Ektodermális diszpláziák: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Az ektodermális diszplázia az ektoderma rendellenes fejlődése által okozott örökletes betegségek egy csoportja, amely a felhám és a bőrfüggelékek különféle változásaival kombinálódik.

Az ektodermális dysplasia okait és patogenezisét még nem teljesen tisztázták. Jelenleg több tucat ektodermális eredetű dermatózist írtak le az irodalomban. Általánosan elfogadott, hogy a következő két forma klasszikus: anhidrotikus és hidrotikus. Az anhidrotikus forma gyakran X-hez kötött recesszív módon, ritkábban autoszomális recesszív módon öröklődik. A betegség familiáris eseteit is leírták. Az ektodermális dysplasia hidrotikus formája autoszomális domináns módon öröklődik. Egyes tudósok úgy vélik, hogy röntgensugarak, vírusfertőzések és kémiai vegyületek hatására az L-keratin mátrix frakciójában a diszulfidkötések felborulhatnak.

Az ektodermális dysplasia tünetei. Az ektodermális dysplasia mindkét formája röviddel a születés után vagy kora gyermekkorban alakul ki, a teljes klinikai kép a pubertáskorra alakul ki.

Az anhidrotikus ektodermális dysplasia (Christ-Siemens szindróma) egy heterogén betegség, a legtöbb esetben recesszíven öröklődik, az X kromoszómához kapcsolódik, a gén lokalizációja - Xql2-ql3. A teljes klinikai kép, beleértve az olyan alapvető tüneteket, mint az anhidrosis, a hypotrichosis és a hypodontia, ritka kivételektől eltekintve csak férfiaknál figyelhető meg.

Az ektodermális dysplasia anhidrotikus formája túlnyomórészt férfiaknál fordul elő. A jellemző tünetek a következő triász: hipo- vagy anhidrosis, hipotrichosis, hipodontia. A betegek eleinte a verejtékmirigyek hipo- vagy apláziája miatt károsodott termoregulációt tapasztalnak. Az anhidrotikus formában szenvedő betegek hipertermiában szenvednek, amelynek súlyos következményei lehetnek, ha az eseteket nem ismerik fel. Az izzadás az egész bőrfelületen csökken vagy teljesen hiányzik, kivéve az apokrin mirigyek lokalizációját, ahol az izzadás kisebb-nagyobb mértékben megmaradhat. Vizsgálat során a bőr kifejezett szárazsága és elvékonyodása figyelhető meg. Egyes betegeknél ichthyosiform hámlás, follikuláris hiperkeratózis, a tenyéren és a talpon alig észrevehető keratoderma jelentkezik. A szárazság miatt kötőhártya-gyulladás, gégegyulladás, torokgyulladás, orrnyálkahártya-gyulladás és szájgyulladás alakul ki. A szempillák és a szemöldök ritkák, a szeméremcsonton és a hónaljban nincs szőr. A vellusz szőrzet általában nem érintett. A betegek megjelenése jellemző: fáradt, szenilis arckifejezés, alacsony termet, nagy, szögletes koponya kiemelkedő homlokgumókkal, masszív áll, homlokgerincek, magas és széles arccsontok, beesett arc, kidülledt ajkak, nagy, kiálló fülek (szatírfülek), nyereg orr, ritkuló haj, egészen a hajhullásig. A fogak későn törnek elő, sokáig tej stádiumban maradnak, nagy a távolság a felső metszőfogak között, hiányosak vagy akár teljesen hiányozhatnak, gyakran deformáltak. A betegek többségénél a mentális fejlődés normális, néha az intelligencia csökkenésének, halláskárosodásnak, fertőzésekre való hajlamnak a jelei mutatkoznak. Nőknél a betegség enyhe formában jelentkezik, enyhe fogászati rendellenességek, gócos izzadási zavarok, az emlőmirigyek gyenge fejlődése formájában.

A hidrotikus ektodermális dysplasia (Clouston-szindróma) autoszomális domináns módon öröklődik, és két fő tünet jellemzi: a hipotrichózis és a köröm rendellenességei. A biokémiai defektust az a-keratin mátrix frakciójában található diszulfidkötések számának csökkenésének tekintik.

Ektodermális hidrotikus dysplasia esetén a fő tünetek a körmök disztrófiája és a hipotrichózis, kisebb mértékben a palmoplantáris keratózis és a pigmentációs zavar. Az izzadás általában nem zavart. A körmökben bekövetkező változások a betegség fő, leggyakoribb, és néha az egyetlen jelei. A körömlemezek lassan nőnek, megvastagodnak, törékenyek, könnyen letörnek, barnák, deformáltak és helyenként sorvadnak. A körmök szélei mintha megették volna őket, hasadtak, hosszában csíkozottak. Onycholysis is előfordulhat.

A haj vékony, száraz, könnyen töredezhető, elvékonyodik, néha a teljes alopeciáig. Göndörödött haj, csomós haj, töredezés, szemöldök- és szempillahullás, ritka szőrnövekedés figyelhető meg a hónaljban és a szeméremcsonton. Hipo- és depigmentációs gócok jelennek meg, néha vitiliginózus foltokra hasonlítanak. A terminális ujjpercek megvastagodása észlelhető, a fogazatban bekövetkező elváltozások általában hiányoznak vagy jelentéktelenek. Az életkorral a xratoderma jelensége fokozódik.

Hisztopatológia. Anhidrotikus diszplázia esetén hiányoznak a verejtékmirigyek, a szőrtüszők és a faggyúmirigyek szerkezete normális. Hidrotikus diszplázia esetén a haj és a faggyúmirigyek hipopláziája figyelhető meg.

Patomorfológia. A szövettani vizsgálat a felhám elvékonyodását, a szőrtüszők szájában szarudugók kialakulásával járó hiperkeratózist, a szőrtüszők és a faggyúmirigyek hipoplaziáját mutatja ki. Anhidrotikus formában a verejtékmirigyek hiányoznak, hidrotikus formában - a normál határokon belül. Az anhidrotikus ektodermális dysplasiában szenvedő betegek tigazonnal történő kezelése során megjelenő izzadás jelei azonban arra utalnak, hogy a verejtékmirigyek száma csak csökkent és/vagy funkcionálisan hibásak (saját megfigyelések). A hajszálak változásai mindkét típusú ektodermális dysplasiában hasonlóak. Csavartak, a noduláris trichorrhexis típusától függően változnak. Gyakran megfigyelhető a hajszálak átmérője a normálisnál kisebb, a szőrtüszők aszimmetriája, a külső gyökérhüvely sejtjeinek proliferációja. A proliferáló sejtek között diszkeratotikusak is vannak; a külső gyökérhüvely sejtjeiből új szőrtüszők képződése figyelhető meg. A belső gyökérhüvely megvastagodott és deformálódott. A pásztázó elektronmikroszkópia a szőrszál átmérőjének csökkenését, alakjának változását mutatta ki kerekről tömörödöttre; a kutikula pikkelyei atrófiásak vagy hiányoznak. A kutikula sejtjeinek hámlása a haj teteje felé jobban észrevehető. A haj velőjének durva rostos szerkezete van. A keratinizációs rendellenességeket valószínűleg a haj kéreg- és velőállományának fehérjéiben található aminosav-szekvenciák genetikai változása okozza, ami a haj kéregállományának szálaiban található polipeptidek közötti tiolcsoportok oxidációjának zavarához vezet.

Differenciáldiagnózist kell végezni progeria, veleszületett szifilisz, veleszületett pachyonychia esetén.

Az ektodermális dysplasia kezelése tüneti. Az anhidrotikus formában szenvedő betegeket meg kell védeni a túlmelegedéstől.

[ 1 ], [ 2 ]