A cikk orvosi szakértője

Gyermekgenetikus, gyermekgyógyász

Új kiadványok

CHARGE-társulás

Alexey Kryvenko , Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

CHARGE (Coloboma, Szívhiba. Atresia choanae, Retard növekedés. Nemi szervek hypoplasia, Fül anomáliák).

A CHARGE társulás a szemgolyó veleszületett rendellenességeinek (coloboma), szívhibáknak, choanális atresiának, a külső nemi szervek hypoplasiájának és a fülkagyló rendellenességeinek tünetegyüttese a késleltetett fizikai fejlődésű gyermekeknél.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

A CHARGE-asszociáció epidemiológiája

10 000 újszülöttből 1.

trusted-source [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

A CHARGE asszociáció okai

A betegség heterogén. Mind a domináns, mind a recesszív öröklődési típusokat megfigyelték. Az esetek 75%-ában a CHD7 gén egy specifikus mutációjának (OMIM 608892) igazolása lehetséges.

trusted-source [ 12 ], [ 13 ]

A CHARGE-asszociáció tünetei

A choanális atresiát születéstől diagnosztizálják, lehet egyoldali vagy kétoldali - hártyás vagy csontos. A choanális atresia a légzési problémák leggyakoribb oka ebben a betegségben.

Veleszületett szívhibák: nyitott ductus arteriosus, pitvar-kamrai csatorna, Fallot-tetralógia, szívizom-sövénydefektusok és jobb oldali aortaív érgyűrűvel. A veleszületett szívhibákat minden choanális atresiában szenvedő újszülöttnél ki kell zárni.

A betegek körülbelül 80%-ánál a szemgolyó (írisz vagy choroidea) colobómája van, és retinaleválás is kimutatható.

Sebészeti patológiából: gastrooesophagealis reflux, veleszületett veseelégtelenség (hypoplasia, duplikáció, ciszták, hydronephrosis), vesicoureteralis reflux. Gyermekeknél a gastrooesophagealis reflux sebészeti korrekciója során az ismételt fundoplikációk magas gyakorisága ismert.

A CHARGE asszociáció diagnosztikája

A fenti veleszületett rendellenességek közül három vagy több jelenléte lehetővé teszi a betegség diagnosztizálását. Az esetek 75%-ában a CHU7 gén egy specifikus mutációjának (OMIM 608892) igazolása lehetséges.

trusted-source [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Milyen tesztekre van szükség?

Genetikai vizsgálatok: indikációk, módszerek

Monogén rendellenességek diagnózisa

A CHARGE asszociáció kezelése

Tüneti kezelés. Genetikai tanácsadás javasolt.

Előrejelzés

A veleszületett rendellenességek gyakorisága és súlyossága határozza meg.

Egészség