A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Albinizmus
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az albinizmus (okulokután albinizmus) a melanintermelés örökletes rendellenessége, amely a bőr, a haj és a szemek széles körű hipopigmentációjához vezet; a melaninhiány (és ezáltal a depigmentáció) lehet teljes vagy részleges, de a bőr minden területe érintett. A szem érintettsége kancsalságot, nystagmust és látáskárosodást okoz. A diagnózis általában egyértelmű, de szemvizsgálat szükséges. A bőr napfénytől való védelmén kívül nincs más hatékony kezelés.
Az albinizmusnak két formája létezik: az oculocután és az okuláris. Az oculocután forma lehet tirozin negatív vagy tirozin pozitív, és autoszomális recesszív módon öröklődik az X kromoszómához kötve.
[ 1 ]
Oculocután albinizmus
Tirozin negatív albinizmus
Ezek az albínók nem termelnek melanint, ami világos hajat és nagyon sápadt bőrt eredményez.
Az írisz átlátszó, áttetsző, a "rózsaszín" szemek tünete.
A szemfenék
- Pigmenthiány gyanúsan nagy choroidea erekkel.
- A perimakuláris árkádok ereinek hipoplaziája.
- A fovea és a látóideg hipoplaziája.
- Refraktív hibák, látásélesség <6/60.
A nystagmus általában inga alakú, vízszintes, erős fényben fokozódik. Az amplitúdója az életkorral csökken.
Csökkent számú kereszteződő rosttal rendelkező chiasma. A látópályák patológiája: a laterális geniculatustól a látókéregig.
Tirozináz-pozitív albinizmus
Az albinizmus ezen formájában változó mennyiségű melanin szintetizálódik, és a haj- és bőrszín a nagyon világostól a normálisig terjedhet.
- Az írisz kék vagy sötétbarna, áttetsző.
- A szemfenék különböző fokú hipopigmentációt mutat.
- A látásélesség csökken a foveális hypoplasia miatt.
Kapcsolódó szindrómák
- A Cbediak-Higashi-szindróma egy fehérvérsejt-rendellenesség, amelyet visszatérő gennyes fertőzések és korai halál jellemez.
- A Hermansky-Pudlak szindróma a retikuloendoteliális rendszer lizoszomális tárolási betegsége, amelyet a vérlemezke-diszfunkció miatti hematómák kialakulásának hajlama jellemez.
Okuláris albinizmus
Az okuláris albinizmust elsősorban a szem érintettsége jellemzi, a bőr és a haj színének kevésbé észrevehető változásaival.
Az okuláris albinizmus öröklődési típusa X-kromoszómához kötött, ritkábban autoszomális recesszív.
A női hordozók tünetmentesek, normális látásuk van, az írisz részleges átvilágítással rendelkezik, és a középső periférián finoman elszórt depigmentációs és pigmentgranuláris zónák találhatók. A férfi betegeknél hipopigmentált írisz és szemfenék található.
[ 2 ]
Az albinizmus formái
Az oculocutaneous albinizmus egy ritka örökletes rendellenesség, amelyben a melanociták nem termelnek melanint, vagy elégtelen mennyiségben termelik, ami szem- és bőrpatológiákhoz vezet. Az ocularis albinizmus a retina pigmentációjának csökkenését, kancsalságot, nystagmust, csökkent látásélességet és monokuláris látást jelent. Ezek a rendellenességek a központi idegrendszer látóterének patológiája következtében alakulnak ki. Az ocularis albinizmus a bőrelváltozások mellett is előfordulhat.
Az albinizmusnak négy fő genetikai formája van, amelyeknek számos fenotípusa létezik. Minden forma autoszomális recesszíven öröklődik.
Az I. típust a tirozináz hiánya (IA típus; az összes eset 40%-a) vagy elégtelen mennyisége (IB típus) okozza. A tirozináz a melanin szintézisének több lépését katalizálja.
IA típus - klasszikus tirozináz-negatív albinizmus: a bőr és a haj tejfehér, a szemek kékes-szürkék.
IB típus – a pigmentációs zavar kifejezett vagy enyhén észrevehető lehet.
A II-es típus (az összes eset 50%-a) a P gén mutációjának köszönhető. A P fehérje funkciója még nem teljesen ismert. A pigmentációs zavarok fenotípusainak skálája a minimálistól a közepesig terjed. Napsugárzás hatására pigmentált anyajegyek és lentiginák alakulhatnak ki, amelyek megnagyobbodhatnak és besötétedhetnek.
A III-as típus csak fekete bőrű betegeknél fordul elő. A tirozinázzal kapcsolatos fehérje génjének mutációi okozzák, amely a melanin szintéziséért felelős. A bőr barna, a haj vörös.
A IV-es típus egy rendkívül ritka forma, amelyben a genetikai hiba a fehérjeszállítást kódoló génben található.
Az örökletes betegségek csoportjában az oculocutaneous albinizmust fokozott vérzékenység kíséri. Chediak-Higashi szindrómában a vérlemezkék száma csökken, ami vérzéses diathesishez vezet. A betegeknél immunhiányos állapot alakul ki a leukociták granulációjának és szerkezetének megsértése miatt. Progresszív neurológiai degeneráció alakul ki.
Hogyan lehet felismerni az albinizmust?
Az albinizmus minden típusának diagnózisa nyilvánvaló a bőr vizsgálatából, de meg kell győződni arról, hogy az írisz áttetsző, a retina pigmentációja csökkent, a látásélesség csökkent, és jelen vannak a szemmozgási zavarok (strabismus és nystagmus).
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Az albinizmus kezelése
Az albinizmusra nincs kezelés. A betegeknél fennáll a bőrrák kialakulásának kockázata, ezért kerülniük kell a napfényt, UV-szűrős napszemüveget kell viselniük, és 30-nál nagyobb faktorszámú fényvédőt kell használniuk.