A folsavhiány tünetei

Klinikailag a folsavhiány (elégtelenség) gyermekeknél fokozódó letargiában, étvágytalanságban, alacsony súlygyarapodásban és gyomor-bélrendszeri rendellenességekre való hajlamban nyilvánul meg (krónikus hasmenés is előfordulhat). Glossitis, fertőző betegségek gyakoribb előfordulása, előrehaladott esetekben trombocitopéniás vérzés is előfordulhat. A B12-vitamin- _hiánytól eltérően neurológiai rendellenességek nincsenek. Megfigyelték azonban, hogy pszichoneurológiai rendellenességek (epilepszia, skizofrénia) esetén a folsavhiány súlyosbítja azok lefolyását.

Veleszületett folsav felszívódási zavar

Ritka (13 esetet leírtak); autoszomális recesszív módon öröklődik; szelektív folsav felszívódási zavar jellemzi. Az élet első hónapjaiban megaloblasztikus anémia alakul ki, valamint hasmenés, szájgyulladás, nyelvgyulladás, fejlődési késések és progresszív neurológiai rendellenességek jelentkezhetnek. A laboratóriumi vizsgálatok nagyon alacsony folsavszintet mutatnak a szérumban, az eritrocitákban és az agy-gerincvelői folyadékban; a formiminoglutamát és az orotsav vizelettel történő kiválasztása fokozódhat. Kezelés: orális folsav napi 5-40 mg dózisban, szükség esetén az adag napi 100 mg-ra vagy többre emelhető; folsav intramuszkuláris adagolása is lehetséges; a kiújulások megelőzése érdekében a folsavat 3-4 hetente 15 mg intramuszkulárisan adják be.

Metiltetrahidrofolát-reduktáz hiány

Autoszomális recesszív módon öröklődik; a betegség több mint 30 esetét írja le az irodalom. A betegség első klinikai tünetei vagy az élet első hónapjaiban, vagy jóval később - 16 éves korban és idősebb korban - jelentkeznek. Jellemző tünetek: megkésett pszichomotoros fejlődés, mikrokefália, idősebb korban - járási és motoros zavarok, stroke, pszichiátriai tünetek. Megaloblasztikus anémia hiányzik. Az enzimhiány a plazma homocisztein- és homocisztinuriaszintjének növekedéséhez, valamint a plazma metioninszintjének csökkenéséhez vezet. A súlyos metiltetrahidrofolát-reduktáz aktivitáshiányban szenvedő betegeken végzett patomorfológiai vizsgálatok eredményei szerint érrendszeri változásokat, agyi vénák és artériák trombózisát, agykamrák tágulatát, hidrokefáluszt, mikrogyriát, perivaszkuláris változásokat, demielinizációt, makrofág-infiltrációt, gliózist, asztrocitózist és a gerincvelő degeneratív elváltozásait mutatták ki. A demielinizációt metioninhiány is okozhatja. Diagnosztika céljából az enzimaktivitást májsejtekben, leukocitákban és fibroblaszt kultúrában határozzák meg.

Prognózis: a betegség korai kezdetén kedvezőtlen. Kezelés: a betegség terápiára rezisztens; folsavat, metiltetrahidrofolátot, metionint, piridoxint, kobalamint, betaint írnak fel. Az enzimhiány prenatális diagnózisa lehetséges (amniocentézis, koriongiopszia). A diagnózis után betaint írnak fel, amely segít csökkenteni a homociszteinszintet és növelni a metioninszintet.

Tiamin-függő megaloblasztikus anémia

Nagyon ritka; autoszomális recesszív módon öröklődik. A betegek megaloblasztos anémiában szenvednek, és előfordulhat szideroblasztikus anémiájuk gyűrűs szideroblasztokkal. Leukopénia és thrombocytopenia is előfordul. A megaloblasztos anémián kívül a betegeknél cukorbetegség, látóideg-sorvadás és süketség is előfordulhat. A szérum kobalamin- és folátszintje normális, és tiaminhiányra utaló jelek nincsenek.

A betegség patogenezise nem tisztázott. Úgy vélik, hogy a betegséget vagy a tiamin transzport zavara, vagy a tiamin-függő pirofoszfokináz enzim aktivitásának hiánya okozhatja.

_{Kezelés: a B12} -vitamin és a folsav alkalmazása hatástalan. A tiamint napi 100 mg-os dózisban, szájon át kell bevenni, amíg a hematológiai paraméterek teljesen normalizálódnak, majd napi 25 mg-os tiaminnal fenntartó terápiát kell végezni. Ha a gyógyszer szedését abbahagyják, a betegség több hónap elteltével kiújul.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]