A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Wiskott-Aldrich-szindróma gyermekeknél.
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Nemhez kötött trombocitopénia
A kutatók több családban is kimutatták a nemhez kötött öröklődési mintázatú trombocitopéniát. A megakariociták normális száma a csontvelőben arra utal, hogy a trombocitopénia a vérlemezkék élettartamának rövidüléséből ered, amelyet egy belső defektus okoz. A betegek rosszul reagálnak a kortikoszteroidokra, de a splenektómia egyes esetekben teljes remissziót eredményez.
A Wiskott-Aldrich szindrómát ekcéma, visszatérő fertőzések és trombocitopénia jellemzi. A Wiskott-Aldrich szindróma tünetei az újszülött korban vagy az élet első hónapjaiban jelentkeznek. A gyermekek leggyakrabban korán meghalnak. Az újszülött korban a vérzést gyakran melena, később purpura képviseli. A trombocitopénia a vérlemezkék rövidült élettartamával jár, amelyet belső defektusuk okoz, valamint a csontvelőben károsodott termeléssel. A betegség tüneteit súlyosbítják a visszatérő gennyes fertőzések, beleértve a középfülgyulladást, a tüdőgyulladást és a bőrelváltozásokat. A betegek csökkent ellenállóképessége a nem bakteriális fertőzésekkel szemben is, beleértve a herpes simplex vírust és a Pneumocystis carinii által okozott tüdőgyulladást.
A Wiskott-Aldrich szindróma hematológiai manifesztációi:
- trombocitopénia (vérlemezkeszám körülbelül 30 000/mm3 );
- vérszegénység (vérveszteség okozta);
- leukocitózis (fertőzés okozta);
- normális vagy megnövekedett megakariocitaszám;
- izohemagglutininek hiánya, csökkent IgM-szint, normális vagy emelkedett IgG- és IgA-szint;
- bizonyos esetekben a sejtes immunitás hibája.
Wiskott-Aldrich szindróma kezelése
- Allogén csontvelő-transzplantáció, különösen alacsony vagy diszkordáns WASP fehérje expressziójú betegeknél, lehetőség szerint az élet első 5 évében.
- Súlyos esetekben 5 év feletti gyermekeknél lépeltávolítás (ha csontvelő-átültetés nem lehetséges) a műtét utáni kontrollálatlan fertőzések fokozott kockázata miatt.
- IVIG fenntartó kúrák.
- Vérlemezke-transzfúzió vérzéses tünetek esetén.
- A kortikoszteroidok alkalmazása nincs hatással a trombocitopéniára; ekcéma esetén alkalmazzák őket.
Milyen tesztekre van szükség?
Использованная литература