^

Egészség

A
A
A

Ichthyosisok

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Az ichthyosis egy örökletes bőrbetegségek csoportja, amelyet a keratinizáció károsodása jellemez.

trusted-source[ 1 ]

Az ichtyosis okai és patogenezise

Az okok és a patogenezis nem teljesen ismert. Az ichthyosis számos formája a keratin különböző formáit kódoló gének expressziójának mutációin vagy zavarain alapul. Lamelláris ichthyosis esetén a keratinocita transzglutamináz hiánya és proliferatív hiperkeratózis figyelhető meg. X-kromoszómához kötött ichthyosis esetén a szterol-szulfatáz hiánya figyelhető meg.

trusted-source[ 2 ], [ 3 ]

Az ichthyosis patomorfológiája

Jellemzője a hiperkeratózis, a felhám tüskés rétegeinek elvékonyodása vagy hiánya. A hiperkeratózis gyakran kiterjed a szőrtüszők szájára is, ami klinikailag follikuláris keratózisként jelentkezik.

A tövises réteg enyhe sorvadás jeleit mutatja, és apró, sorvadt hámsejtekből, vagy éppen ellenkezőleg, nagy, vakuolizációs jelenséggel rendelkező sejtekből áll. A bazális rétegben a melanin mennyisége néha megnövekedett. A mitotikus aktivitás normális vagy csökkent. A szőrtüszők száma csökkent, a faggyúmirigyek sorvadtak.

A dermisben megnő a kis erek száma; kimutathatók a limfoid sejtekből és szöveti bazofilekből álló kis perivaszkuláris infiltrátumok.

Az ichthyosis hisztogenezise

A szemcsés réteg elvékonyodását vagy hiányát a keratohyalin szintézisének zavara okozza, melynek szemcséi elektronmikroszkópos képeken aprónak, finomszemcsésnek vagy szivacsosnak tűnnek, és a tonofil kötegek szélein helyezkednek el. A stratum corneumban a sejtek ellaposodnak, dezmoszómáik feloldódása a 25-35. sorban történik (normális esetben ez a folyamat a 4-8. sorban történik), ami morfológiailag a stratum corneum sejtek kilökődésének késleltetésében és a stratum corneum sejtek adhéziós képességének növekedésében nyilvánul meg. A keratinizációs folyamat zavarának alapja az epidermisz fő fehérjéjének - a keratohyalinnak - a szintézisének zavara, annak normális polimerizációjának zavara, ami a polipeptidlánc aminosavainak helytelen sorrendjéből, valamelyik komponensének elvesztéséből vagy mennyiségének változásából, valamint specifikus keratinizációs enzimek aktivitásának zavarából adódhat. A keratohyalin szintézisének hibája és a szaruhártya-pikkelyek tapadási tulajdonságainak megváltozása közötti összefüggés azonban még mindig nem tisztázott. Kombinált genetikai hiba jelenléte sem zárható ki.

Az ichthyosis tünetei

Az ichthyosis következő formáit különböztetjük meg: közönséges, X-kromoszómához kötött, lamelláris és epidermolitikus.

Az ichthyosis vulgaris a betegség leggyakoribb formája, és autoszomális domináns módon öröklődik.

Klinikailag általában az első életév végére száraz bőrként, tüszős keratózisként, hámlásként és világos, szorosan egymáshoz tapadt, sokszögletű, "halpikkelyekre" emlékeztető pikkelyek jelenlétével jelentkezik. Gyulladásos jelenségek nincsenek. Főként a végtagok feszítő felszínei, a hát és kisebb mértékben a has érintett, a bőrredőkben nincsenek elváltozások.

A tenyér és a talp bőre szenilisnek tűnik a megnövekedett papilláris minta és a bőrráncok elmélyülése miatt.

A gyakori ichthyosis kora gyermekkorban (3-12 hónap) kezdődik, és autoszomális domináns módon öröklődik. A férfiak és a nők egyformán érintettek. A bőr kóros folyamatát a bőr szárazsága és hámlása jellemzi, amely a végtagok extenzor felszínén a legkifejezettebb, follikuláris hiperkeratózis. A tenyéren és a talpon a bőr mintázata hangsúlyosabb, esetenként keratoderma. A bőr sápadt, sárgás-szürke árnyalatú, bőséges, száraz vagy nagyobb, sokszögű, szürkésfehér vagy gyakrabban piszkosszürke, középen áttetsző és a szélein leváló pikkelyekkel borított, amelyek repedezett, korpaszerű megjelenést kölcsönöznek a bőrnek. Egyes betegeknél nagy lemezes hámlás figyelhető meg halpikkelyek formájában. A fejbőr száraz, bőségesen borított korpaszerű pikkelyekkel (mintha liszttel lenne megszórva). A haj száraz, elvékonyodott, fénytelen. A legtöbb beteg körmei nem változnak, de néha disztrófiás változások figyelhetők meg. Szubjektív rendellenességek általában hiányoznak, de előfordulhat viszketés kifejezett szárazsággal, gyakrabban télen, amikor gyakran megfigyelhető a betegség súlyosbodása. Az atópia gyakorisága megnő. A legtöbb beteg általános egészségi állapota nem romlik. A betegség, bár az életkorral némileg enyhül, egész életen át fennáll, nyáron gyengül.

X-hez kötött recesszív ichthyosis

X-hez kötött recesszív ichthyosis (szinonimája: fekete ichthyosis, ichthyosis nigricans). Férfiaknál 1:6000 gyakorisággal fordul elő, az öröklődés típusa recesszív, nemhez kötött, a teljes klinikai kép csak férfiaknál figyelhető meg. Születéstől fogva fennállhat, de leggyakrabban az élet első heteiben vagy hónapjaiban jelentkezik. A bőrt nagy, barnás, szorosan egymáshoz tapadt vastag pikkelyek borítják, amelyek főként a törzs elülső felszínén, a fejen, a nyakon, a végtagok hajlító és feszítő felszínén helyezkednek el. A bőrelváltozásokat gyakran kíséri szaruhártya-homály, hipogonadizmus, kriptorchidizmus. A normál ichthyosistól eltérően a betegség korábbi kezdete figyelhető meg, a tenyérben és a talpban nincsenek elváltozások, a bőrredők érintettek, a betegség tünetei kifejezettebbek a végtagok hajlító felszínén és a hason. Általában a follikuláris keratózis hiányzik.

Az X-hez kötött recesszív ichthyosis ritkább a szokásosnál, és a betegség tünetei hasonlóak lehetnek a szokásos ichthyosisban megfigyeltekhez. Az ichthyosis ezen formájára azonban számos jellegzetes klinikai tünet jellemző. A dermatosis az élet első heteiben vagy hónapjaiban kezdődik, de már születéstől fogva fennállhat. A bőr száraz, finoman lemezes, néha nagyobb és vastag, a felszínhez szorosan tapadó, sötétbarna vagy fekete pikkelyekkel borított. A folyamat a törzsön, különösen a végtagok extenzor felszínén lokalizálódik. A tenyér és a talp nem érintett, a follikuláris hiperkeratózis hiányzik. A betegek 50%-ánál a szaruhártya elhomályosodása, 20%-ánál pedig kriptorchidizmus fordul elő.

Patomorfológia. A fő szövettani tünet a hiperkeratózis, normális vagy enyhén megvastagodott szemcsés réteggel. A stratum corneum masszív, retikuláris, helyenként sokszor vastagabb a normálisnál. A szemcsés réteget 2-4 sejtsor képviseli, elektronmikroszkópos vizsgálattal normál méretű és alakú keratohialin szemcsék mutathatók ki. A lemezes szemcsék száma csökkent. A bazális réteg melanintartalma megnövekedett. Az epidermisz proliferatív aktivitása nem károsodott, a tranzitidő a normálishoz képest kissé megnőtt. A dermiszben általában nem észlelhetők elváltozások.

Hisztogenezis. A betegség szokásos formájához hasonlóan az X-kromoszómához kötött ichthyosisban a retenciós hiperkeratózis lebomlik, de eredete más. Az ichthyosis ezen formájának fő genetikai defektusa a szterin-szulfatáz (szteroid-szulfatáz) hiánya, amelynek génje az Xp22.3 lókuszon található. A szteroid-szulfatáz hidrolizálja a 3-béta-hidroxiszteroidok kénsavas észtereit, beleértve a koleszterin-szulfátot és számos szteroid hormont. Az epidermiszben a koleszterinből termelődő koleszterin-szulfát a szemcsés réteg sejtközi tereiben található. A diszulfidhidak és a lipidpolarizáció révén részt vesz a membránok stabilizálásában. Hidrolízise elősegíti a stratum corneum hámlását, mivel az ebben a rétegben található glikozidáz és szterin-szulfatáz részt vesz a sejtek közötti adhézióban és hámlásban. Nyilvánvaló, hogy szterin-szulfatáz hiányában az intercelluláris kapcsolatok nem gyengülnek, és retenciós hiperkeratózis alakul ki. Ebben az esetben magas koleszterin-szulfát-tartalom található a stratum corneumban. A szterol-szulfatáz szintjének csökkenését vagy hiányát a betegek fibroblasztjainak és hámsejtjeinek, szőrtüszőinek, neurofilamentumainak és leukocitáinak tenyészetében találták. Hiányuk közvetett mutatója lehet a vérplazma 3-lipoproteinjeinek elektroforézisének felgyorsulása. Az enzimhiányt génhordozó nőknél is meghatározzák. Az ilyen típusú ichthyosis szülés előtti diagnosztizálása a terhes nők vizeletében található ösztrogéntartalom meghatározásával lehetséges. A méhlepény aril-szulfatáza C-je hidrolizálja a magzat mellékveséi által termelt dehidroepiandroszteron-szulfátot, amely az ösztrogének prekurzora. A fent említett enzim hiányában a vizeletben található ösztrogéntartalom csökken. A hormonhiányos anyáktól született gyermekek fejlődésének megfigyelése azt mutatta, hogy az X-hez kötött ichthyosis etnikai megnyilvánulásai változatosak. Az enzimek biokémiai vizsgálatával egyes esetekben X-hez kötött ichthyosist diagnosztizáltak a közönséges ichthyosis klinikai képével rendelkező betegeknél. Az X-hez kötött ichthyosis összetettebb, genetikailag meghatározott szindrómák része lehet. Leírunk egy esetet, amelyben az X-kromoszómához kötött ichthyosisra jellemző bőrelváltozások kombinációja jelentkezik alacsony termetűséggel és mentális retardációval, amely a kromoszóma Xp22.3-pter szegmensének transzlokációjával jár.

Az ichthyosis egyik tünetként jelentkező szindrómák közé tartoznak különösen a Refsum és a Podlit szindrómák.

Refsum-szindróma

A Refsum-szindróma a közönséges ichthyosisra emlékeztető bőrelváltozások mellett magában foglalja a cerebelláris ataxiát, a perifériás neuropátiát, a retinitis pigmentosát, néha a süketséget, a szem- és csontvázelváltozásokat. A szövettani vizsgálat a közönséges ichthyosis jelei mellett az epidermisz bazális rétegének sejtjeinek vakuolizációját is feltárja, amelyben Sudan III-mal festve zsírt mutatnak ki.

A hisztogenezis alapja a fitánsav oxidációjának képtelenségében kifejezett hiba. Normális esetben nem mutatható ki az epidermiszben, de Refsum-szindrómában felhalmozódik, az intercelluláris anyag lipidfrakciójának jelentős részét képezve, ami a szaruhártya-pikkelyek tapadásának és hámlásának, valamint az arachidonsav-metabolitok, különösen az epidermális proliferáció szabályozásában részt vevő prosztaglandinok képződésének zavarához vezet, ami proliferatív gynerkeratózis és akantózis kialakulásához vezet.

Podlit-szindróma

A Podlit-szindróma a közönséges ichthyosis típusú bőrelváltozásokon kívül magában foglalja a hajszálak ritkaságával járó rendellenességeit (csavarodott haj, noduláris trichorrhexis), a körömlemezek disztrófiás elváltozásait, a fogszuvasodást, a szürkehályogot, valamint a mentális és fizikai retardációt. Autoszomális recesszív módon öröklődik, a folyamat kialakulásának alapja a kéntartalmú aminosavak szintézisének, szállításának vagy asszimilációjának zavara. A szövettani elváltozások megegyeznek a közönséges ichthyosisban megfigyeltekkel.

Kezelés. Az általános kezelés napi 0,5-1,0 mg/kg neotigazonból vagy nagy dózisú A-vitaminból áll, helyileg bőrpuhítókat és keratolitikumokat alkalmaznak.

Lemezes ichthyosis

A lemezes ichthyosis egy ritka, súlyos betegség, amely a legtöbb esetben autoszomális recesszív módon öröklődik. Egyes betegeknél az epidermális transzglutamináz hibája áll fenn. A születéskor jelentkező klinikai tünetek közé tartozik a „kollódiumos magzat” vagy a diffúz eritéma lemezes hámlással.

Lamelláris (lemezes) ichthyosis

A lemezes (lemezes) ichthyosis születéstől fogva létezik és súlyos lefolyású. A gyermekek nagy, vastag, sötét színű, lemezszerű pikkelyekből álló szarus "héjban" (kollódiumos magzatban) születnek, amelyeket mély repedések választanak el egymástól. A bőrkóros folyamat széles körben elterjedt, és az egész bőrt érinti, beleértve az arcot, a fejbőrt, a tenyéreket és a talpakat. A legtöbb betegnél kifejezett ektropium és füldeformáció jelentkezik. A tenyéren és a talpon masszív keratózis található repedésekkel, amelyek korlátozzák a kis ízületek mozgását. A körmök és a körömlemezek disztrófiája figyelhető meg, gyakran az opichogriphosis típusának megfelelően. Az izzadság- és faggyútermelés csökken. A fejbőrön kifejezett hámlás figyelhető meg, a haj pikkelyekkel összeragad, és elvékonyodása figyelhető meg. A másodlagos fertőzés hozzáadása miatt hegesedéses alopecia figyelhető meg. A dermatosis különböző fejlődési rendellenességekkel (alacsony termet, süketség, vakság stb.) kombinálódhat. A betegség egész életen át tart.

A betegség autoszomális domináns módon terjed, lehet veleszületett, vagy a születés után röviddel elkezdődhet. A férfiak és a nők egyformán érintettek. A születés után röviddel hólyagok jelennek meg, amelyek megnyílnak, eróziókat képeznek, amelyek nyomtalanul gyógyulnak. Ezután a bőr elszarusodása szemölcsszerű rétegekké alakul ki a bőrredőkben, a könyökhajlatban és a térdhajlati árkokban. A pikkelyek sötétek, szorosan tapadnak a bőrhöz, és általában bársonyszerű mintázatot alkotnak. A kiütést szag kíséri. Az elszarusodott bőrön ismétlődő hólyagok megjelenése, valamint a szarurétegek hámlása ahhoz vezet, hogy a bőr teljesen normális megjelenést nyer. Az elszarusodási gócok közepén normál bőrszigetek is vannak - ez egy jellegzetes diagnosztikai jel. A folyamat csak a redők, a tenyér és a talp bőrén lokalizálódik. A haj nem változik, a körmök deformációja lehetséges.

Kollódium gyümölcs

A kollódiumos magzat (szin.: ichthyosis sebacea, seborrhea squamosa neonatorum) a keratinizációs folyamat különféle zavarainak kifejeződése. Az esetek többségében (60%) a kollódiumos magzat megelőzi a nem bullózus recesszív ichthyosiform erythrodermát. Születéskor a baba bőrét szorosan egymáshoz kapcsolódó, rugalmatlan pikkelyek filmje borítja, amelyek kollódiumra emlékeztetnek. A film alatt a bőr vörös, a redőterületen repedések vannak, amelyekből hámlás kezdődik, amely az élet első napjától 18-60 napig tart. Gyakran megfigyelhető ektropium, exlabion, a fülkagylók alakjának megváltozása, az ujjak félig behajlított helyzetben vannak rögzítve, a hüvelykujj kinyújtva. Az esetek 9,7%-ában a kollódiumos magzat állapota következmények nélkül megoldódik.

Leírtak már olyan betegeket, akiknek születésükkor normális bőrük volt, de ilyen esetekben az X-kromoszómához kötött ichthyosist ki kell zárni. Általában az egész testet, beleértve a bőrredőket is, nagy, sárgás, néha sötét, csészealj alakú pikkelyek borítják az eritroderma hátterében. Szinte minden betegnél kifejezett ectropium, a tenyér és a talp diffúz keratodermája, fokozott haj- és körömnövekedés a körömlemezek deformációjával jelentkezik. Ritkábban fordul elő kopaszság, a lábfejek brachy- és syndactyliája, alacsony termet, a pitvarok deformitása és kis mérete, valamint szürkehályog.

Patomorfológia. Az epidermiszben mérsékelt akantózis, papillomatózis (a dermális és epidermális papillák egyidejű proliferációja), az epidermális kinövések kiszélesedése és kifejezett hiperkeratózis észlelhető. A stratum corneum vastagsága kétszerese a teljes epidermisz vastagságának normál körülmények között; ritka esetekben fokális parakeratózis figyelhető meg. A szemcsés réteg többnyire változatlan, bár néha megvastagszik. A tövises és bazális rétegekben fokozott mitotikus aktivitás figyelhető meg, ami az epiteliális sejtek fokozott proliferációjával jár, amelynek tranziti ideje 4-5 napra csökken. Az elektronmikroszkópia az epiteliális sejtek fokozott metabolikus aktivitását mutatja, amit a mitokondriumok és riboszómák számának növekedése bizonyít citoplazmájukban. A stratum corneumban intracellulárisan elhelyezkedő elektron-áteresztő kristályok detektálhatók, és elektronsűrű klaszterek találhatók a citoplazmatikus membránok mentén. Egyes helyeken hiányos keratinizációs területek találhatók, elpusztult organellumok maradványaival és lipidzárványokkal. A szaruhártya és a szemcsés réteg között 1-2 sor parakeratotikus sejt található. A keratohyalin granulátumok körülbelül 7 sejtsorban helyezkednek el, az intercelluláris terekben számos lamelláris granulátum található.

Hisztogenezis. A kóros folyamat azon alapul, hogy az epiteliális sejtek nem képesek marginális sávot képezni a stratum corneumban, azaz a laphámsejtek külső héjában. Az elektron-transzparens kristályok L. Kanerva és munkatársai (1983) szerint koleszterinkristályok. Az autoszomális recesszív lamelláris ichthyosis mellett leírtak egy autoszomális domináns változatot is, amely klinikai és szövettani jellemzőiben hasonló. Megkülönböztető jellemzője azonban a parakeratotikus sejtek szélesebb rétegének jelenléte, ami a keratinizációs folyamat lassulására utal. A stratum corneum szerkezete változatlan.

Kezelés: Ugyanaz, mint az X-kromoszómához kötött ichthyosis esetén.

trusted-source[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Epidermolitikus ichthyosis

Epidermolitikus ichthyosis (szinonimái: veleszületett bullosus ichthyosiform erythroderma Brocq-tól, bullosus ichthyosis stb.)

Hisztopatológia: A szemcsés rétegben óriás keratohyalin granulátumok és vakuolizáció, sejtlízis és szubkorneális multilokuláris bullák képződése, valamint papillomatózis és hiperkeratózis látható.

Kezelés: Ugyanaz, mint az ichthyosis más formáinál.

trusted-source[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Mit kell vizsgálni?

Ki kapcsolódni?

Ichthyosis kezelése

Lágyító és keratolitikus szereket írnak fel.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.