Menkes Trigopolydystrophia

Trihopolidistrofiya Menkes' (kinky haj betegség, OMIM 309.400) írták le először a JH Menkes 1962-ben Az előfordulási arány 1: 114 000-1: 250 000 újszülöttek. Ez öröklődik recesszív módon az X kromoszómához. A gént az Xql3.3 kromoszómán lokalizáljuk. Mivel a gén mutáció alakul ATP-hiány végző transzmembrántranszportot kationok. Úgy tartják, hogy a protein funkcióját áll a transzfer réz a sejtből az extracelluláris közegbe. Megsértése cseréje ez az elem és a szállítás alatt vezet a hiány a réz-enzimeket tartalmazó, lizil oxidáz, citokróm-oxidáz, tirozináz, a monoamin-oxidáz, oxidáz aksorbinovoy sav, szuperoxid-dizmutáz, a dopamin béta-hidroxiláz, valamint csökken a vér cöruloplazmin. A patogenezis társított csökkent réz felszívódását a bélben, alacsony a vérben, májban sejtek, agy, de növekvő mennyiségű a bélnyálkahártyában, lépben, vese, izom, limfociták, fibroblasztok. Felesleges réz társított expozíciós metallotionena protein, amely nagy mennyiségben jelen vannak a sejtekben. Sok enzim hiánya sokféle rendellenesség kialakulásához vezet:

• a kollagén és elasztin rostok szintézise;
• a hajók belső szerkezetének megsértése;
• a csontszövet mineralizációjának megsértése;
• a törékenység fokozódása, a hajcsavarodás és a depigmentáció;
• szövet légzés rendellenességek;
• a vér és a cerebrospinális folyadék L-Dopa növekedése, a neurotranszmitter anyagcsere zavara.

Egyes szerzők azt sugallják, hogy a hiba ebben a betegségben a fémionion szintézisét indukáló cinkkel kapcsolt fehérjét érinti, és a rézcsere megsértése másodlagos.

A Menkes-kór egy genetikailag heterogén betegség.

A Trichopolidystrophy Menkes tünetei. A Menkes-szindrómában szenvedő betegek csaknem fele idő előtt született. A betegség manifesztációja a legtöbb esetben korai - az élet első napjaitól kezdve. A hipotermia kialakulása, a gyermek nem hajlandó enni, rosszul növeli a testsúlyt. Később a görcsök, az arc, a végtagok izomzatának myocloniái, az antikonvulzív kezeléssel szemben ellenállnak. A gyermek elveszíti a fejfájás képességét, csökkenti az izomtónust, amelyet helyettesíti a dystonia és a spasztikus parézis. A neuropszichológiai fejlődésben éles fordulat figyelhető meg. Egy jellegzetes jellemzője - megváltoztatta a hajat - ritka, merev, törékeny és csavart (pilli torti). Szintén hatással van a bőrre - fokozott szalag, szárazság, elhomályosodás. A gyermek néha "kerub" alakú - hipomimus, az orrhíd gyenge helyén. A látás csökkent a látóidegek részleges atrófiája miatt. A funduson detektálható a retina mikrocisztája. A csontrendszerben bekövetkező változások a végtagok ismétlődő törésében nyilvánulhatnak meg. A húgyúti rendellenességek: nephrolithiasis, malformations (hólyag diverticulum, hydronephrosis, hydroureter). Számos beteg mikroanalitikus (mikrogyulladás, magas szájpadlás).

A betegség progresszív jellegű. A betegek az élet 1-3. Évében szeptikus szövődmények vagy szubdurális vérzések következtében halnak meg.

A betegség atipikus formái késik, de könnyebb és a betegek várható élettartama 13,5 év.

Leírták a Menkes-betegség előfordulását a nőknél, de általában ezekben az esetekben a Shereshevsky-Turner-szindrómával kombinálódott. A Menkes-szindróma génjeinek hordozói gyakran nincsenek betegség jelei, de 40% -uk megfigyel a merev, hajlott hajat.

Az EEG-megállapítások szerint multifokális paroxysmális változásokat vagy gipsz-ritmust azonosítanak.

A CT vagy MRI felfedi sorvadása az agy és a kisagy szöveti, csökkenti a sűrűsége fehérállomány agyi régiók jelenléte subduralis gematotom terjeszkedés Sylvian horpadt, pachygyria.

A csontos csontok radiológiai vizsgálata a cortikális réteg megvastagodását, a metafízis zónákban bekövetkezett változást és a dystimális periosteális reakciót mutatja.

Hajmikroszkópia : torziós a hosszanti tengely mentén (pilli torti), változás a kaliberben (monilethrix), megnövekedett törékenység (trichorrhexis nodosa).

Az agy morfológiai vizsgálata feltárja a szürkeállomány degenerációjának okait a neuronok és gliosis elvesztésével, különösen a kisagyban. Az elektronmikroszkópia a mitokondriumok számának növekedését, a méretük megváltozását és a bennük lévő elektrondenzitást mutatja be. Fehér anyagban, az axonok degenerációja. Az edények bőrében és belső héjában - a rugalmas rostok szétdarabolódása.

A légúti lánc 1. és 4. Komplexének mitokondriális enzimjeinek aktivitása csökken az izomszövetekben.