Wolfram-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 20.11.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Wolfram-szindróma (DIDMOAD szindróma - diabetes insipidus, Mettitus of Diabetes, látóideg-sorvadás, süketség, OMIM 598.500) ismertetett először DJ Wolfram és NR WagenerB 1938- at a fiatalkori diabetes mellitus és az optikai atrófia kombinációjaként, amit később cukorbeteg insipidus és süketség egészített ki. A mai napig körülbelül 200 betegségről számoltak be.
A szindrómát genetikai heterogenitás jellemzi. Ez öröklődik autoszomálisan - recesszív módon. A gént a 4p kromoszómán lokalizálják. A patológia összefügg a nukleáris és a mitokondriális genomok közötti kommunikáció megsértésével. Az izmokban és limfocitákban a betegek 60% -ánál mutatkoznak az mtDNS pontmutációi, amelyek Leber neuro-optikai atrófiájával fordulnak elő. Néha a szindróma összefügg a nagy mitokondriális deléció jelenlétével.
A Wolfram-szindróma tünetei. A betegség a korai gyermekkorban (1-8 év) alakul ki. A diabetes mellitus tüneteinek megjelenésével kezdődik. Ebben az esetben fiatal (nem autoimmun) cukorbetegség alakul ki az optikai idegek atrófiájával összefüggésben. Ezt követően a centrális genezis cukorbeteg insipidus (a betegek 70% -ában megfigyelt vazopresszin hiány) és a halláskárosodás (60%), amely 10 év után csatlakozik. Először is magas frekvenciákon csökken a hallás. A betegség progresszív jellegű.
A betegek felében a neurológiai tünetegyüttes csatlakozik: myoclonus, convulsion, ataxia, dysarthria, nystagmus. Néha előfordul anosmiák, stroke, retinitis pigmentosa, anaemia, neutropenia, thrombocytopenia.
A vesék ultrahangjával 50% -uk kimutatja a húgyutak rendellenességeit (hydronephrosis, ureterek dilatációja). Az MRI adatok szerint az agytörzs és a kisagy mérséklődését észlelték. Gyakran észlelik az EEG változásait és a elektroretinogramokat. Az izombiopsziák morfológiai vizsgálatában gyakran nem határozzák meg az RRF jelenségét. A glutamát-dehidrogenáz szintjének csökkenése jellemző. A légzési lánc enzimek aktivitási szintje normál határértékeken belül van.
Hogyan kell megvizsgálni?
Использованная литература