A cikk orvosi szakértője

Gyermekorvos

Új kiadványok

A lipoprotein B szintézis zavarai: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Alexey Krivenko, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 20.11.2021

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A lipoprotein B szükséges a chylomicronok, az alacsony és a nagyon kis sűrűségű lipoproteinek kialakulásához, a lipidek szállítási formájától az enterocitától kezdve a nyirokig. A lipoprotein B szintézis megsértését 3 betegségben észlelték:

abetalipoproteinémia (Bassen-Korzweig-kór);
gonadotróf gabapithelioprofilaemia;
Anderson betegsége.

ICD-10 kód

E78.6. Nincs elegendő lipoprotein.

Patogenézisében

Abetalipoproteinaemia társul hiányban mikroszóma fehérje, trigliceridek továbbítására az endoplazmatikus retikulum enterociták és májsejtek, miáltal nem alakult lipoproteinek tartalmazó apoprotein B. Egyéb apoproteinek betegek sikeresen szintetizált. A jogsértés azt eredményezi, hogy a lipidek (főleg a trigliceridek) nem kerülnek át a nyirokbe és a vérbe. Az képtelenség, hogy szintetizálni az apoprotein B-48, és alkotó chylomicron vezet felszívódási zavar zsír és a zsírban oldódó vitaminok (többnyire E és A).

Tünetek

Az élet első évében az emésztőrendszer aktivitásában bekövetkező változások dominálnak: steatorrhea, hányás, hasi fájdalom és a testtömeg növekedésének mértéke. Jellemzően a vérszegénység acanthocytosissal történő hozzáadása, az eritrociták élettartamának csökkenése, a zsírsavak és a koleszterin tartalmának csökkenése a plazmában. A diagnózist a lipoprotein B hiánya igazolja a plazmában. A nyálkahártya biopsziamintaiban kimutatták az enterociták vacuolizálódását, az apoprotein B hiányát a trigliceridek magas koncentrációjában.

Kezelés

A kezelés alacsony zsírtartalmú keverékek kijelölését jelenti, beleértve a közepes láncú triglicerideket is. A zsíroldható vitaminok (E-vitamin napi 100 mg-os dózisban) folyamatos bevezetését folyamatosan ki kell egészíteni.

A kezelés időben történő elrendelése megakadályozhatja a súlyos, visszafordíthatatlan neurológiai és szemészeti rendellenességeket.