A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Griselli szindróma (Griscelli-szindróma)
Utolsó ellenőrzés: 18.10.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Gricelli-szindróma egy veleszületett autoszomális recesszív szindróma, amely az immunhiány és a részleges albínizmus kombinációja, amelyet először Franciaországban Claude Griscelli ír le. Az albinizmust ebben a szindrómában a melanociták melanocitákból (amelyekben pigment alakul ki) a keratocitákba történő migráció megsértése okozza. Két gént azonosítottak, amelyeknek a hiánya a Gricelli fenotípus kialakulásához vezet: a Myosin 5a gént és a Rab gént 27a. Ezeknek a géneknek a termékei a fehérjék, amelyek részt vesznek a melanoszómák és a citotoxikus limfociták szekretorikus granulinjeinek a sejtfelszínre történő szállításában.
A Gricelli-szindróma eltér a Chediak-Higashi-szindrómától, mivel a leukocitákban óriási granulátumok hiányoznak. Egy specifikus genetikai hiba felismerése előtt a szörtelen folliculusban lévő melanin jellegzetes eloszlása, amely patognomonikus, a szindróma diagnózisának alapjául szolgált. A betegek hajlamosak gombás, vírusos és bakteriális fertőzésekre. Az immunhiány az immunglobulin szintjének csökkenésében és a sejtes immunitás megsértésében nyilvánulhat meg, különösen a T-sejt citotoxicitás megsértésével és az NK-sejtek működésének csökkenésével. A legtöbb betegnél a nyirok histiocytás fázisában gyorsulás, hasonló a szindróma Chediak-Higashi, és előírja, hogy a remissziós indukció. A Gricelli-szindrómás gyermekeinek egyetlen radikális kezelése a TSCA.
Milyen tesztekre van szükség?
Использованная литература