A bélnyálkahártya szerkezetének kongenitális rendellenességei

A differenciáldiagnosztika ozmotikus hasmenéssel történő végrehajtása az emésztési és abszorpciós rendellenességek kizárását, a veleszületett betegségeket az enterocitaszerkezet és az immunrendszer által okozott megbetegedések megsértésével járja el.

Az úgynevezett krónikus, nem gyógyítható hasmenés az újszülöttek életének első napjaiban vagy hetekben kezdődik, nincs fertőző tényezője, súlyos életveszélyes tanfolyam jellemzi. Az emésztési és abszorpciós rendellenességektől eltérően a hasmenés nem áll le, ha az enterális táplálékot visszavonják. Ilyen állapotok társulhatnak az enterociták szerkezetének veleszületett rendellenességeivel.

Veleszületett mikrovillusok atrófia (mikrovillusok off szindróma) jelenléte jellemez a citoplazmatikus zárványok tartalmazó microvilli, az apikális pólus a bélhámsejtek, hasonló érett bélhámsejtek felületén microvilli nincs. Ezek a rendellenességek elektronmikroszkóppal kimutathatók. A patológia valószínűleg hibája miatt endo- vagy exocitózis és a károsodott membrán szerkezetátalakítási folyamat. A legújabb vizsgálatok kimutatták a glikoprotein exocitózisának megsértését. Fénymikroszkópos biopsziák nyálkahártya boholyatrophia mondják, klaszter PAS-pozitív anyagot az apikális pólusán enterociták.

ICD-10 kód

R78.3. Nem fertőző hasmenés az újszülöttben.

Tünetek

A tipikus klinikai képet a vizes hasmenés megjelenése jellemzi a gyermek életének első napjaiban, néha a székletben a nyálkahártyák keveredése van. A hasmenés olyan intenzív, hogy néhány órán belül kiszáradáshoz vezet, egy napon belül a csecsemő elveszítheti a testtömeg 30% -át. A széklet mennyisége 150-300 ml / testtömeg kg / nap, a székletben lévő nátriumtartalom (100 mmol / l) megnő. Metabolikus acidózis alakul ki. A teljes parenterális táplálásra való áttérés néhány ember számára lehetővé teszi a széklet mennyiségének csökkentését, de nem kevesebb, mint napi 150 ml / kg. Az egyéb szervek fejlődési rendellenességeivel való kombináció nem jellemző. Egyes gyermekek bőrkiütést tapasztalnak a vérben lévő epesav fokozott koncentrációja miatt. Bizonyos esetekben a vesék proximális tubulusainak diszfunkciójának jelei vannak megfigyelhetők.

Fontos differenciáldiagnosztikai jellemzője, amely a parenterális táplálkozás teljes hasmenésén túlmenően az anya polihidramnióinak hiányát jelenti ebben a betegségben, ellentétben a klorid és a nátrium-hasmenéssel.

Kezelés

A gyermekek élethosszig tartó parenterális táplálkozást mutatnak. Jellemző a kolesztázis gyors fejlődése és a májfunkció károsodása. Gyakran van egy másodlagos fertőzés, szeptikus állapot. A microvilli atrophiában szenvedő betegek gyakran intesztinális átültetést igényelnek.

[1], [2], [3]