A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Ductularis hypoplasia (Alagille-szindróma)
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
[ A ductuláris hypoplasia (Alagille-szindróma) tünetei?
D. Alagille különbséget tesz az izolált duktuláris hipoplazia és a szindrómás hipoplazia között, más zsigeri rendellenességekkel kombinálva.
Az első változatban (izolált duktuláris hipoplazia) a sárgasággal járó epeúti elzáródás az élet első hónapjában jelentkezik, majd a betegség fokozatosan előrehalad, egészen az epeúti májcirrózis kialakulásáig. Egyes gyermekeknél a betegség később, az élet második évében jelentkezik; néha a sárgaság teljesen hiányozhat, és az epeúti elzáródás kialakulását csak a bőrviszketés és a laboratóriumi paraméterek jelenléte igazolja.
Amikor a duktuláris hipopláziát más fejlődési rendellenességekkel kombinálják, néhány jellegzetes jel mutatkozik. Például az Alagille-szindrómás gyermekek arcszerkezetében domború homlok, megnagyobbodott interorbitális tér (hipertelorizmus), a szemgolyók mélyen a szemüregekben való elhelyezkedése stb. észrevehető. A szív- és érrendszerben a pulmonális artéria hipopláziája vagy szűkülete, egyes esetekben Fallot-tetralógia figyelhető meg. Fejlődési késés lehetséges, a csigolyák szerkezetének rendellenességével kombinálva, és az életkorral ez a késés kevésbé észrevehetővé válik.
A dictuláris hypoplasia mindkét változatában krónikus hepatitisz képe alakul ki. Sárgaság hiányozhat, de a máj méretének jelentős növekedése korán és folyamatosan megfigyelhető, főként a bal lebeny miatt. A szerv állaga közepesen sűrű, felszíne sima. A máj tapintásra fájdalommentes. A lép gyakran egyidejűleg megnagyobbodik. A korai megjelenésű bőrviszketés jellemzőnek tekinthető erre a patológiára. Xantómák lehetnek az ujjízületek háti felszínén, a tenyérben, a nyakon, a térdhajlatban és a lágyéktájon. A laboratóriumi jelek közé tartozik a magas koleszterinszint, az összlipidek és az emelkedett alkalikus foszfatázszint. Sárgaság jelenlétében mérsékelt hiperbilirubinémia figyelhető meg (2-4-szeres növekedés), főként a konjugált frakció miatt. A transzamináz aktivitás növekedése kis határokon belül ingadozik.
A ductuláris hypoplasia és a krónikus hepatitis B elkülönítésének differenciáldiagnosztikai kritériumai közé tartozik az első betegségben a kolesztázis és a sárgaság, a másodikban pedig ezek hiánya, a kolesztázis állandó biokémiai jelei és a HBs antigén hiánya ductuláris hypoplasia esetén.