A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A Wiskott-Aldrich-szindróma kezelése
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Wiskott-Aldrich szindróma elsődleges kezelési módja a hematopoietikus őssejt-transzplantáció (HSCT). A Wiskott-Aldrich szindrómás betegek túlélési aránya a HLA-azonos testvérektől származó HSCT után akár 80% is lehet. A HLA-azonos, nem rokon donorokból történő transzplantáció 5 év alatti gyermekeknél a leghatékonyabb. A HLA-azonos donoroktól származó HSCT-vel ellentétben a részben egyező (haploidentikus) rokon donoroktól származó HSCT eredményei nem voltak annyira lenyűgözőek, bár sok angórai 50-60%-os túlélésről számol be, ami a HSCT nélküli betegség rossz prognózisa miatt egészen elfogadható.
A splenectomia csökkenti a vérzés kockázatát, de a szepszis fokozott kockázatával jár. A splenectomia a keringő vérlemezkék számának és méretének növekedését eredményezi.
Ha a Wiskott-Aldrich szindrómát prenatálisan diagnosztizálják, akkor az intrakraniális vérzés kockázata miatt császármetszéssel javasolt a szülés.
A vérlemezke-transzfúziókat kerülni kell, kivéve, ha a beteg súlyos halálveszélyben van, és a vérzés konzervatív módon kontrollálható. A központi idegrendszeri vérzések azonnali vérlemezke-transzfúziót igényelnek. A vérlemezkéket és más vérkészítményeket transzfúzió előtt be kell sugározni a graft versus host betegség megelőzése érdekében.
Mivel a Wiskott-Aldrich szindrómában szenvedő betegeknél számos antigénnel szemben károsodott az antitesttermelés, a gyakori fertőzésekben szenvedő betegeknél intravénás immunglobulinnal (IVIG) végzett profilaktikus kezelés javallt. Mivel a szérum immunglobulinok gyorsan katabolizálódnak, az IVIG optimális profilaktikus adagja meghaladhatja a szokásos 400 mg/ng/hónap adagot, és az infúziók gyakrabban, például 2-3 hetente egyszer adhatók.
Az ekcéma, különösen a súlyos ekcéma, komplex antibiotikum-kezelést igényelhet. A szteroid kenőcsök és krémek általában hatékonyak az ekcéma kezelésében, de néha rövid szisztémás szteroid kúrákra lehet szükség. Az antibiotikumok gyakran javítják az ekcéma tüneteit, ami arra utal, hogy bakteriális tényező játszik szerepet a kialakulásában. Szükséges figyelembe venni az ételallergiák jelenlétét, és ennek megfelelően módosítani az étrendet.
Autoimmun komponens kialakulása esetén az IVIG és a szisztémás szteroidok nagy dózisai pozitív eredményt adhatnak, ekkor a szteroidok adagja csökkenthető.
Előrejelzés
A Wiskott-Aldrich szindrómában szenvedő betegek átlagos várható élettartama HSCT nélkül korábban 3,5 év volt, jelenleg 11 év, de a legtöbb beteg több mint 20 évet él. Sajnos az élet harmadik évtizedében jelentősen megnő a rosszindulatú daganatok, különösen a limfómák valószínűsége. A sikeres HSCT után a betegek teljesen felépülnek, nem jelentkeznek fertőzések, vérzések és autoimmun betegségek, és jelenleg nem növekszik a rosszindulatú betegségek előfordulása.