A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6FD) hiánya: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Deficiency glükóz-6-foszfát dehidrogenáz (G6PD) egy X-kromoszómához kötött fermentopathy, gyakran nyilvánul meg személyek feketék, hemolízis előfordulhat után akut megbetegedés vagy vételére oxidánsok (beleértve a szalicilátok és szulfonamidok). A diagnózis a G6PD definícióján alapul, bár a vizsgálatok gyakran negatívak az akut hemolízis során. A kezelés tüneti.
A hexosomono-foszfát-útvonal egyetlen jelentős hiányossága a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiányának tulajdonítható. Több mint 100 féle enzimmutáció van. Klinikailag a leggyakoribb típus egy kábítószerfüggő változat. A betegség az X kromoszómához kötődik, és teljes mértékben manifesztálódik férfiakban és homozigóta nőkben, valamint heterozigóta nőkben kifejezett különböző mértékben. Ez az anomália a negroid fajban, a férfiak mintegy 10% -ában, a nők kevesebb, mint 10% -ában és a földközi-tengeri medence országaiban alacsonyabb gyakorisággal fordul elő.
[A glükóz-6-foszfát-dehidrogenázok kórélettani hiányossága
Hiányosság A G6PD csökkenti a vörösvérsejtek sejtmembránjának szerkezetének fenntartásához szükséges energiamennyiséget, ami életkora lerövidülést eredményez.
A hemolízis a betegekben szelektíven befolyásolja a régebbi eritrocitákat. A hemolízis után alakul ki a láz, akut vírusos és bakteriális fertőzések és a diabéteszes acidózis. Kevesebb hemolízis történik alkalmazása után gyógyszerek vagy egyéb anyagok magas oxidációs aktivitás és okozva oxidációja a hemoglobin és a vörösvértestek membrán. Ezek a gyógyszerek és egyéb anyagok közé tartoznak primakvin, szalicilátok, szulfonamidok, nitrofuránok, fenacetin, naftalin, néhány származék a K-vitamin, dapszon, fenazopiridin, nalidixinsav, metilénkék, és néhány hüvelyesek. Majd a további használatát ezeknek a gyógyszereknek a állapotában kompenzált hemolízis vagy halál mértékétől függ G6PD-hiány és az oxidációs potenciális hatóanyagok magukat. Mivel a pusztítás alávetni idősebb sejtek, hemolízis általában korlátozott lézió kevesebb, mint 25% a vörösvértestek. Még kifejezettebb hiányban G6PD súlyos hemolízis okozhat haemoglobinuria és akut veseelégtelenség.
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenázok diagnosztizálása és kezelése
A diagnózis várhatóan akut hemolízisben szenvedő betegeknél, különösen a Negroid versenyben. Meghatározzák a G6FD-t. Ha a hemolízis során sárgaság és retikulocitózis alakul ki. Taurus Heinz valószínűleg meghalt citoplazmába részecskék az alapján lehet meghatározni egy epizód hemolízis, de nem kimutatható betegeknél ép lépet, ahogy eltávolították azt. Specifikus diagnosztikai sejt jelenléte eritrociták perifériás vér egy vagy több „harapás” (körülbelül 1 mm), amely a kerülete mentén a sejt, esetleg adódó eltávolítása a lépsejtek Heinz. Különböző szűrővizsgálatokat alkalmaznak. Azonban, alatt és közvetlenül utána epizódok hemolízis tesztek fals negatív eredmények miatt a megsemmisítés régi vörösvértestek G6PD-hiány legkifejezettebb és gazdag jelenlétét G6PD retikulocitákból. Specifikus enzimvizsgálatok a legjobb diagnosztikai tesztek. Támogató terápiát biztosítanak az akut hemolízis epizód alatt; A transzfúzió csak ritka esetekben szükséges. A betegeket javasolják elkerülni a hemolízist kezdeményező kábítószereket és anyagokat.