Hipertrófiás kardiomiopátia: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A hipertrófiás kardiomiopátia egy veleszületett vagy szerzett rendellenesség, amelyet kifejezett kamrai miokardiális hipertrófia jellemez diasztolés diszfunkcióval, de fokozott utóterhelés nélkül (szemben például a billentyű aorta-szűkületével, az aorta koarctációjával és a szisztémás artériás hipertóniával). A tünetek közé tartozik a mellkasi fájdalom, a nehézlégzés, az ájulás és a hirtelen halál. Az obstruktív hipertrófiás típusban általában szisztolés zörej hallható, amely a Valsalva-manőverrel fokozódik. A diagnózist echokardiográfiával állítják fel. A kezelés béta-blokkolókkal, verapamillal, dizopiramiddal, és néha a kiáramlási traktus elzáródásának kémiai redukciójával vagy sebészeti eltávolításával történik.

A hipertrófiás kardiomiopátia (HCM) a fiatal sportolók hirtelen halálának gyakori oka. Megmagyarázhatatlan ájulási rohamokat okozhat, és csak boncolás során diagnosztizálható.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

A hipertrófiás kardiomiopátia okai

A hipertrófiás kardiomiopátia eseteinek többsége öröklődik. Legalább 50 különböző mutáció ismert, amelyek autoszomális domináns módon öröklődnek; a spontán mutációk gyakoriak. Valószínűleg minden 500. emberből egy érintett, és a stenotípusos expresszió nagyon változó.

A szívizom patológiáját a sejtek és a miofibrillumok dezorientációja jellemzi, bár ezek a tünetek nem specifikusak a hipertrófiás kardiomiopátiára. A leggyakoribb változatokban az aortabillentyű alatti interventricularis septum felső része jelentősen hipertrófiás és megvastagodott, a bal kamra (LV) hátsó falának minimális vagy semmilyen hipertrófiája nem jelentkezik; ezt a változatot aszimmetrikus septum hipertrófiának nevezik. Szisztolé során a septum megvastagszik, és néha a mitralis billentyű elülső vitorláját, amely a kamra szabálytalan alakja miatt már eleve deformálódott, a nagy sebességű véráramlás (Venturi-effektus) a septumra szívja, tovább szűkítve a kiáramlási utat és csökkentve a perctérfogatot. Az ebből eredő rendellenességet hipertrófiás obstruktív kardiomiopátiának nevezhetik. Ritkábban a midseptum hipertrófiája intrakavitáris gradienst eredményez a papilláris izmok szintjén. Mindkét formában a disztális bal kamra végül elvékonyodhat és kitágulhat. Apikális hipertrófia is előfordul, de nem akadályozza a kiáramlást, bár ez a változat a szisztolé során az apikális bal kamra obliterációjához vezethet.

Az összehúzódási képesség teljesen normális, ami normális ejekciós frakciót (EF) eredményez. Később az EF növekszik, mivel a kamra térfogata kicsi, és szinte teljesen kiürül a perctérfogat fenntartása érdekében.

A hipertrófia merev, nem kompatibilis üreget eredményez (általában a bal kamrát), amely ellenáll a diasztolés töltésnek, megemeli a végdiasztolés nyomást, és ezáltal fokozza a tüdővénás nyomást. A töltési ellenállás növekedésével a perctérfogat csökken, ezt a hatást pedig bármilyen kiáramlási traktus gradiens súlyosbítja. Mivel a tachycardia a töltési idő csökkenését eredményezi, a tünetek elsősorban terhelés vagy tachyarrhythmiák esetén jelentkeznek.

A koszorúér-véráramlás károsodhat, ami anginát, syncopet vagy aritmiákat okozhat koszorúér-betegség hiányában is. A véráramlás károsodhat, mert a kapilláris sűrűség és a szívizomsejtek aránya rendellenes (kapilláris/miocita egyensúlyhiány), vagy az intramurális koszorúerek lumen átmérője szűkül az intima és a média hiperplázia és hipertrófia miatt. Ezenkívül a perifériás érrendszeri ellenállás és az aortagyök diasztolés nyomása csökken a testmozgással, ami a koszorúér perfúziós nyomásának csökkenéséhez vezet.

Bizonyos esetekben a szívizomsejtek fokozatosan elpusztulnak, valószínűleg azért, mert a kapilláris/szívizomsejt szintű egyensúlyhiány krónikus, széleskörű ischaemiát okoz. Ahogy a szívizomsejtek elpusztulnak, helyüket széleskörű fibrózis veszi át. Ebben az esetben a hipertrófiás, diasztolés diszfunkcióval járó kamra fokozatosan kitágul, és szisztolés diszfunkció alakul ki.

A mitrális billentyű rendellenessége és a korai szisztolé alatti gyors vérkiáramlás miatt a fertőző endocarditis szövődményként jelentkezhet hipertrófiás kardiomiopátia esetén. Az atrioventrikuláris blokk néha késői szövődmény.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

A hipertrófiás kardiomiopátia tünetei

A tünetek jellemzően 20 és 40 éves kor között jelentkeznek, és terhelésre jelentkeznek. Ilyenek például a mellkasi fájdalom (általában a tipikus anginára emlékeztető), a nehézlégzés, a palpitació és az ájulás. A betegek ezen tünetek közül egy vagy több is jelentkezhet. Az ájulás általában előzetes figyelmeztetés nélkül jelentkezik terhelés alatt, diagnosztizálatlan kamrai vagy pitvari aritmia miatt, és a hirtelen halál magas kockázatának jele. Hipertrófiás kardiomiopátia esetén a hirtelen halált kamrai tachycardia vagy fibrilláció okozza. Mivel a szisztolés funkció megmarad, a betegek ritkán panaszkodnak fáradtságra.

A vérnyomás és a pulzusszám általában normális, a megnövekedett vénás nyomás tünetei ritkák. Kiáramlási traktus elzáródása esetén a carotis pulzusa hirtelen emelkedik, csúcsa kettéhasad, majd gyorsan csökken. Az apikális impulzus hangsúlyos lehet a bal kamra hipertrófia miatt. Gyakran jelen van egy negyedik szívhang (S4) _, amely erős pitvar-összehúzódással társul, a háttérben a késői diasztoléban lévő rosszul compatibilis bal kamra áll.

A septumhypertrófia ejekciós szisztolés zörejt okoz, amely nem sugárzik ki a nyakba, és a bal szegycsont szélén, a harmadik vagy negyedik bordaközi térben hallható. A mitrális regurgitációs zörej a mitrális billentyű konfigurációjának megváltozása miatt hallható a szívcsúcson. A jobb kamrai kiáramlási pálya szűkülete esetén néha ejekciós szisztolés zörej hallható a második bordaközi térben, a bal szegycsont szélén. A hipertrófiás kardiomiopátia bal kamrai kiáramlási pálya ejekciós zörejét fokozhatja a Valsalva-manőver (amely csökkenti a vénás visszaáramlást és a bal kamra diasztolés térfogatát), az aortanyomás csökkentése (pl. nitroglicerinnel), vagy extraszisztolé utáni összehúzódás során (ami növeli a kiáramlási pálya nyomásgradiensét). A kézszorítás növeli az aortanyomást, ezáltal csökkenti a zörejt.

Hipertrófiás kardiomiopátia diagnózisa

A feltételezett diagnózist a tipikus zörej és a tünetek alapján állítják fel. Fiatal sportolóknál jelentkező, megmagyarázhatatlan ájulás esetén mindig kivizsgálást kell végezni a HCM kizárására. Ezt a patológiát meg kell különböztetni az aorta-szűkülettől és az ischaemiás szívbetegségtől, amelyek hasonló tünetekkel járhatnak.

EKG-t és 2D echokardiográfiát (a diagnózis megerősítésére szolgáló legjobb nem invazív vizsgálat) végeznek. Gyakran mellkasröntgent is készítenek, de ezek általában nem jelentenek jelentős változást, mivel a kamrák nem tágulnak (bár a bal pitvar megnagyobbodhat). Az ájulásban vagy tartós aritmiában szenvedő betegeket kórházi környezetben kell vizsgálni. A terheléses tesztek és a Holter-monitorozás gyakran hasznos a magas kockázatú betegeknél, bár a diagnózis felállítása ezeknél a betegeknél nehéz.

Az EKG általában bal kamrai hipertrófia jeleit mutatja (pl. S hullám az V elvezetésben, plusz R hullám az V elvezetésben, vagy V > 35 mm). Az I, aVL, V és V elvezetésekben gyakran láthatók nagyon mély szeptális O-hullámok aszimmetrikus szeptális hipertrófiával. HCM esetén a V3 és V4 elvezetésekben néha QRS-komplexus található, amely egy korábbi miokardiális infarktust szimulál. A hullámok általában kórosak, leggyakrabban mély, szimmetrikus, inverz hullámok vannak jelen az I, aVL, V5 és V6 elvezetésekben. Az ST-szakasz depressziója is gyakori ezekben az elvezetésekben. A P-hullám általában széles, a II, III és aVF elvezetésekben kettéválik, és az V és V elvezetésekben bifázisos, ami bal pitvari hipertrófiára utal. Wolff-Parkinson-White szindrómában fokozott a preexcitációs jelenség kockázata, ami aritmiához vezet.

A kétdimenziós Doppler-echokardiográfia segít megkülönböztetni a kardiomiopátia formáit és meghatározni a bal kamrai kiáramlási traktus elzáródásának mértékét, beleértve a nyomásgradienst és a szűkületes szakasz lokalizációját. Ez a vizsgálat különösen fontos a gyógyszeres vagy sebészeti kezelés hatékonyságának monitorozása szempontjából. Súlyos kiáramlási traktus elzáródása esetén néha aortabillentyű-záródást figyelnek meg a szisztolé közepén.

Szívkatéterezést általában csak akkor végeznek, ha invazív beavatkozást terveznek. A koszorúerek általában nem mutatnak jelentős szűkületet, de az anyagcsere-vizsgálatok feltárhatják a miokardiális ischaemiát, amelyet az artériás lumen intramurális szűkülete, a kapilláris/izomsejtek szintjén fellépő egyensúlyhiány vagy a kamrai falfeszültség kóros feszültsége okoz. Idős betegeknél koszorúér-betegség is előfordulhat.

[ 13 ], [ 14 ]

A hipertrófiás kardiomiopátia prognózisa és kezelése

Összességében az éves halálozási arány felnőtteknél 1–3%, gyermekeknél pedig magasabb. A halálozás fordítottan arányos a tünetek megjelenésének életkorával, és a legmagasabb azoknál a betegeknél, akiknél gyakran fennáll a tartós kamrai tachycardia vagy syncope, valamint azoknál, akiket hirtelen szívmegállásból újraélesztettek. A prognózis rosszabb a fiatalabb betegeknél, akiknek családi anamnézisében hirtelen halál szerepel, valamint a 45 év feletti betegeknél, akiknél angina vagy terhelésre jelentkező nehézlégzés jelentkezik. A halál általában hirtelen, és a hirtelen halál a leggyakoribb szövődmény. A krónikus szívelégtelenség ritkább. Genetikai tanácsadás javallt azoknál a betegeknél, akiknél aszimmetrikus sövényhipertrófia alakult ki a pubertás növekedési időszakában.

A kezelés elsősorban a kóros diasztolés relaxációt célozza. A terápia alapját önmagukban vagy kombinációban alkalmazott β-adrenerg blokkolók és enyhe értágító hatású, szívverést lassító kalciumcsatorna-blokkolók (pl. verapamil) alkotják. A szívizom-kontraktilitás csökkentésével ezek a gyógyszerek tágítják a szívet. A szívfrekvencia lassításával meghosszabbítják a diasztolés telődési periódust. Mindkét hatás csökkenti a kiáramlási traktus elzáródását, ezáltal javítja a kamrai diasztolés funkciót. Súlyos esetekben disopiramid adható a kezeléshez, negatív inotrop hatása miatt.

Az előterhelést csökkentő gyógyszerek (pl. nitrátok, diuretikumok, ACE-gátlók, angiotenzin II receptor blokkolók) csökkentik a kamra méretét és súlyosbítják a hipertrófiás kardiomiopátia tüneteit. Az értágítók növelik a kiáramlási traktus gradiensét és reflex tachycardiát okoznak, ami később rontja a kamrai diasztolés funkciót. Az inotrop gyógyszerek (pl. digitálisz glikozidok, katekolaminok) súlyosbítják a kiáramlási traktus elzáródását anélkül, hogy csökkentenék a magas végdiasztolés nyomást, ami aritmiákat okozhat.

Ájulás, hirtelen szívmegállás esetén, vagy ha EKG vagy 24 órás ambuláns monitorozás igazolja a ritmuszavart, kardioverter-defibrillátor vagy antiaritmiás terápia beültetését kell mérlegelni. Hipertrófiás kardiomiopátiában szenvedő betegeknél az infektív endocarditis antibiotikumos profilaxisa ajánlott. A versenysportokban való részvétel ellenjavallt, mivel a hirtelen halál számos esetben fokozott megterhelés alatt következik be.

A hipertrófiás kardiomiopátia tágulási és pangásos fázisában a kezelés megegyezik a domináns szisztolés diszfunkcióval járó hipertrófiás kardiomiopátia kezelésével.

Ha a sövényhipertrófia és a kiáramlási traktus elzáródása jelentős tüneteket okoz az orvosi kezelés ellenére, műtétre van szükség. Az etil-alkoholos katéter abláció nem mindig hatékony, de egyre szélesebb körben alkalmazzák. A sebészeti sövénymiotómia vagy miomektómia megbízhatóbban csökkenti a tüneteket, de nem javítja a túlélést.