Epilepszia - okok

Epilepsziás rohamok okai

Az agy bármilyen károsodása okozhat epilepsziás góc kialakulását, de az epilepsziás betegek több mint felénél nem találnak góckárosodást vagy más nyilvánvaló okot. Feltételezhető, hogy ilyen esetekben rejtett (mikrostrukturális) károsodás vagy az agy serkentő és gátló neurotranszmitter rendszereinek egyensúlyhiánya áll fenn. Az epileptológusok jelenleg kétféle epilepsziát különböztetnek meg:

1. idiopátiás, azaz nem kapcsolódik semmilyen gócos károsodáshoz, és feltehetően örökletes jellegű;
2. kriptogén, azaz egy nem genetikai jellegű specifikus elváltozás által okozott epilepszia, amely később elvileg megállapítható.

Az életkorral az epilepsziás rohamok bizonyos okainak aránya változik. Gyermekkorban a rohamokat különösen gyakran születési sérülések, fertőzések (például agyhártyagyulladás) vagy láz okozza. Középkorban a rohamok gyakrabban társulnak koponya-agy traumához, fertőzésekhez, valamint alkohol-, kokain- vagy kábítószer-fogyasztáshoz. Időseknél a rohamok leggyakoribb okai az agydaganatok és a stroke. Azonban bármely életkorban a kriptogén epilepsziával összefüggő rohamok a leggyakoribbak.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Az epilepsziás rohamok genetikai okai

Az alapkutatások és a klinikai kutatások igazolták a genetikai tényezők fontosságát az epilepszia kialakulásában. Úgy tűnik, hogy a genetikai tényezők különösen fontosak az epilepszia generalizált formáiban, amelyek közé tartoznak az absence-ek, a generalizált tónusos-klónusos rohamok vagy a mioklónusos rohamok. Úgy tűnik, hogy a genetikai hiba önmagában nem okoz epilepsziát, hanem megváltoztatja az agy érzékenységét, ezáltal hajlamosítva az egyént az epilepszia kialakulására. Néha több genetikai változás, vagy egy genetikai hiba és környezeti tényezők kombinációja szükséges az epilepszia kialakulásához. Idővel sok, talán több száz, epilepsziával összefüggő genetikai mutációt fognak felfedezni. Bár jelenleg viszonylag kevés ilyen genetikai mutációt azonosítottak, ez a tudományos kutatás egyik leggyorsabban növekvő területe. Ahogy a rohamokra való genetikai hajlam jobban jellemezhető, a gyógyszeripari vállalatok új, hatékonyabb és biztonságosabb antiepileptikumokat tudnak kifejleszteni.

Az idiopátiás epilepsziában szenvedő betegek rokonainál nagyobb az epilepsziás rohamok kockázata, mint más egyéneknél. Mivel azonban az epilepszia kialakulását meghatározó gének penetranciája meglehetősen alacsony, a legtöbb rokonnál nem alakul ki ez a betegség. Az epilepszia egyes formái, amelyeket nem genetikai eredetű gócos agyi elváltozások okoznak, mindazonáltal összefüggésben állhatnak genetikailag meghatározott hajlammal, ami például növeli a rohamok kialakulásának valószínűségét traumás agysérülés után.

Traumás agysérülés

Az elmúlt évtizedekben a traumás agysérülés (TBI) előfordulása járványszerűen növekszik. A traumás agysérülés az epilepszia egyik fő oka. Azonban a legtöbb TBI-n átesett ember nem kap epilepsziát, mivel a TBI-nak elég súlyosnak kell lennie ahhoz, hogy maradandó agykárosodást okozzon. Az epilepszia általában áthatoló agysérülés vagy súlyos, zárt fejsérülés után jelentkezik, amely elhúzódó kómát és amnéziát okoz. Az agyrázkódás, amely általában rövid eszméletvesztést okoz, általában nem okoz epilepsziát. A sérüléskor fellépő roham nem feltétlenül jelenti azt, hogy később epilepszia is kialakul. Ilyen esetekben az antiepileptikumokat csak rövid ideig szabad felírni, és elvonási próbával fel lehet mérni a folyamatos használat szükségességét. A poszttraumás epilepszia a sérülés után több évvel is jelentkezhet. Speciális algoritmusokat fejlesztettek ki az epilepszia kialakulásának valószínűségének előrejelzésére traumás agysérülés után.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Agydaganatok

Az agydaganatok az epilepsziás rohamok súlyos, bár viszonylag ritka okai. Mind a jóindulatú, mind a rosszindulatú daganatok okozhatnak rohamokat, beleértve a meningiómákat, a jóindulatú vagy rosszindulatú asztrocitómákat, a glioblasztómákat, az oligodendrogliómákat, a gangliogliómákat, a limfómákat és a mestikus daganatokat. A daganat által kiváltott rohamok általában fokálisak (részlegesek), és manifesztációik a daganat helyétől függenek. Néhány kivételtől eltekintve, például a gangliogliómától, a rohamokat általában nem maguk a daganatsejtek, hanem a daganat által irritált környező szövetek generálják. Az agydaganatok által okozott fokális rohamokat nehéz kezelni. Néha a kezelés egyetlen reális célja a másodlagos generalizáció blokkolása. Sikeres daganatkezelés esetén a rohamok általában ritkábbak és enyhébbek lesznek. A betegeket figyelmeztetni kell arra, hogy a daganat teljes vagy részleges eltávolítása műtéttel, sugárterápiával vagy kemoterápiával nem mindig eredményezi az epilepsziás rohamok teljes regresszióját. Ezért az antiepileptikus terápia szükségessége hosszú ideig fennállhat. Agydaganatos betegnél a rohamok gyakoriságának vagy jellegének megmagyarázhatatlan változása mindig további vizsgálatot igényel.

Fertőzések

A gyermekek és felnőttek epilepsziás rohamait viszonylag gyakran fertőző betegségek, elsősorban bakteriális, gombás vagy vírusos agyhártyagyulladás okozza. A rohamok az agyszövet közvetlen károsodásával is előfordulhatnak encephalitis vagy tályogok esetén. Mindezek a fertőző elváltozások visszatérő rohamokban nyilvánulhatnak meg. A herpes simplex vírus által okozott encephalitis esetén, amely általában a temporális lebenyt érinti, különösen magas az epilepsziás rohamok kialakulásának valószínűsége. A parazitafertőzések (például a cysticercosis) az epilepszia egyik leggyakoribb oka világszerte. Az utóbbi években megnőtt a toxoplazmózis jelentősége, mint a rohamok oka az AIDS-es betegeknél.

Stroke

Epilepsziás góc alakulhat ki az agy azon területén, ahol a stroke részleges károsodást okoz, de nem sejthalált. A rohamok körülbelül 5-15%-a fordul elő a stroke akut fázisában (gyakrabban embolikus és vérzéses stroke esetén), de ezeknek a betegeknek csak kevesebb mint a felénél alakul ki később perzisztáló epilepszia. A stroke által kiváltott rohamok általában fokálisak vagy másodlagosan generalizáltak. Az agy érkárosodása néha klinikailag nem nyilvánvaló a góc kis mérete vagy a funkcionálisan csendes területen való lokalizációja miatt. A kisebb stroke-okra a betegek esetleg nem emlékeznek, és MRI-vel sem láthatók. Gyakran előfordul, hogy egy új rohamokkal rendelkező betegnél kisebb stroke gyanúja merül fel, de ezt a feltételezést nem lehet megerősíteni, vagy a góc helyét neuroképalkotással meghatározni. Az ellenkező probléma fordul elő az új rohamokkal rendelkező idős betegeknél, akiknél az MRI szinte mindig diffúz vagy kis fokális változásokat mutat a fehérállományban, amelyek a kis agyi erek károsodásával járnak. Jelenleg nincs mód annak megállapítására, hogy a rohamok összefüggésben állnak-e ezekkel a mikroinfarktusokkal vagy sem.

Diszplázia okozta epilepsziás rohamok

A diszplázia az agy egy olyan területén található normál agysejtek csoportosulása, amely szokatlan ezekre a sejtekre. A diszpláziák leírására használt egyéb kifejezések közé tartoznak a migrációs rendellenességek, a heterotópiák és a fejlődési rendellenességek. Azok a jelek, amelyek a fejlődő neuronokat az agy megfelelő területeire migrálják, kevéssé ismertek. Lehetséges, hogy egyes agysejtek rossz utasításokat kapnak, és csak egy részét vándorolják a kéregbe. Talán azért, mert ezeket a sejteket nem veszik körül a szokásos szomszédaik, megszabadulnak az ingerlékenységüket normális esetben gátló kontrolloktól. A diszpláziák gyakoribbak, mint korábban gondolták. Bár általában láthatatlanok a CT-vizsgálatokon, nagy felbontású MRI-vel kimutathatók. A diszpláziák súlyossága az MRI-n láthatatlan mikrodiszpláziáktól a teljes diszpláziás szindrómáig, például a tuberózus szklerózisig terjed.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

A biokémiai egyensúly felborulása

Nem minden rohamot okoz az agy strukturális károsodása. A biokémiai egyensúlyhiány is okozhat rohamokat olyan esetekben, amikor az MRI nem mutat semmilyen változást. Az agy biokémiai egyensúlyhiányát számos anyag vagy kóros tényező zavarhatja meg, beleértve az alkoholt, a kokaint, a pszichostimulánsokat, az antihisztaminokat, a ciprofloxacint, a metronidazolt, az aminofillint, a fenotiazinokat, a triciklikus antidepresszánsokat, a hipoglikémiát, a hipoxiát, a hiponatrémiát, a hipokalcémiát, a vese- vagy májelégtelenséget, a szövődményes terhességet.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Hormonok

Egyes nők összefüggésről számolnak be a rohamok kialakulása és a menstruációs ciklus között. Ezenkívül terhesség alatt a rohamok gyakoribbá vagy ritkábbá válhatnak. A rohamok néha a pubertás alatt jelentkeznek vagy súlyosbodnak, és a menopauza alatt alábbhagyhatnak. A női nemi hormonok, különösen az ösztrogének és a rokon vegyületek, képesek szabályozni az agy ingerlékenységét, ami magyarázza a hormonok és az epilepsziás rohamok közötti kapcsolatot. Sajnos nincs mód a hormonális egyensúly olyan befolyásolására, amely hosszú távú rohamkontrollt biztosítana.

Epilepsziás rohamokat kiváltó helyzetek

Bár a legtöbb roham spontán módon jelentkezik, vannak bizonyos tényezők, amelyek kiválthatják őket. Ilyenek például az antiepileptikumok kihagyott adagjai, a menstruációs ciklus bizonyos fázisai, a terhesség, a villogó fények, a tévénézés, a videojátékok, az alváshiány, az interkurrens betegségek és a migrén. A ritkább kiváltó okok közé tartoznak bizonyos hangok, ételek, érzékszervi ingerek és a hőmérséklet-változások. Bár a stresszt gyakran emlegetik kiváltó okként, ezt az összefüggést nem bizonyították. A stresszes helyzetek gyakoriak társadalmunkban, de a legtöbb nem vált ki rohamokat. Ezért nem világos, hogy miért váltanak ki rohamokat a stresszes helyzetek egyes esetekben, másokban pedig nem.

Az alkoholfogyasztás és az alkoholmegvonás gyakori kiváltó okai a rohamoknak, akárcsak a nyugtatók és altatók, például a barbiturátok vagy a benzodiazepinek hirtelen megvonása. Sok gyakran használt gyógyszer okozhat rohamokat, de nincs bizonyíték arra, hogy a koffein vagy a dohányzás kiválthatná a rohamokat, bár egyes betegek egyéni érzékenységről számolnak be ezekre az anyagokra. Nagyon szokatlan kiváltó okokról is beszámoltak, egyes betegeknél bizonyos szagok, zene és akár gondolatok is kiváltották a rohamokat. Egyes kiváltó okokat tévesen kiváltó okoknak tekintenek, mert véletlenszerűek. Ez a lehetőség valószínűbb, ha a roham több mint egy nappal a feltételezett kiváltó ok hatásának kitettség után következik be, vagy ha a roham csak egyszer jelentkezik a kiváltó ok hatásának kitettség után. Valójában a legtöbb roham bármilyen kiváltó ok nélkül következik be.