A cikk orvosi szakértője

Gyermekorvos

Új kiadványok

A lipoprotein B szintézis zavarai: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Alexey Kryvenko , Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A lipoprotein B szükséges a kilomikronok, az alacsony sűrűségű és a nagyon alacsony sűrűségű lipoproteinek képződéséhez - a lipidek transzportformájához, amikor azok az enterocitából a nyirokba jutnak. A lipoprotein B szintézisének zavarai 3 betegségben figyelhetők meg:

abetalipoproteinémia (Bassen-Korzweig-kór);
homozigóta hipobetalipoproteinémia;
Anderson-kór.

ICD-10 kód

E78.6. Lipoproteinhiány.

Patogenezis

Az abetalipoproteinémia a triglicerideket az enterociták és a májsejtek endoplazmatikus retikulumába szállító mikroszomális fehérje hiányával jár, ami az apoprotein B-t tartalmazó lipoproteinek képződésének hiányát eredményezi. Más apoproteinek sikeresen szintetizálódnak a betegek szervezetében. A rendellenesség azt eredményezi, hogy a lipidek (elsősorban a trigliceridek) nem jutnak el a nyirokrendszerbe és a vérbe. Az apoprotein B-48 szintézisének és a kilomikronok képződésének képtelensége a zsír és a zsírban oldódó vitaminok (elsősorban az E és A) felszívódásához vezet.

Tünetek

Az élet első évében a gyomor-bél traktusban bekövetkező változások dominálnak: steatorrhea, hányás, hasi fájdalom, csökkent súlygyarapodás. Tipikusan acantocitózissal járó vérszegénység, az eritrociták élettartamának csökkenése, a zsírsavak és a koleszterin szintjének csökkenése a plazmában jelentkezik. A diagnózist a lipoprotein B hiánya igazolja a plazmában. A nyálkahártya biopsziája az enterociták vakuolizációját, az apoprotein B hiányát és a trigliceridek magas koncentrációját mutatja.

Kezelés

A kezelés alacsony zsírtartalmú, közepes szénláncú triglicerideket tartalmazó keverékekből áll. Rendszeres zsírban oldódó vitaminok (E-vitamin napi 100 mg dózisban) pótlása szükséges.

A kezelés időben történő megkezdése segít megelőzni a súlyos, visszafordíthatatlan neurológiai és szemészeti rendellenességeket.