Aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia gyermekeknél: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia egy ritka, ismeretlen etiológiájú betegség, amelyet a jobb kamrai szívizomsejtek progresszív helyettesítése zsíros vagy fibro-zsíros szövettel jellemez, ami a kamrafal atrófiájához és elvékonyodásához, tágulásához vezet, amit különböző súlyosságú kamrai ritmuszavarok, beleértve a kamrafibrillációt is, kísérnek.

Az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia epidemiológiája

Az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia prevalenciája ismeretlen, vagy inkább rosszul érthető, mivel a betegség gyakran tünetmentes. Ezenkívül kevés információ áll rendelkezésre a betegség természetes lefolyásáról, a hosszú távú klinikai lefolyásra és a betegek túlélésére gyakorolt hatásáról. Úgy vélik azonban, hogy az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia a hirtelen halál oka a szív- és érrendszeri betegségekben meghaló gyermekek és serdülők 26%-ánál.

Az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia okai és patogenezise

Ennek a kardiomiopátiának az oka a mai napig tisztázatlan, és számos vita tárgyát képezi. Lehetséges etiológiai tényezőkként az öröklődést, a kémiai, vírusos és bakteriális ágenseket, valamint az apoptózist tekintik. A jobb kamra aritmogén kardiomiopátiájában a myopathiás eltolódások és az aritmogenezis patogenezisének megítélése néhány alapvető feltételezésre redukálható.

• Az egyik szerint az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia a jobb kamrai szívizom veleszületett rendellenessége (diszplázia). A kamrai tachyarrhythmia megjelenése 15 évig vagy tovább is késhet, amíg az aritmogén szubsztrát mérete elegendővé nem válik a perzisztáló kamrai aritmiák előfordulásához.
• A diszplázia kialakulásának egy másik változata az anyagcserezavarokkal jár, amelyek a myociták progresszív pótlását okozzák.

A fenti folyamatok egy vagy többjének végeredménye a jobb és/vagy bal kamra szívizomának zsíros vagy fibro-zsíros szövettel való helyettesítése, amely a kamrai aritmiák szubsztrátja.

Az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia tünetei

A betegség hosszú ideig tünetmentes. Ebben az időszakban az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia alapjául szolgáló szervi károsodás lassan progrediál. Az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia klinikai tünetei (szívdobogás, rohamokban jelentkező tachycardia, szédülés vagy ájulás) általában serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban jelentkeznek. A vezető klinikai tünetek ebben az esetben az életveszélyes aritmiák: kamrai extraszisztolé vagy tachycardia (általában bal Tawara-szárblokk mintázattal rendelkezik), kamrafibrillációs epizódok, ritkábban pedig szupraventrikuláris rendellenességek (pitvari tachyarrhythmiák, pitvarfibrilláció vagy lebegés). A betegség első megnyilvánulása a hirtelen keringésmegállás lehet, amely fizikai megterhelés vagy intenzív sporttevékenység során jelentkezik.

Az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia diagnózisa

Klinikai vizsgálat

Általánosságban elmondható, hogy a klinikai vizsgálat kevés információval szolgál a betegség különböző okai miatt, és a pontos azonosítás csak hosszú távú megfigyeléssel lehetséges. Előfordul, hogy a betegség gyanúja felmerülhet a szív méretének röntgenfelvételen való növekedésének hiányában is.

Instrumentális módszerek

Elektrokardiográfia

Az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátiában szenvedő betegek nyugalmi EKG-ja olyan jellegzetes vonásokat mutat, amelyek a betegség jelenlétére utalnak. Így a jobb mellkasi elvezetésekben a kamrai komplexusok időtartama meghaladhatja a bal mellkasi elvezetésekben lévő QRS-komplexusok időtartamát. A VI. elvezetésben a QRS- komplexus időtartama meghaladja a 110 ms-ot, 55%-os érzékenységgel és 100%-os specificitással. A jobb oldali mellkasi elvezetésekben a QRS- komplexusok hosszabb időtartama a bal oldaliakhoz képest jobb Tawara-szárblokk esetén is fennáll.

Nagyon jellemzőek a különféle ektopikus kamrai aritmiák, egészen a perzisztáló kamrai tachycardiáig, amelyekben a kamrai komplexek általában bal Tawara-szárblokk megjelenését mutatják, és a szív elektromos tengelye jobbra és balra is eltérhet. A paroxizmális kamrai tachycardia a legtöbb esetben a jobb kamrában fordul elő, és elektrofiziológiai vizsgálat során könnyen kiváltható.

A mellkasi szervek röntgenvizsgálata

A mellkasi szervek röntgenvizsgálata során az esetek nagy százalékában normális morfometriai paramétereket mutatnak ki.

Echokardiográfia

Az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia echokardiográfiás kritériumai:

• a jobb kamra mérsékelt tágulata;
• a szív alsó falának vagy csúcsának helyi kiemelkedése és diszkinéziája;
• a jobb kamrai kiáramlási traktus izolált tágulata;
• a jobb kamrából visszaverődő jelek fokozott intenzitása;
• a jobb kamra fokozott trabekularitása.

Mágneses rezonancia képalkotás

Az MRI-t tartják a legígéretesebb képalkotó módszernek az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia diagnosztizálására, lehetővé téve a strukturális rendellenességek, például a fokális fal elvékonyodása és a lokális aneurizmák kimutatását.

Röntgen kontrasztanyagos kamrai vizsgálat

Értékes információkat nyújt a radiokontrasztos ventrikulográfia. Ebben az esetben a jobb kamra tágulata jellemző, amelyet az összehúzódás szegmentális zavarai, a kontúr kiemelkedései a dysplasia területein és a trabekularitás növekedése kombinál.

Differenciáldiagnózis

Az aritmogén jobb kamrai dysplasia differenciáldiagnosztikájában a jobb kamra túlnyomórészt károsodott dilatatív kardiomiopátiája szerepel, amelyben a jobb kamra elégtelenségének tünetei dominálnak, aritmogén jobb kamrai dysplasia esetén pedig kamrai aritmiák lépnek fel. Feltételezhető, hogy az endomyocardialis biopszia lehetővé teszi a dilatatív kardiomiopátia és az aritmogén jobb kamrai dysplasia megkülönböztetését. A biopsziás minták és a boncolások szövettani vizsgálata az aritmogén jobb kamrai dysplasiára jellemző elváltozásokat tárja fel: a szívizom zsíros infiltrációja (helyettesítése), a kardiomiociták atrófiás vagy nekrotikus elváltozásai, intersticiális fibrózis, mononukleáris sejtekből származó intersticiális infiltrátumok. Jobb kamrai dilatatív kardiomiopátia esetén a biopsziás minták észrevehető hipertrófiát, részleges atrófiát és intersticiális fibrózist mutatnak.

Aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia kezelése

Az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia kezelése a szívritmuszavarok kiküszöbölésére irányul. Erre a célra különböző csoportokba tartozó antiaritmiás szereket alkalmaznak: sotalolt, amiodaront, verapamilt stb. Tartós kamrai tachycardia esetén az aritmogén góc katéteres megsemmisítését vagy kardioverter-defibrillátor beültetését végzik.

Előrejelzés

Az aritmogén jobb kamrai dysplasia prognózisa gyakran kedvezőtlen. Minden ötödik fiatal beteg, aki hirtelen meghal, ebben a kórképben szenved, minden tizedik aritmogén jobb kamrai dysplasiában szenvedő beteg pangásos szívelégtelenség és tromboembóliás szövődmények miatt hal meg. A halál vezető oka a szívizom elektromos instabilitása.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]