Wilson-Konovalov betegség: tünetek

A Wilson-Konovalov-féle betegség tüneteit olyan fajta jellemzi, amelyet a réz károsító hatása okoz számos szövetben. A szerv elsődleges elváltozása a korától függ. Gyermekeknél alapvetően máj (máj alak). A jövőben kezdődik a neurológiai tünetek és a mentális zavarok (neuropszichiátriai formák). Ha a betegség 20 év után jelentkezik, akkor a betegeknek általában neurológiai tünetei vannak. Talán mindkét forma tüneteinek kombinációja. Az 5-30 éves betegek többsége már klinikai megnyilvánulást mutatott a betegség vagy a diagnózis felől.

Májformák

A fulmináns hepatitist progresszív sárgaság, ascites, máj- és veseelégtelenség jellemzi, és általában gyermekeknél vagy fiataloknál fejlődik ki. A májsejtek nekrózisa elsősorban a réz felhalmozódásával társul. Szinte minden betegnek hepatitis alakul ki cirrhosis ellen. Az elhalt májsejtek hirtelen hirtelen bekerülése akut intravaszkuláris hemolízist okozhat. Az ilyen típusú hemolízist a juhokban írják le a rézmérgezés során, valamint a véletlen rézmérgezésben szenvedőknél.

A Kaiser-Fleischer gyűrű hiányozhat. A rézszint a vizeletben és a szérumban nagyon magas. A ceruloplazmin szintje a szérumban általában alacsony. Azonban normális lehet és még emelkedhet is, mivel a ceruloplazmin akut fázisú reagens, amelynek koncentrációja emelkedik az aktív májbetegséggel. A szérum transzaminázok és az alkalikus foszfatáz aktivitása lényegesen alacsonyabb, mint fulmináns hepatitisz esetében. Az alacsony alkálikus foszfatáz / bilirubin arány Wilson-betegségben, bár nem diagnosztizálja a fulmináns hepatitist, mégis sugallhatja annak potenciálját.

Krónikus hepatitis. A Wilson-betegség krónikus hepatitis képében nyilvánulhat meg: sárgaság, transzaminázok nagy aktivitása és hypergammaglobulinemia. A betegek életkora e tünetek megjelenésekor 10-30 év. Kb. 2-5 év után neurológiai tünetek jelentkeznek. A betegség képmása nagymértékben hasonlít a krónikus májgyulladás más formáira, ami hangsúlyozza annak szükségességét, hogy a krónikus hepatitisben szenvedő betegek körében kizárják a Wilson-betegséget.

Cirrhosis. A májcirrózis szakaszában előforduló látens betegség érrendszeri, csillaglépcsős, ascites, portal hypertoniában nyilvánulhat meg. A neurológiai tünetek hiányozhatnak. Egyes betegeknél a cirrózis kompenzálódik. Ennek diagnosztizálásához a máj biopsziára lehet szükség, lehetőség szerint, a biopszia réztartalmának mennyiségi meghatározásával.

Minden fiatal krónikus májbetegség, akik mentális zavarok (pl elkent beszéd, a fejlődés korai szakaszában hasvízkór vagy hemolízis), különösen, ha az a májzsugorodás a közeli hozzátartozók, ki kell zárni a Wilson-kór.

A Wilson-kórban a hepatocelluláris karcinóma nagyon ritka; míg a réz talán védő szerepet játszik.

Neuropszichiátriai formák

Attól függően, hogy az uralkodó izolált parkinsonos tünetek, psevdoskleroticheskuyu, disztóniás (diszkinetikus) és formák chorea (felsorolt csökkenő frekvencia). A neurológiai tünetek gyorsan és gyorsan jelennek meg. A korai tünetek közé tartozik a kéz flexor-extensor tremor, az arc-izomzat görcsjei, az írási nehézség, az elmosódott beszéd. A végtagok egyenetlen merevsége kiderül. Az értelem általában megmaradt, bár a betegek 61% -ában lassú progresszív személyiségzavar tapasztalható.

A neurológiai rendellenességek gyakran krónikus betegségben szenvednek. Kezdenek fiatal korban nagy léptékű remegéssel, amely a szárny szárnyait idézi, ami önkényes mozdulatokkal növekszik. A piramissejtes tünetek tünetei és tünetei hiányoznak. Az arc amémiás. Súlyos dystoniás betegeknél a prognózis viszonylag rosszabb.

Az elektroencefalográfia általánosan nem specifikus változásokat tár fel, amelyek a beteg klinikailag egészséges testvéreiben is megfigyelhetők.

Veseelégtelenség

Győzd vesetubulusok jelentkezik eredményeként a rezet a saját proximális és nyilvánul aminoaciduria, glycosuria, phosphaturia, és képtelenség a kiosztani urikozurii paraaminogippurat.

Gyakran van renális tubuláris acidózis, amely a kövek képződéséhez vezethet.

Egyéb változások

Esetenként a réz lerakódása következtében a körömüvegek kék színűvé válnak. Vannak változások az osteoarticularis rendszerben: a csontok demineralizálódása, korai osteoarthritis, subarticularis ciszták és a periarticularis csontszövet fragmentációja. Gyakran változik a gerinc, a kalcium-pirofoszfát-dihidrát lerakódása miatt. A hemolízis elősegíti a kövek képződését az epehólyagban. A réz lerakódása következtében hypoparathyreosis alakul ki. A vázizmok magas rézszintjével összefüggő akut rhabdomyolysist írtak le.

A betegség későbbi szakaszaiban a réz a szaruhártya szélén helyezkedik el arany vagy zöldes arany Kaiser-Fleischer gyűrű formájában, amelyet egy réslámpa azonosít. Ezt rendszerint neurológiai tünetekkel küzdő betegeknél észlelik, és hiányozhatnak a betegség akut megjelenése esetén.

Hasonló gyűrűt néha hosszú ideig tartó koleszázisban és a máj kriptogén cirrhosisában találunk.

Esetenként az objektív kapszula hátsó rétegében szürkésbarna, "napraforgót" hasonlító szürkehályog jelenhet meg, hasonlóan a rezet tartalmazó objektív idegen testének esetében.

Ha időben elkezdődik, életre és folyamatosan végzett kezelésre, akkor a betegség harminc éves korukig halálos kimenetelű.