A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Creutzfeldt-Jakob-kór: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Creutzfeldt-Jakob-kór egy szórványosan vagy familiáris prionbetegség. A szarvasmarhák szivacsos agyvelőbántalma (kergemarhakór) a Creutzfeldt-Jakob-kór egyik változatának tekinthető.
A Creutzfeldt-Jakob-kórt demencia, mioklónusos rohamok és egyéb neurológiai rendellenességek kialakulása jellemzi; a halál 1-2 éven belül beáll. A fertőzés megelőzhető, ha óvintézkedéseket teszünk a fertőzött szövetekkel való munka során, és fehérítőt használunk a szennyezett eszközök tisztításához. A kezelés tüneti.
A Creutzfeldt-Jakob-kór általában a 40 év felettieket érinti (átlagéletkor 60 év). A betegség világszerte előfordul; az előfordulási gyakorisága magasabb az észak-afrikai zsidók körében. Az esetek többsége sporadikus, de 5-15%-a autoszomális domináns módon öröklődik. A Creutzfeldt-Jakob-kór örökletes formájában a betegség korábban kezdődik és hosszabb ideig tart. A Creutzfeldt-Jakob-kór iatrogén úton is terjedhet (pl. holttestből származó szaruhártya- vagy dura mater-transzplantáció után, sztereotaktikus intracerebrális elektródák alkalmazásával, vagy emberi agyalapi mirigyből előállított növekedési hormon alkalmazásával).
Az új variáns Creutzfeldt-Jakob-kór (nvCJD) az Egyesült Királyságban vált a legelterjedtebbé. Az 1980-as évek elején a laza szabályozások lehetővé tették, hogy a (scrapie, a juhok prionbetegsége) fertőzött feldolgozott állati hulladékot szarvasmarhákkal etessék. Több ezer állat fertőződött meg szarvasmarha szivacsos agyvelőbántalmával (BSE), más néven kergemarhakórral. Azoknál az embereknél, akik a fertőzött szarvasmarhákat fogyasztották, Creutzfeldt-Jakob-kór alakult ki.
Az nvCJD hosszú lappangási ideje miatt a betegség és a szennyezett hús közötti összefüggést csak akkor sikerült megállapítani, amikor az nvCJD járványossá vált, amelyet később tömeges levágásokkal sikerült felszámolni. Az Egyesült Királyságban az újonnan jelentett nvCJD esetek száma 2000 és 2002 között évi 17 és 28 között változott. Az, hogy az előfordulás csökken-e, továbbra sem világos. Bár az nvCJD eddig az Egyesült Királyságra és Európára korlátozódott, a szarvasmarhák szivacsos agyvelőbántalmát mára észak-amerikai szarvasmarhákban is kimutatták.
ICD-10 kód
A81.0. Creutzfeldt-Jakob-kór.
A Creutzfeldt-Jakob-kór epidemiológiája
A sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegség magában foglalja a Creutzfeldt-Jakob-betegség elszigetelt, szétszórt eseteit, amelyek epidemiológiailag nem kapcsolódnak sem egy megállapított közös forráshoz, sem a kórokozó egyetlen specifikus átviteli útjához vagy tényezőjéhez. A sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegség világszerte gyakori. Az éves előfordulás 0,3-1 eset 1 millió lakosra vetítve. A Creutzfeldt-Jakob-betegséget általában az idősebb korcsoportban regisztrálják, csúcspontja 60-65 év. A betegség ezen formájával élő betegek a iatrogén Creutzfeldt-Jakob-betegség forrásai lehetnek.
[ Mi okozza a Creutzfeldt-Jakob-kórt?
A betegség familiáris formája, amelyet a PRNP gén mutációi okoznak, a Creutzfeldt-Jakob-kórt korábban diagnosztizált családok 10-15%-ában figyelhető meg. Az ebben a formában szenvedő betegek valószínűleg a betegség iatrogén formájának forrásai is. Az iatrogén Creutzfeldt-Jakob-kór kórházban szerzett fertőzésnek tekinthető. Mostanra bebizonyosodott, hogy a Creutzfeldt-Jakob-kór ezen változatát a kórokozó átvitelére szolgáló mesterséges (mesterséges) mechanizmus megvalósítása okozza. Ez a forma magában foglalja a Creutzfeldt-Jakob-kór azon eseteit, amikor a beteg epidemiológiai kórtörténete a forrással - a fertőző prionfehérjék lehetséges hordozójával - kapcsolatos bármilyen orvosi beavatkozást jelez. A dura mater, a gerincvelő, a szaruhártya és a donorvér befogadói komoly veszélyben vannak. Járványtani szempontból veszélyesnek tekinthető az emberi agyalapi mirigy kivonatának (növekedési hormon és gonadotropin), valamint az állatok agyából és más szerveiből készült gyógyszerek beadása a betegnek. Összesen 174 iatrogén Creutzfeldt-Jakob-kór esetet ismerünk, amelyeket 1998-ig világszerte regisztráltak. A betegség új változatában a kórokozó forrása állatok. A betegségnek ez a változata az angliai szivacsos agyvelőbántalom járványát követően jelent meg. Bizonyították a szivacsos agyvelőbántalomban elhullott tehenekből származó prionok és a Creutzfeldt-Jakob-kór új változatában szenvedő betegektől származó prionok genetikai hasonlóságát.
A Creutzfeldt-Jakob-kór tünetei
A Creutzfeldt-Jakob-kór prodromális tünetei a betegek 1/3-ánál jelentkeznek hetekkel vagy hónapokkal a Creutzfeldt-Jakob-kór kardinális tünetének - a progresszív demenciának - a megjelenése előtt. A prodromális időszakban a betegek gyengeségre, alvás- és étvágytalanságra, libidócsökkenésre panaszkodnak. A Creutzfeldt-Jakob-kór első tünetei látászavarok formájában jelentkeznek, néha a betegség cerebelláris ataxiával debütál. Jellemzőek a viselkedési zavarok és a mentális zavarok: apátia, paranoia, deperszonalizáció, érzelmi labilitás.
A Creutzfeldt-Jakob-kór tipikus formája mellett azonosítják atipikus változatait, amelyeknél a betegség időtartama meghaladja a 2 évet. Atipikusnak tekintik a betegség azon formáit is, amelyek nagyobb mértékben jelentkeznek kisagyi rendellenességekben, mint mentális rendellenességekben (ataxiás forma). Leírták a Creutzfeldt-Jakob-kór olyan változatait, ahol a nyakszirti lebenyek károsodása miatti kérgi vakság tünetei dominálnak. A Creutzfeldt-Jakob-kór panencephalitikus típusa magában foglalja az agy fehérállományának degenerációjával és a szürkeállomány szivacsos vakuolizációjával járó eseteket. A betegség korai szakaszában fellépő súlyos izomataxia esetén a Creutzfeldt-Jakob-kór amiotróf változatát diagnosztizálják.
A Creutzfeldt-Jakob-kór új változata klinikailag abban különbözik a klasszikustól, hogy a betegség mentális zavarokkal kezdődik, amelyek szorongás, depresszió, viselkedésbeli változások, és néha az arc és a végtagok diszesztéziája formájában jelentkeznek. Néhány hét vagy hónap elteltével neurológiai rendellenességek, főként kisagyiak kapcsolódnak be. A betegség késői szakaszában a Creutzfeldt-Jakob-kór tipikus tünetei jelentkeznek: memóriazavar, demencia, myoclonus vagy chorea, piramis tünetek. Az EEG általában nem mutat a Creutzfeldt-Jakob-kórra jellemző elváltozásokat. A betegek az első hat hónapon belül meghalnak, ritkán élnek meg egy évet, még ritkábban 2 évet. Leírtak már ilyen galoppszerű eseteket, amikor a betegség akut encephalitisként folytatódik, és a beteg néhány héten belül meghal.
Demencia Creutzfeldt-Jakob-kórban
ICD-10 kód
F02.1. Demencia Creutzfeldt-Jakob-kórban (A81.01).
A Creutzfeldt-Jakob demencia egy progresszív, szerzett demencia, amely kiterjedt neurológiai tünetekkel jár.
Az idegrendszer specifikus változásai (szubakut szivacsos agyvelőgyulladás) feltehetően genetikailag meghatározottak.
A betegség általában idős korban vagy szenilis korban kezdődik, bár felnőttkorban is kialakulhat.
A betegség klinikai képét a következő triász jellemzi:
- gyorsan progresszív, pusztító demencia:
- súlyos piramis- és extrapiramidális rendellenességek myoclonussal;
- jellegzetes háromfázisú EEG.
A betegség a végtagok progresszív spasztikus bénulásaként, remegésként, merevségként, jellegzetes mozgásokként jelentkezik: egyes esetekben ataxia, látáscsökkenés, izomfibrilláció, a felső motoros neuron sorvadása.
A diagnózishoz, beleértve a differenciáldiagnózist is, a következő specifikus jelek fontosak:
- gyors (hónapokon vagy 1-2 éven belüli) progresszió;
- kiterjedt neurológiai tünetek, amelyek megelőzhetik a demenciát;
- a motoros rendellenességek korai megjelenése.
A betegség klinikai képét bonyolító mentális zavarok kezelését a megfelelő szindrómák kezelésének standardjai szerint végzik, figyelembe véve a beteg életkorát és szomatoneurológiai állapotát. Szükséges továbbá együttműködni a beteg családtagjaival, pszichológiai támogatást nyújtani a beteget gondozóknak.
A prognózis kedvezőtlen.
Creutzfeldt-Jakob-kór diagnózisa
A Creutzfeldt-Jakob-kórt idősek gyorsan progrediáló demenciája esetén kell figyelembe venni, különösen mioklónusos rohamok és ataxia jelenlétében. Esetükben a Creutzfeldt-Jakob-kórt meg kell különböztetni az agyi vaszkulitisztől, a pajzsmirigy-túlműködéstől és a bizmut-mérgezéstől. Fiataloknál a Creutzfeldt-Jakob-kór az Egyesült Királyságból importált marhahús fogyasztásával lehetséges, de a Wilson-Konovalov-kórt ki kell zárni.
A Creutzfeldt-Jakob-kór diagnózisa a Creutzfeldt-Jakob-kór klasszikus tünetének – a progresszív demencia (gyorsan súlyosbodó intellektuális és viselkedési zavarok) myoclonusszal kombinálva – azonosításán alapul. Tipikus periodikus komplexusok észlelhetők az EEG-n, és a cerebrospinális folyadékban nem mutatható ki patológia. A Creutzfeldt-Jakob-kór modern diagnózisa azon a tényen alapul, hogy a progresszív demencia esetei a következő szindrómákkal (2 vagy több) kombinálva: myoclonus, kérgi vakság, piramis-, extrapiramidális vagy cerebelláris elégtelenség, tipikus EEG-változások (két- vagy háromfázisú éles hullámok másodpercenként 1-2 frekvenciával) szinte mindig Creutzfeldt-Jakob-kór eseteinek bizonyulnak a patomorfológiai vizsgálat során. A diagnózis bizonyos nehézségeket okozhat. Az MRI agysorvadást, a diffúzió súlyozott MRI a bazális ganglionok és a kéreg kóros elváltozásait mutatja ki. A cerebrospinális folyadék (CSF) általában változatlan, de a jellegzetes 1433-as fehérjét gyakran meghatározzák. Agybiopszia általában nem szükséges.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Creutzfeldt-Jakob-kór kezelése
A Creutzfeldt-Jakob-kórra nincs kezelés. A tünetek megjelenésétől számított átlagos várható élettartam 8 hónap, a betegek 90%-a a betegség első évében meghal.
A Creutzfeldt-Jakob-kór gyanújával diagnosztizált betegek biológiai folyadékaival és szöveteivel érintkezésbe kerülő személyzetnek kesztyűt kell viselnie, és kerülnie kell a szennyezett anyag nyálkahártyával való érintkezését. Ha szennyezett anyag kerül a bőrre, először 5-10 percig fertőtlenítse 4%-os nátrium-hidroxid oldattal, majd öblítse le folyó víz alatt. Az anyagok és eszközök fertőtlenítésére 1 órán át 132°C-on autoklávozás, vagy 1 órán át 4%-os nátrium-hidroxid oldatban vagy 10%-os nátrium-hipoklorit oldatban történő sterilizálás ajánlott. A standard sterilizálási módszerek (pl. formalinos kezelés) hatástalanok.