A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Wilson-Conovalov-betegség - okok
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Wilson-Konovalov-kór (hepatolentikuláris degeneráció) egy örökletes betegség, amely autoszomális recesszív módon terjed.
A betegség a populáció 1:30 000-es gyakoriságával fordul elő. A betegség kialakulásáért felelős kóros gén a XIII. kromoszóma régiójában lokalizálódik. Minden beteg homozigóta hordozója ennek a génnek. A betegség világszerte elterjedt, de gyakoribb a kelet-európai származású zsidók, arabok, olaszok, japánok, kínaiak, indiaiak körében, valamint azokban a populációkban, ahol gyakoriak a vérrokon házasságok.
A májban és a központi idegrendszerben bekövetkező változások, a Kayser-Fleischer gyűrű megjelenése a szaruhártyában, a vesék és más szervek károsodása a réz fokozott felhalmozódása a szövetekben.
Wilson-kór esetén az epe rézkiválasztása csökken, míg a vizelettel történő rézkiválasztás fokozódik. A szérum rézszintje azonban általában csökken. A ceruloplazmin, egy α2 -globulin, amely a rezet szállítja a plazmában, mennyisége csökken.
Normális esetben a napi 4 mg rézből, amelyet táplálékkal fogyasztunk, körülbelül 2 mg szívódik fel, és ugyanennyi mennyiség ürül ki az epével, ami biztosítja a réz egyensúlyát a szervezetben. Wilson-kór esetén a réz epével történő kiválasztása mindössze 0,2-0,4 mg, ami a vizelettel történő kiválasztás napi 1 mg-ra való növekedése ellenére a szervezetben való túlzott felhalmozódásához vezet.