A Wiskott-Aldrich-szindróma diagnosztizálása
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Mivel a Wiskott-Aldrich-szindróma jellemzi széles spektrumú a klinikai manifesztációk, ez a diagnózis mérlegelni kell minden fiú vérzéssel, veleszületett vagy korai diagnosztizált thrombocytopenia. A fertőzések és az immunológiai rendellenességek hiányozhatnak, vagy fordítva erősen kimondhatók. Egyes betegeknél autoimmun betegség alakulhat ki.
Szerint diagnosztikai konszenzus elfogadott ESID (European Society Immundeficiencia) abszolút kritérium diagnózisa Wiskott-Aldrich-szindróma felfedve egy jelentős csökkenését WASP fehérje koncentrációja a vérben a sejtek és / vagy azonosítására génmutációt.
A Wiskott-Aldrich-szindróma hordozói nem rendelkeznek a betegség tüneteivel. A vérlemezkék száma és mérete, valamint a limfociták száma a normál határértékeken belül van. A mutáns WASP gén női hordozóiban figyeltek meg minden X-kromoszóma nem véletlenszerű inaktiválását minden hematopoietikus vonalon, beleértve az őssejteket (CD34 +). Ezt a funkciót széles körben használják a betegség diagnózisában.
A WASP gén mutációja szintén azonosítható a WAS mutációs hordozókban. Hasonlóképpen, a prenatális diagnózis elvégezhető DNS-analízissel a korionikus villus biopszia vagy amniocita tenyészet bevétele után,
Differenciál diagnózis kell elvégezni idiopátiás trombocitopéniás purpura, amely lehet akár önálló betegség, vagy kísérő más immunhiányos állapotok (például hiper-IgM-szindróma). Ezenkívül ki kell zárni egyéb thrombocytopeniával járó X-hez kötődő betegségeket, például thalassemia thrombocytopeniával kapcsolatos X-kötődést. A krónikus idiopátiás intesztinális pszeudo-elzáródás szintén X-kapcsolt állapotú, és gyakran trombocitopénia kíséri. X-linked dyskeratosis veleszületett rendellenességek jellemezve pigment, leukoplakia, fokozott gyakorisága tumorok atresia könnymirigyek, anémia és trombocitopénia. Feltételezzük, hogy ez a betegség a dyskerin-gén mutációjának következménye.
A lányoknál több Wiskott-Aldrich-szindrómát ismertetettek. Azt találták, hogy a WAS-tünetekkel küzdő lányok heterozigóta a WASP-gén mutációjához. A szerzők azt javasolják, hogy a Wiskott-Aldrich-szindróma lányokban történő megnyilvánulása két esemény egybeesésének volt köszönhető: a WAS gén mutációja és az X kromoszóma inaktiválásának megsértése.
Devamert leírta a WASP mutációját, amelynek eredménye súlyos veleszületett neutropenia. Ebben az esetben nem volt bizonyíték a vérlemezkére vagy más, a klasszikus WAS-ra jellemző hibákra.
[