A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Primer veleszületett glaukóma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A veleszületett glaukóma a csarnokvíz kiáramlási rendszerének fejlődésében bekövetkező rendellenességekkel járó állapotok csoportja. Ebbe a csoportba tartoznak: a veleszületett glaukóma, amelyben az elülső csarnokzug rendellenes fejlődése nem kapcsolódik más szemészeti vagy szisztémás rendellenességekhez; a veleszületett glaukóma társuló szemészeti vagy szisztémás rendellenességekkel; a másodlagos gyermekkori glaukóma, amelyben más szemészeti patológiák okozzák a folyadék kiáramlásának zavarát.
A veleszületett glaukómák osztályozására többféle megközelítés létezik. A leggyakrabban használt anatómiai osztályozások a Schaeffer-Weiss és a Hoskin-féle osztályozások. A Schaeffer-Weiss osztályozás három fő csoportot különböztet meg: primer veleszületett glaukóma; veleszületett rendellenességekkel összefüggő glaukóma; és gyermekkori másodlagos glaukómák. A második osztályozás a klinikailag vizsgálat során meghatározott fejlődési rendellenességeken alapul, és szintén három csoportot foglal magában: a trabekuláris apparátus izolált fejlődési rendellenessége a trabekuláris hálózat deformitásával, az írisz és a szaruhártya rendellenességei nélkül; iridotrabekuláris diszgenezis, beleértve a szöglet és az írisz rendellenességeit; szaruhártya trabekuláris diszgenezis, gyakran az írisz rendellenességeivel társulva. Az anatómiai hibák meghatározása hasznos lehet a kezelési taktika és a prognózis meghatározásához.
Az elsődleges veleszületett glaukóma a gyermekkori glaukóma leggyakoribb formája, a veleszületett glaukóma összes esetének körülbelül 50%-át teszi ki. Jellemzője a trabekuláris hálózat fejlődésének rendellenessége, és nincs összefüggése más szem- vagy szisztémás betegségekkel. Az esetek 75%-ában az elsődleges veleszületett glaukóma mindkét szemet érinti. Az előfordulási gyakorisága 5000-10 000 élveszületésből 1. Az esetek több mint 80%-a 1 éves kor előtt fordul elő: 40%-a közvetlenül a születés után, 70%-a 1 és 6 hónap között, és 80%-a 1 éves kor előtt. A patológia gyakoribb fiúknál (70% fiúknál és 30% lányoknál); az esetek 90%-a sporadikus, és nincs családi előzmény. Annak ellenére, hogy kialakult egy autoszomális recesszív modell, amelynek változó penetranciája van, a legtöbb esetet nem genetikai tényezőket (pl. környezeti tényezőket) magában foglaló multifaktoriális öröklődésnek tulajdonítják.
[ Az elsődleges veleszületett glaukóma tünetei
Anamnézis
A könnyezés, a fényérzékenység és a szemhéjgörcs klasszikus triászt alkot. A veleszületett glaukómás gyermekek általában a félhomályt részesítik előnyben, és kerülik az erős fényt. Túlzott könnyezés figyelhető meg. Egyoldali károsodás esetén az anya észreveheti a gyermek szemeinek aszimmetriáját, a szemek méretének növekedését (érintett oldal) vagy csökkenését (normál oldal).
Külső vizsgálat
Az időre született újszülöttek normális vízszintes szaruhártya-átmérője 10-10,5 mm. Két évre felnőtt méretre nő (körülbelül 11,5-12 mm). A 12 mm-nél nagyobb szaruhártya-átmérő újszülöttnél a veleszületett glaukóma nagy valószínűségére utal.
Szaruhártya-homályok, Descemet-membrán repedései (Haab-stria), mély elülső csarnokvíz, 21 Hgmm-nél nagyobb szemnyomás, írisz stromális hypoplasiája, gonioszkópián izolált trabeculodysgenesis és fokozott látóidegfő-exvazíváció is kimutatható. A Haab-stria lehet egy vagy több, és általában vízszintesen vagy koncentrikusan helyezkednek el a limbushoz képest.
A látóidegfő vizsgálata kulcsfontosságú a glaukóma diagnosztizálásában. A porckorong glaukómás elváltozásai gyorsabban jelentkeznek csecsemőknél és alacsonyabb szemnyomás esetén, mint serdülőknél és felnőtteknél. A bemélyedés és a látóidegfő területének 0,3-nál nagyobb aránya ritkán fordul elő csecsemőknél, és a glaukóma kialakulásának magas valószínűségére utal. Ugyanezt jelzi a porckorongok bemélyedéseinek aszimmetriája, különösen a két szem közötti 0,2-nél nagyobb különbség. A glaukómás bemélyedés lehet ovális alakú, de gyakrabban kerek, középen helyezkedik el. A szemnyomás normalizálódása után a bemélyedés visszatér eredeti állapotába.
A pontos diagnózis felállításához és a megfelelő kezelés előírásához szükséges a szem elülső csarnokzugának vizsgálata. A fejlődési rendellenességek két fő formában jelentkezhetnek: lapos írisz-tapadás, amelyben az írisz közvetlenül vagy a trabekuláris hálózat előtt kapcsolódik, nyúlványai esetleg a szklerális sarkantyú fölé terjednek, és konvex írisz-tapadás, amelyben az írisz látható a trabekuláris hálózat mögött, de sűrű, rendellenes szövet borítja. Összehasonlításképpen egy csecsemő normális elülső csarnokzugáról készült gonioszkópos kép fényképét is közöljük.
A szemnyomás növekedése a szemgolyó nagymértékű megnagyobbodását okozza, ami a szaruhártya progresszív megvastagodásához vezet 3 év alatti gyermekeknél. A szaruhártya növekedésével járó nyúlása a Descemet-membrán repedéséhez, a hám és a sztróma ödémájához, valamint a szaruhártya opacitásához vezet. Az írisz nyúlása a sztróma elvékonyodását okozza. A szklerális csatorna, amelyen keresztül a látóideg áthalad, szintén megnagyobbodik a szemnyomás növekedésével, ami a látóideg-bemélyedés gyors növekedéséhez vezet, amely gyorsan visszatér eredeti állapotába, amikor a szemnyomás normalizálódik. A bemélyedés méretének ilyen gyors helyreállítása felnőtteknél nem fordul elő, valószínűleg a látóideg-papilla kötőszövetének nagyobb rugalmassága miatt csecsemőknél. Ha a szemnyomás nem szabályozható, buphthalmus alakulhat ki.
Az elsődleges veleszületett glaukóma differenciáldiagnózisa
A szaruhártya-elváltozások közé tartozik a megalocornea, az anyagcsere-betegségek, a szaruhártya-disztrófia, a szülési trauma és a keratitis. Könnyezés vagy fényérzékenység előfordulhat nasolacrimalis vezeték elzáródásával, könnyezési hörgőgyulladással és iritisszel. A glaukómához hasonló látóideg-elváltozások közé tartoznak a látóidegfő-gödrök, a colobomák és a hypoplasia.
Elsődleges veleszületett glaukóma kezelése
A veleszületett glaukómát mindig sebészeti úton kezelik. A gyógyszeres terápia korlátozott ideig alkalmazható - a műtéti beavatkozásig. Ilyen esetekben a választott módszer a trabekuláris bemetszés. A goniotomiához átlátszó szaruhártya szükséges az elülső csarnokzug vizualizálásához. A goniotomiát goniotommal és egyenes goniolenssel, lehetőleg Barkan-goniolenssel végzik. Goniotommal a trabekuláris hálózat sűrű, kóros szövetében 90-180°-os hosszan bemetszést ejtenek az átlátszó szaruhártyán keresztül (10-7. és 10-8. ábra). A Schlemm-csatornához külső hozzáféréssel végzett trabekulotomia nem igényli a szaruhártya átlátszóságát.
Trabekulotómiát végeznek, ha a szaruhártya homályos. Szklerális lebeny jön létre, amelyben a beavatkozáshoz azonosítani kell a Schlemm-csatornát. A trabekuláris hálót trabekulotommal vagy a Schlemm-csatornán átvezetett varrattal (általában propilén varrattal) vágják át (Lynch-módszer). Ha a Schlemm-csatorna nem azonosítható, trabekulektómiát végeznek. Az ilyen betegeknél egy másik kezelési lehetőség a szelepes vagy szelep nélküli drénkészülékek beszerelése.