló jelek nélkül. Néhány családi eredetű esetet is leírtak.

[ 7 ], [ 8 ]

A VATER-asszociáció tünetei

A veleszületett rendellenességek spektruma igen széles, és ezen rendellenességek több mint 2/3-a az alsó testszegmensben lokalizálódik (a disztális belek rendellenességei, urogenitális rendellenességek, medencecsontok és alsó végtagok). A felső testszegmens rendellenességei közé tartozik a nyelőcső-atresia, a radiális struktúrák különféle rendellenességei, a veleszületett szívhibák és a felső légúti rendellenességek.

A veleszületett rendellenességek tünetegyüttese:

• Csigolyafejlődési rendellenességek (veleszületett gerincvelői rendellenességek - az ívek nem összeolvadása, pillangócsigolyák) - 70%;
• Anális atresia - 80%;
• Tracheoesophagealis fisztula - 70%;
• Veseelégtelenség - veseelégtelenség vagy radiális defektusok - a kéz radiális struktúráinak apláziája/hypopláziája - 65%.

A VATER-asszociáció diagnózisa

Diagnosztikai kritériumok: a fent felsorolt 5 veleszületett rendellenesség közül 3 jelenléte normális kromoszómakészlettel.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

A VATER-asszociáció kezelése

Tüneti kezelés.

A betegellátás sajátosságai

Ha egy újszülöttnél végbélnyílás-atresia és gerinc- vagy kézrendellenességek kombinációja is fennáll, alapos vizsgálatot végeznek a tracheoesophagealis fisztula jelenlétére.

Ha egy újszülöttnél a nyelőcső patológiája és a kéz radiális struktúráinak kombinációja van, ki kell zárni a veleszületett veseelégtelenségeket.

[ 15 ]

Előrejelzés

Az azonosított veleszületett rendellenességek spektruma és súlyossága határozza meg. Az intelligencia megmarad.