Folsavhiány tünetei

Klinikailag, hiány (hiánya) folsavat gyermekeknél nyilvánul növekvő levertség, étvágytalanság, alacsony súlygyarapodás, hajlamos gyomor-bélrendszeri rendellenességek (krónikus hasmenés is lehetséges). Lehetséges, hogy a glosszulgyulladás, a fertőző betegségek növekedése a széles körben elterjedt esetekben - thrombocytopeniás vérzés. Neurológiai rendellenességek, ellentétben a B ₁₂ -vitamin hiányával _, nem. Meg kell azonban jegyezni, hogy a pszicho-neurológiai rendellenességek (epilepszia, skizofrénia) jelenlétében a folsavhiány súlyosbítja az utat.

A folsav együttes felszívódása

Ritka (13 esetben leírtak); örökletes autoszomálisan-recesszív; melyet a folátok szelektív felszívódása jellemez. Az élet első hónapjaiban megaloblasztikus anémia fejlődik ki, a hasmenés, a szájnyálkahártya-gyulladás, a glossitis, a fejlődésben lassulás, a progresszív neurológiai rendellenességek is megfigyelhetők. A folsav nagyon alacsony szintjét a vérszérumban, az eritrocitákban és a cerebrospinális folyadékban laboratóriumként határozták meg; a forminoglutamát és az orotossav vizelettel történő kiválasztódása növelhető. Kezelés: a folsav belsejében 5-40 mg / nap dózisban, szükség esetén az adag naponta akár 100 mg-ra emelhető; A folsav intramuszkuláris adagolását is lehetővé teszi, a megismétlődés megelőzésére a folsavot intramuszkulárisan adjuk be 15 mg 3-4 hetenként.

Metil-tetrahidrofolát reduktáz aktivitás hiánya

Ez öröklődik autoszomálisan, recesszív módon; a szakirodalomban több mint 30 betegség leírása található. Az első klinikai tünetek a betegség jegyezni vagy az első hónapban az élet, vagy jóval később - a 16 éves és idősebb. Jellemző tünetek: pszichomotoros retardáció, microcephalia, az élet későbbi szakaszában - sérti a járás és a motoros készségek, a stroke és a pszichiátriai tünetek. Megaloblasztos anémia hiányzik. Enzimhiány növekedéséhez vezet a plazma homocisztein és gomotsisteinurii és csökkenti a metionin szint a plazmában. Az eredmények szerint a kóros lefolytatott vizsgálatok súlyos hiányossága aktivitás metiltetragidrofolatreduktazy vizsgálat érrendszeri változások, trombózis az agyi vénák és artériák, bővítése a agykamrák, hydrocephalus, mikrogiriya, perivaszkuláris változások, demielinizáció, makrofág infiltráció, gliózis, asztrocitózissal degeneratív változások a gerincvelő. A demielinizáció oka lehet metioninhiány is. A diagnosztika az enzimaktivitás meghatározása a májsejtekben, leukociták és fibroblasztok kultúra.

Prognózis: kedvezőtlen a betegség korai megjelenése esetén. Kezelés: a betegség ellenáll a terápiának; folsav, metil-tetrahidrofolát, metionin, piridoxin, kobalamin, betain. Az enzimhiány prenatális diagnózisa lehetséges (amniocentesis, chorion biopszia). A diagnózis létrejötte után betain van, ami segít a homocisztein szintjének csökkentésében és a metionin szintjének növelésében.

Tiamin-függő megaloblasztos anaemia

Nagyon ritkán fordul elő; öröklődik autoszomálisan-recesszív módon. A megaloblasztos anémiában szenvedő betegeknél sideroblastic anaemia lehet gyűrű alakú sideroblastokkal. Leukopenia, thrombocytopenia. A megaloblasztikus vérszegénység mellett a cukorbetegek, a látóidegek atrófiája, a süketség is előfordul. A kobalamin és a folsav tartalma a vérszérumban normális, nincs tiaminhiány jele.

A betegség patogenezise nem egyértelmű. Feltételezhető, hogy a betegség a tiamin transzport megsértésének vagy a tiaminfüggő pirofoszfokináz enzimaktivitás hiányának tulajdonítható.

Kezelés: a B _12- vitamin alkalmazása , a folsav hatástalan. A tiamin 100 mg-os adagját naponta orálisan adjuk naponta, amíg a hematológiai paraméterek normalizálódása befejeződik, majd a tiamint fenntartó terápiát napi 25 mg-os dózisban adjuk be. A gyógyszer néhány hónap elteltével történő visszavonásával a betegség ismétlődik.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]