A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiány: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiány egy X-hez kötött enzimzavar, gyakoribb a fekete bőrűeknél, és hemolízis léphet fel akut betegség vagy oxidánsok (beleértve a szalicilátokat és a szulfonamidokat) fogyasztását követően. A diagnózis a G6PD vizsgálaton alapul, bár az akut hemolízis során a vizsgálatok gyakran negatívak. A kezelés tüneti.
A hexóz-monofoszfát útvonal egyetlen jelentős hibáját a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiánya okozza. Az enzimnek több mint 100 típusú mutációja létezik. Klinikailag a leggyakoribb típus a gyógyszerfüggő variáns. A betegség az X kromoszómához kapcsolódik, és teljes mértékben megnyilvánul férfiakban és homozigóta nőkben, és változó mértékben heterozigóta nőkben is. Ez az anomália a negroid rassz egyedeiben fordul elő, a férfiak körülbelül 10%-ában, a nők kevesebb mint 10%-ában, és alacsonyabb gyakorisággal a Földközi-tenger medence országaiban.
[ A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány patofiziológiája
A G6PD hiánya csökkenti a vörösvértestek membránjának szerkezetének fenntartásához szükséges energiamennyiséget, ami lerövidíti az élettartamot.
A betegeknél fellépő hemolízis szelektíven érinti az idősebb vörösvértesteket. A hemolízis láz, akut vírusos és bakteriális fertőzések, valamint diabéteszes acidózis után alakul ki. Ritkábban a hemolízis gyógyszerek vagy más, magas oxidatív aktivitású anyagok alkalmazása után következik be, amelyek a hemoglobin és a vörösvértestek membránjának oxidációját okozzák. Ezek a gyógyszerek és anyagok közé tartozik a primakin, szalicilátok, szulfonamidok, nitrofuránok, fenacetin, naftalin, egyes K-vitamin-származékok, dapszon, fenazopiridin, nalidixsav, metilénkék és néhány hüvelyes. Az, hogy ezen gyógyszerek folyamatos használata kompenzált hemolízis állapotához vagy halálhoz vezet-e, a G6PD-hiány mértékétől és maguknak a gyógyszereknek az oxidatív potenciáljától függ. Mivel az idősebb sejtek elpusztulnak, a hemolízis általában a vörösvértestek kevesebb mint 25%-ának károsodására korlátozódik. Súlyosabb G6PD-hiány esetén a súlyos hemolízis hemoglobinuriához és akut veseelégtelenséghez vezethet.
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány diagnosztizálása és kezelése
A diagnózis gyanúja akut hemolízisben szenvedő betegeknél merül fel, különösen fekete bőrűeknél. G6PD-t mérnek. A hemolízist vérszegénység, sárgaság és retikulocitózis kíséri. Heinz-testek jelen lehetnek a hemolízis epizódja alatt, de ép lépű betegeknél nem láthatók, mivel a lép eltávolítja azokat. Egy specifikus diagnosztikai sejt a vörösvértestek jelenléte a perifériás vérben, egy vagy több "harapással" (kb. 1 μm) a sejtek perifériáján, ami valószínűleg a Heinz-testek lép általi eltávolításából ered. Különböző szűrővizsgálatokat alkalmaznak. A hemolízis epizódja alatt és közvetlenül utána azonban a tesztek álnegatív eredményeket adhatnak a legkifejezettebb G6PD-hiányú régi vörösvértestek pusztulása és a G6PD-ben gazdag retikulociták jelenléte miatt. A specifikus enzimvizsgálatok a legjobb diagnosztikai tesztek. Akut hemolízis epizódja alatt támogató ellátást biztosítanak; transzfúzióra ritkán van szükség. A betegeknek azt tanácsolják, hogy kerüljék a hemolízist beindító gyógyszereket és anyagokat.