^

Egészség

A
A
A

Ataxia teleangiэktaziya

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Ataxia-teleangiectasia jellemzi károsodott T-sejtes immunitás, progresszív agyi ataxia teleangiectasia kötőhártya és bőrfertőzések és visszatérő orrmelléküregek és a tüdő.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6],

A ataxia-telangiectasia okai

Ez az autoszomális recesszív típus örökölte. Az ataxia-telangiectasia a gén azon mutációjának a következménye, amely a ataxia-telangiectasia-mutáns (ATM) fehérjét kódolja. Az ATM szerepet játszik a mitogén jelek transzdukciójában, meiotikus rekombinációban, a sejtciklus szabályozásában.

A ataxia-telangiectasia tünetei

A neurológiai tünetek és az immunhiány megnyilvánulása változhat. Az ataxia akkor jelentkezik, amikor a gyermek elkezd sétálni. A neurológiai tünetek előrehaladása súlyos motortelenséghez vezet. A beszéd nem tisztázott, a koreoathetoid mozgások és a nystagmus észlelhető, az izomgyengeség az izomsorvadáshoz vezet. A teleangiasztia csak 4-6 évig jelenik meg; leginkább a bulbar kötőhártyán, a fülön, az ulnáris és poplitealis fossa bőrén, a nyak oldalfelületein láthatók. A paranasalis sinusok és a tüdők visszatérő fertőzései visszaeső tüdőgyulladáshoz, bronchiectasishoz, krónikus restriktív tüdőbetegségekhez vezetnek. A betegek IgA és IgE deficienciája és a T-limfociták progresszív rendellenességei vannak. Vannak olyan endokrin rendellenességek, mint például a gonadis dysgenesis, a herék atrophia, a diabetes mellitus.

A ataxia-telangiectasia diagnosztizálása és kezelése

A rosszindulatú daganatok (leukémia, agydaganatok, gyomorrák) gyakorisága, a kromoszómák megrongálódása DNS javítóhibákkal magas. Általában a szérum a-fetoprotein szint emelkedik.

A terápia magában foglalja az antibiotikumokat, a BBIL-t, de nincs hatékony kezelés a központi idegrendszeri rendellenességeknél. Így a neurológiai tünetek előrehaladása 30 évesen halálhoz vezet.

trusted-source[7], [8], [9], [10]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.