A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Az ornitin-ciklus enzimeinek hibái
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az ornitin-ciklus enzimjeinek hibáit hiperammonémia jellemzi katabolizmus vagy fehérjeterhelés körülményei között.
A karbamidciklus elsődleges rendellenességei közé tartozik a karbamoil-foszfát-szintetáz (CPS) hiány, az ornitin-transzkarbamiláz (OTC) hiány, az arginin-szukcinát-szintetáz hiány (citrullinémia), az arginin-szukcinát-liáz hiány (arginin-szukcinát-aciduria) és az argináz hiány (argininémia). N-acetilglutamát-szintetáz (NAGS) hiányról is beszámoltak. Minél magasabb a hibás enzim súlycsoportja, annál súlyosabb a hiperammonémia; ezért a rendellenességeket a következőképpen soroljuk fel súlyosság szerint: NAGS-hiány, CPS-hiány, OTC-hiány, citrullinémia, arginin-szukcinát-aciduria és argininémia.
A karbamidciklus-rendellenességek öröklődési mintázata autoszomális recesszív, kivéve az OTC-hiányt, amely X-hez kötött.
[ Az ornitinciklus-zavar tünetei
A karbamidciklus-zavarok klinikai tünetei az enyhéktől (pl. alultápláltság, mentális retardáció, epizodikus hiperammonémia) a súlyosakig (pl. tudatzavar, kóma, halál) terjednek. A karbamidciklus-hiányban szenvedő női betegeknél a tünetek a fizikai és neurofejlődési fejlődés késésétől, pszichiátriai zavaroktól és az epizodikus (különösen a szülés utáni) hiperammonémiától a férfi betegekhez hasonló fenotípusig terjednek.
Az ornitinciklus-zavar diagnózisa
A diagnózis az aminosavprofil meghatározásán alapul. Például az emelkedett ornitinszint a CPS vagy az OTC hiányát jelzi, míg az emelkedett citrullinszint citrullinémiára utal. A CPS hiányának az OTC hiányától való elkülönítése érdekében meghatározzák az orotsav szintjét, mivel a karbamoil-foszfát felhalmozódása OTC hiányban egy alternatív útvonal aktiválódásához vezet az orotsavvá történő anyagcseréjében.
Az ornitinciklus-zavar kezelése
A karbamidciklus-zavarok kezelése magában foglalja az étrendi fehérjebevitel korlátozását, de nem teljesen, hanem csak annyira, hogy fedezze a növekedéshez, fejlődéshez és a normális fehérje-forgalmazáshoz szükséges aminosav-szükségletet. Az arginin a kezelés kritikus részévé vált. Elegendő karbamidciklus-intermediert biztosít ahhoz, hogy serkentse több nitrogénrész beépülését a karbamidciklus-intermedierekbe, amelyek mindegyike könnyen kiválasztódik. Az arginin az acetilglutamát-szintézis pozitív szabályozója is. A legújabb tanulmányok arra utalnak, hogy az orális citrullin hatékonyabb, mint az arginin a karbamidciklus-hiányban szenvedő betegeknél. További kezelések közé tartozik a nátrium-benzoát, fenilbutirát vagy fenilacetát, amelyek a glicin (nátrium-benzoát) és a glutamin (fenilbutirát és fenilacetát) konjugálásával lehetővé teszik a nitrogén megkötését és kiválasztását. A kezelés terén elért eredmények ellenére számos karbamidciklus-zavar továbbra is nehezen kezelhető, és sok beteg végül májátültetésre szorul.
Использованная литература