A cikk orvosi szakértője

Gyermekorvos

Új kiadványok

Glükóz-galaktóz malabszorpció: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Alexey Krivenko, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A glükóz-galaktóz malabszorpciója egy olyan autoszomális recesszív típusú betegség, amelyet a glükóz transzport fehérje és a galaktóz patológiájával társítanak. A fehérjét kódoló 22 gén kromoszómájában vannak mutációk. Ezzel a bélbetegséggel a monoszacharidok felszívódása károsodott, ami ozmotikus hasmenést okoz, ami gyorsan kiszáradáshoz vezet. Talán a vesék tubulusában a glükóz reabszorpciójának megsértése. A fruktóz felszívódása nem romlik.

ICD-10 kód

E74.3. A szénhidrát abszorpció egyéb rendellenességei a bélben.

Tünetek

Az enterális táplálkozás első napjától kezdve gyakori vizes széklet, savanyú illatú, hasi fájdalom és flatulencia társul a gázok fokozott felszabadulásával a cukrok erjesztésével járó baktériumok által. Glucosuria lehetséges. A lactase deficienciával ellentétben a betegség súlyos, a dehidráció és a hipotrófia tünetei gyorsan fejlődnek.

Diagnosztika

Diagnosztizálja a betegséget a szénhidrátok szekrécióval, hipoglikémiával, glükózzal, hypernatremiával fokozott kiválasztódásának kombinációjával. Megkülönböztethető a másodlagos abszorpcióval járó állapotokkal, például diszacharidos elégtelenséggel járó gyulladásos betegségekkel (a laktózmentes táplálkozás kijelölése nem javítja a beteg állapotát).

Kezelés

A fruktóz alapú mesterséges etetéshez szükséges keverékek hiánya megnehezíti az újszülött enterális táplálását. A betegeknek parenterális vagy elemi enterális táplálékra van szükségük.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]