Choanal atresia

A test különböző anatómiai struktúráiban a természetes nyílások teljes hiányát atresiának nevezik (görögül a - valami tagadása, tresis - nyílás). A choanális atresia az orrjárat hátsó részében - hátsó orrjáratokban - található páros nyílások hiányát jelenti, amelyek az orrüreget az orrgarattal kötik össze. [ 1 ]

Járványtan

Ennek a rendellenességnek a gyakorisága 5-8 ezer élveszületésre vetítve egy eset (más adatok szerint 10 ezerre vetítve három eset), és az esetek 65%-ában a gyermekek egyoldalú choanális atresiával születnek.

Ugyanakkor a kétoldali atresia eseteinek 60-75%-ában az újszülöttek egyidejűleg rendellenességeket - egyéb craniofacialis rendellenességeket - mutatnak ki. Ezenkívül a statisztikák a családi esetek közel 8%-át jelzik.

Egyes jelentések szerint a CHARGE-szindrómában a betegek akár 30%-ánál is előfordulhat choanális atresia. [ 2 ]

Okoz choanal atresia

Mivel az újszülötteknél a choa atresia veleszületett rendellenesség, okai az orrüreg struktúráinak károsodásához kapcsolódnak a méhen belüli fejlődés embrionális időszakában. Ezen rendellenességek következtében csontos/porcos sövény, vagy ritkábban rostos (kötőszöveti) membrán marad az orrüreg (cavum nasi) és az orrgarat felső része (pars nasalis pharyngis) között.

Figyelembe kell venni a genetikai tényezőt, különösen fejlődési rendellenességek komplexuma esetén, mint például a veleszületett CHARGE-szindróma vagy a cHARGE-asszociáció - a szem membránjainak, a pitvaroknak, a nyelőcsőnek, a nemi szerveknek stb. anomáliáival. A génmutációk által okozott craniofacialis (craniofacialis) dysostosis vagy craniosyntosis (egy vagy több koponyavarrat korai összenövése) veleszületett szindrómái, amelyekben az orrgarat és a hátsó orrjáratok rendellenessége van, magukban foglalják a Treacher-Collins-szindrómát; az Alfie-, DiGeorgi-, Apert-szindrómákat; az Edwards-szindrómát; a Crouzon-, Antley-Bixler-, Pfeiffer-, Tessier-, Beer-Stevenson-, Jackson-Weiss-szindrómákat; a magzati alkoholszindrómát.

Amikor gyermekeknél és fiatal felnőtteknél deformáló orrpolip alakul ki, choanális szűkület alakul ki, azaz rendellenes szűkületük, amely az orrlégutak szűkületeként definiálható a hátsó choanális régióban, orrgarati szűkületként vagy részleges choanális atresiaként.

Így az otolaryngológiában gyakran felismerik a szerzett choanális atresiát is - az orrüreg másodlagos elülső és hátulsó szűkületét rostos sövények kialakulásával. Ez az állapot lehet szifilisz, szisztémás lupus erythematosus, az orrmelléküregek traumája, sebészeti beavatkozás, valamint az orrgarat rosszindulatú daganatainak sugárterápiájának következménye.

Az orvosszakértők azonban a choanális atresiát veleszületett patológiának minősítik, és a gyakorló otolaryngológusoknak meg kell különböztetniük a hátsó orrjáratok szűkületétől, amely nem eredményez teljes elzáródást.

Az egyoldali atresia kétszer olyan gyakori: a jobboldali, illetve a baloldali choanális atresia. [ 3 ]

Kockázati tényezők

A genetikai rendellenességek mellett a különféle embriotoxikus expozíciók és környezeti tényezők is elismert kockázati tényezői a foramen distalis nasalis atresiájának.

Így nagyobb a kockázata ennek az anomáliának a magzatnál azoknak a várandós anyáknak, akik terhesség alatt tioamid csoportú gyógyszereket szedtek pajzsmirigy-túlműködés esetén (a pajzsmirigyhormonok szintjének csökkentése érdekében). Ilyen esetekben az embriónak hiányozhatnak a pajzsmirigyhormonok, ami negatívan befolyásolja a felső légzőszervek morfogenézisét.

Ezenkívül tanulmányok kimutatták az újszülöttkori choanális atresia és a terhesség alatti nagy dózisú B12-, B3- (PP), D-vitamin és cink közötti potenciális összefüggést. Az alkohol, a dohányfüst és a koffein rendkívül negatív hatással van a magzat kraniofacialis struktúráinak fejlődésére. [ 4 ]

2010-12-ben az Egyesült Államokban a choanális atresiával született gyermekek számának növekedéséről számoltak be, mivel a terhes nők ki voltak téve a növények kezelésére használt vegyszereknek.

Bővebben:

• A mérgező anyagok hatása a terhességre és a magzatra
• A gyomirtó szerek ritka betegségeket okozhatnak

Pathogenezis

A choánok (latinul. Choane (latinul: tölcsér) az orrüregből az orrgaratba vezető nyílások, amelyeket középen az üreg (a csontlemez széle) határol; ék alakú csont - felülről és hátulról; ennek a csontnak a szárnylemezei - oldalról, alulról pedig a szájpadcsont (vízszintes lemeze). További információk az anyagban - a légzőrendszer szerveinek fejlődése

Az embrió kopoltyúíveiből kiinduló choanák kialakulása a vemhesség negyedik hetében kezdődik (és a nyolcadik hétig tart) a velőtaréj sejtek vándorlásával a háti idegredőkbe. Ezután a primer szájüreg teteje és a fej oldalsó felszínén található orrnyúlványok (placoda nasalis) között függőlegesen elrendezett hámréteg (oronaszális membrán) átszakad. Az orrnyúlványok a mezodermába mélyülnek, ami az orrüregek, majd az elsődleges (primitív) choanák kialakulásához vezet.

Elméletileg a choanális atresia veleszületett rendellenességének patogenezise az arc-garat (buccopharyngealis) membrán, az embrió „orális nyílását” a húros gerinc koponya felőli vége felett borító vékony ektoderma és entoderma sejtek rétegének megőrzésének köszönhető. Ennek a membránnak a terhesség hatodik hetében át kellene perforálódnia, de ismeretlen okokból előfordulhat, hogy ez nem történik meg, ami orofacialis rendellenességekhez, például szájpadhasadékhoz és choanális atresiához vezethet.

Szintén lehetséges: a bucconasalis membrán (egy vékony hámszövetréteg, amelynek a terhesség hetedik hetében fel kell szívódnia) megmaradása; a mezodermális szövet rendellenes megtapadása a choanák területén; a mezenchimális sejtek migrációjának lokális zavara az idegtaréj mentén, ami a fejrész frontonasalis nyúlványának és annak elágazásának kialakulásának rendellenességeihez vezet.

De a hátsó orr-atresia kialakulásának mechanizmusára vonatkozó feltételezések egyikére sem vonatkozik a mai napig bizonyíték.

Tünetek choanal atresia

Az újszülöttek orron keresztül lélegeznek, mivel a gégefedőjük magasabban van (a felnőttekhez képest), és a gége nyelés közben felemelkedik, megérinti az orrgaratot, és a lágy szájpadlás és az orrgarat oldalai közé zárul. A szájon át történő légzés képessége pedig a születés után 4-6 héttel jelentkezik - a gége lesüllyedése után.

Ezért az újszülötteknél a kétoldali choanális atresia klasszikus tünetei a légzésfunkció teljes károsodásának tudhatók be.

Például a csecsemőnél ciklikus cianózis jelentkezik, ami fulladásos epizódokra utal: a bőr sápadtsága, ami sírás közben csökken (amikor a gyermek tágra nyitja a száját, és be- és kilélegzik), és megismétlődik, amint a sírás abbamarad és a csecsemő becsukja a száját. Ilyen esetekben sürgősségi orvosi ellátásra van szükség - endotracheális intubáció vagy tracheotomia.

Az egyoldali atresiát (azaz csak egy hátsó orrjárat hiányát) gyakran később, 5-10 hónapos korban vagy jóval később észlelik, és első jelei az egyoldali orrdugulás. Ezenkívül tartós váladékozás jelentkezik az egyik orrlyukból - orrfolyás, horkolás és stridor (zajos légzés), valamint krónikus arcüreggyulladás. [ 5 ]

Komplikációk és következmények

A kétoldali choanális atresia akut újszülöttkori légzési distressz szindrómát okoz az orrlégutak teljes elzáródása miatt.

Az egyoldali atresia következményei és szövődményei: az arc arányainak torzulása, a felső és alsó állkapocs növekedésének zavara és kóros harapás kialakulása - a craniofacialis fejlődés hibássága miatt; obstruktív éjszakai apnoe és egyéb légzési problémák megjelenése, amelyek a felső légutak működésének zavarával járnak. [ 6 ]

Diagnostics choanal atresia

Kétoldali újszülöttkori choanális atresia gyanúja esetén a neonatológus előzetes klinikai diagnózist állít fel sürgősségi esetben úgy, hogy nazogasztrikus szondát vezet be a csecsemő orrüregén keresztül. A veleszületett rendellenesség gyanúja akkor erősödik meg, ha a katétert nem lehet behelyezni.

A diagnózis megerősítéséhez képalkotó vizsgálatokra van szükség: az orrüreg endoszkópiája (vizsgálata), az orr, az orrmelléküregek és az orrmelléküregek CT-vizsgálata.

Az egyoldali choanális atresia a leggyakoribb forma, és előfordulhat, hogy nincsenek veleszületett rendellenességek, ezért előfordulhat, hogy nem diagnosztizálják közvetlenül a születés után.

Egyoldali atresia esetén instrumentális diagnosztikát is végeznek: elülső és hátsó rhinoszkópiát; az orrüreg endoszkópiáját és orr-komputertomográfiát; rhinomanometriát - az orrlégzési funkció vizsgálatát.

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózis magában foglalja az orrlégzési problémákat, amelyek okai lehetnek: ferde orrsövény vagy porcficam; orrüreg-szűkület és az alsó orrcsontok veleszületett hipertrófiája; az orrlyuk körte alakú, izolált szűkülete (az orrváz elülső csontos beszűkülése); antrochoanális polip, az orrüreg dermoid cisztája vagy a könnycsatorna cisztája; hemangióma vagy orrgarmatoma.

Kezelés choanal atresia

Choanális atresia esetén csak transznazális endoszkópos reszekcióval és choanoplasztikával végzett sebészeti beavatkozás lehetséges, előzetes CT vagy MRI vizsgálattal az orrüreg áteresztőképességének helyreállítására.

A kétoldali choanális atresia sebészeti beavatkozását általában az élet első három hónapjában, egyoldali atresia esetén pedig a gyermek kétéves kora után végzik. [ 7 ]

Minden részlet a kiadványban - choanális atresia helyreállítása

Megelőzés

Tekintettel a születési rendellenesség ismert kockázati tényezőire, a megelőző intézkedések a terhesség megfelelő kezelésének és a várandós anyáknak felírt gyógyszerek fokozott óvatosságának tekinthetők.

A felelős pároknak pedig van módjuk arra, hogy megakadályozzák a genetikailag meghatározott szindrómával rendelkező gyermek születését, például az orvosi-genetikai tanácsadás.

Előrejelzés

A kétoldali choanális atresia életveszélyes az újszülött számára, de időben történő és hatékony kezeléssel, valamint veleszületett szindrómákkal való összefüggés hiányában a prognózis általában jónak tekinthető.

Könyvek a choanae Atresiájáról

1. "Gyermekgyógyászati fül-orr-gégészet: alapelvek és gyakorlati lehetőségek" - Christopher J. Hartnick és munkatársai (Megjelenés éve: 2015)
2. „Scott-Brown fül-orr-gégészete, fej-nyaksebészete” – Szerző: John C. Watkinson és munkatársai (Megjelenés éve: 2020)
3. „Cummings Otolaryngológia: Fej- és nyaksebészet” – Szerző: Paul W. Flint és munkatársai (Megjelenés éve: 2020)
4. „Fül-orr-gégészet: Bevezetés és gyakorlati útmutató” – Szerző: Sharan K. Naidoo (Megjelenés éve: 2018)

Felhasznált irodalom

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Fül-orr-gégészet. Országos kézikönyv. GEOTAR-Média, 2022.
2. Veleszületett choanális atresia gyermekeknél. Tankönyv orvostanhallgatók számára. Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021