A Wiskott-Aldrich-szindróma tünetei

A tünetek súlyossága betegeknél Wiskott-Aldrich-szindróma változik intermittáló thrombocytopenia minimális tünetekkel és súlyos vérzéses betegség súlyos fertőzéses és autoimmun szindrómák. Így jelenleg nincs egyértelmű összefüggés a betegség súlyossága és a mutáció típusa között. A kutatók több csoportja közötti eltérés a WAS egyértelmű osztályozásának hiányával magyarázható, és ennek következtében a kutatók különböző betegségeket sorolnak fel hasonló betegség súlyossággal. Tew mondta, általában a legtöbb missense mutáció az exon-2 kíséri enyhe lefolyású betegség, és az értelmetlen CDS mutációk vezet súlyos szindróma Wiskott-Aldrich.

Hemorrhagiás szindróma

Az átlagos életkor a diagnózis stádium szindróma Wiskott-Aldrich tanulmány szerint a 1994-ben 21 hónap, és a betegek 90% -ában a vérzéses szindróma van jelen a diagnózis idején. Mivel thrombocytopenia általában jegyezni születéskor, a betegség megnyilvánulhat vérzés a köldökzsinór sebet, valamint a tünetek, mint például melena, orrvérzés, vérvizelés, bőrvérzéses kiütés, valamint életveszélyes intrakraniális és gasztrointesztinális vérzés. 1994-ben a vérzést a Wiskott-Aldrich-szindróma vezető halálának tekintették.

Betegek Wiskott-Aldrich-szindróma gyakran diagnosztizálják idiopátiás trombocitopéniás purpura (ITP), amely jelentősen késlelteti a készítmény a jelen diagnózist.

Egyes betegeknél Wiskott-Aldrich-szindróma, a trombocitopénia és a vérzéses megnyilvánulásai csak a betegség tüneteit, és sok éven azonosítani felelős gén a szindróma, ezek a betegek tulajdonított X-kromoszómához kötött thrombocytopenia csoport. Ezeket megvizsgálva némelyik képes volt azonosítani laboratóriumi rendellenességek az immunválasz hiányában, vagy minimális klinikai megnyilvánulásai immunhiány.

Különböző súlyosságú ekcéma vagy atópiás dermatitisz nyilvánvalóan az élet első évében nyilvánul meg, és gyakran helyi fertőzés kíséri. Enyhe WAS-ben szenvedő betegeknél az ekcéma hiányozhat, vagy könnyű, tranziens lehet.

Fertőző tünetek

A Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedő betegek többségében az immunhiány progresszív jelei alakulnak ki. Megsértése miatt a humorális és a celluláris immunitás közepesen súlyos vagy súlyos Wiskott-Aldrich-szindróma, vannak gyakori fertőzések, amelyek gyakran fordulnak elő az első hat hónapban. Ezek közül a középfül leggyakoribb gyulladása (78%), sinusitis (24%) és tüdőgyulladás (45%). Ugyanez a retrospektív vizsgálat azt mutatta, hogy a betegek 24% -a szepszis volt, 7% volt meningitis és GI infekció 13% -ban. A leggyakoribb kórokozók a H. Influenzae, S. Pneumoniae, P. Carinii, C. Albicans. Kevésbé gyakoriak a vírusfertőzések, amelyek közé tartoznak a bárányhimlő és a herpeszes fertőzések. A gombás betegségek ritkák. Enyhe Wiskott-Aldrich-szindrómás betegeknél nem említhetõ gyakori fertõzések.

Autoimmun betegségek

A Sullivan szerint autoimmun rendellenességeket figyeltek meg a Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedő betegek 40% -ánál. A leggyakoribb hemolitikus anémia, vasculitis és vesekárosodás. Az autoimmun betegségek a súlyos betegségre jellemzőek. Egyes betegeknél egynél több autoimmun betegség alakul ki. Gyakran előfordul, hogy a WAS-ben szenvedő betegeknél immunvulzus trombocitopénia alakul ki, amelyet emelkedett vérlemezke IgG okoz. Azoknál a betegeknél, Wiskott-Aldrich-szindróma, a normális szintre a vérlemezkék eredményeként splenectomiára, néha van megismételjük számának csökkenése a vérlemezkék miatt szekunder autoimmun folyamat.

Malignus daganatok

A Wiskott-Aldrich-szindrómában felnőtteknél vagy serdülőknél gyakran előfordulnak malignus daganatok, de gyermekeknél is előfordulhatnak. A malignus neoplazmák átlagos életkora a Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedő betegeknél 9,5 év. Korábban, az 5 évnél idősebb WAS betegek átlagosan 18-20% -os tumor előfordulási gyakorisággal rendelkeztek. A Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedő betegek várható élettartamának növekedésével a jobb orvosi ellátás miatt nőtt a tumoros betegek aránya. A legtöbb daganat a lymphoreticularis eredetű, köztük a leggyakrabban non-Hodgkin limfóma, a WTO, míg a tipikus gyermekkori neuroblasztóma, rhabdomyosarcoma, Ewing-szarkóma, és mások. No. A limfómák gyakran extranodális lokalizációval rendelkeznek, és kedvezőtlen prognózis jellemzi.

Laboratóriumi patológia

Mint említettük, a Wiskott-Aldrich-szindróma legelterjedtebb megnyilvánulása a trombocitopénia a vérlemezkeszám csökkenésével. A vérlemezkék számának csökkenése szinte egy egyedülálló tünet, amely lehetővé teszi a differenciáldiagnózist más thrombocytopeniával. A vérlemezkék funkcionális jellemzőinek meghatározása klinikai laboratóriumban nem javasolt, mivel ezt a vizsgálatot bonyolítja a vérlemezkék csökkentett térfogata a WAS-ben szenvedő betegeknél.

A Wiskott-Aldrich-szindróma immunrendszeri betegségei közé tartozik mind a humorális, mind a sejtvonal károsodása. A T-sejt-immunitás zavarai közé tartozik elsősorban a limfopenia, melyet korai életkorban a WAS-ben szenvedő betegeknél figyeltek meg. A CD8 limfociták fokozottabb mértékben csökkennek a betegeknél. Ezen túlmenően, a betegek volt jelölve csökkenése mitogénekkel, csökkent proliferáció stimulálás hatására válaszként allogén sejtek és monoklonális antitestek CD3, megsértve a késleltetett típusú túlérzékenységi reakció válaszként specifikus antigének. A késleltetett típusú túlérzékenységi reakciókat a betegek 90% -ában megzavarják. A humorális megfigyelt mérsékelt csökkenés B-pimfotsitov, csökkentése IgM, normál vagy csökkentett szintű IgG, IgA és ahol növekszik. A WAS betegek immunállapotának egyik érdekes tulajdonsága a természetes gyilkosok relatív és abszolút növekedése. Bizonyíték van arra, hogy ez a tény patogenetikai jelentőséggel bír.

A Wiscott-Aldrich-szindrómát a páciensek nem képesek a szexuális antitestek szintézisével izaharid antigénekkel. Ez a hiba először az izogénáz hiánya volt az említett betegeknél. Később kimutatták, hogy a betegek a Wiskott-Aldrich-szindróma nem képes antitesteket termelni válaszként antigénekkel, mint például pneumococcus poliszacharidok, VI E. Coli lipopoliszacharid antigénjei Salmonella.

A neutrofil és makrofág immunitási egységek standard vizsgálata, beleértve a neutrofil mobilitást, a fagocitikus reakciót, a granulátum felszabadulását, nem mutatott abnormalitást. Vannak jelentések a neutrofilek és monociták kemotaxisának megsértéséről.