A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Hepatocerebrális dystrophia
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Wilson-Konovalov-betegség vagy a hepatocerebralis dystrophia örökletes patológia, melyben a máj és az idegrendszer károsodása figyelhető meg. A betegséget egy autoszomális recesszív típusú örökli, míg a kórokozó gén a tizenharmadik kromoszóma q-karjában található.
A betegség etiológiájában a legfontosabb szerepet játszik a rézmetabolizmus zavara. A réz túlzott mennyiségben felhalmozódik a májszövetekben, az agyban, a húgyutakban, a szaruhártyában. Az előfordulási gyakoriság 0,3: 10,000.
[A hepatocerebralis dystrophia okai
A betegség megjelenése a rézmetabolizmus örökletes rendellenessége miatt következett be. A test struktúráiban a szakemberek jelentősen növelik a réztartalmat. Ugyanakkor a réz kiválasztódik a húgyúti rendszeren keresztül. Ugyanakkor a véráramban lévő tartalma csökken.
A mikroelement-eloszlás mechanizmusában bekövetkező kudarcok a ceruloplazmin - egy specifikus réztartalmú plazmafehérje - genetikailag függő csökkenésének tulajdonítható. A réz, amely az élelmiszerből áramlik, nem maradhat a vérben, mert csökken a réztartalmú fehérje tartalma. Ennek eredményeképpen a réznek különböző szervekben és szövetekben kell felhalmozódnia, és a vesék nagy mennyiségben ürülnek ki.
A vörösvérsejt felhalmozódása a vese-szövetben a vizeletszűrő rendszer megzavarását idézi elő, ami viszont aminosavgyújtás (aminosav) megjelenéséhez vezet.
Az agyi funkciók megsértése, a májszövet sérülése és a szaruhártya szintén összefüggésben van a réz megnövekedett felhalmozódásával.
A hepatocerebralis dystrophia tünetei
A betegség gyakrabban jelenik meg 10-25 éves korban. A patológia fő tünetei: izomgyengeség, remegés és növekvő demencia. Az izmok gyengesége különböző mértékben nyilvánulhat meg. Néha egy jellegzetes Parkinson-szindróma rögzíti az egész izomrendszert. Az arc egy maszk formáját veszi fel, az alsó állkapocs le van húzva, beszélni próbálkozások homályosak, a hang olyan idegen, süket lesz. Ugyanakkor a nyelés izomzatának relaxációja zavart okozhat. Növeli a nyálát. A motor aktivitása gátolt. A kezek és a lábak nem szabványos és még furcsa helyzetben is befagyhatnak.
Az izomgyengeség hátterében figyelemreméltó remegés tapasztalható, különösen a felső végtagokban (az úgynevezett szárnyhullámok). Az ilyen mozgások eltűnhetnek a pihenőidő alatt, és hirtelen megjelennek, amikor a karok oldalra vagy a vállöv szintjére emelkednek. A remegés egyrészt egyszerre, vagy egyszerre kétszer fordulhat elő, valamint az ujjakat görcsök formájában.
A betegség késői szakaszában epilepsziás rohamok fordulhatnak elő, a páciens kómába eshet. A szellemi képességek csökkenése, jelentős mentális zavarok következtében csökken.
A bőr és a végtag érzékenysége nem szenved. Az inak reflexei még kissé növekedni fognak - néha meg tudja oldani a Babinsky reflexét (a hüvelykujj abnormális kiterjesztése a lábfejre, a láb talpának szándékos stimulálásával).
A hepatocerebralis dystrophia egyik jellemző jele, amely a betegek mintegy 65% -ában a betegség közvetlen tünete, az úgynevezett Kaiser-Fleischer szaruhártya gyűrű. Ez egy barnás-zöldes színű pigmentált vonal, amely a szaruhártya hátsó szakaszán fut végig a sziklák határainál. Ilyen vonal figyelhető meg normál ellenőrzés alatt, vagy egy hasított megvilágító segítségével.
Lehetséges a vérszegénység, trombocitopénia és egyéb vérműködési zavarok kialakulása a laboratóriumban - mindez májműködési zavar következménye.
A hepatocerebralis dystrophia diagnózisa
Egy tipikus klinikai képnél a betegség diagnózisa nem nehéz. Értékelése, az öröklődés, a kéreg alatti elváltozások jelei (dystonia, hiperkinetikus tünetek), Kayser-Fleischer-gyűrű - mindez lehetőséget ad a Reye-gyanús dystrophiában. A diagnózis megerősítéséhez csökkenteni lehet összegének meghatározására ceruloplazmin (csökkentő jellemző - kevesebb, mint 1 mol / l) a vérplazmában és a megnövekedett vizeletbe kiválasztott réz rendszer (növekedés több mint 1,6 mikromól, vagy 50 ug / nap).
A diagnózis fő jelzései:
- az egyidejű agy- és májkárosodás tünetei;
- kedvezőtlen öröklődés autoszomális recesszív típusú;
- a betegség kezdeti megnyilvánulásait 10 év elteltével;
- extrapiramidális rendellenességek (remegés, gyengeség, a test és a végtagok elégtelen elhelyezkedése, spasztikus fájdalom, mozgásszervi rendellenességek, lenyelés, szellemi képességek csökkentése);
- extra-idegrendszeri rendellenességek (a jobb felső negyedben jelentkező fájdalom, vérzési hajlam, ízületi fájdalom, fogzománc és íny károsodása);
- a szaruhártya gyűrű jelenléte;
- a ceruloplazmin szintjének csökkenése;
- a vörösvérsejtek fokozott kiválasztódása a vesékön keresztül;
- DNS-diagnosztika.
A betegség differenciálódása izom dystónia, parkinsonizmus, sclerosis multiplex.
Ki kapcsolódni?
Hepatocerebralis dystrophia kezelése
A betegség kezelése azon a tényen alapul, hogy a szervezetben kóros rendellenességek alakulnak ki, a rák növekvő mennyiségének következtében a véráramban. Javasoljuk, hogy ragaszkodjon egy étrendhez, amely biztosítja a réz magas rátáplálásának kizárását. A tilalom alá csokoládé, kakaó, bármilyen dió és gomba, máj.
A gyógyszeres terápia a d-penicillamin hosszú távú felhasználását biztosítja napi 1,2-2 g hatóanyagként. A mai napig ez a kezelés a leghatékonyabb: tartós klinikai javulás, és néha a tünetek teljes felhalmozódása is. Az ilyen terápiát általában a magas B6-vitamin-tartalmú gyógyszerek szedése kísérik, mivel a kezelés alatt a szövetekben lévő tartalma csökken.
A penicillaminnal végzett kezelés (szinonima - kurrenyl) a következő séma szerint történik:
- Először 150 mg hatóanyagot jelöljön ki minden nap egy hétig;
- a második héten napi 150 mg-ot vesznek;
- majd hetente a hatóanyag napi adagját 150 mg-mal növelik. Ez addig tart, amíg a vörösvértestek kiválasztása a vesék el nem éri 1-2 grammját.
Miután a beteg állapota javult, napi 450-600 mg retenciós adagot írtak fel. A B6-vitamin mennyisége napi 25 és 50 mg között van.
Ha a kezelés alatt fejeztük mellékhatások (allergia, émelygés, vesebetegségek, stb), az idő, hogy megszünteti a penicillamin, majd átvisszük a kis dózis a hatóanyag mellett 20 mg prednizolon napi (10 napig).
Ha a páciensnek penicillamin disszidálása van, akkor cink-szulfátot naponta háromszor 200 mg mennyiségben írnak fel.
A hepatocerebralis dystrophia megelőzése
Mivel a hepatocerebralis dystrophia örökletes patológia, sajnos lehetetlen megakadályozni és megakadályozni. Az orvosi genetikai tanácsadás során a szülőket, akiknél a csecsemő dystrophiával szenvedett, később azt tanácsolják, hogy ne próbáljanak gyermeket kitenni. Heterozigóta hordozók a mutált gén segítségével kimutatható biokémiai vizsgálatok: megszámoltuk a szérum ceruloplazmin, és a mértéke aminosav kiválasztás a veséken keresztül és a réz.
Fontos, hogy a betegség legkorábbi felismerése lehetséges, ami lehetővé teszi a beteg számára, hogy hosszú ideig aktív maradjon, és lassítsa az irreverzibilis következmények kialakulását az agyban. A penicillamin rendszeres alkalmazása egyfajta garancia a beteg élettartamának meghosszabbítására.
A hepatocerebralis dystrophia prognózisa
A betegség lefolyását a szakemberek elismerik, mivel kétségtelenül haladnak. A beteg teljes élettartama függ a tünetek számától és mértékétől, valamint a kezelés időzítésétől. A betegek átlagos várható élettartama a kezelés hiányában kb. 6 év, a betegség agresszív malignus folyamán - több hónapig, vagy akár hetekig is.
A hepatocerebrális dystrophia csak akkor adható a legkedvezőbb prognózisnak, ha a kezelést még a máj és az idegrendszer károsodásának jelensége előtt is előírták.