Epispadias és hólyag exstrophia - Az információk áttekintése

Az „epispadias exstrophia” csoport anomáliái számos, egyetlen etiológiával összefüggő rendellenesség és a húgyhólyag és a húgycső legalább egy részének ventrális felszínén található rendellenesség kombinációi. Ezt a definíciót Gerhardt és Jaffe javasolta 1996-ban. Az anomália manifesztációi a kloáka exstrophiától a fejes epispadiasisig terjednek. A húgyhólyag klasszikus exstrophiája a has alsó felének elülső falának és az elülső falnak a hiányában nyilvánul meg. Ez a betegség epispadiasszal és szeméremcsonti szimfízis divergenciával kombinálódik, gyakran a herék egyidejű fejletlenségével, kriptorchidizmussal, egy vagy két kavargó test apláziájával, fiúknál prosztata hypoplasiával és lányoknál a nemi szervek különböző rendellenességeivel. Leggyakrabban ezt az anomáliát „epispadias exstrophia” komplexumként definiálják, amely a következő kóros állapotokat foglalja magában:

• episzpadiák;
• részleges kiszáradás;
• klasszikus exstrophia;
• kloáka exstrophia;
• exstrophia variánsok.

Formálisan az exstrophiát először Grafenberg írta le részletesen 1597-ben, veleszületett rendellenességként, bár erre az anomáliára utalásokat találtak már i. e. 2000 évvel ezelőtt készült asszír táblákon is. A hiba sebészi kezelésére tett első kísérleteket a 19. század közepén tették. A sebészek hagyományos anasztomózist hoztak létre a húgyhólyag és a szigmabél között, de csak néhány betegnél sikerült hatékonyan a vizeletet a végbélbe irányítani és elrejteni az elülső hasfal hibáját. Az egyik első sikeres műtétet Ayres végezte: sikerült befednie a szabadon lévő nyálkahártyát és csökkentenie az irritációval járó fájdalmat. 1906-ban Trendelenburg megkísérelte lezárni a húgyhólyagot cisztektómiával és antireflux ureterosigmoidostomiával kombinálva.

1942-ben Young számolt be az első sikerről – a hólyagkontinencia megszüntetéséről hólyagplasztikai műtéttel. A második szakaszban a hólyagot csővé formálták, és a lány 3 órán át szárazon maradt. Az 1950-es évekig azonban a legtöbb sebész a hólyagkimetszést és a bélelvezetést részesítette előnyben a kiürülés korrekciója érdekében.

A kétoldali csípőoszteotómia és a hólyagterelés kombinációjának alkalmazását Schultz számolt be 1954-ben. A hólyagkatéter eltávolítása után egy héttel a lány kontinenssé vált. Így a szeméremcsontok kétoldali csípőoszteotómiával történő közelítése jobban működik a húgyúti rekeszizom izmait magában foglaló kontinencia mechanizmus. A hólyagterelés ezt követően egyre gyakoribbá vált, különösen a hólyagterelés utáni visszatérő pyelonephritisről és progresszív krónikus veseelégtelenségről szóló számos beszámoló után. A hólyagkiszúrásos betegeknél azonban továbbra is nagyon nehéz feladat egy elfogadható kontinencia mechanizmus létrehozása.

Az elmúlt évtizedekben a szakaszos rekonstrukció széles körben elterjedt. A születés utáni első napokban végzett plasztikai sebészet lehetővé teszi a szeméremcsontok osteotomia nélküli csökkentését, és csökkenti a nyálkahártya diszplasztikus elváltozásait. 1-2 éves gyermekeknél az epispadiák korrekciója során húgycsőplasztikai műtétet és péniszkiegyenesítést végeznek. Ezek az eljárások biztosítják a húgyhólyag növekedését, ami a nyak plasztikai sebészetéhez szükséges. A nyak rekonstrukciója a húgyvezetékek antireflux transzplantációjával kombinálva a detrusor fundusába növeli a húgyhólyag térfogatát, és a szakaszos kezelés végén a betegek általában vizelet-visszatartást tapasztalnak.

1999-ben Grady és Mitchell azt javasolták, hogy újszülötteknél kombinálják az elsődleges plasztikai sebészetet a pénisz és a húgycső plasztikai sebészetével. A műtét volumenének és időtartamának jelentős növekedése miatt azonban ez a módszer nem terjedt el széles körben.

Így az „epispadias exstrophia” komplex kezelésének modern szakasza a sebészek azon vágyával függ össze, hogy elfogadható vizelet-kontinenciát és normális kinézetű nemi szervek kialakulását biztosítsák a vese- és szexuális funkciók veszélyeztetése nélkül.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Járványtan

Az exstrophia előfordulása 10 000 születésből 1 és 50 000 születésből 1 között mozog. Az egyik szülő exstrophiájának jelenléte növeli a gyermekeknél való előfordulásának valószínűségét. Az összesített statisztikák szerint 2500 testvér közül 9 exstrophia fordul elő, és a rendellenességgel született gyermek kockázata 3,6%. Az exstrophiás szülőktől született 215 gyermek közül három örökölte a betegséget (70 újszülöttből 1 gyermek).

Más adatok szerint a 102 beteg közül senkinek sem voltak szülei, illetve később egyiküknek sem születtek saját gyermekei ezzel az anomáliával. Az adatok közötti eltérések okai nem egyértelműek. Azonban azokban a családokban, ahol valakinél ez az anomália előfordul, az exstrophiával született gyermek kockázata körülbelül 3%. A klasszikus exstrophia aránya fiúknál és lányoknál 2,7:1.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]