A cikk orvosi szakértője

Gyermekorvos

Új kiadványok

Glükóz-galaktóz malabszorpció: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Alexey Kryvenko , Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A glükóz-galaktóz malabszorpció egy autoszomális recesszív öröklődésű rendellenesség, amely a glükóz-galaktóz transzportfehérje hibájához kapcsolódik. Mutációk lehetségesek a fehérjét kódoló gén 22-es kromoszómáján. Ebben a rendellenességben a monoszacharid felszívódása károsodik a bélben, ami ozmotikus hasmenést okoz, ami gyorsan kiszáradáshoz vezet. A glükóz reabszorpciója a vesetubulusokban károsodhat. A fruktóz felszívódása nem károsodik.

ICD-10 kód

E74.3. Egyéb bélrendszeri szénhidrátfelszívódási zavarok.

Tünetek

Az enterális táplálás első napjától kezdve gyakori, vizes, savanyú szagú széklet, hasi fájdalom és puffadás jelentkezik, ami a cukrokat erjesztő baktériumok fokozott gázképződésével jár. Glükózuria is előfordulhat. A laktázhiánytól eltérően a betegség súlyos, a kiszáradás és az alultápláltság tünetei gyorsan progrediálnak.

Diagnosztika

A betegséget a széklettel történő fokozott szénhidrátkiválasztás, hipoglikémia, glükózuria és hipernatrémia kombinációjával diagnosztizálják. Különböztetik a másodlagos felszívódási zavarokkal járó állapotoktól, például a diszacharidáz-hiányos gyulladásos betegségektől (a laktózmentes étrend előírása nem javítja a betegek állapotát).

Kezelés

A fruktóz alapú mesterséges táplálási tápszerek hiánya megnehezíti az újszülöttek enterális táplálását. A beteg gyermekek parenterális vagy elemi enterális táplálásra szorulnak.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]