A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Wilson-Conovalov-kór
Utolsó ellenőrzés: 12.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Wilson-Konovalov-kór (hepatolentikuláris degeneráció) egy ritka, örökletes, túlnyomórészt fiatal korban előforduló betegség, amelyet a ceruloplazmin bioszintézisének és a réztranszportnak a zavara okoz, ami a réztartalom növekedéséhez vezet a szövetekben és szervekben, elsősorban a májban és az agyban, és amelyet a májzsugorodás, az agy bazális magjainak kétoldali lágyulása és degenerációja, valamint a zöldesbarna pigmentáció megjelenése a szaruhártya perifériáján ( Kayser-Fleischer gyűrű).
A betegséget először SA Kinnier Wilson írta le 1912-ben, mint "egy határozott tünetegyüttest, amelynek főbb megnyilvánulásai a generalizált tremor, dysarthria és dysphagia, izommerevség és hypertonia, kimerültség, görcsös összehúzódások, kontraktúrák és fokozott érzelgősség. A mentális tünetek átmenetiek lehetnek, és hasonlíthatnak a toxikus pszichózis tüneteire, de kevésbé súlyosak és krónikusabbak, és magukban foglalják a mentális horizont általános szűkülését, némi szórakozottságot vagy engedelmességet téveszmék vagy hallucinációk nélkül. Nem feltétlenül progrediálnak ugyanolyan mértékben, mint a neurológiai tünetek. A betegség egyes eseteiben a mentális tünetek nagyon enyhék vagy hiányoznak" (Wilson, 1912). Bár Wilson leírta a betegség legtöbb klinikai manifesztációját, nem figyelt fel a májkárosodásra és a szaruhártya-pigmentáció rendellenes alakulására. Ez utóbbi a szaruhártyában lévő rézlerakódás következtében alakul ki, és Kayser-Fleischer gyűrűnek nevezik.
Wilson-Konovalov-kór okai
A hepatolentikuláris degeneráció örökletes betegség, amely autoszomális recesszív módon terjed.
A betegség a populáció 1:30 000-es gyakoriságával fordul elő. A betegség kialakulásáért felelős kóros gén a XIII. kromoszóma régiójában lokalizálódik. Minden beteg homozigóta hordozója ennek a génnek. A betegség világszerte elterjedt, de gyakoribb a kelet-európai származású zsidók, arabok, olaszok, japánok, kínaiak, indiaiak körében, valamint azokban a populációkban, ahol gyakoriak a vérrokon házasságok.
A hepatolentikuláris degenerációt a 13-as kromoszómán található réztranszporter gén mutációja okozza. A betegség általában az élet 2. vagy 3. évtizedében jelentkezik, elsősorban neurológiai és mentális tünetekkel, vagy májkárosodással összefüggő tünetekkel (az esetek egyharmadában ezek a tünetcsoportok dominálnak). Néha a tünetek az élet első évtizedében, nagyon ritkán a hatodikban jelentkeznek.
[ A Wilson-Konovalov-kór patogenezise
A hepatolentikuláris degenerációban a májban a ceruloplazmin (réz-oxidáz) szintézisében genetikai hiba van, amely az α2-globulinokhoz kapcsolódik. A ceruloplazmin jelentősége abban rejlik, hogy a vérben lévő rezet kötött állapotban tartja. A szervezet naponta körülbelül 2-3 mg rezet kap táplálékkal, ennek a mennyiségnek körülbelül a fele felszívódik a bélben, bekerül a véráramba, kötődik a ceruloplazminhoz, eljut a szövetekbe és specifikus apoenzimek részévé válik.
Wilson-Konovalov-kór tünetei
A klinikai képet a változatosság jellemzi, ami a réz számos szövetre gyakorolt káros hatásának köszönhető. Az egyik vagy másik szerv túlnyomórészt az életkortól függ. Gyermekeknél ez főként a máj (májformák). Később neurológiai tünetek és mentális zavarok (neuropszichikus formák) kezdenek érvényesülni. Ha a betegség 20 év után jelentkezik, akkor a betegek általában neurológiai tüneteket mutatnak. Mindkét forma tüneteinek kombinációja is lehetséges. A legtöbb 5-30 éves betegnél már jelentkeznek a betegség klinikai tünetei, vagy diagnózist állítottak fel.
Mi bánt?
Wilson-Konovalov-kór diagnózisa
A szérum ceruloplazmin- és rézszintje általában csökkent. Differenciáldiagnózist végeznek akut és krónikus hepatitisz esetén, amelyekben a ceruloplazmin szintje csökkent lehet a májban történő szintézis károsodása miatt. Az alultápláltság szintén hozzájárul a ceruloplazminszint csökkenéséhez. Ösztrogének, orális fogamzásgátlók szedése, epeúti elzáródás és terhesség alatt a ceruloplazminszint emelkedhet.
Hogyan kell megvizsgálni?
Wilson-Konovalov-kór kezelése
A választott gyógyszer a penicillamin. Megköti a rezet, és napi vizelettel történő kiválasztását 1000-3000 mcg-ra növeli. A kezelés penicillamin-hidroklorid orális adagolásával kezdődik, napi 1,5 g dózisban, 4 adagban, étkezés előtt bevéve. A javulás lassan alakul ki; legalább 6 hónapig tartó folyamatos gyógyszeradagolás szükséges ebben az adagban. Ha nincs javulás, az adag napi 2 g-ra emelhető. A központi idegrendszeri károsodásban szenvedő betegek 25%-ánál az állapot kezdetben romolhat, és csak ezután jelennek meg a javulás jelei. A Kayser-Fleischer gyűrű csökken vagy eltűnik. A beszéd tisztábbá válik, a remegés és a merevség csökken. A mentális állapot normalizálódik.
Előrejelzés
Kezelés nélkül a Wilson-kór előrehalad, és a betegek halálához vezet. A legnagyobb veszélyt az jelenti, ha a betegséget nem diagnosztizálják, és a beteg kezelés nélkül meghal.