A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Megalocortia és microcornea
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Mivel a szemgolyó elülső szegmensének különböző szövetei ugyanolyan hatásoknak vannak kitéve, a veleszületett szaruhártya-patológiát gyakran kombinálják az írisz és / vagy glaucoma patológiás változásaival.
Annak ellenére, hogy a betegség specifikus klinikai megnyilvánulásai vannak minden egyes struktúrában, minden esetben közös jellemzők vannak. Az elülső szegmens izolált elváltozásainak kialakulása vagy az anomáliák kombinációjának lehetséges genetikai előre meghatározása az általános patológiás látásszervek kialakulásában. Fejlődési rendellenességek a toxikus károsodás (beleértve a magzati alkohol szindrómát) következtében alakulnak ki.
[Megalokornea
A Megalocornea olyan állapot, amelyben a szaruhártya vízszintes átmérője meghaladja a 13 mm-t, és nem hajlamos további növekedésre. A szemnyomás a normál határértékeken belül van. A szaruhártya szerkezete és vastagsága általában nem változik. A bilaterális szindróma egyéb megnyilvánulásai közé tartoznak az arcus juvenilis, a szaruhártya mozaik dystrophiája, a pigment diszperzió, a szürkehályog és a lencse szublukciója. A fénytörés elsöprő fajtája az alacsonyfokú myopia és az asztigmatizmus, valamint az emmetropia. A legtöbb esetben a vizuális funkciók fejlesztése nem tér el a normától. Leggyakrabban a rendellenességnek az X-hez kötődő öröklési formája van; a kóros gén az X kromoszóma hosszú karján helyezkedik el az Xql2-q26 régióban. Vannak jelentések az autoszomális recesszív és autoszomális domináns típusú öröklésről.
Talán a megalocornea kombinációja olyan gyakori betegségekkel, mint:
- ichthyosis és veleszületett poikiloderma;
- Aarskoga szindróma (Aarskog) - X-kromoszómához kötött, recesszív rendellenesség, amelyet alacsony termet, hypertelorizmust, palpebrális, változó alakja a herezacskó és a Syndactyliát;
- Marfan-szindróma;
- a megalocornea mentális retardációjának szindrómája - mentális retardáció, alacsony növekedés, ataxia és görcsök;
- Knine-szindróma (Kneist);
- diabetes insipidus.
A látásszerv egyidejű patológiája:
- ectopia a lencse és a tanuló - olyan állapot egy autoszomális recesszív öröklődés módja, azzal jellemezve, hogy a jelenléte persestiruyuschey pupilla membrán műszak lencse ezelőtt, szürkehályog, rövidlátás, és a megnövekedett kockázata a retinaleválás;
- veleszületett miosis;
- Rieger-szindróma;
- albinizmus;
- Weill-Marche-sani szindróma;
- Cruson-szindróma;
- Marshall-Smith szindróma (Marshall-Smith) - fejlődési késleltetés, mentális retardáció és dysmorphia;
- dwarfism syndrome - alacsony növekedés, laza kötőszövetek, a látás és a fogak késleltetett fejlődése, Rieger anomália.
Microcorneával
A Microcornea egy ritka állapot, amelyben a szaruhártya átmérője nem haladja meg a 10 mm-t, míg a szemgolyó elülső szegmensének paraméterei általában csökkentek, a hátsó szegmensek mérete változatlan.
Microcorneával kísérhetik vaszkularizáció és opálosodást a szaruhártya, az anterior szegmens dysgenesis, szürkehályog, veleszületett aphakia, coloboma, perzisztens üvegtesti hyperplasia (pGST), retina dysplasia, és azonos oldali arc fejlődési fejlődését.