A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A Wiskott-Aldrich-szindróma diagnózisa
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Mivel a Wiskott-Aldrich szindróma széles spektrumú klinikai tünetekkel rendelkezik, a diagnózist minden fiúnál figyelembe kell venni, akinél vérzés, veleszületett vagy korai thrombocytopenia áll fenn. A fertőzések és az immunológiai rendellenességek hiányozhatnak, vagy éppen ellenkezőleg, kifejezettek lehetnek. Egyes betegeknél autoimmun betegségek alakulhatnak ki.
Az ESID (Európai Immunhiányos Betegek Társasága) által elfogadott diagnosztikai konszenzus szerint a Wiskott-Aldrich szindróma diagnózisának abszolút kritériuma a WASP fehérje koncentrációjának jelentős csökkenésének kimutatása a vérsejtekben és/vagy génmutáció kimutatása.
A Wiskott-Aldrich szindróma hordozói nem mutatnak semmilyen tünetet. A vérlemezkék száma és mérete, valamint a limfociták száma a normál határokon belül van. A mutáns WASP gént hordozó női egyéneknél az X kromoszóma nem véletlenszerű inaktivációja megfigyelhető minden hematopoietikus vonalban, beleértve az őssejteket is (CD34+). Ezt a jellemzőt széles körben alkalmazzák a betegség diagnosztizálásában.
A WASP génmutáció a WAS mutáció hordozóinál is kimutatható. Hasonlóképpen, a prenatális diagnózis DNS-analízissel állítható fel chorionboholy mintavétel vagy amniocitatenyésztés után.
A differenciáldiagnózisnak tartalmaznia kell az idiopátiás trombocitopéniás purpurát, amely lehet önálló betegség, vagy más immunhiányos állapotokkal (pl. hiper-IgM szindróma) is együtt járhat. Ezenkívül ki kell zárni az X-kromoszómához kötött egyéb, trombocitopéniával összefüggő betegségeket, például az X-kromoszómához kötött trombocitopéniát talasszémiával. A krónikus idiopátiás bélpseudoobstrukció szintén X-kromoszómához kötött állapot, és gyakran trombocitopéniával társul. Az X-kromoszómához kötött dyskeratosis congenitát pigmentációs zavarok, leukoplakia, a daganatok fokozott előfordulása, könnytermelés atresia, vérszegénység és trombocitopénia jellemzi. Úgy gondolják, hogy ezt a betegséget a diszkerin gén mutációja okozza.
Számos Wiskott-Aldrich szindróma esetet írtak le lányoknál. A WAS tüneteket mutató lányok heterozigótának bizonyultak a WASP gén egyik mutációjára. A szerzők azt feltételezték, hogy a Wiskott-Aldrich szindróma lányoknál való manifesztációi két esemény véletlenszerű egybeesésének köszönhetők: a WAS gén mutációjának és az X-kromoszóma inaktivációjának hibájának.
Devriendt leírt egy WASP-mutációt, amely súlyos veleszületett neutropéniát eredményezett. Ebben az esetben nem észleltek vérlemezke- vagy egyéb, a klasszikus WAS-ra jellemző rendellenességeket.
[