A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Wilson-Konovalov betegség
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Wilson-kór (hepatolenticularis degeneráció) - egy ritka örökletes betegség elsősorban fiatal korban, ami annak köszönhető, hogy az sérti a bioszintézise cöruloplazmin és szállítási réz, ami növeli a réztartalmú szövetek és szervek, elsősorban a májban és az agyban és jellemzi a májcirrózis, a kétoldalú lágyító és bazális degeneráció agyi magok, előfordulása zöldes-barna pigmentáció a kerülete a szaruhártya (gyűrű Kaiser-Fleischer).
Ezt a betegséget először le SA Kinnier Wilson 1912-ben, mint „egy bizonyos tünet, a fő megnyilvánulásai generalizált tremor, dysarthria és dysphagia, izommerevség és hipertonicitás, kimerültség, görcsös összehúzódásokat, összehúzódások, megnövekedett emócionalitás. Pszichiátriai tünetek lehet átmeneti, és hasonlítanak a tünetek a mérgező pszichózis, de nem olyan súlyos és tartósabban, ezek közé tartozik az általános szűkülése a mentális horizont, valamilyen szórakozás vagy engedelmesség nélkül téveszmék vagy hallucinációk. Nem feltétlenül haladnak ugyanolyan mértékben, mint a neurológiai tünetek. Néhány betegség esetén a mentális tünetek nagyon egyszerűek vagy hiányoznak "(Wilson, 1912). Bár Wilson írta le a legtöbb klinikai tünetekkel jelentkezik, nem figyelni a máj és a kóros pigmentáció a szaruhártya. Az utóbbi alakul miatt a réz lerakódását a szaruhártyán, majd a kijelölt a gyűrű Kaiser - Fleischer.
Wilson-Konovalov betegségének okai
A hepatocellularis degeneráció örökletes betegség, és autoszomális recesszív típusú.
A betegség 1: 30 000 ember gyakorisággal fordul elő. A betegség kialakulásáért felelős kóros gént a XIII kromoszóma régiójában lokalizálják. Mindegyik beteg homozigóta hordozója ennek a génnek. A betegség világszerte elterjedt, de gyakoribb a kelet-európai eredetű zsidók, az arabok, az olaszok, a japánok, a kínaiak, az indiánok és olyan népcsoportok körében, ahol gyakoriak a szoros kapcsolatban lévő házasságok.
A hepatocelluláris degenerációt a 13. Kromoszómán található réz transzfer gén mutációja okozza. A betegség általában az élet 2-3. Évtizedében jelentkezik, főként a májkárosodással járó neurológiai és mentális tünetekkel vagy tünetekkel (ezek egyharmada az esetek egyharmadában érvényesül). Néha a tünetek az élet első évtizedében jelentkeznek, nagyon ritkán - a hatodik helyen.
Wilson-Konovalov betegségének okai
[Wilson-Konovalov-kór patogenezise
A hepatolenticularis degenerációval genetikai hiba van a ceruloplazmin (réz-oxidáz) szintézisében a májban, amely az a2-globulinokhoz kötődik. A ceruloplazmin jelentősége abban rejlik, hogy a vörösréteget vérben tartja. A élelmiszer-organizmus kap naponta körülbelül 2-3 mg réz, a bélben, mintegy fele a összeg felszívódik a vérbe, kötődik a ceruloplazmin, szállítják a szövetek és aktivált specifikus apoenzim.
Wilson-Konovalov betegség tünetei
A klinikai képet olyan fajta jellemzi, amelyet a réz károsító hatása okoz számos szövetben. A szerv elsődleges elváltozása a korától függ. Gyermekeknél alapvetően máj (máj alak). A jövőben kezdődik a neurológiai tünetek és a mentális zavarok (neuropszichiátriai formák). Ha a betegség 20 év után jelentkezik, akkor a betegeknek általában neurológiai tünetei vannak. Talán mindkét forma tüneteinek kombinációja. Az 5-30 éves betegek többsége már klinikai megnyilvánulást mutatott a betegség vagy a diagnózis felől.
Mi bánt?
Wilson-Konovalov-kór diagnózisa
A szérumban a ceruloplazmin és a réz szintje általában csökken. A differenciáldiagnózis akut és krónikus májgyulladással történik, melyben a májban kialakuló szintézis megsértése miatt a ceruloplazmin szintje csökkenthető. Az alultápláltság csökkenti a ceruloplazmin szintjét. Estrogének, orális fogamzásgátlók, az epeutak elzáródása esetén terhesség alatt a ceruloplazmin szintje növekedhet.
Wilson-Konovalov-betegség kezelése
A választott gyógyszer a penicillamin. Megköti a rézt és 1000-3000 μg-ig növeli napi vizeletkiválasztását. A kezelés a penicillamin-hidroklorid 1,5 g / nap dózisban kezdődik, 4 étkezés előtt. Fejlődés lassan fejlődik; Ez a dózis legalább 6 hónapos folyamatos gyógyszerfelvételt igényel. Ha nincs javulás, akkor az adag 2 g / napra emelhető. A központi idegrendszeri károsodásban szenvedő betegek 25% -ában előfordulhat, hogy az állapot először romlik, és csak akkor van javulás jele. A Kaiser-Fleischer gyűrű csökken vagy eltűnik. A beszéd világosabbá válik, a remegés és a merevség csökken. A mentális állapot normalizálódik.
Kilátás
Kezelés nélkül Wilson betegsége előrehalad, és a betegek halálához vezet. A legveszélyesebb helyzet az, amikor a betegség nem ismeretes és a beteg nem kap kezelést.