Erythrokeratoderma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Az eritrokeratoderma a keratózisok diffúz és lokalizált formái között köztes helyet foglal el. Az eritrokeratodermának számos formája létezik: a Mendes da Costa figurális variánsa; a Gottron veleszületett progresszív szimmetrikus formája; a Komel circumflex lineáris ichthyosisa; a Degos cockadei genodermatosisa stb., amelyek közötti kapcsolat még mindig nem tisztázott. Lehetséges, hogy ezek ugyanazon betegség variánsai.

Az Erythrokeratoderma figurata variable Mendes da Costa (szin. keratosis variabilis figurata) az eritrokeratodermák csoportjába tartozó gyakori betegség, amely autoszomális domináns módon öröklődik. A gén lokalizációja 1p36.2-p34. Általában az élet első évében jelentkezik erythematosus squamous kiütésekkel, amelyek formázott, bizarr körvonalakkal rendelkeznek, és határaik több óra vagy nap alatt változnak. A régóta fennálló gócokban az erythema jelentéktelen, a hiperkeratotikus elváltozások perifériáján hangsúlyosabb, amelyek kevésbé változnak, mint az erythematózus elváltozások. Ebben a betegségben diffúz univerzális hiperkeratózist, palmo-plantáris keratodermát, akromatikus foltokat, a körömlemezek elváltozásait és hólyagos kiütéseket is leírtak.

Patomorfológia. Akantózis, papillomatózis, jelentősen kifejezett lamelláris hiperkeratózis, szarudugók a szőrtüszők szájában. Normális vastagságú szemcsés réteg. Néha apró perivaszkuláris gyulladásos infiltrátumok figyelhetők meg a dermis papilláris rétegében. Egyes szerzők parakeratózist, szivacsosodást és eozinofil homogén struktúrákat figyeltek meg sejtmagmaradványokkal a szarurétegben, valamint az intraepidermális makrofágok számának jelentős csökkenését.

A betegség hisztogenezise nem tisztázott. A metszetek 3H-timidinnel történő inkubálása normális sejtszaporodást mutat; retenciós hiperkeratózis látható.

A veleszületett szimmetrikus progresszív eritrokeratoderma Gottron öröklődik, valószínűleg autoszomális domináns módon. Gyermekkorban általában szimmetrikusan elhelyezkedő kiütések jelennek meg vörösesbarna eritéma formájában, lemezes hámlással, főként a peremzónában, gyakran hiperpigmentációs szegéllyel körülvéve. Jellemzőek az arc bőrkárosodásai a száj körül és az orr-ajak redőiben, a fejbőr hámlása és eritéma, nagy plakkok a könyökökön és a térdeken, csíkos hiperkeratózis az ízületek hajlító felszínein. Az elváltozások lassan növekednek. A tenyér és a talp hiperkeratózisának esetei is megfigyelhetők, szürkehályoggal kombinálva.

Patomorfológia. Az epidermális kinövések egyenetlen terjeszkedésével és megnyúlásával járó akantózis, hiperkeratózis, a cornoid lemez típusú szőrtüszők közelében fokális parakeratózis, valamint follikuláris hiperkeratózis észlelhető. A szemcsés réteg enyhén megvastagodott, az egyes hámsejtek vakuoláris degenerációja megfigyelhető. A dermis felső részén mérsékelt perivaszkuláris limfohisztiocitás infiltrátumok találhatók. Az elektronmikroszkópia lipidcseppeket és dezmoszómákat mutat a szaruhártya pikkelyeiben. A tonofilamentumok megvastagodása és számuk növekedése figyelhető meg a tövisréteg sejtjeiben. A dezmoszómák száma megnövekedett a bazális rétegben. A hisztogenezis nem tisztázott, feltételezések szerint a dezmoszómák túlzott képződése és a tonofilamentumok patológiája játszik szerepet a kóros folyamat kialakulásában.

Az Ichthyosis linearis circumflexa Komel (szin. dyskeratosis ichthyosiformis congenita migrans) egy ritka, valószínűleg autoszomális recesszív módon öröklődő betegség. A szerpentinózus-policiklikus erythematosquamous vándorló elváltozások klinikai tünete a kettős hámló szél. A bőrredők jellegzetesen érintettek. A legtöbb betegnek bambuszszerű szőrzete van, mint a Nethergon-szindrómában.

Patomorfológia. Az elváltozások nem specifikusak, hiper- és parakeratózist, mérsékelt akantózist, intra- és intercelluláris ödémát mutatnak, különösen a léziók perifériás aktív zónájában kifejezve, néha buborékképződéssel. A dermiszben - a papilláris réteg tágult erei és kis perivaszkuláris infiltrátumok, amelyek limfocitákból és hisztiocitákból állnak.

[ 1 ], [ 2 ]