A cikk orvosi szakértője

Gyermekorvos

Új kiadványok

Menkes-kór: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Alexey Kryvenko , Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A rézszállító csatornák hiányával összefüggő betegségek csoportjába tartozik a klasszikus Menkes-kór (göndör vagy acélszőr-betegség), a Menkes-kór enyhébb változata, valamint a nyakszirt-szarv szindróma (X-kromoszómához kötött laza bőr, Ehlers-Danlos-szindróma, IX. típus).

ICD-10 kód

E73.0. Veleszületett laktázhiány.

A Menkes-kór tünetei

A réz számos enzimrendszer működéséhez szükséges. A magzatnál a rézhiány rendellenességeket és a dizembriogenezis stigmáit okozza. Az elasztin és a kollagén tulajdonságainak zavara miatt az érfal ellenállása csökken, ami vérzéshez és a szervek vaszkularizációjának zavaraihoz vezet. A gyermekek koraszülöttek; a korai újszülöttkorban gyakran előfordul hipotermia és indirekt hiperbilirubinémia. Jellemző arcvonások születéskor: vastag, előrehajló állkapocs, duzzadt arc, sajátos ajkak ("Ámorív"), rendellenes haj és szemöldök, ízületi hipermobilitás, a húgyhólyag és a húgycső divertikulumai. Súlyos hasmenés, neurológiai rendellenességek (izomhypotonia, késleltetett pszichomotoros fejlődés, görcsös szindróma) alakulnak ki. A húgyúti rendszer fertőző elváltozásai gyorsan csatlakoznak, tüdőgyulladás és szepszis is előfordulhat. Kezelés nélkül a gyermekek 2-3 éves korukban meghalnak.

A diagnózis az arteriográfia során kimutatott angiopátiákon, a vérzéseken, beleértve az intracraniálisakat is, és az újszülött jellegzetes fenotípusán alapul. A röntgenvizsgálat a metafízis változásait, a töréseket és az oszteoporózist diagnosztizálja.

Menkes-kór kezelése

Réz-hisztidinátot írnak fel, az újszülöttek kezdeti adagja 100-200 mg/nap, majd a kezelést a rézszaturáció szabályozása mellett módosítják.