Gyermekeknél a Wiskott-Aldrich-szindróma
Utolsó ellenőrzés: 18.10.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Trombocitopénia szexuális kötődéssel
A szexuális jellegű öröklésű thrombocytopeniát számos család kutatói találják meg. A normál mennyiségű megakaryocyták jelenléte a csontvelőben azt sugallja, hogy a thrombocytopenia a vérlemezkéknek a belső hibájuk által okozott élettartamának csökkenésével magyarázható. A betegek rosszul reagálnak a kortikoszteroidok alkalmazására, azonban a splenectomia egyes esetekben teljes remisszióhoz vezet.
A Wiskott-Aldrich-szindrómát ekcéma, visszatérő fertőzések és thrombocytopenia okozza. A Wiskott-Aldrich-szindróma tünetei az újszülöttkori időszakban vagy az élet első hónapjaiban jelentkeznek. A gyermekek leggyakrabban korán halnak meg. Az újszülött időszakában a vérzést gyakran a melena képviseli, majd később a purpura csatlakozik. A trombocitopénia a vérlemezkék élettartamának rövidítésével jár együtt, melyet belső hibájuk okoz, és csontvelővel csökkent. A betegség megnyilvánulása ismétlődő purulens fertőzésekkel fokozódik, beleértve az otitis media-t, tüdőgyulladást, bőrelváltozásokat. A betegeknél csökken a nem bakteriális fertőzésekkel szembeni rezisztencia, ideértve a herpes simplex vírust és a Pneumocystis carinii által okozott tüdőgyulladást .
A Wiskott-Aldrich-szindróma hematológiai megnyilvánulása:
- thrombocytopenia (vérlemezkeszám körülbelül 30.000 / mm 3 );
- vérszegénység (vérvesztés okozta);
- leukocitózis (fertőzések által);
- a megakariocita sejtek normál vagy megnövekedett száma;
- izohemagglutininek hiánya, IgM szint csökkenése, normál vagy emelkedett IgG és IgA szintek;
- bizonyos esetekben a sejtes immunitás hiánya.
A Wiskott-Aldrich-szindróma kezelése
- Allogén csontvelő-átültetés, különösen olyan betegeknél, akiknek alacsony vagy megkülönböztető WASP fehérje kifejeződése lehetséges, az élet első öt évében.
- 5 évnél idősebb gyermekeknél a csonttörést sújtó súlyos esetekben (ha csontvelő-átültetés nem lehetséges), mivel a műtét után megnövekedett a kontrollálatlan fertőzések veszélye.
- Az IVIG támogató tanfolyama.
- Hemorrhagiás tünetekkel járó vérlemezkék transzfúziója.
- A kortikoszteroidok thrombocytopeniára gyakorolt hatása nincs, ekcéma esetén alkalmazható.
Milyen tesztekre van szükség?
Использованная литература