Ataxia-telangiectasia gyermekeknél
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az ataxia-telangiectasia jelentősen különbözhet a különböző gyermekeknél. A progresszív cerebelláris ataxia és telangiectasia mindenütt jelen van, gyakran van egy "kávé tejjel" a bőrön. A fertőzésekre való hajlam a nagyon kifejezettől a nagyon enyhéig változik. A rosszindulatú daganatok, elsősorban a nyirokcsomó-daganatok nagyon magas incidenciája.
[Patogenézisében
Specifikus immunológiai változások betegeknél ataxia-telangiectasia vannak rendellenességek a celluláris immunitás formájában számának csökkentése T-limfocita arány inverzió CD4 + / CD8 +, elsősorban a csökkenése a CD4 + sejtek és a funkcionális aktivitását a T-sejtek. A koncentrációk a szérum immunglobulinok leginkább jellemző változások csökkentik vagy távollétében IgA, IgG2, IgG4 és IgE, ritkábban észlelt immunglobulin koncentráció közel normális vagy disimmunoglobulinemii s hirtelen lecsökken IgA, IgG, IgE és jelentős növekedése IgM. Jellemző megsértése az ellenanyag-termelés, válaszul a poliszacharid és a fehérje antigének.
Mit kell vizsgálni?
Milyen tesztekre van szükség?
Ki kapcsolódni?
Kezelés
A ataxia-telangiectasia módszereit eddig nem fejlesztették ki. A betegeknek palliatív terápiára van szükségük neurológiai rendellenességek esetén. Amennyiben komoly immunológiai változások és / vagy krónikus vagy kiújuló bakteriális fertőzések mutatja antibakteriális terápia (időtartama súlyossága határozza meg, és immunhiányos fertőzések), intravénás immunglobulin helyettesítő terápia, ha fel van tüntetve - gombaellenes és vírusellenes terápiát.
Использованная литература