^

Egészség

A
A
A

Albinizmus

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Az albinizmus (okulokután albinizmus) a melanintermelés örökletes rendellenessége, amely a bőr, a haj és a szemek széles körű hipopigmentációjához vezet; a melaninhiány (és ezáltal a depigmentáció) lehet teljes vagy részleges, de a bőr minden területe érintett. A szem érintettsége kancsalságot, nystagmust és látáskárosodást okoz. A diagnózis általában egyértelmű, de szemvizsgálat szükséges. A bőr napfénytől való védelmén kívül nincs más hatékony kezelés.

Az albinizmusnak két formája létezik: az oculocután és az okuláris. Az oculocután forma lehet tirozin negatív vagy tirozin pozitív, és autoszomális recesszív módon öröklődik az X kromoszómához kötve.

trusted-source[ 1 ]

Oculocután albinizmus

Tirozin negatív albinizmus

Ezek az albínók nem termelnek melanint, ami világos hajat és nagyon sápadt bőrt eredményez.

Az írisz átlátszó, áttetsző, a "rózsaszín" szemek tünete.

A szemfenék

  • Pigmenthiány gyanúsan nagy choroidea erekkel.
  • A perimakuláris árkádok ereinek hipoplaziája.
  • A fovea és a látóideg hipoplaziája.
  • Refraktív hibák, látásélesség <6/60.

A nystagmus általában inga alakú, vízszintes, erős fényben fokozódik. Az amplitúdója az életkorral csökken.

Csökkent számú kereszteződő rosttal rendelkező chiasma. A látópályák patológiája: a laterális geniculatustól a látókéregig.

Tirozináz-pozitív albinizmus

Az albinizmus ezen formájában változó mennyiségű melanin szintetizálódik, és a haj- és bőrszín a nagyon világostól a normálisig terjedhet.

  • Az írisz kék vagy sötétbarna, áttetsző.
  • A szemfenék különböző fokú hipopigmentációt mutat.
  • A látásélesség csökken a foveális hypoplasia miatt.

Kapcsolódó szindrómák

  • A Cbediak-Higashi-szindróma egy fehérvérsejt-rendellenesség, amelyet visszatérő gennyes fertőzések és korai halál jellemez.
  • A Hermansky-Pudlak szindróma a retikuloendoteliális rendszer lizoszomális tárolási betegsége, amelyet a vérlemezke-diszfunkció miatti hematómák kialakulásának hajlama jellemez.

Okuláris albinizmus

Az okuláris albinizmust elsősorban a szem érintettsége jellemzi, a bőr és a haj színének kevésbé észrevehető változásaival.

Az okuláris albinizmus öröklődési típusa X-kromoszómához kötött, ritkábban autoszomális recesszív.

A női hordozók tünetmentesek, normális látásuk van, az írisz részleges átvilágítással rendelkezik, és a középső periférián finoman elszórt depigmentációs és pigmentgranuláris zónák találhatók. A férfi betegeknél hipopigmentált írisz és szemfenék található.

trusted-source[ 2 ]

Az albinizmus formái

Az oculocutaneous albinizmus egy ritka örökletes rendellenesség, amelyben a melanociták nem termelnek melanint, vagy elégtelen mennyiségben termelik, ami szem- és bőrpatológiákhoz vezet. Az ocularis albinizmus a retina pigmentációjának csökkenését, kancsalságot, nystagmust, csökkent látásélességet és monokuláris látást jelent. Ezek a rendellenességek a központi idegrendszer látóterének patológiája következtében alakulnak ki. Az ocularis albinizmus a bőrelváltozások mellett is előfordulhat.

Az albinizmusnak négy fő genetikai formája van, amelyeknek számos fenotípusa létezik. Minden forma autoszomális recesszíven öröklődik.

Az I. típust a tirozináz hiánya (IA típus; az összes eset 40%-a) vagy elégtelen mennyisége (IB típus) okozza. A tirozináz a melanin szintézisének több lépését katalizálja.

IA típus - klasszikus tirozináz-negatív albinizmus: a bőr és a haj tejfehér, a szemek kékes-szürkék.

IB típus – a pigmentációs zavar kifejezett vagy enyhén észrevehető lehet.

A II-es típus (az összes eset 50%-a) a P gén mutációjának köszönhető. A P fehérje funkciója még nem teljesen ismert. A pigmentációs zavarok fenotípusainak skálája a minimálistól a közepesig terjed. Napsugárzás hatására pigmentált anyajegyek és lentiginák alakulhatnak ki, amelyek megnagyobbodhatnak és besötétedhetnek.

A III-as típus csak fekete bőrű betegeknél fordul elő. A tirozinázzal kapcsolatos fehérje génjének mutációi okozzák, amely a melanin szintéziséért felelős. A bőr barna, a haj vörös.

A IV-es típus egy rendkívül ritka forma, amelyben a genetikai hiba a fehérjeszállítást kódoló génben található.

Az örökletes betegségek csoportjában az oculocutaneous albinizmust fokozott vérzékenység kíséri. Chediak-Higashi szindrómában a vérlemezkék száma csökken, ami vérzéses diathesishez vezet. A betegeknél immunhiányos állapot alakul ki a leukociták granulációjának és szerkezetének megsértése miatt. Progresszív neurológiai degeneráció alakul ki.

trusted-source[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Hogyan lehet felismerni az albinizmust?

Az albinizmus minden típusának diagnózisa nyilvánvaló a bőr vizsgálatából, de meg kell győződni arról, hogy az írisz áttetsző, a retina pigmentációja csökkent, a látásélesség csökkent, és jelen vannak a szemmozgási zavarok (strabismus és nystagmus).

Mit kell vizsgálni?

Az albinizmus kezelése

Az albinizmusra nincs kezelés. A betegeknél fennáll a bőrrák kialakulásának kockázata, ezért kerülniük kell a napfényt, UV-szűrős napszemüveget kell viselniük, és 30-nál nagyobb faktorszámú fényvédőt kell használniuk.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.