Az ornitin ciklus enzimek hibái
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az ornitikus ciklus enzimek defektusait a hiperammonémia jellemzi katabolizmus vagy fehérje terhelés esetén.
Elsődleges ornitin ciklus rendellenességek közé hiányok karbamoil-foszfát szintetáz (CFS), omitin-hiányt idéznek transkarbamilazy (OTC) deficiencia arginin suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) deficiencia argininosuktsinatliazy (arginin-borostyánkősav aciduria) és az argináz hiány (argininemiya). Emellett vannak olyan jelentések hiánya Natsetilglyutamatsintetazy (Nag). A fenti enzim hibás, annál kifejezettebb hyperammonaemia; Azonban betegségek csökkenő súlyossági sorrendje a következő: hiány Nag, CFS-hiány, OTC tsitrullinemiya, arginin-borostyánkősav aciduria és argininemiya.
Az ornitikus ciklus minden rendellenességének öröklési módja az autoszomális recesszív, kivéve az OTC hiányát, amely Hscepted.
[Az ornitinek ciklusának zavarai
Klinikai tünetei ornitin ciklus enyhétől (pl, alultápláltság, mentális retardáció, epizodikus hiperammonémia) súlyos (pl, tudatzavar, kóma, halál). Manifesztációk női betegeknél OTC hiányban tartományban késések fizikai és neuro-pszichológiai fejlődés pszichiátriai rendellenességek és epizodikus (különösen a szülés után), hogy hiperammonémia fenotípus hasonló a férfi betegek.
Az ornitinek ciklusának megzavarása
A diagnózis az aminosavprofil meghatározásán alapul. Például az ornitin magas szintje a CFS vagy OTC hiányosságát jelzi, míg a citrullin citrullineémia emelkedése. Annak érdekében, hogy különbséget a CFS hiány OTC-hiány, szintjének meghatározása orotsav, például karbamoil-foszfát-felhalmozódás OTC hiányban aktiválódásához vezet az alternatív útvonal az ennek metabolizmusát orotsav.
Ornitin ciklus megzavarása
Kezelése ornitin ciklus rendellenességek tartalmaz fehérjét élelmiszerben korlátozottan, de nem teljesen, de elég ahhoz, hogy biztosítsa a szervezet aminosav követelmények növekedés, fejlődés és a normális fehérje anyagcserét. Az arginin a kezelés fontos részévé vált. Ez biztosítja elég ornitin ciklus köztes termékek bevezetésének ösztönzése nagyobb számú alkatrész egy nitrogén intermedierek ornitin ciklus, amelyek mindegyike jól látható. Az arginin az acetil-glutamát szintézisének pozitív szabályozója. A közelmúltban végzett vizsgálatok azt sugallják, hogy a citrullin orális adagolása hatékonyabb, mint az arginin, ha OTC hiány van. További kezelések közé tartozik a nátrium-benzoát, fenil-acetát vagy fenil-butirát, konjugációval glicin (nátrium-benzoát) és glutamin (fenil-butirát és fenil-acetát) biztosítja a kötési és megszüntetése a nitrogén. Fejlődése ellenére a kezelés sok esetben megsértésének ornitin ciklus kúra is nehéz, és sok beteg végül szüksége a májátültetés.