Hippel-Lindau betegség (Hippel-Lindau): okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A retina és a kisagy angiomatózisa von Hippel-Lindau-betegség néven ismert szindrómát alkot. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik. A szindrómáért felelős gén a 3-as kromoszóma rövid karján található (3p25-p26). A betegség főbb tünetei közé tartozik a retina angiomatózisa, a kisagy, az agy és a gerincvelő hemangioblasztómái, valamint a veserák és a feokromocitóma.

Ennek a rendellenességnek a jellemző vonása a klinikai tünetek sokfélesége. Ritkán fordul elő, hogy a betegség összes kóros jele egyetlen betegnél jelentkezik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

A Von Hippel-Lindau-betegség tünetei

Neurológiai

A központi idegrendszer károsodása szinte mindig a tentorium cerebelli alatt lokalizálódik. A leggyakoribb a cerebelláris hemangioblastoma, amelynek gyakorisága körülbelül 20%. Hasonló károsodás fordul elő az agyban és a gerincvelőben is, de ritkábban. Syringobulbia és syringomyelia is megfigyelhető.

Belső szervek sérülései

A vesék a parenchymális sejtekből karcinómák vagy hemangioblasztómák kialakulásával vesznek részt a kóros folyamatban. Ritkábban fordul elő hasnyálmirigy hemangióma. A betegek körülbelül 10%-ánál feokromocitómát figyelnek meg. A mellékhere paraganglioma nem jellemző a von Hippel-Lindau szindrómára.

Szemészeti tünetek

A betegség összes esetének körülbelül 2/3-át retina angiomatózis okozza, amely általában a középső periférián lokalizálódik. A károsodás öt fejlődési stádiumát írták le.

• 1. szakasz. Preklinikai; a kapillárisok kezdeti felhalmozódása, enyhe tágulásuk a diabéteszes mikroaneurizmák típusától függően.
• 2. stádium. Klasszikus; tipikus retina angiomák kialakulása.
• 3. szakasz. Exudatív; az angiomatózus csomók érfalainak megnövekedett permeabilitása okozza.
• 4. szakasz. Exudatív vagy trakciós jellegű retina leválás.
• 5. stádium. Terminális stádium; retinaleválás, uveitis, glaukóma, szemgolyófisztika. A betegség korai stádiumában megkezdett kezelés alacsonyabb szövődménykockázattal jár. Krio-, lézer- és sugárterápia, valamint sebészeti reszekció is lehetséges.

A Von Hippel-Lindau szindrómában szenvedő betegek szűrése szükséges, beleértve a következő vizsgálatokat:

1. éves ellenőrzés a beszerzett adatok regisztrációjával;
2. szemészeti vizsgálat 6-12 havonta, 6 éves kortól kezdve;
3. legalább egy vizeletvizsgálat feokromocitóma kimutatására, és ismételt vizsgálat, ha a vérnyomás emelkedett vagy ingadozik;
4. a vesék kétoldali szelektív angiográfiája, amikor a beteg eléri a 15-20 éves kort, az eljárást 1-5 évente megismételve;
5. A hátsó koponyaüreg MRI-vizsgálata;
6. A hasnyálmirigy és a vesék komputertomográfiás vizsgálata 15-20 éves korban, 1-5 évente megismételve, vagy előre nem tervezett módon, amikor a megfelelő tünetek megjelennek. Célszerű a szindrómában érintett szülők gyermekeit és/vagy más, a betegség kialakulására magas kockázatú közeli hozzátartozókat szűrni. A vizsgálatot a következő területeken végzik:
   • a gyermek 10 éves korának betöltésekor kapott adatok vizsgálata és rögzítése;
   • éves szemészeti vizsgálat 6 éves kortól kezdődően, vagy gyanús tünetek megjelenésekor;
   • legalább egy vizeletvizsgálat feokromocitóma kimutatására, és ismételt vizsgálat, ha a vérnyomás emelkedett vagy ingadozik;
   • A hátsó koponyaüreg MRI-vizsgálata, a hasnyálmirigy és a vesék CT-vizsgálata 20 éves kor felett;
   • a hasnyálmirigy és a vesék ultrahangvizsgálata 15-20 éves kor után;
   • Ha lehetséges, családi kórtörténeti vizsgálatot kell végezni annak megállapítására, hogy mely családtagok hordozzák a szindrómáért felelős gént.