Wilson-Conovalov-kór - Tünetek

A Wilson-Konovalov-kór tüneteit sokféleség jellemzi, ami a réz számos szövetre gyakorolt káros hatásának köszönhető. Az egyik vagy másik szerv túlnyomórészt az életkortól függ. Gyermekeknél ez főként a máj (májformák). Később neurológiai tünetek és mentális zavarok (neuropszichikus formák) kezdenek érvényesülni. Ha a betegség 20 év után jelentkezik, akkor a betegek általában neurológiai tüneteket mutatnak. Mindkét forma tüneteinek kombinációja is lehetséges. A legtöbb 5-30 éves betegnél már jelentkeznek a betegség klinikai tünetei, vagy diagnózist állítottak fel.

Májformák

A fulmináns hepatitiszt progresszív sárgaság, ascites, máj- és veseelégtelenség jellemzi, és általában gyermekeknél vagy fiatal felnőtteknél alakul ki. A májsejtek nekrózisa elsősorban a réz felhalmozódásával jár. Szinte minden betegnél a hepatitisz cirrózis hátterében alakul ki. A réz hirtelen, nagy mennyiségű felszabadulása az elhalt hepatocitákból a vérbe akut intravaszkuláris hemolízist okozhat. Az ilyen típusú hemolízist rézmérgezésben szenvedő juhoknál, valamint véletlen rézmérgezésben szenvedő embereknél is leírták.

A Kayser-Fleischer gyűrű hiányozhat. A vizelet és a szérum rézszintje nagyon magas. A szérum ceruloplazmin szintje általában alacsony. Azonban normális vagy akár emelkedett is lehet, mivel a ceruloplazmin egy akut fázisú reaktáns, amelynek koncentrációja aktív májbetegség alatt megemelkedik. A szérum transzamináz és alkalikus foszfatáz szintje szignifikánsan alacsonyabb, mint fulmináns hepatitisz esetén. Az alacsony alkalikus foszfatáz/bilirubin arány, bár nem diagnosztikai jelzése a fulmináns hepatitisznek Wilson-kórban, mindazonáltal utalhat annak lehetőségére.

Krónikus hepatitis. A Wilson-kór krónikus hepatitiszre utaló tünetekkel jelentkezhet: sárgaság, magas transzamináz aktivitás és hipergammaglobulinémia. A betegek életkora ezen tünetek megjelenésekor 10-30 év. A neurológiai tünetek körülbelül 2-5 év után jelentkeznek. A betegség képe nagymértékben hasonlíthat a krónikus hepatitisz más formáira, ami hangsúlyozza a Wilson-kór kizárásának szükségességét minden krónikus hepatitiszben szenvedő betegnél.

Májzsugor. A májzsugorodás stádiumában a lappangó betegség vaszkuláris csillagokkal, lépmegnagyobbodással, ascitessel és portális hipertóniával jelentkezhet. Neurológiai tünetek hiányozhatnak. Egyes betegeknél a cirrózis kompenzált. Diagnózisához májbiopsziára lehet szükség, lehetőség szerint a biopszia réztartalmának kvantitatív meghatározásával.

Wilson-kór lehetőségét minden krónikus májbetegségben szenvedő fiatal betegnél figyelembe kell venni, akiknél mentális zavarok jelentkeznek (pl. elmosódott beszéd, ascites vagy hemolízis korai kialakulása), különösen akkor, ha a családi anamnézisben szerepel májzsugorodás.

A hepatocelluláris karcinóma nagyon ritka Wilson-kórban; a réz védő szerepet játszhat.

Neuropszichikus formák

A domináns tünetektől függően parkinsonos, pszeudoszklerotikus, disztóniás (diszkinetikus) és choreiás formákat különböztetünk meg (csökkenő gyakorisági sorrendben felsorolva). A neurológiai tünetek akut módon jelentkezhetnek és gyorsan progrediálhatnak. A korai tünetek közé tartozik a kéz hajlító-extenzor tremora, az arcizomgörcsök, az írási nehézségek, az elmosódott beszéd. A végtagok állandó merevsége észlelhető. Az intelligencia általában megmarad, bár a betegek 61%-ánál lassan progresszív személyiségzavar tünetei mutatkoznak.

A neurológiai rendellenességek gyakran krónikusak. Fiatal korban kezdődnek nagymértékű, szárnycsappantyúra emlékeztető tremorral, amely akaratlagos mozgásokkal fokozódik. Nincsenek érzékszervi zavarok vagy a piramispálya károsodásának tünetei. Az arc amimikus. Súlyos disztóniás formában szenvedő betegeknél a prognózis viszonylag rosszabb.

Az elektroencefalográfia generalizált, nem specifikus elváltozásokat tár fel, amelyek a beteg klinikailag egészséges testvéreinél is megfigyelhetők.

Vesekárosodás

A vese tubuláris károsodása a proximális szakaszokban lévő rézlerakódás következtében alakul ki, és aminoaciduriában, glükózuriában, foszfaturiában, uricosuriában és a para-aminohippurát kiválasztásának képtelenségében nyilvánul meg.

A vese tubuláris acidózisa gyakori, és kőképződéshez vezethet.

Egyéb változások

Ritkán a rézlerakódások a lunulák kék elszíneződését okozzák. Az ízületi elváltozások közé tartozik a csontdemineralizáció, a korai oszteoarthrosis, az ízület alatti ciszták és az ízület körüli csontfragmentáció. A kalcium-pirofoszfát-dihidrát lerakódása miatti gerincelváltozások gyakoriak. A hemolízis elősegíti az epekőképződést. A rézlerakódások hypoparathyreosishoz vezetnek. Leírtak már magas vázizomzati rézszinttel összefüggő akut rabdomiolízist.

A betegség későbbi szakaszaiban a réz a szaruhártya szélén rakódik le arany- vagy zöldes-aranyszínű Kayser-Fleischer gyűrű formájában, amely réslámpával látható. Általában neurológiai tünetekkel rendelkező betegeknél észlelhető, és a betegség akut kezdete esetén fiatal betegeknél hiányozhat.

Hasonló gyűrűt néha hosszan tartó kolesztázisban és kriptogén májcirrózisban is találnak.

Ritkán „napraforgó” alakú, szürkésbarna szürkehályog alakulhat ki a lencsetok hátsó rétegében, hasonlóan a réztartalmú lencseidegentesteknél megfigyelhetőekhez.

Időben megkezdett kezelés, élethosszig tartó és folyamatos kezelés nélkül a betegség a harmincéves kor elérése előtt halálhoz vezet.