^

Egészség

A
A
A

CHARGE társítás

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

CHARGE (Coloboma, Szívhiba, Atresia choanae, Ritka növekedés, Genital hypoplasia, Fülbeli anomáliák).

CHARGE-Egyesület - tünete veleszületett a szemgolyó (coloboma), szív hibák, choanal atresia, hypoplasias külső nemi szervek és a pitvari rendellenességekben szenvedő gyermekek késleltetett testi fejlődését.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

A CHARGE egyesület epidemiológiája

1 10 000 újszülött esetében.

trusted-source[6], [7], [8], [9], [10], [11],

A CHARGE-társulás okai

A betegség heterogén. Mind az uralkodó, mind a recesszív öröklési típusokat megjegyezzük. Az esetek 75% -ában ellenőrizhető a CHD7 gén specifikus mutációja (OMIM 608892).

trusted-source[12], [13]

A CHARGE-társulás tünetei

Az Atresia khohan születéskor diagnosztizálható, lehet egy-kétoldalas - membrán vagy csont. A khohan atresia a légúti betegségek leggyakoribb oka a betegségben.

Congenital szívhibák: nyitott artériás csatorna, atrioventricularis csatorna, Fallot tetralógia, szívrész hibái és egy megfelelő aortásív, egy érrendszeri gyűrűvel. Minden atresia újszülöttnél a khohannak ki kell zárnia a veleszületett szívhibákat.

A betegek kb. 80% -ánál a szemgolyó (iris vagy choroid) telepei is megfigyelhetők, és a retina leválaszthatóság is kimutatható.

A sebészi patológiáról: gastroesophagealis reflux, vesekárosodás (hipoplazia, duplázás, ciszták, hydronephrosis), vesicoureteral reflux. A gyomor-nyelőcső reflux sebészeti korrekciójában gyermekkorban ismétlődő fundoplications gyakori.

A CHARGE-társulás diagnosztizálása

A fent említett születési rendellenességek közül három vagy több képes diagnosztizálni a betegséget. Az esetek 75% -ában ellenőrizhető a CHU7 gén specifikus mutációja (OMIM 608892).

trusted-source[14], [15], [16]

CHARGE-társulás kezelése

Tüneti kezelés. A genetikai tanácsadás látható.

Kilátás

Ezt a veleszületett rendellenességek gyakorisága és súlyossága határozza meg.

trusted-source

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.