Congenital myopathia

Veleszületett myopathia - olyan kifejezés, amely néha használják száz független neuromuszkuláris betegség, amely megnyilvánulhat a születéskor, de általában ez a kifejezés marad egy csoportja a ritka öröklődő elsődleges izombetegségek okozó izom hypotonia és gyengeség születéskor vagy a neonatális időszakra, és bizonyos esetekben a későbbiekben a motorfejlesztés késése.

5, a leggyakoribb típus a veleszületett izombetegségek közé nemielinovuyu myopathia, miotubulyarnuyu myopathia, myopathia elváltozások a izomrostok a mag, a benne rejlő különbség típusú izomrostok és myopathia több magot. Ezek elsősorban a szövettani képben, a tünetekben és a prognózisban különböznek egymástól. A diagnózist jellemző klinikai tünetek jelzik, megerősítve a diagnózist egy izombiopsziával. A kezelés fizioterápia, amely segít a funkció megőrzésében.

A nemyelin myopathia autoszomális domináns vagy recesszív lehet, és különböző kromoszómákon lokalizált különböző génmutációk miatt fejlődik ki. Nemalinovaya myopathia újszülöttekben súlyos, mérsékelt és enyhe lehet. Súlyos elváltozások esetén a betegeknél a légzőszervi izmok és a légzési elégtelenség gyengeséggel járhat. Mérsékelt károsodás esetén az arc, nyak, törzs és lábak izmai fokozatos gyengesége alakul ki, azonban a várt várható élettartam majdnem normális. Kis károsodás esetén az áram nem progresszív, a várható várható élettartam normális.

A myotubularis myopathia autoszomális vagy X-kapcsolt. A leggyakoribb autoszomális változat enyhe izomgyengeséget és hipotenziót okoz mindkét nemnél. X-kromoszómához kötött változat érinti a fiúk, és vezet súlyos vázizomzat gyengeségének és hypotonia, gyengesége arcizmok, nyelési zavarok, légzési izomgyengeség és légzési elégtelenséget.

Myopathia az izomrostok magjának károsodásával. Az öröklési típus az autoszomális domináns. A legtöbb beteg a hypotonia és a proximális izmok enyhe gyengesége az újszülöttek korában. Sokan gyengék az arcizomok is. A gyengeség nem fejlődik, a várható élettartam normális. Ugyanakkor, ezek a betegek fokozott a malignus hipertermia (kapcsolatos gén myopathia vereségével a mag izomrostok is összefüggésbe hozható a megnövekedett érzékenységet malignus hipertermia).

Az izomrostípusok összetett aránytalansága örökletes, ám az öröklési típus ma kevéssé ismert. Az arc, a nyak, a törzs és a végtagok hipotóniáját és gyengeségét gyakran kóros anomáliák és dysmorphia jellemzi. Az érintett gyermekek többsége javulást mutat a korral, de egy kis arányban légzési elégtelenség alakul ki.

A többszörös rúdhoz tartozó myopathia általában autosomnokoncentrált, de autoszomális domináns is lehet. A csecsemők proximális izomgyengeséget fejlesztenek ki, de néhány gyermek később fejlődik ki, és általános izomgyengeséget mutat. A progresszió jelentősen változik. 

[1]