Choanal atresia

A természetes nyílások teljes hiányát a test különböző anatómiai struktúráiban atresiának nevezik (görögül a - valami tagadása, tresis - nyitás). A choanalis atresia azt jelenti, hogy az orrüreg hátsó részében nincsenek páros nyílások - hátsó orrjáratok, amelyek összekötik az orrüreget a nasopharynxszel.[1]

Járványtan

Ennek a rendellenességnek a gyakorisága 5-8 ezer élveszületésre jut egy eset (más adatok szerint 10 ezerre három eset), az esetek 65%-ában pedig egyoldali choanalis atresia születik.

Ugyanakkor a kétoldali atresia eseteinek 60-75% -ában az újszülötteknél egyidejű fejlődési rendellenességek - egyéb craniofacialis anomáliák - vannak. Ezenkívül a statisztikák a családi esetek csaknem 8%-át jegyzik.

Egyes jelentések szerint a CHARGE-szindrómában a betegek akár 30%-ának is van choanalis atresiája.[2]

Okoz Choanal atresia

Mivel az újszülötteknél a choa atresia veleszületett patológia, okai az orrszerkezetek megzavarásához kapcsolódnak az intrauterin fejlődés embrionális időszakában. E rendellenességek következtében csontos/porcos septum vagy ritkábban rostos (kötőszöveti) membrán marad az orrüreg (cavum nasi) és a nasopharynx felső része (pars nasalis pharyngis) között.

Figyelembe kell venni a genetikai faktort, különösen olyan fejlődési rendellenességek együttes jelenléte esetén, mint a veleszületett CHARGE-szindróma vagy CHARGE-asszociáció - a szemhártyák, fülkagylók, nyelőcső, nemi szervek stb. Anomáliáival. A craniofacialis veleszületett tünetegyüttesei a génmutációk által okozott (craniofaciális) dysostosis vagy craniosyntosis (egy vagy több koponyavarrat idő előtti összeolvadása), amelyben a nasopharynx és a hátsó orrjáratok anomáliája van, beleértve a Treacher Collins-szindrómát is ; Alfie, DiGeorgi, Apert szindrómák; Edwards-szindróma ; Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Jackson-Weiss szindrómák; magzati alkohol szindróma (magzati alkohol szindróma) .

Gyermekeknél és fiatal felnőtteknél deformálódó orrpolipózis kialakulásakor choanalis szűkület, azaz kóros szűkület áll fenn, amely a choanalis hátsó régióban az orr légutak szűkületeként, nasopharyngealis szűkületként vagy részleges choanalis atresiaként definiálható.

Így a fül-orr-gégészetben gyakran felismerik a szerzett choanalis atresiát - az orrüreg másodlagos elülső és hátsó szűkületét rostos septa képződésével - is. Ez az állapot lehet szifilisz, szisztémás lupus erythematosus, az orrmelléküregek traumája , sebészeti beavatkozás, valamint a nasopharynx rosszindulatú daganatainak sugárkezelésének következménye.

A choanalis atresiát azonban az orvosok a veleszületett patológiák közé sorolják, és a gyakorló fül-orr-gégészeknek meg kell különböztetniük a hátsó orrjáratok szűkületétől, amely nem eredményez teljes elzáródást.

Az egyoldali atresia kétszer gyakoribb: a jobb oldali choanal atresia, illetve a bal oldali choanal atresia.[3]

Kockázati tényezők

A genetikai rendellenességek mellett különféle embriotoxikus expozíciók és környezeti tényezők is ismertek a foramen distalis nasalis atresiájának kockázati tényezőjeként.

Így ennek a magzati anomáliának nagyobb kockázata lehet azoknál a kismamáknál, akik terhesség alatt pajzsmirigy-túlműködésben tioamid csoportba tartozó gyógyszereket szedtek (a pajzsmirigyhormonok szintjének csökkentésére). Ilyen esetekben az embrióban hiányozhatnak a pajzsmirigyhormonok, ami negatívan befolyásolja a felső légúti szervek morfogenezisét.

Ezenkívül a tanulmányok az újszülöttkori choanalis atresia lehetséges összefüggését találták a terhesség alatti nagy dózisú B12-, B3- (PP), D-vitaminnal és cinkkel. Az alkohol, a dohányfüst és a koffein rendkívül negatív hatással van a magzat koponya-arc-struktúráinak fejlődésére.[4]

2010–2012-ben a choanal atresia miatti születések számának növekedéséről számoltak be az Egyesült Államokban, mivel a terhes nők terménykezelésre használt vegyszereknek voltak kitéve.

Olvass tovább:

• Mérgező anyagok hatása a terhességre és a magzatra
• A herbicidek ritka betegségeket válthatnak ki

Pathogenezis

A choanok (latinul. Choane (latinul: tölcsér) az orrüregből a nasopharynxbe vezető nyílások , amelyeket középen az aljzat (a csontlemez széle) határol; ékírásos csont - felülről és hátulról; e csont szárnylemezei - oldalról, alulról - nádorcsont (vízszintes lemeze) További információ az anyagban - Légzőrendszeri szervek fejlődése

Az embrió kopoltyúíveiből kiinduló choanae kialakulása a terhesség negyedik hetében kezdődik (és egészen a nyolcadik hétig tart) az idegi taréjsejteknek a háti idegredőkbe való vándorlásával. Ezt követően a primer szájüreg teteje és a fej oldalsó felületén lévő orrnyúlványok (placoda nasalis) között a függőlegesen elrendezett hámredő (oronasalis membrán) megreped. Az orrfolyamatok a mesodermába mélyülnek, ami orrfossae, majd az elsődleges (primitív) choanae kialakulásához vezet.

Elméletileg a choanalis atresia veleszületett anomáliájának patogenezise a pofa-garat (buccopharyngealis) membrán, az embrió koponyavége feletti "szájnyílását" fedő vékony ektoderma és entoderma sejtréteg megőrzése miatt alakulhat ki. Chorda. Ennek a membránnak a terhesség hatodik hetében ki kell lyukadnia, de ismeretlen okok miatt előfordulhat, hogy nem, ami szájpadlási rendellenességeket, például szájpadhasadékot és choanalis atresiát eredményez.

Lehetséges még: a bucconasalis membrán megőrzése (hámszövet vékony rétege, amely a terhesség hetedik hetében felszívódik); a mezodermális szövet kóros tapadása a choanák területén; a mezenchimális sejtvándorlás lokális zavara az idegi taréj mentén, ami a fejrész embriófrontonazális kitüremkedésének és elágazásainak kialakulásához vezet.

De a posterior nazális atresia kialakulásának mechanizmusára vonatkozó feltevések közül a mai napig nincs bizonyíték.

Tünetek Choanal atresia

Az újszülöttek az orron keresztül lélegeznek, mert epiglottisuk magasabb (a felnőttekhez képest), és a gége nyelés közben felemelkedik, érintve az orrgaratot, és bezárul a lágy szájpadlás és a nasopharynx oldalai között. És a szájon keresztüli légzés képessége a születés után 4-6 héttel jelenik meg - a gége leengedése után.

Ezért az újszülötteknél a kétoldali choanalis atresia klasszikus tünetei a légzésfunkció teljes károsodásának tulajdoníthatók.

Például a csecsemőnek ciklikus cianózisa van, ami fulladásos epizódokra utal: a bőr lividitása, amely síráskor csökken (amikor a gyermek szélesre nyitja a száját, és be- és kilélegzik), és megismétlődik, amint a sírás abbamarad, és a csecsemő becsukja a száját.. Ilyen esetekben sürgősségi orvosi ellátás szükséges - endotracheális intubáció vagy tracheotómia.

Az egyoldali atresia (azaz egyetlen hátsó orrjárat hiánya) gyakran az élet későbbi szakaszában (5-10 hónapos korban vagy sokkal később) észlelhető, és első jelei az egyoldalú orrdugulás . Ezenkívül az egyik orrlyukból tartós váladékozás van - orrfolyás , horkolás és stridor (zajos légzés), valamint krónikus arcüreggyulladás.[5]

Komplikációk és következmények

A kétoldali choanalis atresia akut újszülöttkori légzési distressz szindrómához vezet az orr légutak teljes elzáródása miatt.

Az unilaterális atresia következményei és szövődményei: az arcarányok torzulása, a felső és alsó állkapocs növekedésének károsodása és kóros harapás kialakulása - a koponya nem megfelelő fejlődése miatt; obstruktív éjszakai apnoe és egyéb légúti problémák megjelenése, amelyek a felső légutak működésének károsodásához kapcsolódnak.[6]

Diagnostics Choanal atresia

Ha kétoldali újszülöttkori choanalis atresia gyanúja merül fel, az előzetes klinikai diagnózist sürgősségi esetben neonatológus végzi, a csecsemő orrüregén keresztül nasogastricus csövet vezetve. Ennek a veleszületett rendellenességnek a gyanúja beigazolódik, ha a katétert nem lehet behelyezni.

A diagnózis megerősítéséhez képalkotás szükséges: az orrüreg endoszkópiája (vizsgálata) , az orr, az orrmelléküregek és a paranasalis csontszerkezetek CT-vizsgálata.

Az egyoldali choanalis atresia a leggyakoribb forma, és nem járhat vele kapcsolatos születési rendellenességekkel, így nem feltétlenül diagnosztizálható közvetlenül a születés után.

Egyoldali atresia esetén műszeres diagnosztikát is végeznek: anterior és posterior rhinoscopy; az orrüreg endoszkópiája és az orr számítógépes tomográfia; rhinomanometria – az orrlégzés funkciójának vizsgálata .

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózis magában foglalja az orrlégzési problémákat, amelyek okai lehetnek: az orrsövény eltérése vagy a porc diszlokációja; az orrüreg szűkülete és az alsó orrcsontok veleszületett hipertrófiája; az orrnyílás izolált szűkülete körte alakú (az orrváz elülső csontos szűkülete); anthrochoanalis polip, az orrüreg dermoid cisztája vagy nasolacrimalis csatorna cisztája; hemangioma vagy orrgarmatoma.

Kezelés Choanal atresia

Choanalis atresia esetén csak műtéti kezelés, transznazális endoszkópos reszekció és choanoplasztika, az orrüreg előzetes CT-vel vagy MRI-vel történő átjárhatóságának helyreállítása érdekében történik.

A kétoldali choanalis atresia műtéti beavatkozását általában az élet első három hónapjában, egyoldali atresia esetén pedig a gyermek kétéves kora után végezzük.[7]

Minden részlet a kiadványban - A choanal atresia helyreállítása

Megelőzés

Tekintettel a születési rendellenesség ismert kockázati tényezőire, a megelőző intézkedések tekinthetők a terhesség megfelelő kezelésének és a rendkívüli óvatosságnak a várandós anyáknak adott gyógyszerek felírásakor.

A felelős pároknak pedig van módjuk arra, hogy megakadályozzák a genetikailag meghatározott szindrómában szenvedő gyermek születését, ilyen például az orvosi-genetikai tanácsadás.

Előrejelzés

A bilaterális choanalis atresia életveszélyes az újszülött számára, de időben és hatékony kezeléssel, és nincs összefüggés a veleszületett szindrómákkal, a prognózis általában jónak tekinthető.

Könyvek a choanae Atresiájáról

1. Gyermek-fül-orr-gégészet: alapelvek és gyakorlati utak" – Christopher J. Hartnick és munkatársai (Kiadás éve: 2015)
2. "Scott-Brown fül-orr-gégészete, fej- és nyaksebészete" - Szerző: John C Watkinson et al. (Kiadás éve: 2020)
3. "Cummings Otolaryngology: Fej- és nyaksebészet" - Szerző: Paul W. Flint et al. (Megjelenés éve: 2020)
4. „ENT: Bevezetés és gyakorlati útmutató” – Szerző: Sharan K. Naidoo (Kiadás éve: 2018)

Felhasznált irodalom

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Fül-orr-gégészet. Országos kézikönyv. GEOTAR-Média, 2022.
2. Veleszületett choanalis atresia gyermekeknél. Tankönyv orvostanhallgatóknak. Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021