Erythromelalgia: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Az eritromelalgia ritka betegség. A szindrómát először 1943-ban említették, amikor Graves hirtelen fájdalommal és hőhullámokkal járó lábfájdalmakat írt le. Az eritromelalgia önálló betegségként való első leírását Weir Mitchell adta 1872-ben.

Az eritromelalgia a lábakban és karokban, ritkábban az arcon, a fülekben vagy a térdekben található erek (kis artériák) zavaró, rohamokban jelentkező tágulata. Akut fájdalmat, a bőr hőmérsékletének emelkedését és bőrpírt okoz.

Ez a ritka betegség lehet elsődleges (ismeretlen ok) vagy másodlagos mieloproliferatív rendellenességek (pl. polycythemia vera, thrombocythemia vera), magas vérnyomás, vénás elégtelenség, cukorbetegség, SLE, RA, scleroderma, köszvény, gerincvelő-sérülés vagy sclerosis multiplex következtében.

Jelenleg az eritromelalgiát önálló betegségként és különböző primer betegségek szindrómájaként különböztetik meg:

1. neurológiai - syringomyelia, tabes dorsalis, sclerosis multiplex, a gerinc deformáló betegségei, a gerinc osteochondrosisának neurovaszkuláris megnyilvánulásai, traumás sérülések következményei;
2. szomatikus - magas vérnyomás, myxedema, vérbetegségek, krónikus artériás elzáródások;
3. sérülések, fagyás, túlmelegedés következtében.

A másodlagos eritromelalgia szindróma valamivel gyakoribb, és enyhe formában kísérheti az endarteritist, a flebitist, a cukorbetegséget és számos más, főként érrendszeri betegséget, valamint a Raynaud-kór harmadik fázisát.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Az eritromelalgia okai és patogenezise

A betegség lehetséges okának a perifériás neuritist tekintették, amellyel összefüggésben egyes betegeknél a perifériás idegek reszekciójával az érintett idegvégződésekből érkező impulzusokat megszüntették. Hasonló eritromelalgiás jelenséget figyeltek meg a középső ideg károsodásában szenvedő betegeknél. A betegség perifériás eredetével ellentétben K. Degio úgy vélte, hogy ennek a betegségnek központi gerincvelői eredete van. Más kutatók is hasonló véleményt osztottak. Elképzelésük szerint az eritromelalgia a gerincvelő oldalsó és hátsó szarvának szürkeállományának megváltozásán alapul, amelyet a vazomotoros rostok bénulása kísér. Ezt megerősítették a gerincvelő különböző elváltozásaiban szenvedő betegeknél az eritromelalgiás szindróma kialakulásának megfigyelései.

Az eritromelalgia jelenségét a diencephalikus (talamikus és szubtalamikus) régió központjainak és a harmadik kamra körüli régió károsodása magyarázza, az agy megfelelő területeinek patológiájában szenvedő betegek megfigyelései alapján, akiknél eritromelalgia-szerű szindróma alakult ki.

A betegség a szimpatikus idegrendszer különböző szintjeinek károsodásával is jár. Hangsúlyozzák az eritromelalgia és a Raynaud-kór megnyilvánulásai közötti kapcsolatot. Ezeket a feltételezéseket megerősítik a Raynaud-jelenség harmadik fázisának képében kialakult eritromelalgia kedvező kimenetelének megfigyelései, amely a szimpatektómia után alakult ki.

Tagadva az idegrendszer károsodását az eritromelalgiában, egyes szerzők az artéria falának különféle változásait tekintették a betegség okának. Leírták az eritromelalgia és az Osler-Rendu-kór (örökletes vérzéses telangiektázia) kombinációját. Kimutatták, hogy más, az érfalak elsődleges károsodásával járó betegségek gyakran eritromelalgiás rohamokhoz vezetnek. Leírtak kombinált eritromelalgia és policitémiák (Vaquez-kór) eseteit is.

Létezik olyan vélemény is, hogy az eritromelalgia vazomotoros neurózis, és mentális zavarokkal küzdő embereknél is előfordulhat. Megfigyelték az eritromelalgia kialakulását pszichózisban szenvedő gyermekeknél. Az eritromelalgia patogenezisének elméletének néhány humorális aspektusa is kialakult. A betegség előfordulása a szerotonin-anyagcsere zavarával jár, amint azt a beteg állapotának enyhülése a reszerpin bevétele után, valamint az eritromelalgiás szindróma megjelenése a szerotonint termelő tumorokban jelzi.

Az elsődleges betegségnek független patogenezise van. Megállapították, hogy az eritromelalgia angiopátiás rendellenességeihez vezető patofiziológiai mechanizmus a mikrokeringési rendszeren keresztüli fokozott véráramlással jár, különösen az arteriovenózus anasztomózisokon keresztül. Az artériás vér áramlása a prekapilláris-venuláris szinten található mikroszkopikus arteriovenózus kapcsolatokon keresztül sokszor erősebb térfogatú, mint a kapilláris csöveken keresztül. Ennek eredményeként a szövetek hőmérséklete jelentősen megnő. A bőr tapintásra forróvá válik és kipirosodik. Az arteriovenózus anasztomózisokat gazdagon beidegzik a szimpatikus idegek. A megnövekedett véráramlás általi nyúlásuk irritálja a receptor mezőt, ami magyarázhatja az égő fájdalmat. Ennek eredményeként az angioreceptorokból nem keletkeznek fiziológiai impulzusok, az érgörcsös reakciók gátoltak, ami valószínűleg a szimpatikus képződmények károsodásának tudható be. Ugyanakkor fokozott izzadás jelentkezik az érintett területeken, ami mind a hőmérséklet emelkedésével, mind a szimpatikus beidegzés zavarával jár.

Ezen elképzelések szerint az értágulat aktívan, nem passzívan történik. A hideg természetes stimulánsa az érszűkítőknek. Ezért a hideg inger alkalmazása ismét megállítja ezt a rohamot az érszűkítők aktív stimulálásával. Az ujjpletizmográfia és a körömágy-kapillaroszkópia az érintett végtagban a véráramlás 20-25%-os növekedését mutatja, és amikor az egészséges és az érintett végtagokat lehűtik, a véráramlás közötti különbség még kifejezettebbé válik. Ez az arteriovenózus anasztomózisokon keresztüli fokozott véráramlásra is utal. Az érintett végtagban a vénás vér jelentősen nagyobb oxigénellátását találták. A vérösszetétel-vizsgálatok gyakran az eritrociták és a hemoglobin tartalmának növekedését mutatják.

Az eritromelalgia patológiai anatómiai vizsgálatai kevések. Elváltozásokat találtak a mellkasi gerincvelő oldalsó szarvainak sejtjeiben, részben a hátsó szarv tövének sejtjeiben, és kisebb változásokat a hátsó gyökerekben. Az I-III mellkasi szegmentek oldalsó szarvainak sejtjeiben bekövetkezett változások (a sejtek megvastagodása, a tokok duzzanata, magjaik elmozdulása a perifériára) szolgáltak az úgynevezett laterális (vegetatív) gyermekbénulás azonosításának alapjául.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Az eritromelalgia tünetei

Az akut fájdalom, a lokális hőmérséklet-emelkedés, a lábak vagy karok bőrpírja néhány perctől több óráig tart. A legtöbb betegnél a tüneteket enyhe túlmelegedés (29-32 °C-os hőmérsékletnek való kitettség) okozza, és általában enyhülnek, ha a végtagokat jeges vízbe merítik. Trofikus változások nem jelentkeznek. A tünetek évekig enyhék maradhatnak, vagy súlyosbodhatnak, ami rokkantsághoz vezethet. Gyakran megfigyelhető generalizált vazomotoros diszfunkció, és Raynaud-jelenség is előfordulhat.

Az elsődleges eritromelalgia fő klinikai tünete az égő fájdalom rohamok, amelyek nyáron, meleg időben, éjszaka a meleg ágyban fekvéstől fokozódnak. A fájdalom eleinte csak esténként jelentkezik és egész éjjel tart, később akár 24 órán át is eltarthat. Általában a nagylábujjat vagy a sarkot érinti, majd a fájdalom a talpra, a lábfej hátsó részére és akár a sípcsontra is átterjedhet. A betegség a test más részeit is érintheti (fülcimpa, orrhegy stb.). Minél hosszabb az anamnézis, annál nagyobb az érintett terület. Az elsődleges eritromelalgia jelensége szinte mindig kétoldali, szimmetrikus, bár a folyamat az egyik végtagon kezdődhet, majd a másikra is átterjedhet. Objektív vizsgálattal érzékszervi zavarok tárhatók fel, leggyakrabban lokális hiperesztézia formájában.

Az eritromelalgia lefolyása

Az eritromelalgia lefolyását fájdalmas rohamok (eritromelalgiás krízis) jellemzik, amelyek több órától több napig tartanak. A roham során jelentkező gyötrő, égő fájdalom olyan intenzív, hogy a beteget kétségbeesésbe kergetheti. Az érintett végtag hirtelen elpirul, cianotikus árnyalatot kap, tapintásra forróvá és izzadságtól nedvessé válik, ritka esetekben csalánkiütés jelenik meg. Ezenkívül általában az érintett területek mérsékelt duzzanata figyelhető meg, előrehaladott stádiumban nekrózis is előfordulhat. Ebben az esetben az ujjak lombikszerűen megvastagodnak, a bőr megvastagodása vagy sorvadása, a körmök törékenysége és elhomályosodása jelentkezik a végtag eltorzulásával.

A fájdalmas érzések vízszintes helyzetben és hideg hatására enyhülhetnek, ezért a betegek cipő levételével és meleg ruhák felemelésével vagy végtagjaik felemelésével próbálják csökkenteni a fájdalmat. És fordítva, álláskor és járáskor, lábak leengedésekor, nehéz cipőktől a fájdalom fokozódik. A fájdalomrohamot reaktív vérbőség is kiválthatja, amely járás közben jelentkezik, így a betegség kezdeti formáiban is gyakran előfordul, hogy a betegek járás közben leveszik a cipőjüket, és mezítláb járnak.

Rohamon kívül a beteg nem érzi magát teljesen egészségesnek, mivel a roham alatti kínzó fájdalmat kifejezett érzelmi zavarok kísérik. Az eritromelalgia idiopátiás formájaként valamivel gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint nőknél; főként a fiatalokat érinti. Ritka esetekben a betegség stacionárius lefolyása is előfordulhat.

Az eritromelalgia másodlagos szindrómáját enyhébb lefolyás jellemzi. A perifériás érrendszeri rendellenességek intenzitása változhat: az időszakosan jelentkező hőérzettől a végtagokban, átmeneti hiperesztéziával és megnövekedett bőrhőmérséklettel, a klasszikus eritromelalgiás krízisek kialakulásáig. A trofikus rendellenességek általában nem olyan kifejezettek, mint a betegség primer formájában. Az eritromelalgiás jelenség lefolyása az alapbetegség lefolyásától függ.

Az eritromelalgia diagnózisa és differenciáldiagnózisa

A diagnózist klinikailag állítják fel. Kutatásokat végeznek az okok azonosítására. Mivel az eritromelalgia több évvel megelőzheti a mieloproliferatív betegség kialakulását, ismételt vérvizsgálatokat írnak elő. A differenciáldiagnózis magában foglalja a poszttraumás reflex disztrófiákat, a brachiocephalikus szindrómát, a perifériás neuropátiát, a kauzális fájdalmat, a Fabry-kórt és a bakteriális pannikulitist.

Az eritromelalgia klinikai diagnózisának a következő tüneteken kell alapulnia: a) rohamokban jelentkező fájdalomra vonatkozó panaszok; a fájdalom pulzáló, égő, a rohamok időtartama több perctől vagy órától több napig, az interiktális periódusok 10-15 perctől több hétig vagy tovább tartanak, néha a roham időtartamának állandó növekedésével; a fájdalomroham függése az évszaktól, a napszaktól (általában este, éjszaka), a környezeti hőmérséklettől, a meleg cipő viselésétől, a fizikai megterheléstől, a végtag helyzetétől. A fájdalom nedves homokon, hóban, jeges hideg borogatástól stb. járás hatására enyhül; b) a fájdalom kezdeti lokalizációja: az 1. lábujjban, a talpban, a sarokban, majd az egész lábra és tovább terjed; c) a lézió szimmetriája: leggyakrabban az alsó végtagok érintettek, néha mind a négy végtag, ritkábban csak a felső végtagok, ritkán más lokalizációk; d) helyi változások: helyi hiperémia, néha ödémával, hiperhidrózissal; A bőr színe leggyakrabban kékes, cianotikus foltokkal, néha márványos foltokkal rendelkezhet. Trofikus fekélyek soha nem fordulnak elő. Bizonyos esetekben hiperkeratózis, az epidermisz lamelláris rétegződése mély repedésekkel figyelhető meg.

A betegség elsődleges és másodlagos formáinak differenciáldiagnózisának felállításakor a következőket kell figyelembe venni:

• Másodlagos formában:
  • az eritromelalgiás krízisek nem annyira hangsúlyosak;
  • általában a kórtörténet rövidebb, és a betegek idősebbek;
  • az egyoldali elváltozások gyakoribbak;
  • a fájdalom és a sérülés területe állandó, és idővel nem halad előre;
  • Lehetőség van az alapvető ok azonosítására, amelynek kezelése az eritromelalgia megnyilvánulásainak jelentős csökkenéséhez vezet.
• Elsődleges formában:
  • a tünetek súlyosbodnak;
  • a kor fiatalabb, a kórtörténet hosszú lehet;
  • idővel a tünetek fokozódnak, és a károsodás területe megnő;
  • leggyakrabban a sérülés szimmetrikus;
  • Még a legalaposabb klinikai vizsgálat sem tár fel olyan betegséget, amely az eritromelalgia megnyilvánulásait okozhatja.

Vannak perifériás keringési betegségek, amelyek az eritromelalgiához hasonló rohamokban jelentkeznek. Bizonyos mértékig az eritromelalgia és a Raynaud-kór klinikai képe ellentétes. Raynaud-kór esetén a rohamok hideg időben, az eritromelalgiás krízisek pedig meleg időben jelentkeznek; a Raynaud-kór érrendszeri görcsökben, sápadtságban, hidegségben és az ujjak zsibbadásában, az eritromelalgia pedig az erek aktív tágulatában, vérrel való túlcsordulásában, ami lázat és égő fájdalmat eredményez az ujjakban.

Vannak más jelenségek is, amelyeket kóros értágulat kísér. Ezek közül a legenyhébbek az eritrózisok, amelyek a bőr kipirosodására való hajlamban nyilvánulnak meg. V. M. Behterev leírta az akroeritrózisokat - a kéz disztális részeinek fájdalommentes kipirosodását.

A járás közbeni fájdalom előfordulása gyakran az endarteritis diagnózisának oka. Figyelembe kell venni, hogy az eritromelalgia egy szimmetrikus elváltozás, amely fiataloknál fordul elő, miközben az artériák pulzációja megmarad, és nincsenek időszakos sántítás tünetei.

A lázas állapotok, a végtagok érintett területeinek hőmérsékletének jelentős emelkedése, valamint a vérkép változásai nem jellemzőek erre a betegségre. Ebben különbözik az erysipelastól és a flegmontól. Az eritromelalgia az éles fájdalom és a bőr kipirosodása miatt különbözik az akut, korlátozott Quincke típusú ödémától.

[ 8 ], [ 9 ]

Eritromelalgia kezelése

A kezelés magában foglalja a túlmelegedés elkerülését, a pihenést, a végtagok felemelését és a terület hűvösen tartását. Primer eritromelalgia esetén a gabapentin és a prosztaglandin analógok (pl. misoprosztol) hatékonyak lehetnek. Másodlagos eritromelalgia esetén a kezelés az alapbetegségre irányul; aszpirin alkalmazható, ha mieloproliferatív betegség alakul ki.

Az eritromelalgia kezelésének átfogónak kell lennie, figyelembe véve az összes etiológiai tényezőt és azok lehetséges kiküszöbölését. Még az alapbetegségben is, a kezeléssel együtt, az érösszehúzó szerek, a B12-vitamin, a hisztamin terápia, a novokain adagolása, a különféle fizioterápiás terápiák (Shcherbak-féle gallér, a szimpatikus ganglionok területének galvanizálása, meleg és hideg fürdők váltakozása, kétkamrás fürdők - szulfid, radon, iszapkezelések szegmentális zónákon, a DI, DXII paravertebrális területek ultraibolya besugárzása) alkalmazása nem veszítette el jelentőségét, a DII-DIV csomópontok novokain blokádja a felső végtagok, az LI-LII - alsó végtagok sérülése esetén javallt. Az akupunktúra, a gerincvelő területének mély röntgenterápiája meglehetősen hatékony. A betegeknek könnyű cipőt kell viselniük, kerülniük kell a túlmelegedést.

Súlyos esetekben sebészeti beavatkozást alkalmaznak (periarteriális, preganglionos szimpatektómia). A betegség idiopátiás formájában, súlyos fájdalom szindrómával kísérve, a bazális ganglionokon végzett sztereotaxiás műtét jelentős hatást fejt ki [Kandel EI, 1988].