A cikk orvosi szakértője

Gyermekorvos

Új kiadványok

Menkes-kór: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Alexey Krivenko, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 20.11.2021

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A csoport a kapcsolódó betegségek hiányt réz szállítási csatornák közé tartoznak klasszikus Menkes betegség (betegség sodrott acél vagy haj), a lágy kiviteli alak Menkes betegség, occipitalis kürt szindróma (X-kromoszómához kötött petyhüdt bőr, Ehlers-szindróma, IX típus).

ICD-10 kód

E73.0. A laktáz összetett elégtelensége.

A Menkes-betegség tünetei

A réz sok enzimrendszer működéséhez szükséges. A réz hiánya a magzatban fejlődési rendellenességekhez vezet, a disembriogenezis stigmája. Megsértése miatt tulajdonságainak elasztin és a kollagén csökken vascularis ellenállást, ami a vérzést és rendellenességek vaszkularizáció szervek. Koraszülött gyermekek korai újszülöttkori gyakran fordulnak elő kihűlés, közvetett hyperbilirubinaemiát. Jellegzetes arcvonások születéskor: vastag lelógó állkapocs, duzzadt arc, ajkak sajátos formája ( „Ámor íj”), abnormális haj és szemöldök, közös hipermobiiitá, diverticulumok a húgyhólyag és a húgycső. Súlyos hasmenés, idegrendszeri zavarok (hypotonia, pszichomotoros retardáció, görcsök). A húgyutak fertőző károsodása gyorsan kapcsolódik, tüdőgyulladás és szepszis lehetséges. Kezelés nélkül a gyermekek 2-3 évesen halnak meg.

A diagnózis az arteriográfia angiopathia kimutatásán alapul, vérzés, beleértve az újszülött koponyán belüli, jellemző fenotípusait. Amikor a röntgenvizsgálatot diagnosztizálják a metafizis, törés, csontritkulás.

A Menkes-betegség kezelése

Előírja a réz hisztidint, az újszülöttek kezdeti dózisa 100-200 mg / nap, majd a kezelést a réz telítettségének szabályozásával állítják be.