^

Egészség

A
A
A

Az ornitin-ciklus enzimeinek hibái

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Az ornitin-ciklus enzimjeinek hibáit hiperammonémia jellemzi katabolizmus vagy fehérjeterhelés körülményei között.

A karbamidciklus elsődleges rendellenességei közé tartozik a karbamoil-foszfát-szintetáz (CPS) hiány, az ornitin-transzkarbamiláz (OTC) hiány, az arginin-szukcinát-szintetáz hiány (citrullinémia), az arginin-szukcinát-liáz hiány (arginin-szukcinát-aciduria) és az argináz hiány (argininémia). N-acetilglutamát-szintetáz (NAGS) hiányról is beszámoltak. Minél magasabb a hibás enzim súlycsoportja, annál súlyosabb a hiperammonémia; ezért a rendellenességeket a következőképpen soroljuk fel súlyosság szerint: NAGS-hiány, CPS-hiány, OTC-hiány, citrullinémia, arginin-szukcinát-aciduria és argininémia.

A karbamidciklus-rendellenességek öröklődési mintázata autoszomális recesszív, kivéve az OTC-hiányt, amely X-hez kötött.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Az ornitinciklus-zavar tünetei

A karbamidciklus-zavarok klinikai tünetei az enyhéktől (pl. alultápláltság, mentális retardáció, epizodikus hiperammonémia) a súlyosakig (pl. tudatzavar, kóma, halál) terjednek. A karbamidciklus-hiányban szenvedő női betegeknél a tünetek a fizikai és neurofejlődési fejlődés késésétől, pszichiátriai zavaroktól és az epizodikus (különösen a szülés utáni) hiperammonémiától a férfi betegekhez hasonló fenotípusig terjednek.

Az ornitinciklus-zavar diagnózisa

A diagnózis az aminosavprofil meghatározásán alapul. Például az emelkedett ornitinszint a CPS vagy az OTC hiányát jelzi, míg az emelkedett citrullinszint citrullinémiára utal. A CPS hiányának az OTC hiányától való elkülönítése érdekében meghatározzák az orotsav szintjét, mivel a karbamoil-foszfát felhalmozódása OTC hiányban egy alternatív útvonal aktiválódásához vezet az orotsavvá történő anyagcseréjében.

trusted-source[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Az ornitinciklus-zavar kezelése

A karbamidciklus-zavarok kezelése magában foglalja az étrendi fehérjebevitel korlátozását, de nem teljesen, hanem csak annyira, hogy fedezze a növekedéshez, fejlődéshez és a normális fehérje-forgalmazáshoz szükséges aminosav-szükségletet. Az arginin a kezelés kritikus részévé vált. Elegendő karbamidciklus-intermediert biztosít ahhoz, hogy serkentse több nitrogénrész beépülését a karbamidciklus-intermedierekbe, amelyek mindegyike könnyen kiválasztódik. Az arginin az acetilglutamát-szintézis pozitív szabályozója is. A legújabb tanulmányok arra utalnak, hogy az orális citrullin hatékonyabb, mint az arginin a karbamidciklus-hiányban szenvedő betegeknél. További kezelések közé tartozik a nátrium-benzoát, fenilbutirát vagy fenilacetát, amelyek a glicin (nátrium-benzoát) és a glutamin (fenilbutirát és fenilacetát) konjugálásával lehetővé teszik a nitrogén megkötését és kiválasztását. A kezelés terén elért eredmények ellenére számos karbamidciklus-zavar továbbra is nehezen kezelhető, és sok beteg végül májátültetésre szorul.

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.