Ductularis hypoplasia (Alajill-szindróma)
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
[A ductularis hypoplasia tünetei (Alagill-szindróma)?
D. Alajill különbséget tesz az izolált ductuláris hypoplasia és a szindróma között, más vénás anomáliákkal kombinálva.
Az első kiviteli alaknál (izolált duktuláris hipoplázia) a 1. Hónap az élet úgy tűnik, cholestasis sárgasággal, és több folyamatosan betegség előrehalad, egészen a kialakulását biliaris cirrhosis. Egyes gyermekeknél a betegség később - az élet második évében - jelentkezik; néha hiányzik a sárgaság, és a koleszázis kialakulását csak a bőr viszketése és a laboratóriumi mutatók mutatják.
Amikor a kombinált duktuláris hipoplázia más fejlődési rendellenességek észlelése nekotooye jellegzetes. Például, a szerkezet a arcok gyermekek szindróma Alagille észrevehető ívelt homlok, megnövekedett interorbital intervallum (hypertelorizmust), a helyzet a szemgolyó mélyen a foglalatok, stb A kardiovaszkuláris rendszer jelölt hipoplázia vagy stenosis a tüdőartéria, egyes esetekben -. Fallot-tetralógia. Lehetséges fejlődési késések, kombinálva strukturális rendellenesség a csigolyák, valamint a korral a rés egyre kevésbé észrevehető.
A hypothyroid hypoplasia mindkét változatában krónikus hepatitis kép alakul ki. A sárgaság hiányozhat, de korai és folyamatosan jelentősen megnő a máj, főleg a bal lebeny miatt. A szervezet konzisztenciája közepesen sűrű, a felület sima. A tapintás során a máj fájdalommentes, gyakran a lép is egyszerre bővül. A jellemző ez a betegség akkor tekinthető korai fakadó viszketés, lehet xanthomas hátsó felületén az ízületek az ujjak, kezek, nyak, térdhajlati, lágyéki. Laboratóriumi jelekből jellemző magas koleszterinszint, összes lipid, emelkedett paraméterek az alkalikus foszfatázzal. Ha sárgaság van jelen, a mérsékelt hiperbilirubinémia (2-4-szeres növekedés) elsősorban a konjugált frakciónak tulajdonítható. A transzaminázok aktivitásának növekedése kis tartományon belül változik.
Differenciál-diagnosztikai kritériumai a demarkációs duktuláris hypoplasiáját CHB a sárgaság és cholestasis az első betegség, és annak hiánya egy második, állandó biokémiai jelei cholestasis-HBs és nem antigenemia alatt duknulyarnoy hypoplasia.