Choanal atresia

A természetes nyílások teljes hiányát a test különféle anatómiai szerkezetein atresia-nak nevezzük (a görög A - valami tagadásából, trézis - nyitás). A Choanal Atresia azt jelenti, hogy nincs párosított nyílás az orr átjárójának hátsó részében - a hátsó orrmenetek, amelyek összekötik az orrüreget az nasopharynx-rel. [1]

Járványtan

Ennek a rendellenességnek a gyakorisága egy eset 5-8 ezer élő születésnél (más adatok szerint három eset 10 ezerre), és az esetek 65% -ában a gyermekek egyoldalú Choanal atresia-val születnek.

Ugyanakkor a kétoldalú atrézia eseteinek 60-75% -ában az újszülöttek egyidejű rendellenességekkel rendelkeznek - más craniofacialis rendellenességek. Ezenkívül a statisztikák a családi esetek csaknem 8% -át jegyezik meg.

Egyes jelentések szerint a betegek legfeljebb 30% -ánál van Choanal Atresia a szindróma. [2]

Okoz Choanal atresia

Mivel az újszülött gyermekében a Choa atresia veleszületett patológia, annak okai az orrszerkezetek megszakításához kapcsolódnak az intrauterin fejlődés embrionális periódusában. Ezen rendellenességek eredményeként egy csontos/porcos septum vagy ritkábban egy rostos (kötőszövet) membrán marad az orrüreg (cavum nasi) és az orr felső része között (pars nasalis pharyngis).

A genetikai tényezőt figyelembe kell venni, különösen fejlődési hibák komplexének, például veleszületett töltés-szindróma vagy töltés-asszociáció jelenlétében. Egy vagy több koponya varrás fúziója), amelyet a génmutációk okoznak, amelyekben az nasopharynx és a hátsó orrmenetek anomáliája is van, a áruló Collins-szindróma; Alfie, Digeorgi, Apert szindrómák; edwards szindróma; Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Jackson-Weiss szindrómák; magzati alkoholszindróma (magzati alkoholszindróma).

Az orrpolipózis deformálásakor gyermekek és fiatal felnőtteknél fejlődik ki vannak choanal stenosis, vagyis rendellenes szűkítés, amelyet az orr légutak szűkítése a hátsó chanalis régióban, az nasopharyngealis stenosis vagy a részleges choanalis atesia-ként lehet meghatározni.

Így az otolaringológiában megszerezte a choanal atresia-másodlagos elülső és hátsó stenosis az orrüreg rostos septa képződésével-gyakran is felismerhető. Ez az állapot lehet a szifilisz, a szisztémás lupus erythematosus, trauma eredménye a paranasalis sinusokhoz, műtéti beavatkozás, valamint az nasopharnx rosszindulatú daganatok sugárterápiájának következménye.

A Choanal Atresia-t azonban az orvosi szakértők veleszületett patológiának minősítik, és az otolaringológusok gyakorlójának meg kell különböztetniük azt a hátsó orrmenetek stenosisától, ami nem eredményezi a teljes obstrukciót.

Az egyoldalú atrezia kétszer olyan gyakori: a jobb oldali choanal atresia vagy a bal oldali choanal atresia. [3]

Kockázati tényezők

A genetikai rendellenességek mellett a különféle embriotoxikus expozíciókat és környezeti tényezőket is elismerik a foramen distalis nasalis atrézia kockázati tényezői.

Így ennek a rendellenességnek a magasabb kockázata a magzatban ki van téve a várandós anyáknak, akik a tioamid-csoport gyógyszereit szedtek a hyperthyreosisban a terhesség alatt (a pajzsmirigyhormonok szintjének csökkentése érdekében). Ilyen esetekben az embriónak hiányozhat a pajzsmirigyhormonok, amelyek negatívan befolyásolják a felső légzőszervek morfogenezisét.

Ezenkívül a tanulmányok azt mutatták, hogy az újszülött choanal atrezia potenciális összefüggése a B12, B3 (PP), D és cink nagy dózisú dózisával a terhesség alatt. Az alkohol, a dohányfüst és a koffein rendkívül negatív hatással van a magzat craniofacialis szerkezetének kialakulására. [4]

2010-12-ben az Egyesült Államokban számoltak be a Choanal Atresia-val való szülések növekedéséről, mivel a terhes nőknek a növények kezelésére használt vegyi anyagoknak való kitettségük volt.

További információ:

• A mérgező anyagok hatása a terhességre és a magzatra
• A herbicidek ritka betegségeket kiválthatnak

Pathogenezis

Choans (latin. Choane (latin: tölcsér) a nazális üregből származó nyílások. lent - palatine Bone (a vízszintes lemez).

Az embrió kopoltyú-íveiből származó choanae kialakulása a terhesség negyedik hetében kezdődik (és a nyolcadik hétig folytatódik) az idegi crest cellák vándorlásával a hátsó idegi redőkbe. Ezután a vertikálisan elrendezett epiteliális redő (Oronasal membrán) az elsődleges szájüreg teteje és az orrfolyamatok (placoda nasalis) között a fej törése oldalsó felületén. Az orrfolyamatok elmélyülnek a mezodermába, amely orrfészek képződéséhez vezet, majd az elsődleges (primitív) choanae-hez.

Elméletileg a choanal-atrezia veleszületett anomáliájának patogenezisének lehet az arc-a-a-a-a-agngealis (buccopharyngeal) membrán megőrzése, az ektoderma és az entoderm sejtek vékony rétege, amely az embriona szájon át a chorda vége fölött borítja. Ennek a membránnak a terhesség hatodik hetében perforálnia kell, de ismeretlen okokból nem lehet, ami olyan orofacialis hibákat eredményez, mint például a szájpad és a choanal atresia.

Lehetséges: a bucconazális membrán megőrzése (egy vékony hámréteg, amelynek a terhesség hetedik hetében meg kell állnia); A mezodermális szövetek rendellenes ragaszkodása Choanas területén; A mezenchimális sejtek migrációjának helyi rendellenessége a neurális címer mentén, ami hibákat eredményez a fejrész embrió frontonasalis kiemelkedésének és következményeinek kialakulásában.

De a hátsó orr atrézia fejlődésének mechanizmusának egyik feltételezésének egyikének sem van eddig bizonyítéka.

Tünetek Choanal atresia

Az újszülöttek az orron keresztül lélegeznek, mert epiglottik magasabbak (a felnőttekhez képest), és a gége nyelés közben emelkedik, megérinti az nasopharynx-ot, és bezáródik a puha szájpad és az nasopharynx oldalai között. És az a képesség, hogy a szájon keresztül lélegezzen, a születés után 4-6 héttel jelenik meg - a gége leengedése után.

Ezért a kétoldalú choanal atrezia újszülöttekben mutatott klasszikus tünetei a légzési funkció teljes károsodásának következményei.

Például, a csecsemőnek ciklikus cianózissal rendelkezik, amely az aspyxia epizódjait jelzi: a bőr élénksége, amely sírásakor csökken (amikor a gyermek szélesre nyitja a száját, és be- és kiszivárog), és megismétlődik, amint a sírás leáll, és a csecsemő bezárja a száját. Ilyen esetekben sürgősségi orvosi ellátásra van szükség - endotracheális intubálás vagy tracheotomia.

Az egyoldalú atréziát (azaz csak egy hátsó orr áthaladásának hiánya) gyakran az élet későbbi szakaszában (5-10 hónapos vagy annál később) észlelik, és első jelei egyoldalúak orr torlódás. Ezen túlmenően egy orrlyuk - rhinorrhea, a horkolás és a Stridor (zajos légzés), valamint a krónikus sinusitis. [5]

Komplikációk és következmények

A kétoldalú choanal atrezia akut újszülött légzési distressz szindróma az orr-légutak teljes obstrukciója miatt.

Az egyoldalú atrezia következményei és szövődményei: az arcarányok torzulása, a felső és alsó állkapocsok károsodása és egy kóros harapás képződése - a nem megfelelő craniofacialis fejlődés miatt; A obstruktív éjszakai apnoe megjelenése és más légzési problémák, amelyek a felső légúti traktus károsodott működésével járnak. [6]

Diagnostics Choanal atresia

Ha a kétoldalú újszülött choanal atrezia gyanúja merül fel, az előzetes klinikai diagnózist egy neonatológus végzi vészhelyzetben, ha egy nasogasztrikus csövet beilleszt a csecsemő orrüregébe. Ennek a veleszületett rendellenességnek a gyanúja megerősítést nyer, ha a katéter nem illeszthető be.

A diagnózis megerősítéséhez képalkotásra van szükség: az orrüreg endoszkópiája (vizsgálata), az orr CT vizsgálata, a paranasalis sinusok és a paranasalis csontszerkezetek.

Az egyoldalú choanal atrezia a leggyakoribb forma, és nem lehet kapcsolódó születési rendellenességek, tehát nem lehet közvetlenül a születés után diagnosztizálni.

Az egyoldalú atrézia során instrumentális diagnosztikát is végeznek: elülső és hátsó rhinoszkópia; Az orrüreg endoszkópiája és az orr-számítógépes tomográfia; Rinomanometria - az orr légzési funkciójának vizsgálata.

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózis magában foglalja az orr légzési problémáit, amelyek következményei lehetnek: eltérő orr-septum vagy porc-diszlokáció; Az alsó orrcsontok orrüreg-stenosis és veleszületett hipertrófiája; Az orr-foramen körte alakú (az orrváz elülső csontos korlátozása) izolált stenosis (az orr-csontváz); Antrochoanal polip, az orrüreg dermoid cisztája vagy nasolacrimalis vezeték ciszta; hemangioma vagy orr garmatoma.

Kezelés Choanal atresia

Choanal atrezia esetén csak a transznazális endoszkópos reszekció és a choanoplasztika műtéti kezelése végeznek nazális üreg korábbi CT-jével vagy MRI-jével, hogy helyreállítsák a szabadságukat.

A kétoldalú choanal atrezia műtéti beavatkozását általában az élet első három hónapjában és egyoldalú atrézia esetén végzik, miután a gyermek két éves. [7]

Az összes részlet a kiadványban - choanal atresia helyreállítása

Megelőzés

Tekintettel a születési rendellenesség ismert kockázati tényezőire, a megelőző intézkedések a terhesség megfelelő kezelésének és a szélsőséges óvatosságnak tekinthetők a várandós anyák számára nyújtott gyógyszerek felírására.

És a felelős pároknak módja van annak, hogy megakadályozzák a genetikailag meghatározott szindrómában szenvedő gyermekeket, például orvosi genetikai tanácsadást.

Előrejelzés

A kétoldalú choanal atrezia életveszélyes az újszülött számára, de időben és hatékony kezeléssel, és nincs kapcsolat a veleszületett szindrómákkal, a prognózist általában jónak tekintik.

Könyvek a choanae atréziájáról

1. Gyermekgyógyászati otolaringológia: alapelvek és gyakorlati útvonalak " - írta: Christopher J. Hartnick és mtsai. (A kiadás éve: 2015)
2. "Scott-Brown Otorhinolaryngology, fej- és nyaki műtét" - Szerző: John C Watkinson et al. (A közzététel éve: 2020)
3. "Cummings Otolaryngolológia: Fej- és nyaki műtét" - Szerző: Paul W. Flint et al. (A kiadás éve: 2020)
4. "ENT: Bevezetés és gyakorlati útmutató" - Szerző: Sharan K. Naidoo (a kiadás éve: 2018)

A használt irodalom

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorinolaringológia. Nemzeti kézikönyv. Geotar-Media, 2022.
2. Veleszületett Choanal Atresia gyermekeknél. Tankönyv orvostanhallgatók számára. Kotova E. N., RADTSIG E.YU. 2021