Az epispadiák és a hólyag exstrophia embriológiája és patofiziológiája

A primitív árokból származó mesenchyma vándorolva növekszik e két réteg között, megerősítve a szubumbilikus régiót a kloáka membrán regressziójának időszakában. A kloáka membrán repedése előtt az urorektális redő csatlakozik hozzá, a kloákát urogenitális és anális komponensekre osztva. A membrán repedésének következtében az urogenitális (urogenitális) nyílás a nemi tuberkulózis tövében jelenik meg.

Elméletileg az epispadiázis akkor fordul elő, amikor a genitális tuberculum caudalisan vándorol oda, ahol az urogenitális redő kettéválasztja a kloákát. A kloáka membránjának későbbi szétszakadása a húgycső hátsó részének szabaddá válását eredményezheti. A tuberculum folyamatos caudalis elmozdulása megakadályozza a mezoderma vándorlását a középvonal felé, és hólyagkiszúrást eredményez. Feltételezhetnénk, hogy ha ez a rendellenesség a genitális tuberculum caudalis elmozdulásából ered, akkor a minimális elmozdulással (epispadiázis) járó rendellenességek gyakoribbak, mint a későbbi, további elmozdulásból (klasszikus hólyagkiszúrás) eredő rendellenességek, de ez nem így van.

Ha a genitális tuberculum elmozdulása a hiba oka, akkor várható lenne, hogy a pénisz legalább alkalmanként hirtelen elmozdul a szeméremtuberculumtól, de ez soha nem fordul elő hólyagkiszúrás esetén. A fentiek alapján elméletileg felvetődött, hogy a mesenchyma normális migrációját a kloáka membrán rétegei között hólyagkiszúrás esetén a membrán megnövekedett vastagsága károsítja. A membrán késleltetett repedése a mezodermális réteg általi megerősítés nélkül hólyagkiszúrás kialakulásához vezethet.

Az exstrophia-epispadias komplex és a hypospadias etiológiájának érdekes elméletét FD Stephens és JM Hutson (2005) javasolta, akik szerint az embrió farka kulcsszerepet játszik e hiba kialakulásában.

A fejlődés 13. szakaszában (28 nap) egyértelműen megfigyelhető, hogy az embrió farka a köldökzsinór területe felé mutat, ami embrionális sérvekhez és egyéb köldökgyűrű-defektusokhoz vezet. Analógia útján felmerült, hogy az embrió farka nyomást gyakorolhat a fejlődő nemi szervek területére, és megzavarhatja a kloáka tuberkulumok és a kloáka membrán közötti kapcsolatot. A nyomás különböző időtartama és erőssége különböző mértékű rendellenességekhez vezet. A farok erős nyomása a kloáka tuberkulumok területére és a kloáka membránra a teljes terhesség alatt kloáka exstrophia kialakulásához vezethet. A kevésbé erős nyomás a teljes terhesség alatt hozzájárul a klasszikus exstrophia kialakulásához.

A farok erős nyomása a nemi szervekre a terhesség első felében, majd ennek a hatásnak a megszűnése a második felében zárt exstrophia vagy teljes epispadias kialakulásához vezet, a szeméremcsont divergenciájával. Az embrió farkának a péniszre gyakorolt felületes nyomása a terhesség második felében feltételeket teremt a törzsi epispadias kialakulásához a szeméremcsont szimfízisének fúziójának zavara nélkül. Ez az elmélet ésszerű magyarázatot ad arra, hogy a defektus egyszerűbb formái, mint például az epispadias, miért ritkábbak, mint a súlyosak (klasszikus exstrophia). Hasonló embriogenezis-rendellenességek egy másik péniszhiba - a hypospadias - kialakulásához vezetnek. A hipotézis szerzője szerint a farok felületes nyomása a nemi szervekre a magzati fejlődés későbbi szakaszaiban megakadályozza a húgycső záródását és a herezacskó kialakulását. Ez az elmélet alkalmas a kloáka exstrophia mechanizmusának magyarázatára is.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]