^

Egészség

A
A
A

Ataxia-telangiectasia gyermekeknél

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Az ataxia-telangiektázia gyermekenként jelentősen változhat. A progresszív cerebelláris ataxia és telangiektázia minden gyermeknél jelen van, és a bőrön megjelenő „café au lait” mintázat gyakori. A fertőzésekre való hajlam a nagyon kifejezetttől a nagyon mérsékeltig terjed. A rosszindulatú daganatok, főként a nyirokrendszer daganatainak előfordulása nagyon magas.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Patogenezis

Az ataxia-telangiektáziás betegeknél jellemző immunológiai változások a sejtes immunitás zavarai, amelyek a T-limfociták számának csökkenésében, a CD4+/CD8+ arány inverziójában, főként a CD4+ sejtek számának csökkenése miatt, és a T-sejtek funkcionális aktivitásában jelentkeznek. A szérum immunglobulin-koncentrációit tekintve a legjellemzőbb változások az IgA, IgG2, IgG4 és IgE csökkenése vagy hiánya, ritkábban észlelhető a normálishoz közeli immunglobulin-koncentráció vagy diszimmunoglobulinémia az IgA, IgG, IgE hirtelen csökkenésének és az IgM jelentős növekedésének formájában. Jellemző, hogy a poliszacharid és fehérje antigénekre adott antitestképződés zavara figyelhető meg.

Mit kell vizsgálni?

Milyen tesztekre van szükség?

Ki kapcsolódni?

Kezelés

Az ataxia-telangiektázia kezelésére a mai napig nem dolgoztak ki módszereket. A betegek neurológiai rendellenességek esetén palliatív terápiára szorulnak. Súlyos immunológiai változások és/vagy krónikus vagy visszatérő bakteriális fertőzések kimutatása esetén antibakteriális terápia javasolt (az időtartamot az immunhiány és a fertőzés súlyossága határozza meg), intravénás immunglobulinnal végzett helyettesítő terápia, és ha indokolt, gombaellenes és vírusellenes terápia.

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.